Moderne viden fra genetikområdet er allerede gået ind i fasen af dens praktiske anvendelse i anvendt medicin. I dag har videnskabsmænd udviklet et sæt genetiske screeninger eller test, der kan identificere gener, der er grundårsagen til ikke kun arvelige sygdomme, men også visse kropstilstande.
Problemforsikring
Et barn arver fra sine forældre ikke kun farven på øjnene og næsens form, men også sundhed. I mange lande er genetisk analyse (screening, fra engelsk screening - "sifting") allerede inkluderet i den obligatoriske sygesikring. I vores land er denne retning for tidlig diagnose af et barns helbred kun ved at udvikle sig.
Hver person bærer op til ti defekte gener i sit genom, og i alt kender vi mere end 5 tusinde sygdomme og patologiske tilstande forbundet med vores gensæt. Dette er statistik. Omfattende medicinsk genetisk screening kan afsløre op til274 genpatologier. Derfor bør alle, der bekymrer sig om deres fremtidige børns helbred, overveje at gennemgå en genetisk undersøgelse.
Ikke kun for risikogrupper
Genetisk screening tilbydes ofte til gravide kvinder. Men ikke kun for dem kan resultaterne af genetisk analyse være nyttige. Genetisk screening giver dig mulighed for at bestemme en persons disposition for en række sygdomme, giver information om de lægemidler, der er mest effektive for en given patient. Undersøgelser giver information om en persons personlighed, tendens til overvægt, tillader udvikling af særlige diæter og livsstilsjusteringer.
Undersøgelser af gravide kvinder (perinatal screening før fødslen) bruges til at bestemme fosterets patologi som en del af dets generelle diagnose. I vores land udføres obligatorisk genetisk screening af nyfødte, men vi vil tale om dette separat. Genetiske analyser af kommende forældre bruges til at bestemme risikoen for at få et barn med medfødte genpatologier.
For ikke at nævne genetiske screeninger for at fastslå faderskab og slægtskab samt brugen af genetiske data i efterforskningen af kriminelle handlinger.
Og alligevel er der risikogrupper
Som det blev klart, kan genetiske analyser udføres efter anmodning fra patienten og efter anbefaling af en genetiker. Hvem får vist denne analyse:
- Ægtefæller, der har arvelige sygdomme.
- Ægtepar, derer i familie med hinanden.
- Kvinder med uønsket graviditetshistorie.
- Personer, der har været udsat for negative og mutagene faktorer.
- Kvinder over 35 og mænd over 40. I denne alder øges risikoen for genmutationer.
Perinatal screening
Dette er en generisk betegnelse for en række graviditetsscreeninger. Det omfatter ultralyd, dopplerometri, biokemiske analyser og faktisk screening for genetiske sygdomme hos fosteret, hvis formål er at bestemme kromosomafvigelser og misdannelser. Sådanne undersøgelser omfatter tre hovedparametre ved beregning af risici for fosteret: moderens alder, størrelsen af embryonets nakkerum og biokemiske markører i moderens blodserum, der tilhører fosteret eller produceres af moderkagen.
Alle tests for gravide kvinder er opdelt i:
- Genetisk screening af 1. trimester (op til 14 ugers graviditet). 80 % af fostre med Downs syndrom opdages.
- screening i 2. trimester (fra 14 til 18 uger af graviditeten). Op til 90 % af fostre med Downs syndrom og andre patologier opdages.
Tidligere anbefalede læger perinatal screening for kvinder over 35 år, da det er dem, der har en øget risiko for at udvikle Downs syndrom hos fosteret (kromosompatologi i form af 3 kromosomer 21 par) stigninger. I dag tilbyder lægen en sådan undersøgelse til alle gravide kvinder efter eget skøn.
Det første trimester er det vigtigste
Til alle, der ikke kan huske -Husk på, at embryonet i de første to uger af sit liv gennemgår hovedstadierne af embryonal udvikling, når neuralrøret og rudimenterne af alle kroppens organer og systemer lægges, implanteres det i livmoderen.
Derfor er gravide kvinder, der i 1. trimester havde akutte luftvejsvirussygdomme, herpes, leverbetændelse, var smittet med HIV, fik røntgenbilleder (selv hos tandlægen) eller røntgenbilleder, drak alkohol, røg, tog stoffer eller ulovlige stoffer, solbadede, piercede og endda farvede deres hår bør overveje at konsultere en genetiker.
Hvad kan høres ved konsultationen
Først og fremmest skal du forberede dig på det. Kommende forældre bør være opmærksomme på arvelige sygdomme fra deres pårørende, tage lægejournaler og resultaterne af alle undersøgelser. Genetikeren vil studere alle indsendte materialer og om nødvendigt sende dem til yderligere undersøgelser (blodbiokemi, karyotypeforskning).
Det er vigtigt at huske, at genetisk screening ikke er 100 % nøjagtig. Nogle gange, for at afklare fosterets patologi, er det nødvendigt at udføre en fostervandsprøve (fostervandprøvetagning), en chorionbiopsi og andre ret komplekse tests.
Sådan ser screeningsresultaterne ud
Det korrekte resultat udtrykkes som andelen af chancerne for, at fosteret bliver påvirket af Downs syndrom, neuralrørsmisdannelser og andre patologier. For eksempel betyder 1:200, at chancen for, at et barn har en patologi, er én ud af 200sager. Derfor er 1:345 bedre end 1:200. Men det er ikke alt. Lægen skal nødvendigvis sammenligne indikatorerne for dit resultat med indikatoren for alderskategorien for det område, hvor undersøgelsen finder sted. Konklusionen vil tale om høj, middel eller lav risiko for at udvikle en defekt.
Men det er ikke alt. Analysen kræver en individuel tilgang, som tager højde for ultralydsindikationer, familiehistorie, biokemiske markører.
Neonatalscreening
Dette er den første genetiske screening af en nyfødt. Det blev først introduceret i 1962 til tidlig diagnose af phenylketonuri hos spædbørn. Siden da er endokrinologiske og metaboliske lidelser, blodpatologier og genetiske abnormiteter blevet føjet til denne sygdom.
Proceduren for denne screening er enkel - barnet tages fra hælen umiddelbart efter fødslen og sendes til laboratoriet for at tjekke for sygdomme, der næsten ikke er diagnosticeret før symptomernes begyndelse, men når symptomer opstår, fører til irreversible forandringer i kroppen. I tilfælde af et positivt resultat vil en yderligere undersøgelse være påkrævet.
Hvad kan afsløres hos et spædbarn
Denne diagnostik er gratis og registrerer følgende sygdomme:
- Phenylketonuri er en systemisk lidelse i proteinmetabolismen, som i de senere stadier fører til mental retardering. Sygdommen, opdaget i tide og afbalanceret af en speciel diæt, udvikler sig ikke.
- Hypothyroidisme –nedsat skjoldbruskkirtelfunktion. En snigende sygdom, der fører til mental retardering og udviklingsforsinkelse.
- Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom forbundet med en genmutation. I dette tilfælde er arbejdet i mange organer forstyrret. Der er ingen kur, men diæt og specielle enzymatiske præparater stabiliserer patientens tilstand.
- Adrogenital syndrom - nedsat funktion af binyrebarken, hvilket fører til dværgvækst.
- Galactosæmi - mangel på enzymer, der er ansvarlige for metabolismen af galactose.
Fem sygdomme er dog tydeligvis ikke nok. I Tyskland omfatter screening af nyfødte f.eks. 14 sygdomme, og i USA - 60.
Genetiske test kunne redde liv
Førægteskabelig screening af ægtefæller for at identificere transport af mutante gener vil gøre det muligt for læger at overvåge graviditetsforløbet tættere, perinatal diagnostik vil afsløre patologier, og alt dette vil hjælpe med at sikre tidlig korrektion af arvelige sygdomme hos et barn.
Fødselsdiagnose af nyfødte vil afsløre sygdomme, som med rettidig korrektion vil sætte barnet i stand til at udvikle sig norm alt. Tidlig diagnosticering af monogene sygdomme (hæmofili eller medfødt døvhed) vil hjælpe med at undgå mange fejl, nogle gange fatale.
Genetiske screeninger hos voksne afslører multifaktorielle sygdomme - kræft, diabetes, Alzheimers sygdom. Identifikation af en genetisk disposition for disse patologier bestemmer et sæt forebyggende foranst altninger, der tager sigte på at reducere risikoen for deres udvikling. Alleredei dag er der tilfælde, hvor årsagerne til blodkræft blev identificeret på genetisk niveau, og sygdommen blev overført til remissionsstadiet takket være genforskning.
Og de kan hjælpe med at forbedre det
Udviklingen af genetiske livsstilstests er også en lovende retning. De er designet til at spore kroppens tendens til forskellige miljøfaktorer. De vil vise en disposition for absorption af forskellige næringsstoffer og deres stofskifte. Og en erfaren ernæringsekspert vil fortælle dig, hvordan du spiser, og hvordan du træner baseret på dine genetiske egenskaber.
