Antallet af kromosomsygdomme er enormt, og en af dem er Pataus syndrom. Karyotypen af en patient med en lignende diagnose ændres, hvilket afspejles i hele organismens arbejde. Patologi påvirker skelettets struktur, arbejdet i nervesystemet, ekskretionssystemet, reproduktive og kardiovaskulære systemer.
Mange forældre i dag er interesserede i yderligere oplysninger om denne patologi. Hvad er Patau syndrom? Karyotype og fænotypiske karakteristika, metoder til diagnose og behandling, symptomer og årsager er alle interessante punkter. Sådanne spørgsmål er værd at undersøge nærmere.
Patau syndrom: karyotype og generel information
Først, lad os se på de generelle data. Hvad er Patau syndrom, og hvordan udvikler det sig? Kromosomer med en sådan patologi divergerer ikke under dannelsen af gameter eller zygoter, hvilket fører til en masse lidelser i processen med embryonal udvikling.
Patau syndrom er en medfødt sygdom, derforbundet med trisomi af 13. kromosompar - barnet får et ekstra kromosom. Karyotypeformlen i dette tilfælde kan se sådan ud: 47, XX, 13 + (for piger), 47, XY, 13 + (for drenge). Dette er en ekstremt farlig og alvorlig sygdom, som er ledsaget af dannelsen af flere misdannelser - ofte er de ikke forenelige med livet, så barnet dør i livmoderen.
Kort historisk baggrund
For første gang blev symptomerne på denne patologi beskrevet i 1657 i den danske videnskabsmand Erasmus Bartholins værker. Ikke desto mindre blev sygdommens kromosomale natur bevist af Dr. Klaus Patau i 1960 (syndromet blev opkaldt efter ham).
Tilfælde af lignende medfødte patologier er blevet beskrevet af videnskabsmænd, der har studeret stammerne på Stillehavsøerne. Det menes, at de øgede kromosomale mutationer i dette geografiske område var forårsaget af strålingsskader efter atomvåbenforsøg.
Årsager til sygdomsudvikling
Som allerede nævnt er Patau syndrom karakteriseret ved trisomi af det trettende par kromosomer. Desuden forekommer i de fleste tilfælde (ifølge statistikker i 80%) ikke-disjunktion af det trettende kromosom netop i processen med meiose. Oftest modtager et barn et helt par kromosomer fra moderen. Nogle gange er der en Robertsonsk translokation, hvor embryonet allerede modtager en ekstra kopi af generne.
Det er blevet bevist, at genetisk svigt kan forekomme under dannelsen af en kønscelle eller senere - under dannelsen af en zygote.
Hidtil er årsagerne til fremkomsten af en mutation det ikkeetableret - det antages, at det opstår helt tilfældigt. Rollen af infektioner, dårlige vaner, somatiske sygdomme hos moderen i udviklingen af denne patologi hos fosteret er også ukendt.
Typer af patologi
I dag er der flere former for denne sygdom.
- En simpel form. I dette tilfælde forekommer krænkelser i de tidlige stadier af embryoudvikling. Desuden indeholder hver celle i kroppen et ekstra kromosom i det trettende par.
- mosaikform. Lignende ændringer forekommer allerede på senere stadier af fosterudviklingen. Samtidig består nogle organer kun af raske celler, mens andre væv og organer indeholder patologisk ændrede celler. Med denne form for sygdommen kan symptomerne være mindre udt alte.
Er der risikofaktorer? Hvad kan udløse en mutation?
Patau syndrom udvikler sig spontant, og desværre er det umuligt at forhindre det. Ikke desto mindre har videnskabsmænd identificeret flere negative faktorer.
- Det menes, at risikoen for en sådan patologi stiger, hvis moderen bor i et område med en dårlig miljøsituation.
- Som allerede nævnt spiller strålingseksponering en vis rolle ved fremkomsten af spontane kromosomale mutationer.
- Det er også blevet observeret, at sandsynligheden for forskellige kromosomale og genetiske mutationer stiger i tilfælde af sen graviditet (mor over 45).
- Risikofaktorer omfatter tilstedeværelsen af arvelige sygdomme itidligere generationer af forældre.
- Det er blevet bevist, at tilfælde af genetiske og kromosomale mutationer er hyppigere, når det kommer til ægteskaber mellem nære slægtninge.
Symptomer på patologi under graviditet
Som allerede nævnt er karyotypeformlen i Patau syndrom ændret, men det er umuligt at opdage dette uden særlige tests. Ikke desto mindre er en sådan graviditet ofte ledsaget af polyhydramnios. Ifølge statistikker er drægtighedstiden også reduceret - i gennemsnit er den omkring 38,5 uger. Det er værd at bemærke, at med en sådan patologi er graviditet ofte afbrudt. Der er høj risiko for dødfødsel.
Patau Syndrome: Billeder og funktioner
Børn med denne mutation har en række særlige fænotypiske egenskaber. Til at begynde med er det værd at sige, at babyer føder til tiden, men med lav vægt - prænatal underernæring opstår (vægten af en fuldbåren baby med en lignende diagnose overstiger sjældent 2500 g). Selve fødslens proces er også ofte forbundet med komplikationer, især asfyksi hos den nyfødte.
Et barn med en kromosommutation har en række medfødte deformiteter i hjernen og ansigtsdelen af kraniet. Der er mikrocefali - omkredsen af babyens hoved er meget mindre end norm alt. Hos børn med Patau syndrom er panden ofte lav og skrånende, næseryggen er flad og nedsænket, og palpebrale fissurer er smalle. Auriklerne er norm alt deforme og lave.
Et typisk symptom er tilstedeværelsenbilaterale kløfter i ansigtet, især den såkaldte ganesp alte (patologien er ledsaget af sp altning af vævene i den bløde og hårde gane, og næse- og mundhulerne er indbyrdes forbundet), såvel som "læbesp alten" (læbesp alte). En læge kan have mistanke om tilstedeværelsen af denne kromosomale mutation allerede i de første par timer efter et barns fødsel.
Patologi fra andre organsystemer
Hvilke andre lidelser ledsager Pataus syndrom? Tegn på ansigtsdeformiteter er på ingen måde de eneste. Sygdommen rammer næsten alle organsystemer og forårsager alvorlige fødselsdefekter.
- Mange børn har forstyrrelser i centralnervesystemet og visuelle analysatorer. Mulig hydrocephalus, hyloprochencephaly, dysgenese af corpus callosum, samt dannelsen af spinal brok. Mulige komplikationer omfatter døvhed, medfødte former for grå stær, retinal dysplasi, et fald i antallet af axoner i strukturen af synsnerven, hvilket fører til alvorlig synsnedsættelse.
- Mulige medfødte hjertedefekter, herunder patenteret aortakanal, coarctation af aorta, ventrikulære og atrielle septumdefekter.
- Mange babyer er født med nyrefejl. For eksempel er patienter diagnosticeret med hydronefrose, polycystisk sygdom, samt en patologi kaldet "hestesko-nyren."
- Unormale ændringer i fordøjelseskanalen er mulige. Deres liste omfatter dannelsen af Meckels divertikler, cystiske neoplasmer i bugspytkirtlens væv, ufuldstændig tarmrotation.
- Mutationen påvirker også organerne i det reproduktive system. Hos drenge er en forsinkelse i sænkning af testiklerne i pungen (cryptorchim) såvel som en forskydning af den ydre åbning af urinrøret mulig. Hos nyfødte piger observeres ofte hypertrofi af skamlæber og klitoris, dannelsen af en tohjørnet livmoder eller endda dannelsen af to separate livmodere og skeder.
- Patologi påvirker ikke kun kraniets knogler, men også andre strukturer i skelettet. For eksempel har børn med Patau syndrom ofte polydactyly (tilsynekomsten af ekstra fingre på fødderne og hænderne) og syndactyly (fusion af fingre).
- Alle børn med denne sygdom lider af alvorlige former for fysisk og mental retardering.
Som du kan se, har denne kromosomale patologi farlige og alvorlige konsekvenser, så prognosen for børn er ugunstig.
Diagnostiske foranst altninger
Er det muligt at opdage en sådan sygdom som Pataus syndrom under fosterudviklingen? Diagnose på dette stadium er bestemt mulig. Som allerede nævnt er patologien ledsaget af forekomsten af visse symptomer under graviditeten.
Som regel mistænkes tilstedeværelsen af en sådan mutation under en ultralydsskanning. Specialisten kan bemærke en stigning i volumen af fostervand, såvel som tilstedeværelsen af abnormiteter i skelettets anatomiske struktur, fravær af hår i fosteret, lav føtal kropsvægt osv.
I fremtiden udføres genetiske undersøgelser af arveligt materiale, fordi karyotypen på en patient med Patau syndrom som bekendt adskiller sig franormal. Følgende tests er informative.
- Fostervandsprøve - opsamling og yderligere analyse af fostervand.
- Cordocentesis - essensen af teknikken er at tage navlestrengsblodprøver med dens yderligere laboratorieundersøgelse.
- Chorion villus-biopsi er en procedure, der involverer indsamling af villi ved hjælp af en speciel sonde. Denne test er ordineret til kvinder med mistanke om Downs syndrom, Patau og andre kromosomale mutationer.
Det er værd at bemærke, at sådan forskning er forbundet med risici (der er f.eks. en mulighed for at miste et barn). Efter barnet er født, bekræftes diagnosen efter undersøgelse af en neonatolog eller børnelæge.
Er der en effektiv behandling?
Du ved allerede, hvad Patau syndrom er. Karyotypen af et barn med en sådan diagnose ændres, hvilket påvirker hele organismens struktur og funktion. Desværre er mulighederne for terapi meget begrænsede. Nogle gange udføres kirurgi for at korrigere anatomiske abnormiteter (såsom ansigtssp alter).
Barnet bør konstant observeres af en pædiatrisk kardiolog, neurolog, øjenlæge, urolog, ØNH-specialist, ortopæd, genetiker og andre specialister. Barnet skal give god pleje og god ernæring. Afhængig af tilstedeværelsen af visse lidelser udføres symptomatisk terapi.
Prognose for små patienter
I dag betragtes det som ekstremt farligtPatau syndrom. Karyotypen af et barn kan ikke ændres, og prognosen for børn er yderst ugunstig. Graviditet ender ofte med abort.
Hvis barnet stadig er født, lever det ifølge statistikker sjældent til et år. Kun i nogle udviklede lande har læger og forældre mulighed for at forlænge et barns levetid op til 4-5 år. Desværre kan medicin i dag ikke tilbyde effektive metoder til forebyggelse eller behandling.
