Hartnups sygdom er en alvorlig genetisk lidelse karakteriseret ved nedsat aminosyremetabolisme. Denne sygdom er ledsaget af beriberi, udviklingsforsinkelse, hud og neurologiske manifestationer. Hvordan genkender man denne patologi hos et barn? Hvordan nedarves denne anomali? I denne artikel ser vi på årsagerne, tegnene og behandlingerne for Hartnups sygdom.
Ætiologi
Tryptofan er en essentiel aminosyre, som kroppen har brug for. En person kan kun få dette nyttige stof gennem mad. Tryptofan optages i tarmene, og hvorfor er involveret i syntesen af nikotinsyre (vitamin B3).
Årsagen til Hartnups sygdom er en mutation i genet, der er ansvarlig for metabolismen af tryptofan. Dette er en medfødt patologi, der er arvet. Der er to veje til udviklingen af sygdommen:
- På grund af en genmutation forværres absorptionen af tryptofan i mave-tarmkanalen hos en patient. Aminosyreakkumuleres i tarmen og interagerer med bakterier. Som et resultat af en biokemisk reaktion dannes giftige henfaldsprodukter, der forgifter kroppen. Dette har en ekstrem negativ effekt på hudens og nervesystemets tilstand.
- På grund af en genetisk defekt udskilles tryptofan i øgede mængder i urinen. Kroppen mangler denne aminosyre. Dette fører til et fald i syntesen af nikotinsyre og udviklingen af beriberi. Dette påvirker tilstanden af slimhinderne og huden, samt fordøjelsessystemets funktion.
Læger identificerer også yderligere uønskede tilstande, der kan komplicere forløbet af Hartnups sygdom:
- mangel på protein og vitaminer i kosten;
- overarbejde;
- overdreven soleksponering;
- følelsesmæssig overbelastning.
Disse faktorer kan forværre patientens tilstand betydeligt.
Hvordan patologi nedarves
Sygdommen overføres på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at Hartnups sygdom kun nedarves, hvis mutationen er til stede i begge forældres gener.
Overvej sandsynligheden for at få et sygt barn:
- I halvdelen af tilfældene bliver børn bærere af det beskadigede gen. De viser ikke tegn på sygdommen, men der er mulighed for at overføre patologien til afkom.
- 25 % af babyer er født syge.
- I 25 % af tilfældene bliver børn født sunde og bærer ikke mutationen.
Dette er en ret sjælden arvelig patologi. Sygdommen opstår hos 1 barn ud af 24.000 nyfødte. I mange tilfælde var forældre til syge børn beslægtet med blod.
symptomer
Hartnup-sygdom hos børn optræder norm alt mellem 3 og 9 år. Nogle gange opdages de første tegn på patologi 10-14 dage efter fødslen og fortsætter indtil ungdomsårene. Hos voksne er tegnene på sygdommen meget svage eller helt fraværende.
Et symptom på Hartnups sygdom er en øget følsomhed i huden over for ultraviolet lys. Derfor observeres forværringer af patologi oftest i forår-sommerperioden.
Efter eksponering for ultraviolette stråler kommer der udslæt på huden, der ligner en solskoldning. Inflammationsfoci har klare grænser. Bobler vises på rød hud. Nederlaget af epidermis er ledsaget af kløe og ømhed. Efter heling observeres afskalning og rynkning af huden. Revner kan forblive på inflammationsstedet i lang tid.
Hudskade skyldes ikke kun udsættelse for ultraviolet stråling, men også af mangel på nikotinsyre. Eksterne manifestationer af patologien ligner tegn på vitamin B3-mangel (pellagra):
- På hænder og fødder er der rødme med klart definerede grænser. Det ligner "handsker" eller "støvler". Huden bliver tykkere og flager.
- Røde udslæt i form af en "sommerfugl" kan ses på barnets ansigt. De dækker næse- og kindervingerne.
- Huden på håndfladerne bliver gullig, og fingrene bliver tykkere.
- Betændelse vises ikke kun på huden, men også på slimhindenslimhinden i munden. Tungen svulmer og får en karminrød farve. Patienten føler smerte og brændende i munden. Der er øget spytudskillelse.
I de fleste tilfælde er sygdommen ledsaget af neurologiske symptomer:
- balance- og koordinationsforstyrrelser;
- wobbly;
- rystende på hovedet, hænder og øjenæbler;
- hovedpine;
- sænkning af det øvre øjenlåg;
- søvnforstyrrelser;
- irritabilitet;
- hukommelsesforringelse;
- humørsvingninger.
Syge børn har en opbremsning i fysisk og mental udvikling.
Hos nogle patienter forringes synet, skelning kan forekomme. I mere sjældne tilfælde opstår dyspeptiske symptomer: diarré, kvalme, appetitløshed. Patienter taber sig uden grund og drastisk.
Disse symptomer observeres ikke altid, patologien opstår i form af periodiske eksacerbationer. Med alderen opstår episoder af sygdommen sjældnere og sjældnere.
Diagnose
Den vigtigste metode til diagnosticering af patologi er studiet af urin og blod til biokemi. Ved Hartnups sygdom er plasmaniveauerne af følgende stoffer reduceret væsentligt:
- tryptofan;
- glycin;
- methionin;
- lysin.
Samtidig stiger koncentrationen af ovennævnte aminosyrer i urinen dramatisk.
Denne sygdom skal differentieres fra pellagra. I primære former for avitaminose observeres B3 ikkeforstyrrelser i aminosyremetabolisme.
terapimetoder
Patienter får ordineret medicin med vitamin B3 ("Nikotinamid", "Nikotinsyre"). Det hjælper med at udfylde manglen på dette stof i kroppen.
Følgende grupper af lægemidler bruges som symptomatisk terapi:
- Kortikosteroidbaserede salver ("Hydrocortison", "Prednisolon"). Disse lægemidler påføres de berørte områder. Hormonelle topiske midler hjælper med at lindre betændelse og kløe.
- Neuroleptika og antidepressiva ("Fluoxetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Disse lægemidler er indiceret mod irritabilitet og humørsvingninger.
- Solcremer. Disse produkter hjælper med at forhindre udbrud og reducerer hudens lysfølsomhed. Det anbefales at bruge cremer med en ekstra anti-inflammatorisk effekt.
Patienter skal også følge en særlig diæt. Mad skal være rig på proteiner og nikotinsyre. Det anbefales regelmæssigt at inkludere kød, lever, æg, mager fisk og klidbrød i kosten. Det er nyttigt at bruge ølgær som et kosttilskud, dette produkt indeholder en stor mængde vitamin B3.
Prognose, mulige komplikationer og forebyggelse
Sygdommen har en gunstig prognose. Når barnet bliver ældre, falder symptomerne på patologi gradvist og forsvinder nogle gange helt. Det betyder dog ikke, at behandling ikke er nødvendig. Hvis terapi ikke er tilgængelig, kan barnet udvikle følgende komplikationer:
- psykose;
- kognitiv tilbagegang;
- cirrhose i leveren;
- udtynding hud;
- forringelse af synet.
I øjeblikket er forebyggelsen af sygdommen ikke udviklet, fordi det er umuligt at forhindre genmutationer. Patologi opdages ikke ved hjælp af prænatal screening. Når man planlægger en graviditet, rådes ægtefæller til at besøge en genetiker. Dette vil hjælpe med at vurdere risikoen for at få en syg baby.
