Moderne medicin kan tilbyde fremtidige forældre ikke kun at finde ud af barnets køn og se dets ansigtstræk, men også at bestemme på forhånd, hvilke sygdomme der venter deres afkom i fremtiden. Hjælper i denne cytogenetiske undersøgelse. Til dens gennemførelse er et par milliliter blod eller enhver anden væske/væv fra fosteret nok. Efter at have udført komplekse kemiske og fysiske manipulationer med materialet, kan en genetiker give svar på spørgsmål af interesse for familien.
Definition
Cytogenetisk undersøgelse er en mikrobiologisk undersøgelse af humant genetisk materiale for at påvise gen-, kromosomale eller mitokondrielle mutationer, såvel som onkologiske sygdomme. Betydningen af denne undersøgelse bestemmes af tilgængeligheden af celler til karyotyping og undersøgelsen af ændringer, der forekommer i dem.
Dna-molekylets udseende i cellekernen varierer meget afhængigt af fasen af cellecyklussen. For at udføre analysen er det nødvendigt, at der sker kromosomkonjugering, som forekommer i meiosens metafase. PåI en kvalitativ prøvetagning af materiale er hvert kromosom synligt som to separate kromatider placeret i midten af cellen. Dette er en ideel mulighed for at udføre en cytogenetisk undersøgelse. Den menneskelige karyotype består norm alt af 22 par autosomer og to kønskromosomer. For kvinder er det XX, og for mænd er det XY.
Indikationer
Cytologisk undersøgelse udføres ved tilstedeværelse af specifikke indikationer fra både forældre og barn:
- mandlig infertilitet;
- primær amenoré;
- sædvanlig abort;
- historie med dødfødsel;
- tilstedeværelse af børn med kromosomafvigelser;
- tilstedeværelsen af børn med misdannelser;
- før proceduren for in vitro fertilisering (IVF);- tilstedeværelsen af en historie med mislykket IVF.
Der er separate indikationer for fosteret:
- tilstedeværelsen af misdannelser i det fødte barn;
-mental retardation;
- psykomotorisk retardering;- kønsanomalier.
Blod- og knoglemarvsundersøgelse
Cytogenetisk undersøgelse af blod og knoglemarv udføres for at bestemme karyotypen, identificere kvantitative og kvalitative forstyrrelser i kromosomernes struktur og bekræfte kræft. Blodceller med kerner (leukocytter) dyrkes i et næringsmedium i tre dage, derefter fikseres det resulterende materiale på et objektglas og undersøges under et mikroskop. På dette stadium er det vigtigt at kvalitativt farve det fastemateriale og uddannelsesniveauet for den laborant, der skal udføre undersøgelsen.
Til knoglemarvsanalyse skal mindst tyve celler opnås fra en biopsi. Materialeprøvetagning bør kun udføres i en medicinsk institution, da proceduren er smertefuld, og derudover er sterile forhold nødvendige for at forhindre infektion af punkturstedet.
Fosterundersøgelse
Cytogenetisk undersøgelse af fosteret udpeges af en genetiker efter samråd med parret. Der er flere muligheder for at udtage materiale til denne analyse. Den tidligste er en biopsi af moderkagen. Prøveudtagningen af materiale til en cytogenetisk undersøgelse af chorion udføres transvagin alt under ultralydskontrol. Med en aspirationsnål tages flere villi af den fremtidige placenta, som allerede indeholder embryonets DNA. Indgrebet kan udføres fra 10. graviditetsuge. Fra den tredje måned er fostervandsprøver tilladt. Dette er aspirationen af fostervand, hvor der er føtale epitelceller, der kan bruges som materiale til forskning.
Den tredje mulighed er cordocentesis. Denne procedure kan skade barnet, så beviserne skal være stærke nok. En nål stikkes gennem den forreste bugvæg ind i fostervandsblæren, som derefter skal ind i navlestrengsvenen og tage noget af blodet. Hele proceduren udføres under ultralydskontrol.
Ved brug af disse metoder er det muligt at bestemme monogene, kromosomale og mitokondrielle patologier hos det ufødte barn og træffe en beslutning om at forlænge ellerabort.
Tumorcelleanalyse
Molekylær cytogenetisk undersøgelse af kræftcellers kromosomer er vanskelig på grund af deres morfologiske ændringer, samt dårlig synlighed af båndene. Dette kan være en translokation, deletion osv. På det nuværende niveau bruges in situ hybridisering (dvs. "in situ") til at studere sådanne prøver. Dette giver dig mulighed for at identificere placeringen af kromosomer i ethvert DNA- eller RNA-molekyle. Du kan også lede efter markører for andre sygdomme på denne måde. Det er vigtigt, at forskning ikke kun kan udføres i metafasen, men også i interfasen, hvilket øger mængden af materiale.
Hovedproblemet ligger netop i markørerne for onkologiske sygdomme, da det i hvert tilfælde er nødvendigt at forberede en individuel nukleotidsekvens og multiplicere den. Derefter, efter akkumulering af en tilstrækkelig mængde af det undersøgte DNA, udføres den egentlige hybridisering. Til sidst skal du adskille de områder, der blev identificeret, og drage en konklusion om resultaterne af undersøgelsen.
Typer af kromosomsygdomme
I dag er der flere typer kromosomforstyrrelser:
- monosomi - tilstedeværelsen af kun ét kromosom fra et par (Shereshevsky-Turners sygdom);
- trisomi - tilføjelse af endnu et kromosom (superkvinde og supermand cider, Down, Patau, Edwards);
- sletning - fjernelse af en del af et kromosom (mosaikformer af kromosomale patologier);
- duplikering - duplikeringet bestemt afsnit af kromosomarmen;
- inversion - rotation af et kromosomsnit med hundrede og firs grader; - translokation - overførsel af genomsektioner fra et kromosom til et andet.
Kromosomale strukturelle abnormiteter overføres til næste generation og kan akkumuleres, så risikoen for at få syge børn stiger. Materialet i cytogenetiske undersøgelser undersøges omhyggeligt for tilstedeværelsen af skader, og der drages en konklusion om hele organismens tilstand.
Klinisk betydning
En celle, der har en erhvervet eller medfødt anomali, kan blive forløberen for en hel klan af celler, der vil danne en tumor eller dysembryogenese-stigma. Deres rettidige opdagelse bidrager til tidlig diagnose og beslutningstagning om yderligere behandlingstaktik. Cytogenetisk forskning har gjort det muligt for mange par med defekte recessive gener at føde sunde børn eller, hvis dette ikke er muligt, at overveje IVF og surrogati.
