Mange mennesker ved, at anæmi er en ret farlig sygdom. Der er mange sorter af denne sygdom, og hver af dem er skadelige for menneskers sundhed. Sideroblastisk anæmi er en farlig patologi forbundet med en krænkelse af syntesen af sporstoffer. I denne sygdom bruger knoglemarven jern til at kombinere hæmoglobin, så det aflejres i de indre organer. Det vigtigste er at forhindre komplikationer, og til dette er det nødvendigt at søge hjælp fra en specialist rettidigt.
Koncept
Sideroblastisk anæmi adskiller sig fra andre typer af sygdommen ved en reduceret koncentration af jern i røde blodlegemer. Faktum er, at knoglemarven ikke bruger dette element i syntesen af hæmoglobin. Oftest udvikler sygdommen sig som medfødt eller erhvervet. På det genetiske niveau forekommer anæmi hovedsageligt hos drenge.
Sygdommen kan også overføres på en autosomal dominant måde. Denne anæmi kaldes Pearsons syndrom. Når jern er dårligt optaget i kroppen, aflejres det i de indre organer, hvilket fører til sideroblastisk anæmi. Hvis der er for meget jernarbejdet i leveren, nyrerne og hjertemusklen er forstyrret.
Typer af sygdomme
Anæmi af denne type er underopdelt efter sværhedsgraden samt årsagen til udseendet og det kliniske billede. Der er flere typer sideroblastisk anæmi:
- Arvelig. Sygdommen nedarves som følge af en genmutation. Denne patologi er forårsaget af en anomali af den metaboliske proces med deltagelse af vitamin B6 og aminolevulinsyre. Sygdommen gør sig gældende efter fødslen eller i ungdomsårene.
- Medfødt. Denne form er isoleret separat, selvom den til en vis grad tilhører den arvelige art. Det er karakteriseret ved et højt indhold af erytrocyt-coproporphyrin.
- Købt. Vises som et resultat af de negative virkninger af kemikalier. Blandt dem er ethanol, bly, cyclosirin isoleret.
Problemer med jernsyntese opstår også på grund af tumorprocesser i kroppen. Cirka 1/10 af patienter med sideroblastisk anæmi lider af akut leukæmi.
Årsager til sygdommen
Hovedårsagen til udviklingen af denne sygdom er manglen på protoporphyirin, som er en af komponenterne i syntesen af det vigtigste element i hæmoglobin. Ud over dette stof er protein og jern også involveret i skabelsen.
Erhvervet form for sideroblastisk anæmi opstår på grund af, at kroppen ikke modtager de nødvendige stoffer i tilstrækkelige mængder. Der er tidspunkter, hvor de rigtige forbindelser undertrykkes af den medicin, personen tager.
Kroppen er udtømt af virkningerne af alkohol. Anæmi kan opstå på grund af blyforgiftning eller brug af stærke antibiotika. Den arvelige form overføres gennem det kvindelige kromosom med et beskadiget gen. Også årsagen til sygdommen kan være en forstyrrelse af immunsystemet og udviklingen af tumorprocesser.
Diagnose af sideroblastisk anæmi
Processen med at opdage denne sygdom er ret vanskelig, da den næsten er asymptomatisk. Desuden er der ikke noget udt alt klinisk billede at stole på. Hvis du kun ser på eksterne tegn, så er det urealistisk at diagnosticere denne sygdom. Der er dog én måde at opdage sideroblastisk anæmi - en blodprøve.
Det praktiseres også at undersøge patientens indre organer for at finde jernaflejringer. Men på dette tidspunkt forårsager elementet allerede hæmatologiske symptomer. For ikke at tage fejl, er det nødvendigt at bekræfte diagnosen. Dette gøres gennem en makroskopisk undersøgelse af knoglemarven.
For at minimere risikoen er en biopsi nødvendig. Det er denne procedure, der er den mest effektive måde at bestemme sideroblastisk anæmi. Det udføres som følger: biopsien farves foreløbigt med et specielt stof, og hvis der påvises usyntetiseret jern, bliver karakteristiske forbindelser synlige.
Hvilken specialist skal jeg kontakte?
Som allerede nævnt er symptomerne på sideroblastisk anæmi praktisk t alt ikke bestemt. Klinisk billedemangler også, og derfor opstår der visse vanskeligheder. Hvis en person føler træthed, svaghed i kroppen, vender han sig som regel til en terapeut. Dette er en læge, der, hvis der er mistanke om anæmi, omdirigerer patienten til en hæmatolog, som udfører en undersøgelse.
Først finder specialisten ud af patientens generelle tilstand, er interesseret i livsstil, tilstedeværelsen af dårlige vaner, en liste over tidligere sygdomme osv. Hvis lægen finder det nødvendigt, vil han udføre flere undersøgelser. Disse omfatter:
- blodprøve (generel og biokemisk);
- leverbiopsi;
- analyse af den cellulære sammensætning af knoglemarven.
Hæmatolog kan om nødvendigt henvise patienten til andre specialister for en mere fuldstændig undersøgelse. For eksempel, for at finde ud af formen for anæmi, skal du henvende dig til genetik. Denne læge vil afgøre, om der er en arvelig type sideroblastisk anæmi. Du skal muligvis også konsultere en gynækolog, urolog eller proktolog.
Behandlinger
Før behandlingen påbegyndes, er det nødvendigt at afgøre, om jernaflejring virkelig finder sted. Til dette bruges en desperal test. Det administreres intramuskulært, og som følge heraf bør omkring 0,5-1,1 mg jern udskilles i urinen, og med hypokrom, hypersideremisk, sideroachrestic, sideroblastisk anæmi - 5-10 mg.
Det er værd at bemærke, at den arvelige form af sygdommen kan helbredesumulig. For at undertrykke et gen, der er begyndt at mutere, bruges ofte behandling med høje doser vitamin B6. Det administreres i en mængde på 100 mg pr. dag. Men kroppens reaktion her er næsten uforudsigelig. I processen med behandling af sideroblastisk anæmi bør hæmoglobinniveauet stige til normale niveauer inden for tre måneder. Hvis der ikke er nogen forbedring i denne periode, er yderligere terapi meningsløs.
Forebyggelse og prognose
Sygdommen opstår ofte som følge af blyforgiftning. For at forhindre dette skal der udvises forsigtighed ved håndtering af dette stof. Ved ombygning af gamle huse skal der tages forholdsregler, hvis det er muligt midlertidigt at flytte børn. Brænd eller begrav ikke maling, der indeholder bly. Det er bedst at skrabe eller fjerne dem kemisk. Derudover skal du regelmæssigt overvåge renligheden af boliger, overholde konstruktions- og sanitære standarder.
Det er umuligt at helbrede den arvelige form af sygdommen. For at sikre gunstige effekter er det nødvendigt konstant at overvåge blodtal, især hæmoglobinniveauer. Dette opnås ved regelmæssigt at gennemgå et behandlingsforløb, der ikke tillader sygdommen at udvikle sig og opretholder en normal menneskelig tilstand.
