Der er mange sygdomme, som folk sjældent oplever. Det er derfor, de færreste kender til dem. Wolf-Hirschhorns syndrom hører også til sådanne problemer. Hvad er det, er denne sygdom farlig, og hvad er prognosen for livet hos sådanne patienter - alt dette vil blive diskuteret yderligere.
Grundlæggende oplysninger
Indledningsvis skal det bemærkes, at sådan en genetisk patologi som Wolf-Hirshhorns syndrom blev beskrevet for ganske nylig, i 1965. Dette blev gjort samtidigt af flere tyske genetikere. Grundlaget for dette problem er en deletion (særlige kromosomomlejringer, når en del af kromosomet simpelthen er tabt) af den korte arm af det 4. kromosom. Det vil sige, at en person på grund af visse genetiske ændringer mangler en del af det ovenfor beskrevne 4. kromosom, hvilket fører til ydre og indre ændringer. I første omgang blev problemet kaldt 4p-syndrom. Senere begyndte patologi at blive opkaldt efter navnene på de videnskabsmænd, der deltog i opdagelsen.
Nogle statistik
Wolf-Hirschhorns syndrom er relativt sjældent. Hyppighed af manifestation af sygdommen: et tilfældekromosomændringer hos omkring hundrede tusinde raske børn. Hvis vi taler om køn, så findes 4p-syndrom oftere hos piger end hos drenge. Hvis man ser på det kvantitative forhold, så er der for 75 syge piger omkring 50 mandlige børn med patologi. Det skal bemærkes, at forskerne ikke giver forklaringer på dette faktum. Disse indikatorer er imidlertid meget vigtige for videnskabens verden, og eksperter har længe arbejdet på at identificere hovedårsagerne til denne kromosomomlejring. Det skal også bemærkes, at til dato er omkring 130 tilfælde af denne sygdom blevet beskrevet i detaljer, hvilket er ganske nok til at studere dette problem.
Om årsagerne til syndromet hos børn
Når man beskriver et problem som Wolff-Hirschhorns syndrom, er det vigtigt at overveje årsagerne til dets forekomst i første omgang. Indledningsvis skal det bemærkes, at videnskabsmænd ikke kan nævne klare ydre årsager, såsom: dårlige vaner eller den forkerte rytme i forældrenes liv. I dette tilfælde er tingene noget mere komplicerede.
I første omgang skal det siges, at dette syndrom er farligt for de patienter, der har problemer med opdelingen af autosomer (parrede kromosomer, der er ens i den menneskelige krop, uanset køn, i modsætning til kønskromosomer). Lad os dykke lidt ned i medicin. Forskere hævder, at denne patologi opstår i tilfælde af tab af 4p16-segmentet (i dette tilfælde fremkalder tabet af 4p12-4p15-partikler udseendet af helt forskellige ændringer i udseendet og indre organer). Det er også vigtigt at bemærke detI dette tilfælde spiller arvelighed en stor rolle. Mødre eller fædre til børn med denne diagnose var således nødvendigvis bærere af disse omstruktureringer.
Det næste punkt, der skal bemærkes: årsagen til syndromet kan være ringkromosomer 4p- (i dette tilfælde deler de sig ikke på langs, som det burde være, men på tværs). Det skal siges med det samme, at med en sådan udvikling af hændelser hos små patienter, skelnes der yderligere symptomer, som ikke er karakteristiske for rene 4p- deletioner.
Vigtigste kliniske tegn
Hvordan ser Wolf-Hirschhorns syndrom ud? Symptomerne, der vises med dette problem og er indikatorer for en diagnose, er forskellige. Men kort sagt er denne patologi karakteriseret ved forsinkelser ikke kun i den fysiske, men også i den psykomotoriske udvikling af babyen. Dette er det vigtigste kliniske tegn på problemet.
Symptomer
Sørg for at fortælle, hvilke symptomer der ledsager Wolf-Hirschhorns syndrom. Så de kan identificeres som et helt kompleks. Det skal dog bemærkes, at det også sker, at patologien i et barn er næsten umærkelig, og der er ingen væsentlige ændringer i udseendet. De vigtigste symptomer på syndromet er som følger:
- Ukarakteristisk struktur af kraniet, eller den såkaldte "krigerhjelm". Barnet kan have en næbformet næse. Auriklerne bliver meget store, stikker ud. Der kan også være hypertelorisme, når afstanden mellem øjnene øges til en usædvanlig størrelse. Selve øjeæblernekan også udvikle sig forkert.
- Mikrocefali, når kraniet på et sygt barn er væsentligt mindre end hos et sundt. Hjernen mindskes også i størrelse.
- Konvulsivt syndrom, det vil sige en uspecifik reaktion hos barnet på forskellige eksterne stimuli. På dette tidspunkt kan babyen endda dø.
- Genen, tungen eller overlæben heler muligvis ikke, nogle gange dannes der kløfter.
Interne organer
Nogle gange opstår Wolff-Hirschhorns syndrom uden skader på indre organer. Men oftest ændrer de sig også på grund af forkert opdeling af kromosomer. Hvad kunne der så ske?
- Hjertet lider oftest, alle slags defekter i dette organ opstår.
- Mulige patologier i udviklingen af nyrerne. Der er cystisk dysplasi (når dannelsen af nyreparenkymet er forstyrret), hypoplasi (underudvikling af enten organet som helhed eller dets væv). Mindre almindelig er nyreagenese, polycystose (der dannes flere cyster i nyrevævet), bækkendystopi i nyrerne og andre patologier i udviklingen af dette organ.
- Mave-tarmkanalen lider ofte også. Blandt problemerne er aplasi af galdeblæren (medfødt fravær), brok i tyndtarmen, mobilitet af blindtarmen.
- Det tværgående halebensregion er også deformeret, hvor der kan dannes tragte eller uregelmæssigt formede fordybninger.
Det skal også bemærkes, at med dette syndrom bliver et barn født med en kritisk lav kropsvægt. Og det på trods af, at moderenbærer barnet til fuld termin, 40 uger.
Mental udvikling
Hvad ellers er specielt ved Wolf-Hirschhorns syndrom? Karyotype, det vil sige et sæt kromosomer, ufuldstændige, deforme. Som følge heraf observeres udover afvigelser i den fysiske udvikling også mental retardering. Det kan være mildt, moderat eller alvorligt. Det skal bemærkes, at denne side af patologier endnu ikke er velundersøgt, forskere arbejder stadig i denne retning. Men der er allerede bevis for, at hypoplasi af lillehjernen eller corpus callosum kan udvikle sig, hvilket påvirker hjernens normale funktion. Samtidig vil jeg gerne bemærke, at patienter nogle gange også har en meget moderat mental retardering, som et resultat af, at sådanne børn fuldt ud kan sameksistere i samfundet, socialisere.
Diagnose
Hvordan kan Wolf-Hirschhorns syndrom diagnosticeres? Læger har mange grunde til at mistænke, at der er noget g alt. Det første fødselslægen er opmærksom på er vægten af barnet ved fødslen. Børn, der efterfølgende får denne diagnose, fødes med en kritisk lav kropsvægt, op til 2 kg. Også grunden til at tvivle på den normale udvikling af babyen er udseendet af den nyfødte. Hvis vi taler om at stille en diagnose, så adskiller den sig parallelt med diagnosen Pataus syndrom (tilstedeværelsen af et ekstra 13. kromosom i cellerne, som forårsager lignende symptomer). Men i dette tilfælde vil der være meget vigtige forskelle, såsom for eksempel tilstedeværelsen af specielle mønstre på huden, kaldet dermatoglyffer i medicin.
test
For at stille en diagnose udføres en cytogenetisk undersøgelse, hvorunder en krænkelse af kromosomerne bestemmes. I dette tilfælde bekræftes diagnosen i omkring 60% af tilfældene. En underart af undersøgelsen er den såkaldte FISH-metode, når læger bestemmer kromosomernes uspecifikke position i DNA.
Andre undersøgelser kan kun ordineres for at bestemme overtrædelser af de indre organer, patologier i deres udvikling. Så dette kan kræve et EKG og EchoCG, ultralyd, røntgen, CT eller MR.
Behandling
Vi overvejer yderligere Wolf-Hirschhorns syndrom. Behandlingen af dette problem er, hvad der skal siges. Som det allerede er blevet klart, er dette en medfødt genetisk patologi, som ikke helt kan klares. Der er ingen sådan behandling. Imidlertid udfører læger symptomatisk terapi, der leder kræfter til at understøtte den normale funktion af beskadigede organer. Genetisk rådgivning er også indiceret til dette problem. I dette tilfælde undersøges mor og far til den syge baby. Nogle gange kan operation være indiceret for at normalisere funktionen af unorm alt udviklede indre organer.
Forudsigelser om patientliv
Hvor farligt er Wolf-Hirschhorns syndrom? Billeder af patienter med denne diagnose indikerer, at børn med dette problem ofte ser anderledes ud end almindelige mennesker. Dette spiller en stor rolle i socialiseringen af en sådan person. Imidlertidofte viser mennesker med denne diagnose sig at være ret aktive medlemmer af samfundet. Samtidig skal det bemærkes, at den højeste risiko for død for babyer er i det første leveår. Dette gælder især, hvis der er skader på hjertets arbejde. Til dato er et tilfælde af lang levetid med denne patologi blevet registreret i vores land. Denne mand var i stand til at nå en alder af 25. Sådanne tilfælde er dog meget sjældne. Læger bemærker, at nogle patienter (nyfødte) dør, før en sådan diagnose stilles. Så dødeligheden i det første leveår for børn med denne patologi kan være betydeligt højere, end det i øjeblikket antages.
