I dag kendes mange øjensygdomme. Nogle af dem er erhvervet, mens andre er arvelige og diagnosticeres næsten fra fødslen.
I artiklen vil vi tale om en sygdom, der tilhører den anden gruppe og kaldes "retinitis pigmentosa". Lad os finde ud af, hvad der får det til at dukke op, og diskutere, om der er effektive måder at slippe af med problemet på.
Hvad er retinitis pigmentosa
Sygdommen er en arvelig patologi i nethinden, hvor der udvikles dystrofiske forandringer i fotoreceptorerne, og pigmentlagets og focis epitel dannes som knoglelegemer.
Som regel gør retinitis pigmentosa sig mærket allerede i en tidlig alder, når barnet ikke engang er 8 år gammelt, og begynder derefter aktivt at udvikle sig. Dette truer patienten med blindhed i en alder af 40-60 år.
Årsager til sygdomsudvikling
Hovedårsagen til udviklingen af retinitis pigmentosa er en mutation af flere gener, der er ansvarlige for syntesen og metabolismen af specifikke proteiner under prænataludvikling.
Samtidig blev de vigtigste måder at udvikle sygdommen på identificeret:
- Kønsrelateret. I dette tilfælde overføres patologien fra mor til søn sammen med X-kromosomet.
- Autosomal recessiv. Patologi overføres til barnet samtidigt fra to forældre.
- Autosomal dominant. Patologi overføres fra en af barnets forældre.
Der er situationer, hvor retinitis pigmentosa diagnosticeres hos patienter, i hvis familie sygdommen ikke er opstået før. Men sådanne tilfælde er isolerede. Norm alt er patologien arvet og påvirker flere generationer af familien.
Børn født i ægteskaber er særligt udsatte, hvilket markant øger sandsynligheden for forskellige genmutationer.
Klassificering af retinitis pigmentosa
Afhængig af arten af sygdomsforløbet og de berørte områder er der to former for sygdommen:
1. Typisk. Med denne form forbliver synsstyrken (både perifer og central) inden for det normale område i lang tid. Selvom stangsystemet i dette øjeblik allerede er beskadiget, og der opstår fokus for pigmentakkumulering i visse områder af fundus.
2. Atypisk. Denne formular har flere varianter:
- Pigmentfri nethindebetændelse. Under denne art er der ingen pigmentlegemer i fundus. Samtidig observeres resten af sygdommens symptomer.
- Sektoriel hestesko pigmentær nethindebetændelse. Foto af nethinden visertilstedeværelsen af pigmentfoci koncentreret i en hvilken som helst afdeling af fundus og i kombination med form af en hestesko. Med denne sygdom kan symptomerne være fuldstændig fraværende, eller deres forløb er meget langsomt.
- Hvid prikket. Under denne form observeres flere hvide pletter i fundus. Symptomerne er de samme som under retinitis pigmentosa.
- Omvendt. I denne type sygdom begynder nethindeskader fra dens centrale del, mens den påvirker keglesystemet. Processen ledsages af udviklingen af fotofobi og en hurtig forringelse af det centrale syn.
Sygdomstegn
Med en sygdom som retinitis pigmentosa viser oftalmoskopibilleder af øjne tilstedeværelsen af tre karakteristiske træk:
- Atrofi af retin alt pigmentepitel. Samtidig observeres forsnævring af de mindste arterier og fremkomsten af hvide alderspletter.
- Den optiske disk bliver mærkbart blegere.
- De såkaldte "knoglelegemer" vises langs periferien af fundus og forløbet af små venøse kar.
Symptomer på sygdom
Hvilke ændringer ledsages af retinitis pigmentosa? Symptomer kan omfatte:
- nedsat skumringssyn ("natteblindhed") som følge af dystrofiske fænomener i nethinden;
- intolerance over for stærkt lys;
- sløret syn;
- fald i perifert syn;
- besvær med at tilpasse øjnene til et mørkt rum efter et lyst, ogomvendt;
- nyctalopia.
Atypiske former kan desuden være ledsaget af fotofobi og nedsat farvesyn.
Diagnose af sygdom
Retinitis pigmentosa er diagnosticeret af en øjenlæge. Det sker på baggrund af anamnese, hvor det viser sig, om mindst en af de nærmeste pårørende havde en lignende sygdom. Derudover studeres dynamikken i fotoreceptorcelletab ved hjælp af elektroretinografi og visuel testning.
Tilstedeværelsen af pigmenterede læsioner, der er karakteristiske for retinitis, kan påvises gennem oftalmoskopi og et fotografi af fundus.
Detekter tilstedeværelsen af fundusdefekter, såvel som tilstedeværelsen af atrofi af pigmentepitel og ødem i makulaområdet ved hjælp af retinal fluoresceinangiografi (FAG).
Derudover bestemmes farvesyn, mørketilpasning og kontrastfølsomhedsniveau.
Behandling af retinitis pigmentosa
Er det muligt at slippe af med en sådan sygdom som retinitis pigmentosa? Den behandling, der er udviklet til dato, er desværre ikke i stand til helt at komme problemet til livs. Den eneste måde, læger kan hjælpe på, er at fjerne nogle af symptomerne på sygdommen.
I tilfælde af makulaødem ordineres diuretika, som omfatter kulsyreanhydrasehæmmere.
Overskygning af linsenfjernet ved hjælp af operation.
Til fotokoagulation af kar anbefaler læger at tage vaskulære farmakologiske præparater.
Derudover udføres vitaminterapi med vægt på at tage nikotinsyre. Der er også en opfattelse af, at processen med synsforringelse kan bremses ved at øge indtaget af vitamin A, som kan findes i mange kosttilskud.
Derudover rådes patienter til at bære specielle mørke briller, der absorberer kortbølget solstråling. Dette vil hjælpe med at beskytte nethinden mod beskadigelse.
Ovenstående behandling vil hjælpe med at minimere hastigheden af progression af en sygdom såsom retinitis pigmentosa. Behandling med folkemedicin i dette tilfælde kan kun bruges i form af at følge en specialdesignet diæt, som sørger for en minimumsmængde af purinforbindelser og kolesterol i mad. Derudover er det tilrådeligt at inkludere blåbær i din kost, da de er en naturlig antioxidant og en kilde til vitamin A.
En anden måde at slippe af med et problem som retinitis pigmentosa er stamcellebehandling. Denne metode er i øjeblikket under aktiv udvikling, men forskerne lover, at den i fremtiden vil blive aktivt praktiseret og brugt i kombination med andre komponenter i terapien.
Princippet for denne type behandling vil være som følger. Nethindeceller vil blive dyrket fra stamceller med et sundt gen i specielle laboratorier. Så vil de blive implanteretpatienter med retinitis pigmentosa for at genoprette deres syn. I dette tilfælde vil immunsystemet under ingen omstændigheder afvise implantatet, da det vil være lavet af patientens egne stamceller.
Og selv om det stadig er langt fra det øjeblik, hvor denne metode vil blive brugt til behandling af øjensygdomme, er de første skridt allerede i dag taget i retning af at nå det elskede mål.
Måder til at forhindre udviklingen af sygdommen
Da retinitis pigmentosa i de fleste tilfælde forekommer på genniveau, vil det desværre ikke være muligt at undgå dens manifestation. Det eneste, en patient kan gøre i en sådan situation, er at bremse udviklingen af problemet så meget som muligt og forsinke begyndelsen af blindhed.
For dette er det vigtigt at registrere sig hos en øjenlæge, besøge ham regelmæssigt og lytte til alle anbefalingerne. Nægt ikke at bære specielle beskyttelsesbriller, der vil beskytte nethinden mod de negative virkninger af stærkt lys.
De, der kan lide at læse, bør vælge den mest bekvemme skrifttype, der ikke kræver anstrengte øjne.
Vær sund!
