I dag betragtes Proteus syndrom som en meget sjælden genetisk sygdom, som er ledsaget af unaturlig vækst af knogler, muskler og bindevæv. Desværre er diagnosticering og behandling af en sådan sygdom en meget vanskelig og ikke altid mulig proces.
Moderne medicin ved kun, at Proteus syndrom er en arvelig sygdom og er forbundet med genmutation. Den mekanisme, hvorved sådanne ændringer sker, er dog endnu ikke fuldt ud forstået.
Proteus syndrom: lidt historie
For første gang blev en sådan sygdom beskrevet i 1979. Det var dengang, at Michael Cohen opdagede omkring 200 tilfælde af dette syndrom rundt om i verden. Det var denne videnskabsmand, der gav navnet på sygdommen. Proteus er en havgud i græsk mytologi. Og ifølge gamle myter kunne denne guddom ændre formen og størrelsen af sin egen krop.
Proteus syndrom: symptomer
Faktisk kan sygdommen være ledsaget af forskellige forandringer og lidelser. Som regel fødes syge børn helt normale, og ændringer begynder først med årene. Interessant nok kan symptomerne være forskellige i hvert enkelt tilfælde. Hos nogle patienter bestemmes en genetisk afvigelse ved en tilfældighed, da der ikke er nogen ydre tegn. Andre patienter lider tværtimod af ubehag næsten hele deres liv.
Som allerede nævnt er Proteus syndrom (foto) ledsaget af vævsproliferation - det kan være muskler, knogler, hud, lymfe- og blodkar, fedtvæv. Vækst kan forekomme næsten over alt. For eksempel er der ofte en stigning i størrelsen af hovedet og lemmerne, en ændring i deres normale form.
Det er værd at bemærke, at den forventede levetid for sådanne mennesker er reduceret. De er mere tilbøjelige til problemer med kredsløbet (emboli, dyb venetrombose) samt kræft og kirtellæsioner.
Proteus syndrom i sig selv forårsager ikke udviklingsforsinkelse. Men som følge af intensiv vævsvækst er sekundære læsioner i nervesystemet mulige.
Proteus syndrom og dets behandling
Først og fremmest er tidlig diagnose meget vigtig. Jo hurtigere sygdommen diagnosticeres, jo flere chancer har barnet for et mere behageligt liv. Som alle arvelige og medfødte sygdomme har dette problem ikke en enkelt løsning - det er umuligt at slippe af med syndromet. Men den moderne medicins metoder vil hjælpe med at bekæmpe de vigtigste symptomer.
For eksempel med vækst af knoglevæv, skoliose, forskellige længder af lemmerdet er muligt at bære specielle ortopædiske anordninger, der hjælper med at klare problemet. Hvis sygdommen er forbundet med forstyrrelser i kredsløbssystemet eller tumorer, skal patienten være under konstant lægeovervågning.
Kirurgiske behandlingsmetoder bruges også ofte. For eksempel ved hjælp af operationer er det muligt at korrigere biddet, forkorte fingrenes knogler, så en person kan bruge to hænder. Nogle gange er det nødvendigt at korrigere knogler og bindevæv i brystet for at redde patienten fra problemer med vejrtrækning og synke.
Under alle omstændigheder kræver denne sygdom konstant opmærksomhed og behandling. Dette er den eneste måde at forlænge levetiden og forbedre dens kvalitet.
