Myelodysplastisk syndrom refererer til en gruppe af hæmatologiske patologier, der er forårsaget af en funktionsfejl i produktionen af en eller flere blodlegemer, såsom røde blodlegemer, blodplader eller hvide blodlegemer i knoglemarven. Lad os overveje denne sygdom i detaljer, finde ud af dens vigtigste årsager, symptomer og finde ud af, hvad behandlingen er.
Beskrivelse af sygdommen
Myelodysplastisk syndrom involverer en ret bred vifte af patologier, der forener en enkelt patogenetisk mekanisme, som består i en kombination af dysplastiske ændringer i cytopeni og knoglemarv i det cirkulerende blod. Hver af de patologier, der ledsages af forekomsten af dette syndrom, forårsager en øget risiko for akut myeloid leukæmi.
For nylig har et sådant fænomen som myelodysplastisk syndrom (refraktær anæmi) modtaget en enorm mængde videnskabeligt arbejde, da den faktiske frekvensforekomsten af denne sygdom er steget betydeligt, og den generelt accepterede effektive terapi er endnu ikke udviklet. Derudover bemærker eksperter en stigning i forekomsten af den primære form for patologi, som kan påvirke mennesker i en ung alder, hvilket kan forklares med en betydelig forværring af miljøsituationen i den moderne verden.
Det skal bemærkes, at den største risikogruppe, hvor udviklingen af myelodysplastisk syndrom er mest sandsynlig, hovedsageligt er ældre patienter. Blandt børn er det måske undtagelsen fra reglen, da en så tidlig opdagelse af en sådan tilstand er ekstremt vanskelig. Overvej derefter hovedårsagerne til udviklingen af denne patologi.
Hovedårsager
De fleste eksempler på syndromet kan kategoriseres som en idiopatisk etiopatogenetisk form, hvor det ikke er muligt nøjagtigt at bestemme den underliggende årsag til dets udvikling. Den sekundære form for myelodysplastisk syndrom forekommer udelukkende hos patienter med en onkologisk profil, og debuten af dets dannelse sker norm alt i perioden efter brugen af kemoterapi. I denne kategori af patienter forløber syndromet ekstremt aggressivt, derudover er det særligt modstandsdygtigt over for lægemiddelbehandling. Lægemidler, der anvendes til behandling af onkologiske patologier, for eksempel cyclophosphamid med topotecan, har en skadelig virkning på genomet og fremkalder derved udviklingen af myelodysplastisk syndrom (refleksanæmi).
Der eren ret bred vifte af de vigtigste årsager til risiko, hvilket eliminerer, det vil være muligt at undgå dannelsen af patologi. Disse omfatter rygning med eksponering for ioniserende stråling, benzendamp.
De fleste onkologer er af den opfattelse, at dette syndrom tjener som hovedbaggrunden for udviklingen af en akut form for leukæmi. Refraktær anæmi er den mest almindelige form for denne sygdom, og mange eksperter i praksis identificerer disse begreber. Den væsentligste forskel mellem refraktær anæmi og den klassiske standardvariant for at sænke koncentrationen af hæmoglobin i blodet er, at der på baggrund af et syndrom med overskud af blaster kan ophobes et stort antal såkaldte blastceller i patientens knoglemarv., som udgør op til tredive procent af den samlede cellulære sammensætning.
I udviklingen af patogenesen af myelodysplastisk syndrom er effektiviteten af celleproduktion i knoglemarven af stor betydning. Som et resultat af organiske, morfologiske ændringer i knoglemarven kan kompenserende mekanismer for den ekstramedullære form af hæmatopoiesis udvikle sig i patienters krop. Et lignende fænomen er desuden ledsaget af hepatosplenomegali.
Det patogenetiske grundlag for sekundært myelodysplastisk syndrom består af nedsat proliferation, modning af blodceller i knoglemarven, hvilket resulterer i dannelsen af et betydeligt antal blastlegemer, der har absolut alle tegn på malignitet.
Risikofaktorer
Kvæsentlige risikofaktorer for syndromet omfatter:
- Tilhører det mandlige køn.
- Har hvid hudfarve.
- Patienten er over tres.
- Kemoterapi før sygdom sammen med stråling.
- Påvirkning af visse kemikalier. Et eksempel er tobaksrøg sammen med pesticider, opløsningsmidler.
- Eksponering for kroppen af forskellige tungmetaller, såsom kviksølv med bly.
Dernæst vil vi finde ud af, hvordan denne sygdom kan manifestere sig, og hvad er dens vigtigste symptomer.
Hvad er de vigtigste manifestationer af syndromet?
Sandsynlige manifestationer af myelodysplastisk syndrom med et overskud af eksplosioner kan først og fremmest være forekomsten af svaghed og åndenød. I de tidlige stadier af sygdommen manifesterer dette syndrom sig ofte ikke klinisk. Nogle gange sker det, at det bliver diagnosticeret ved en tilfældighed under en rutinemæssig laboratorieblodprøve. Lignende symptomer kan skyldes andre sygdomme. I tilfælde af at en person opdager et af følgende tegn, skal han straks konsultere en læge:
- Åndenød.
- Udvikler svaghed sammen med at føle sig træt.
- Udseende af bleg hudfarve.
- Blæsedannelse fra selv mindre blå mærker sammen med øget blødning.
- See petekkier - flade, præcise blå mærker under huden på størrelse med et knappenålshoved.
- Forekomsten af feber eller hyppige infektionersygdomme.
Myelodysplastisk syndrom-symptomer
Den kliniske manifestation af syndromet afhænger direkte af graden af myelopoiesis involvering. I denne henseende observerer patienter i den indledende fase af patologien en asymptomatisk periode, som kan vare ret lang tid. I situationer, hvor myelodysplastisk syndrom hos patienter opstår på grund af et dominerende symptomkompleks af anæmisk karakter, oplever patienterne øget svaghed med svær bleghed af synlig hud, og de har heller ingen appetit.
Tilstedeværelsen af en øget disposition for sygdomme af infektiøs karakter indikerer udviklingen af neutropeni. Derudover har denne gruppe patienter en øget risiko for at udvikle betændelseskomplikationer. Sandt nok er den trombocytopeniske komponent af syndromet, som kan manifestere sig i udseendet af et hæmoragisk symptomkompleks i form af øget blødning, den mest alvorlige faktor, der påvirker patienternes velbefindende. Der kan også være hyppige episoder med epistaxis med udvikling af petechiale elementer af udslæt på huden.
Kvalitativ diagnose af myelodysplastisk syndrom (refraktær anæmi) med et overskud af blaster bør omfatte en vurdering af intensiteten af kliniske manifestationer, såvel som ændringer i indikatorer i den cellulære sammensætning af ikke kun perifert blod, men også knoglemarv aspirere. I tilfælde af påvisning af sådanne tegn som refraktær anæmi, leukocytopeni eller trombocytopeni, såvel som i kombinationen af alle disse lidelser iældre patienter bør formodes at have syndromet.
Refraktær anæmi er karakteriseret ved en kombination med anisocytose, derudover med makrocytose, som kan vise sig i en stigning i det gennemsnitlige cellevolumen i erytrocytserien. Det er vigtigt at bemærke, at trombocytopeni på baggrund af myelodysplastisk syndrom oftest ikke når en kritisk værdi, men det kan være ledsaget af en ændring i størrelsen af blodpladeceller. Sidstnævnte vil forekomme i form af et fald i deres granularitet. Det er slet ikke nødvendigt at observere et fald i leukocyttallet. Det mest specifikke kriterium er en ændring i leukocytplasmagranularitet med tilstedeværelsen af pseudo-Pelger-celler. Tilstedeværelsen af en stigning i koncentrationen af monocytiske blodceller vil vidne til fordel for dannelsen af kronisk leukæmi af myelomonocytisk type.
En højpræcisions diagnostisk teknik, som har næsten hundrede procent pålidelighed, er immunfænotypning sammen med cytokemisk analyse af knoglemarvsaspirat, som giver dig mulighed for at bestemme specifikke enzymer. Det skal bemærkes, at sådanne enzymer kun er karakteristiske for blastceller.
Lad os overveje klassificeringen af myelodysplastisk syndrom.
sygdomsklassificering
I moderne medicin skelnes der mellem følgende typer syndrom:
- Udvikling af refraktær anæmi. Denne form for sygdommen kan vare i mere end seks måneder. I dette tilfælde, i analysen af patientens blod, vil sprængningervære fraværende eller forekomme i en enkelt rækkefølge. I knoglemarven observeres som regel erythroid dysplasi.
- Udvikling af refraktær anæmi med sideroblaster. Denne form for patologi kan også vare i mere end seks måneder. Der vil ikke være sprængninger i patientens blodprøve. Der er også erythroid dysplasi i knoglemarven.
- Udvikling af refraktær cytopeni med multilineær dysplasi. I patientens blodprøve er Auer-kroppe norm alt fraværende. Hvad angår sprængninger, er de også fraværende eller forekommer i isolerede tilfælde. Pancytopeni kan ses med en stigning i antallet af monocytter. Inden for knoglemarven vil dysplastiske ændringer være mindre end ti procent, Auer-kroppe er fraværende.
- Udvikling af refraktær anæmi med et betydeligt overskud af blaster-1. Der er ingen Auer-kroppe i patientens blod, og eksplosioner udgør mere end fem procent. Parallelt hermed observeres cytopeni med en stigning i antallet af monocytter. I dette tilfælde vil dysplasi af en eller flere cellelinjer blive observeret i knoglemarven, Auer-kroppe er fraværende.
- Udvikling af refraktær anæmi med et overskud af blasts-2. I patientens blod observeres en stigning i det samlede antal monocytter, og cytopeni er også til stede. Sprængninger udgør op til nitten procent; Auer-kroppe kan detekteres. I knoglemarven er der som regel dysplasi af en eller flere cellelinjer på én gang.
- Dannelse af uklassificerbart myelodysplastisk syndrom. Cytopeni er observeret i patientens blod, og blaster i deresder er ingen køer, eller de opstår i en enkelt ordre. Auer-kroppe er fraværende. Inden for knoglemarven kan der observeres dysplasi af en megakaryocytisk linje.
- Udvikling af myelodysplastisk syndrom forbundet med en isoleret deletion. Anæmi vil blive observeret i blodprøven, og blaster vil udgøre mere end fem procent, trombocytose er ikke udelukket.
Diagnose
Diagnosen af sygdommen er baseret på laboratoriedata. Som en del af undersøgelsen er følgende procedurer tildelt patienten:
- Perifer blodprøve.
- Knoglemarvsbiopsi efterfulgt af cytologi.
- Bestå en cytokemisk, cytogenetisk test.
Som en del af analysen af perifert blod hos mennesker, der lider af patologi, påvises der som regel pancytopeni, sjældnere kan en-line cytopeni påvises. Blandt halvfems procent af patienterne observerer læger normocytisk eller makrocytisk anæmi. Tres procent af patienterne har neutropeni med leukopeni. Blandt andet bemærker læger hos de fleste patienter tilstedeværelsen af trombocytopeni. Hvad er ellers diagnosen myelodysplastisk syndrom?
Som en del af en knoglemarvsundersøgelse er det samlede antal celler norm alt norm alt eller forhøjet. Allerede på et tidligt tidspunkt kan læger opdage tegn på dyserythropoiesis. Indholdet af blaster afhænger direkte af typen af syndrom, så deres antal kan være norm alt eller øget. I fremtiden observerer lægernedysgranulocytopoiesis med dysmegakaryocytopoiesis. Hos nogle patienter er tegn på dysplasi i knoglemarven meget milde. Som en del af den cytogenetiske undersøgelse er næsten alle patienter diagnosticeret med en kromosomal lidelse. Lad os nu overveje, hvordan dette syndrom behandles.
Hvad er behandlingen for myelodysplastisk syndrom?
Behandling
Indtil for nylig var behandlingen af myelodysplastisk syndrom kun symptomatisk. I dag udvikler specialister nye metoder til terapi, men den effektive behandling af denne gruppe af sygdomme er stadig et af de vanskeligste problemer i moderne hæmatologi. Indtil videre afhænger prognosen for myelodysplastisk syndrom hovedsageligt af karakteristikaene ved sygdomsforløbet, tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer. Behandlingen udføres af specialister inden for onkologi og hæmatologi.
Beslutningstagning vedrørende valget af hovedtaktik til håndtering af patienter med denne patologi afhænger direkte af sværhedsgraden af laboratoriemanifestationer. Fraværet af symptomer på hæmoragisk syndrom, anæmi, høj risiko for at udvikle smitsomme komplikationer er grundlaget for at vælge forventningsfuld taktik i forhold til patienten. I en sådan situation er kun dynamisk observation af laboratoriekriteriet for myelopoiesis indiceret.
Brugen af en terapeutisk teknik til at korrigere dette syndrom kan kun retfærdiggøres i tilfælde af alvorlige kliniske manifestationer, såvel som med en øget risiko for transformation til leukæmi. PÅSom led i behandlingen af myelodysplastisk syndrom anvendes som regel konservative og kirurgiske metoder.
Den mest udbredte er den ledsagende substitutionsbehandling, som involverer indføring af blodkomponenter i form af erytrocytmasser eller trombokoncentrat intravenøst. Det skal tages i betragtning, at langvarig behandling med brug af en hæmokomponent uundgåeligt vil fremkalde en overmætning af patientens krop med jern, som i forhøjede koncentrationer kun har en toksisk virkning på eventuelle organer og strukturer, hvilket naturligvis forårsager en krænkelse af deres funktioner. I betragtning af denne funktion skal blodtransfusion kombineres med brugen af lægemidler, der binder jern og bidrager til dets eliminering. For eksempel bruges lægemidlet "Desferal" parenter alt med 20 milligram pr. kilogram af patientens vægt som en del af kemoterapi for myelodysplastisk syndrom.
Parenteral administration af stoffer som erythropoietin og trombopoietin bruges til yderligere symptomatisk behandling, som på ingen måde påvirker patientens samlede forventede levetid. Dette tjener til gengæld som en prioriteret indikator for effektiviteten af behandlingen af dette syndrom. Tilstedeværelsen hos patienter af et sådant fænomen som refraktær anæmi, som et af tegnene på patologi, er begrundelsen for brugen af immunsuppressiv behandling. For at gøre dette skal du ordinere "Lenalipomid" i en daglig dosis på 25 milligram. De kliniske retningslinjer for myelodysplastisk syndrom slutter ikke der.
Lægemidlet, hvis effektivitet til at forhindre udviklingen af leukæmi på baggrund af sygdommen, er blevet bevist mere end én gang, er Azacitidin, dets anvendelse udføres i henhold til en bestemt ordning. Det første behandlingsforløb er syv dage, hvor Azacitidin administreres intravenøst til patienten i en daglig dosis på 75 milligram. Under den efterfølgende behandlingscyklus er den daglige dosis 100 milligram. Mangfoldigheden af kursusbehandling er en uge hver måned. Det skal bemærkes, at virkningen af brugen af "Azacitidine" kan være meget intens. I denne henseende skal hver brug af lægemidlet forudgås af en klinisk undersøgelse af en blodprøve.
Evaluering af hæmatologiske ændringer bør udføres efter administration af lægemidlet. En kategorisk kontraindikation for brugen af "Azacitidin" er tilstedeværelsen af alvorlige organiske patologier i leveren og nyrerne hos patienter, da lægemidlerne i denne farmakologiske gruppe betragtes som meget hepatotoksiske. I betragtning af at de metaboliske produkter inden for rammerne af nedbrydningen af "Azacitidin" elimineres gennem nyrernes udskillelsesfunktioner, dannes betingelser for den toksiske skade på disse strukturer. I denne henseende bør brugen af lægemidlet udføres strengt under dynamisk kontrol af kreatinin- og urinstofværdier, disse indikatorer er de vigtigste markører for nyresvigt.
Anbefalinger for myelodysplastisk syndrom skal følges nøje.
På trods af de positive virkninger af brugen af medicinsk tilpasning, den eneste rimelige terapi, dertillader i 95 procent af tilfældene at opnå fuldstændig remission, allogen transplantation af stamhæmatopoietiske cellesubstrater anbefales, dog praktiseres brugen af denne metode i en kategori af patienter, der ikke er ældre end femoghalvtreds år. Denne faktor begrænser desværre brugen af denne teknik.
Sådanne restriktioner skyldes, at mennesker i høj alder er ekstremt svære at tolerere kemoterapi, som skal udføres som en del af forberedelsen af patienter til transplantation. Derudover skal det tages i betragtning, at der i ti procent af tilfældene efter transplantation kan udvikle sig transplantationsafstødning, hvilket vil medføre en livstruende tilstand for patienten. For nylig er stamcelletransplantation blevet brugt ganske med succes, som ikke tages fra knoglemarven, men direkte fra det cirkulerende perifere blod.
Diæt for myelodysplastisk syndrom
I dette tilfælde vil det være nødvendigt at følge tabel nummer 15. Neutropeniske patienter anbefales ikke at følge nogen specifik diæt.
Diæten i tabel nummer 15 har en afbalanceret fysiologisk og energimæssig sammensætning. Et dagligt kalorieindtag på omkring 2.600-3.100 kcal er forbrugsraten for en person, der ikke er engageret i fysisk arbejde. Forbrugt mad med en samlet vægt på ikke mere end tre kg om dagen, væske - 1,5-2,0 liter om dagen. På baggrund af denne diæt skal du tage vitaminkomplekser, indtage en masse grøntsager og frugter.
Tabel nr. 15 er udviklet til praktisk t alt raske mennesker uden kroniske gastrointestinale patologier. Under forholdhospital eller sanatorium bruges i restitutionsperioden efter en sygdom, eller for at lette overgangen fra andre diæter til en normal diæt.
Behandling af myelodysplastisk syndrom med folkemedicin vil ikke være effektiv. Kan bruges som hjælp.
Lyver lavintensiv behandling
Understøttende behandling er en ekstremt vigtig del af behandlingen af denne sygdom og tager hensyn til patienternes høje alder. Sådan behandling omfatter symptomatisk terapi, som er rettet mod at opretholde normale niveauer af blodplader, leukocytter og erytrocytter. Denne terapi er primært designet til at forbedre livskvaliteten for sådanne patienter og forlænge dens varighed.
- RBC-transfusion udføres for at stoppe det anæmiske syndrom. Hvis der er behov for flere transfusioner, er der risiko for jernoverbelastning, hvilket kræver kelatbehandling.
- En blodpladetransfusionsprocedure for myelodysplastisk syndrom med overskydende blaster er påkrævet for at forhindre blødning. Norm alt fører denne proces ikke til komplikationer.
- Der er en såkaldt hæmatopoietisk vækstfaktor, som involverer stimulering med proteiner, der fremmer udviklingen af blodceller, deres anvendelse gør det muligt at reducere behovet for erstatningstransfusion. Sandt nok reagerer mange patienter med dette syndrom ikke på vækstfaktorer.
Hvad er handicapgruppen for myelodysplastisk syndrom? Det bliver berømtefter en lægelig og social undersøgelse.
Hvad er prognosen for patienter
Dybest set afhænger prognosen for en bestemt type patologi direkte af de patogenetiske varianter af forløbet af denne sygdom, såvel som af tilstedeværelsen eller fraværet af alvorlige komplikationer.
Nyere videnskabelig forskning inden for hæmatologi relaterer sig til udviklingen af parametre til vurdering af prognosen ved myelodysplastisk syndrom. I deres daglige praksis bruger hæmatologer den internationale IPSS-klassifikation. Ifølge sidstnævnte er der tre hovedkategorier af risiko: lav, middel og høj.
Hovedparameteren ved evaluering af prognosen ved myelodysplastisk syndrom er den procentvise tilstedeværelse af blastceller i knoglemarven. Profilen af den kromosomale abnormitet med den faktiske sværhedsgrad af cytopeni vurderes også. Det mest gunstige sygdomsforløb observeres hos patienter, der har nul point i henhold til IPSS-klassificeringen. Med hensyn til den gennemsnitlige forventede levetid ved tilstedeværelse af en høj risiko ifølge denne klassifikation er den ikke mere end seks måneder.
Når der stilles en diagnose af myelodysplastisk syndrom, opstår spørgsmålet med det samme, hvilken læge der vil hjælpe. I tilfælde af tilstedeværelse eller mistanke om dannelsen af en patologi er det ekstremt vigtigt straks at søge råd fra specialister såsom en hæmatolog og en blodtransfusiolog. Konsultationen vil også blive leveret af en immunolog med en onkolog.
