Gaucher-reaktion er en sygdom af genetisk karakter, som er baseret på mangel på et enzym involveret i metaboliske processer på cellulært niveau. Med udviklingen af sygdommen opstår dannelsen af ophobninger af patologiske celler i væv og organer.
En kort historie
Gaucher-reaktion - hvad er det? Sygdommen blev først identificeret tilbage i 1882, da den franske læge Charles Philippe Gaucher beskrev dens manifestationer hos en patient med en forstørret milt.
I 1924 lykkedes det læger at syntetisere et fedtstof indeholdende patologiske celler og dannede derved en idé om sygdommens vigtigste årsag.
I 1965 beviste eksperter fra American National Institutes of He alth, at dannelsen af usunde celler opstår som følge af arvelig mangel i kroppen af enzymet glucocerebrosidase. Resultaterne af en vellykket diagnose dannede grundlaget for udviklingen af en enkelt terapimetode ved enzymerstatningsmetoden. Anvendelsen af en ny tilgang til behandling eliminerede ikke sygdommen fuldstændigt, men gav mulighed for at reducere dens manifestationer betydeligt.
Gaucher-reaktion: sociologi. Hvader det?
Sociologiske undersøgelser viser, at for en befolkning på 100.000 mennesker er der mindre end 1 % af mennesker med patologisk arv, der forårsager udviklingen af sygdommen. Den angivne frekvens er let øget blandt den jødiske befolkning - immigranter fra den østeuropæiske region. Derfor er det almindeligt accepteret, at Gaucher-reaktionen er en arvelig sygdom af den repræsenterede nationalitet. Faktisk har den patologiske manifestation samme frekvens af distribution som den samme hæmofili og andre sygdomme, hvor cellelysosomer er påvirket.
Typer
Specialister identificerer flere typer af sygdommen:
- Uden neuropati er den mest almindelige form for sygdommen, som hos de fleste er asymptomatisk. Med en stærk svækkelse af kroppen manifesteres det af den accelererede vækst af patologisk væv. Samtidig påvirker usunde celler ikke nervesystemet og hjernen.
- Med akutte neuropatiske manifestationer - en yderst sjælden type sygdom. Det er karakteriseret ved forekomsten af udt alte neurologiske patologier allerede i de første leveår. Som statistikker viser, sker døden før en alder af to år uden tilstrækkelig rettidig diagnose og udvikling af passende behandlingsmetoder.
- Med kronisk neuropati - sygdommen er udtrykt ved den langsomme udvikling af patologiske manifestationer, tilstedeværelsen af neurologiske symptomer af moderat karakter. I de senere udviklingsstadier, væksten af usunde cellerfører til en stigning i indre organer, skader på åndedrætssystemet, udvikling af demens. Hvor alvorlig er en kronisk Gaucher-reaktion? Sociologi viser, at de fleste patienter overlever til voksenalderen.
Diagnose
Identifikation af patologi kræver en omfattende undersøgelse af kroppen. Især at stille en korrekt diagnose kræver besøg af en neurolog, en børnelæge, en specialist inden for genetik. I øjeblikket anvendes flere effektive metoder, hvis resultater kan indikere udviklingen af sygdommen:
- En blodprøve er den mest nøjagtige diagnostiske metode, der gør det muligt at bestemme mængden af enzymet glucocerebrosidase i mikroskopiske leukocytter og fibroblaster.
- DNA-analyse - giver dig mulighed for at identificere genetiske cellulære mutationer. Diagnose ved denne metode er mulig med en nøjagtighed på op til 90 %, selv på stadiet af fosterets udvikling i livmoderen.
- Knoglemarvsundersøgelse - rettet mod at identificere patologiske ændringer i den vævsstruktur, der er karakteristisk for sygdommen. Brugen af en diagnostisk tilgang gør det muligt at bekræfte sygdommen, men tillader ikke at bestemme placeringen af celler, der bærer muterede gener.
Symptomatologi og manifestationer af sygdommen
Som tidligere nævnt er de tidlige stadier af Gaucher-reaktionen asymptomatiske. I dette tilfælde påvirker manglen på enzymet glucocerebrosidase ikke funktionen af indre organer og påvirker ikke nervesystemet.
Når sygdommen er fremskreden, har den en akut, progressiv karakter. På dette stadium føler patienten en generel utilpashed, lider periodisk af mavesmerter, da væksten af patologiske celler primært påvirker milten og leveren. Disse organer øges i volumen, og i mangel af korrekt diagnose og terapi gennemgår de ofte vævsrupturer.
Sådan kommer Gauchers reaktion til udtryk. I sociologi eksisterer et sådant udtryk ikke, selvom karakteren af Will Smith fra filmen "Focus" hævdede det modsatte.
Manifestationen af symptomer på sygdommen i barndommen fører ofte til udvikling af knoglepatologier. Babyens knogler udvikler sig langsomt, der er forsinkelser i vækst og skeletdannelse.
Gaucher-reaktion: psykologi
Et af de største problemer, som mennesker, der er tilbøjelige til at få en genetisk sygdom, står over for, er en tilstand af generel utilpashed. Dette forårsager til gengæld en lang række psykiske problemer. Folk, der lider af denne sygdom i en akut form, føler sig trætte, selv efter en god nats søvn.
Hos børn forårsager Gaucher-reaktionen mangel på udholdenhed og koncentration. Af denne grund har de svært ved at kommunikere med jævnaldrende, lege med venner, dyrke sport, fokusere på skoleopgaver, deltage i det sociale liv.
Ændring i udseende kan føre til en forringelse af patientens mentale tilstand. Barnet kan blive drillet på grund af utilstrækkelig vækst, fylde, underudvikling af muskelmasse. Mennesker udsat for manifestationersygdom i akut form, lider ofte af en uoverensstemmelse mellem eksterne data og det ønskede selvbillede. Psykologisk konsultation kan hjælpe med at eliminere ovenstående problemer.
Mulige konsekvenser
Hvis sygdommen ikke behandles, er konsekvenserne af sygdommen norm alt:
- rigelige blødninger i fordøjelsesorganerne;
- skade på lever- og miltvæv;
- spasmer i strubehovedet, op til fuldstændigt vejrtrækningsophør;
- udvikling af respirationssvigt, hyppig lungebetændelse;
- destruktive processer i knoglevæv, frakturer;
- infektion i knoglemarven.
Behandling
For ikke så længe siden betød terapi kun eliminering af de vigtigste symptomer på sygdommen. Siden 90'erne af det sidste århundrede er enzymerstatningsterapi blevet brugt som den vigtigste behandlingsmetode, som involverer indførelse af et modificeret element af glucocerebrosidase i kroppen. Et kunstigt enzym kopierer funktionerne af en naturlig komponent i blodets struktur og kompenserer for dens mangel i kroppen. Injektioner indeholdende et stof kan eliminere de negative symptomer på sygdommen og i nogle tilfælde stoppe dannelsen af patologiske celler generelt.
For at lindre almentilstanden får syge mennesker ordineret smertestillende medicin. Med udviklingen af sygdommen tyer de til at fjerne en del af leveren eller milten. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation løse problemet.
Afslutningsvis
Gaucher-reaktion - hvad er detsådan her? Som det kan ses, er patologi en lidelse med ret vage symptomer. Behandlingens succes her afspejles direkte i påvisningen af patologi i de tidlige stadier, den tidlige start af erstatningsterapi. Forsinket reaktion på problemet fører til udvikling af alvorlige komplikationer, og resultatet af manglen på korrekt behandling er oftest fat alt.
