Kartageners syndrom er en sjælden medfødt sygdom forårsaget af svækket motilitet af cilia placeret på overfladen af mange epitelceller. I sin fulde form er denne defekt klinisk manifesteret af en triade af symptomer:
- bronkiektasi;
- underudvikling (hypoplasi) af de paranasale bihuler, som er ledsaget af tilbagevendende bihulebetændelse;
- omvendt arrangement af indre organer (situs inversus).
Syndromet er opkaldt efter den schweiziske læge Kartagener, som gav en detaljeret beskrivelse af tilstanden i 1933. Lad os nu diskutere sygdommen mere detaljeret.
Årsager til Kartageners syndrom
I øjeblikket er det blevet bevist, at Kartageners syndrom har en genetisk natur med en autosomal recessiv type arv. Sygdommen er baseret på defekter i en række gener, der koder for visse proteiner, der er designet til at give funktionen af cilia.
Som et resultat er deres mobilitet nedsat eller helt tabt - en tilstand kaldet "primær ciliær dyskinesi" opstår. Mere end tyve gener, der er ansvarlige for udviklingen af Kartageners syndrom, er blevet undersøgt. Overtrædelse iarbejdet for nogen af dem i perioden med intrauterin udvikling kan føre til patologi.
Hvor almindelig er sygdommen?
Som nævnt ovenfor er Kartageners syndrom hos børn ret sjældent - kun én nyfødt ud af 16.000.
Det skal bemærkes, at hos spædbørn kan patologien muligvis ikke manifestere sig på nogen måde, og diagnosen stilles først efter flere måneder og endda år, når der udvikles et levende klinisk billede.
Symptomer på Kartageners syndrom
Eksterne manifestationer af Kartageners syndrom varierer fra fuldstændigt fravær af symptomer til et udt alt klinisk billede.
I tilfælde af et asymptomatisk forløb er den korrekte diagnose ekstremt vanskelig og opstår oftest ved et uheld, når en omvendt placering af de indre organer opdages under en undersøgelse for en anden sygdom.
Bronkiektasi
Norm alt ser bronki altræet (lungernes hovedramme) ud som forgrenede tubuli med et ensartet fald i diameteren af deres lumen i retningen fra de overliggende sektioner til de underliggende, som ligner en omvendt krone.
Bronchiectasis (eller bronchiectasis) er lokale udvidelser af bronchial lumen i form af poser, spindler eller cylindre. I sådanne deforme bronkier bliver den normale bevægelse af hemmeligheden umulig. Det stagnerer, hvilket uundgåeligt fører til infektion og udvikling af en inflammatorisk reaktion.
Klinisk viser bronkiektasi ved Kartageners syndrom sig ved hoste med udflåd af grønlig purulentsputum, feber op til 38 grader og derover, svaghed, hovedpine, nogle gange kvalme og opkastning kan være med. Kraftig antibiotikabehandling giver dig mulighed for at opnå ekstern genopretning, men sådanne lægemidler vil ikke være i stand til at eliminere hovedårsagen til betændelse - lokal udvidelse af bronkierne. Derfor gentages det beskrevne kliniske billede gentagne gange, skiftende med "lette" asymptomatiske intervaller. Det får et langt og langvarigt flow. Det kroniske tilbagefaldende forløb af denne tilstand omtales almindeligvis som bronkiektasi.
Sinusitis
En anden manifestation af Kartageners syndrom er bihulebetændelse eller betændelse i de paranasale bihuler. Norm alt sikrer cilia af epitelet i slimhinden i næsen og bihulerne, på grund af deres vibrationer, hemmelighedens bevægelse med støvpartikler og bakterier, der har sat sig på den. Ved Kartageners syndrom er flimmerhårens funktion svækket, og indholdet stagnerer i paranasale bihuler, hvilket forårsager betændelse.
Udvikler oftest bihulebetændelse eller betændelse i de maksillære bihuler, sjældnere - frontal bihulebetændelse (frontal sinus), ethmoiditis (celler i den etmoide labyrint) og sphenoiditis (sphenoid sinus). Alle disse tilstande manifesteres af feber, hovedpine og løbende næse med frigivelse af pus. Bihulebetændelse er også karakteriseret ved smerter på siderne af næsevingerne og i kindbenene.
Vend indre organer
Det omvendte arrangement af de indre organer, eller situs viscerusim versus er den mest karakteristiske manifestation af syndrometKartagener, som dog forekommer hos under halvdelen af patienterne. Der er en bevægelse af indre organer i henhold til typen af deres spejlbillede. Tildel komplet og ufuldstændig omvendt arrangement af indre organer.
I tilfælde af ufuldstændig vending, skifter lungerne plads. Dette kan være ledsaget af en slags spejlbillede af hjertet med en forskydning af dets spids til højre halvdel af brysthulen (dextrocardia).
Med det fulde omvendte arrangement er der en spejlbevægelse af alle indre organer. I dette tilfælde er leveren placeret til venstre, milten - til højre. Utilsigtet påvisning af denne patologi under ultralyd under en rutineundersøgelse og muliggør mistanke om Kartageners syndrom i dets asymptomatiske forløb.
Det omvendte arrangement af de indre organer forklares ved krænkelsen af migrationen af embryonale celler og væv i embryogenese. Mange organer udvikler sig norm alt ikke det samme sted, hvor de er efter fødslen. Så nyrerne lægges i bækkenområdet og stiger gradvist op til niveauet for XI-XII ribbenene.
Bevægelse (eller migration) af organer i den prænatale periode udføres af cilia, som ikke fungerer ved Kartageners syndrom, hvilket forårsager omvendt arrangement af indre organer. Heldigvis, uanset hvor truende denne tilstand ser ud, fører den i langt de fleste tilfælde ikke til væsentlig forringelse af kroppens vitale funktioner.
Andre manifestationer af Kartageners syndrom
Blandt andre symptomer på sygdommen, de vigtigsteer mandlig infertilitet. Det er forårsaget af immobilitet af sædceller på grund af det faktum, at deres flageller ikke fungerer.
Patienter kan også opleve tilbagevendende mellemørebetændelse og høretab. Dette skyldes stagnationen af hemmeligheden i mellemøret, som norm alt skal fjernes af flimmerhårene i slimhindens epitelceller.
Diagnose af Kartageners syndrom hos børn
Hvis et barn, fra omkring en måned gammel, regelmæssigt lider af lungebetændelse, løbende næse og bihulebetændelse, bør man mistænke Kartageners syndrom, hvis diagnose ikke er særlig vanskelig. Det omfatter en række instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder:
- Fysisk undersøgelse, eller en rutinemæssig lægeundersøgelse, vil afsløre besvær med nasal vejrtrækning, et specifikt auskultatorisk billede fra lungerne og hjertet samt en ændring i de terminale phalanges af fingrene som "trommestikker" med en lang forløbet af processen.
- Røntgenundersøgelse vil afsløre patologiske foci i lungerne og den omvendte placering af hjertet (dextrocardia). Denne metode er enkel og sikker nok, derfor gør den det muligt at diagnosticere Kartageners syndrom på barselshospitalet.
- Bronkoskopi er den mest nøjagtige undersøgelsesmetode til påvisning af bronkiektasi. Desuden kan der kun tages en biopsi af bronkialslimhinden gennem bronkoskopi.
- En slimhindebiopsi vil vise sværhedsgraden af den inflammatoriske proces og vurdere strukturen af cilia.
Top klinikker ogUniversiteter i verden har diskuteret Kartageners syndrom i ret lang tid, hvis billeder er præsenteret i denne artikel. Erfaringen fra de mest berømte specialister gør det muligt at træne den yngre generation af læger til at genkende en så sjælden sygdom.
Behandling af Kartageners syndrom
Er det muligt at slippe af med denne tilstand? I øjeblikket afhænger behandling af Kartageners syndrom af symptomerne. Der er ingen lægemidler, der ville genoprette funktionen af cilia af epitelceller, men moderne medicin har et rigt arsenal af værktøjer, der lindrer sygdomsforløbet. Med deres hjælp kan patienten glemme sin sjældne sygdom i lang tid.
Hovedbehandlinger:
- Antibiotika. Disse lægemidler er ordineret til betændelse i lungerne på grund af bronkiektasi og bihulebetændelse. Der anvendes klassiske antibiotika af penicillin-serien, makrolider, samt lægemidler fra gruppen af "respiratoriske" fluorokinoloner.
- Metoder, der forbedrer bronchial drænage - postural drænage, massage, brug af mukolytiske og mukokinetiske lægemidler osv.
- Fysioterapi.
Ved udt alt bronkiektasi med ofte tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse er kirurgisk behandling indiceret - fjernelse (resektion) af det mest berørte område af lungen. Efter en sådan operation forbedres patienternes tilstand betydeligt.
