Sygdomme i immunsystemet begyndte at blive undersøgt relativt for nylig, da denne videnskab er en af de yngste inden for medicin. Men takket være den hurtige udvikling er der i dag allerede mange opdagelser i denne industri. Sygdomme i kroppens forsvarssystem kaldes immundefekttilstande, som er opdelt i primære og sekundære læsioner. Et eksempel på sådanne patologier er DiGeorge-syndromet, hvor der er en medfødt mangel på T-lymfocytter. Ud over utilstrækkeligheden af beskyttelsesmekanismer manifesteres denne sygdom ved flere anomalier i udviklingen af organer og systemer, mærkbare allerede i den neonatale periode og i nogle tilfælde under intrauterin udvikling.
Mekanisme for sygdomsprogression
DiGeorges syndrom er karakteriseret ved fuldstændig eller delvis underudvikling af thymuskirtlen (thymus). Dette organ er placeret i brysthulen hos børn og er nødvendigt for dannelsen af et cellulært immunrespons. Under puberteten begynder thymus at falde i størrelse og omdannes til fedtvæv. Denne proces er normal og ikkehenviser til patologi. Med DiGeorge syndrom taler vi om det medfødte fravær af dette organ eller dets utilstrækkelige udvikling (hypoplasi). Som et resultat forbliver immunceller defekte og udfører ikke deres funktioner. Derudover observeres ofte med denne sygdom fraværet af biskjoldbruskkirtler, som er ansvarlige for udvekslingen af calcium og fosfor i kroppen. Mekanismen for udvikling af anomalier i forskellige systemer er forbundet med intrauterine føtale udviklingsforstyrrelser, der opstår tidligt i graviditeten.
DiGeorge Syndrome: årsager til patologi
I øjeblikket er der ingen nøjagtig forklaring på, hvorfor thymusaplasi opstår. I de fleste tilfælde med denne patologi opstår en genetisk defekt i det 22. kromosom, som består i tabet af en af dens sektioner. Det menes, at en sådan krænkelse er forbundet med arv, men denne teori er ikke blevet bevist. Derudover observeres en defekt i det 22. kromosom ikke hos alle patienter, men kun i 80% af tilfældene. Årsagerne til DiGeorge syndrom er også forbundet med embryonale føtale lidelser som følge af patologier hos moderen. Disse omfatter infektionssygdomme, der overføres under graviditeten (røde hunde, mæslinger, herpes), diabetes mellitus, hjerneskader osv. Andre årsager til DiGeorge syndrom er misbrug af psykoaktive stoffer (alkohol, stoffer) og eksponering for kemikalier i den prænatale periode.
Kliniske manifestationer af thymusaplasi
Sygdommen bliver mærkbarallerede i de første dage af babyens liv, da det ud over immunsystemets insufficiens manifesteres af flere misdannelser. De mest alvorlige er hjertepatologier, da nogle af dem er uforenelige med livet (Fallots tetrad). Udviklingsmæssige anomalier kan påvirke alle organer og systemer, men oftest manifesteres DiGeorges syndrom ved følgende symptomer:
- Ansigtsforstyrrelser: reduktion af knoglerne i kraniet og kæben, vidtstrakte øjne, underudvikling af auriklerne, gotisk gane, læbesp alte osv.
- Unormale luftveje og spiserør.
- Misdannelser i nervesystemet - atrofi af hjernebarken eller cerebellum. Som et resultat af disse lidelser er der en krænkelse af gang, parese og lammelse, ændringer i følsomhed. Den vigtigste manifestation af CNS-anomalier er mental retardering, som bliver mærkbar i de første år af et barns liv.
- Defekter i fordøjelseskanalen: stenose og atresi.
- Patologiske knoglebrud, stigning i antallet af fingre eller tæer.
- Anomalier i det visuelle organ: strabismus, nethindekarsygdomme.
- Defekter i urinvejene.
Forstyrrelser kan forekomme enkeltvis eller i kombination. I nogle tilfælde er der ingen udviklingsmæssige anomalier, og DiGeorges syndrom består kun i insufficiens af immunmekanismer. Mangel på T-lymfocytter manifesteres af en tendens til virale og bakterielle infektioner, tumorprocesser. Samtidig sygdommesom følge af immundefekt, er dårligt modtagelige for antibakteriel og antiinflammatorisk behandling. Aplasi af biskjoldbruskkirtlerne viser sig ved krampetilstande.
Diagnostiske kriterier for sygdom
Diagnose er lavet med en kombination af følgende symptomer: høj modtagelighed for infektionssygdomme, udviklingsmæssige anomalier og kramper. I laboratorieundersøgelser kan du mærke et fald i antallet af lymfocytter og et fald i calciumniveauet. For at bekræfte diagnosen er det nødvendigt at udføre undersøgelser af immunstatus. I dette tilfælde observeres følgende ændringer: manglende respons på vaccination og negative tests for overfølsomhed og lymfoblastisk transformation. Antallet af B-lymfocytter ændres ikke. I undersøgelsen af strukturerne af cellulær immunitet noteres deres fald og fald i aktivitet. En ultralyd af brysthulen afslører fravær eller reduktion af thymus og biskjoldbruskkirtler. Studiet af DNA-strukturen giver dig mulighed for at lære om ændringerne i det 22. kromosom.
DiGeorge Syndrome: behandling af patologi
Behandling af patologi afhænger af graden af overtrædelser. I fuldstændig fravær af thymus er organtransplantation indiceret. Kirurgisk behandling er nødvendig for alvorlige misdannelser af organer og systemer. Med et ukompliceret sygdomsforløb og fravær af alvorlige anomalier er vedligeholdelsesterapi ordineret. De vigtigste lægemidler er immunstimulerende midler. Gennem hele livet er det nødvendigt at kompensere for calciummangel i kroppen. PåInfektionssygdomme er symptomatisk terapi: antibiotika, antivirale lægemidler. Ud over at tage medicin er det nødvendigt at undgå hypotermi, stressende situationer og andre negative faktorer.
Konsekvenser af thymusaplasi
DiGeorge Syndrom er farligt, fordi det medfører mange komplikationer. Patienter med denne patologi er tilbøjelige til tumorprocesser, alvorlige infektiøse processer. En hyppig konsekvens af syndromet er udviklingen af autoimmune lidelser. Dette skyldes det faktum, at patientens krop opfatter sine egne celler som fremmede stoffer og begynder at kæmpe imod dem. Som følge heraf opstår sygdomme som systemisk lupus erythematosus, dermatomyositis og leddegigt. Med alvorlige udviklingsmæssige anomalier kan følgende komplikationer observeres: mental retardering, lammelse af lemmerne, blindhed. Med et krampesyndrom kan der udvikles respirationssvigt på grund af asfyksi.
Prognose for DiGeorge Syndrome
Med en kombination af immundefekt og synlige misdannelser af ansigtskraniet stilles en diagnose: DiGeorge syndrom. Billeder af mennesker, der lider af denne sygdom, kan ses i den særlige medicinske litteratur. Med denne kombination af disse symptomer er prognosen for livet norm alt ugunstig, da udviklingsmæssige anomalier indikerer en alvorlig form for patologi. Norm alt lever børn, der lider af DiGeorge syndrom, ikke op til 10 år på grund af alvorlige infektions- eller onkologiske sygdomme. Hvornåret mildere forløb, fravær af misdannelser og tilstrækkelig erstatningsterapi, kan prognosen være gunstig.
Forebyggelse af DiGeorge Syndrom
Der er ingen specifik forebyggelse af denne sygdom. For at forhindre krænkelser af fosterets embryonale udvikling skal den vordende mor begrænse stressfaktorer, opgive dårlige vaner og også forhindre infektion med bakterielle og virale sygdomme. Udviklingsmæssige anomalier kan påvises på en planlagt ultralyd, som udføres i hvert trimester af graviditeten.
