Potters syndrom er en alvorlig defekt i fosterets udvikling. Lad os starte karakteriseringen med definitionen af denne anomali.
Hvad er Potter-syndromet?
Potters syndrom er en medfødt defekt i fosterets udvikling, hvor nyrerne er fuldstændig fraværende, hvilket er en konsekvens af et fald i fostervandsvolumen.
Resultatet af oligohydramnios er klemning af fosteret i livmoderen. Børn har også dårligt udviklede lunger, et typisk rynket ansigt og et sammenpresset kranium og deforme lemmer.
I 1964 beskrev Potter en udviklingsdefekt karakteriseret ved agenesis (manglende udvikling) af begge føtale nyrer eller aplasi (fravær af organer eller kropsdele), kombineret med ansigtsabnormiteter. Dette syndrom omtales i den medicinske litteratur såvel som Potters syndrom med agenesis af 2 nyrer, Gross's renal facial syndrome, facial renal dysplasia.
Fetal Potter-syndrom: årsager
Ætiologien (oprindelsen) af syndromet er stadig ikke fuldt ud forstået. I 50 % af tilfældene blev det konstateret, at den primære anomali viser sig på grund af mangel på fostervand (fostervæske) hos en gravid kvinde. Kompression af fosteret af livmoderen fører til udvikling af anomaliernyrer, ansigt (udfladning og udfladning), hjerte, endetarm, kønsorganer, lunger (hypoplasi), lemmer (klumpfod).
Potters syndrom forekommer hos spædbørn, børn i flere måneder, sjældnere hos babyer ældre end et år og oftest hos drenge. Defektfrekvens: 1 ud af 50.000 fødsler.
Undersøgelse af forældre
Hvad er symptomerne på Potters syndrom hos fosteret? Store hvide nyrer er det, man kan se på en ultralyd. En sådan agenesis kan være dominerende nedarvet (den anden forælders arvelighed kan ikke undertrykke den), dvs. uden relation til mængden af fostervand. En af forældrene kan have en underudvikling eller mangel på en af nyrerne, som kan være savnet under lægeundersøgelser tidligere.
Renal agenesis er dominerende arvelig, hvilket betyder, at der er en 50 % chance for, at et foster bliver født med Potters syndrom.
Potters syndrom har 75 % chance for at udvikle sig hos en baby, hvis hans forældre har mutationer i PKHD1-genet. De forekommer i gennemsnit hos 1 ud af 50 personer. Sådanne mutationer fører ikke til den hurtige udvikling af en defekt i bæreren; de kan overføres fra generation til generation i årtier.
Risikoen for at få et barn med Potters syndrom kan vise sig, når man arver mutationer fra begge forældre. Hvis kun faderens eller morens genetiske ændringer overføres til fosteret, så er han med 50 procents sandsynlighedblive født sund. 25 % af babyer arver slet ikke PKHD1-mutationer fra begge forældre, der har sådanne ændringer på genniveau.
Symptomer på syndromet
Potters syndrom hos fosteret diagnosticeres af følgende manifestationer:
- ekstremt smalle øjenlågssp alter;
- karakteristisk fure under øjenlågslinjen;
- underudvikling af underkæben (mikrognathia);
- fladet næse;
- unorm alt stor afstand mellem parrede organer (især øjnene) - hypertelorisme;
- convex epicanthus ("mongolsk fold") - en speciel fold i den indre øjenkrog, der dækker tåreknollen;
- unorm alt formede bløde store ører.
Mulighed for behandling
Ved fødslen af et barn er hovedsymptomet alvorlig respirationssvigt, som viser sig fra de første minutter af det selvstændige liv. Mekanisk ventilation kompliceres af pneumothorax (tilstedeværelsen af luftbobler i pleuraregionen, der hæmmer lungernes rytmiske bevægelse).
Desværre dør langt de fleste nyfødte, der er diagnosticeret med Potters syndrom, få timer efter fødslen. I sine mildere former relateret til fordøjelseskanalen (fordøjelseskanalen) - den urogenitale cloaca (forbindelsen af de anale og urogenitale kanaler til én), fraværet af perforering af anus (korrekt design) - bruges kirurgisk indgreb.
Potter Syndrome Child Survivor
I 2013 dukkede oplysninger op i medierne ompigen Abigail Butler, datter af den republikanske kongreskvinde Jaime Herrer-Butler, medlem af Repræsentanternes Hus i USA. Barnet var i stand til at overleve med dette syndrom, som forstyrrede den normale funktion af åndedrætssystemet.
Ved den 5. måned af graviditeten fandt kvinden ud af, at pigen ikke lod vand på grund af det fuldstændige fravær af nyrer. Årsagen var mangel på fostervand hos den gravide Jaime Herrer-Butler. På trods af konklusionen fra læger, der erklærede denne sag dødelig, besluttede kvinden og hendes mand at beholde graviditeten. For på en eller anden måde at kompensere for den lille mængde fostervand blev en speciel s altvandsopløsning sprøjtet ind i Jaimes livmoder. John Hopkins, lægen, der udførte denne terapi, kunne ikke absolut garantere ægtefællerne, at behandlingen ville føre til et tilfredsstillende resultat.
Men den 15. juli 2013 blev lille Abigail født i live. Ifølge moderens erindringer skreg pigen ikke ved fødslen, men efter et stykke tid begyndte hun at græde - barnets lunger fungerede. Efter fødslen blev hun straks overført til dialyse - et system, der fuldstændigt erstatter nyrefunktioner og fjerner metaboliske produkter fra kroppen. Et år senere bliver hun erstattet af en donornyre.
Chancen for at få en levende baby med Potters syndrom og hans efterfølgende succesfulde genoptræning i nutidens realiteter betragtes stadig som et mirakel. Derfor insisterer læger på afbrydelse af graviditeten, når de diagnosticerer en sådan defekt i fosteret. Eksemplet med Abigail Butler kan ikke andet end at være opmuntrende, men det skal forstås sådandette er et ekstraordinært tilfælde.
