En af grupperne af sygdomme er medfødte patologier. I de fleste tilfælde er det umuligt at forhindre dem. Sådanne tilstande er kendt efter fødslen af barnet. Genetiske sygdomme er karakteriseret ved forskellige manifestationer. I de fleste tilfælde er der tale om defekter i indre organer og ydre anomalier. En af de medfødte patologier er Waardenburg-syndromet. Det har karakteristiske træk, der adskiller det fra andre genetiske defekter. Disse omfatter: høretab, forskellig øjenfarve, patientens specifikke udseende. For at diagnosticere denne sygdom kræves undersøgelse af flere specialister.
Hvad er Waardenburg syndrom?
Denne sygdom er ikke en sjælden genetisk defekt. I gennemsnit er forekomsten af patologi 1 ud af 4000 nyfødte. Waardenburg syndrom kan mistænkes allerede i en tidlig alder, da dets vigtigste manifestationer er iøjnefaldende usædvanligt udseende af babyen og høretab. Sygdommen blev beskrevet i midten af det tyvende århundrede. Denne genetiske patologi blev opdaget af en øjenlæge fra Frankrig Waardenburg. Han studerede en gruppe børn, der udviste træk som en græsk profil, lys øjenfarve (forskellige i nogle tilfælde) og døvhed. Derudover har syndromet mange andre manifestationer, hvis kombination kan variere.
Sygdommen diagnosticeres hos både piger og drenge. Hyppigheden af forekomsten af sygdommen er ikke relateret til køn og nationalitet. Risikoen for at udvikle denne patologi stiger kraftigt i nærvær af en genetisk anomali i et af familiemedlemmerne. I øjeblikket er der flere varianter af Waardenburg syndrom. Klassificeringen er baseret på genetiske ændringer.
Årsager til udvikling af patologi
En af de relativt nyligt opdagede medfødte sygdomme er Waardenburgs syndrom. Nedarvningsmåden af denne patologiske tilstand er autosomal dominant. Dette indebærer en høj risiko for at overføre defekte gener fra forældre til børn. Sandsynligheden for at arve sygdommen er 50%. Mutationer i visse gener anses for at være årsagen til udviklingen af sygdommen. En af dem er ansvarlig for dannelsen af melanocytter - pigmentceller. Mutationer i dette gen forårsager usædvanlig øjenfarve og heterokromi (forskellig farve af iris).
Nogle gange er sygdommen ikke forbundet med forværret arv. I sådanne tilfælde er det umuligt at sige, hvorfor de genetiske omlejringer opstod. Det er kendt, at de opstår under fosterudviklingen. Risikofaktorer omfatter smitsommepatologier, der opstår under graviditeten. Det kan også være forårsaget af stress, narkotikaforgiftning, dårlige vaner osv.
varianter af den patologiske tilstand
Der er 4 typer af Waardenburg syndrom. De er klassificeret efter arten af arv og arten af genetiske lidelser. Den første type patologi er den mest almindelige. Det er karakteriseret ved en mutation af MITF- og PAX3-genet placeret på det andet kromosom. Arvetypen er autosomal dominant. PAX3-genet er ansvarlig for produktionen af en transkriptionsfaktor, som igen styrer migrationen af neurale crest-celler.
Den anden type Waardenburg-syndrom forekommer i 20-25 % af tilfældene. Patologiske gener er placeret på kromosom 3 og 8. Den første er involveret i dannelsen af pigmentceller. Den anden er ansvarlig for kodning af faktorer, der aktiverer proteintransskription.
I den tredje type sygdom er der en krænkelse af PAX3-genet. Denne type patologi er karakteriseret ved sværhedsgraden af kurset. I modsætning til den første type er det muterende gen ikke i en hetero-, men i en homozygot tilstand. Nogle gange noteres nonsensmutationer.
Den fjerde type af sygdommen er karakteriseret ved autosomal recessiv arv. Risikoen for patologioverførsel er 25 %. Det defekte gen er placeret på kromosom 13. Det er involveret i dannelsen af B-endothelin-proteinet.
Waardenburg syndrom: symptomer på sygdommen
Der er større og mindre patologiske kriterier. Førstnævnte findes i de fleste tilfælde. Disse omfatter:
- Heterochromia. Mennesker med forskellige øjenfarver udgør omkring 1% af jordens samlede befolkning. Heterokromi er ikke altid forbundet med et patologisk syndrom.
- Forskydning af det indre øjenkrog. Dette fænomen kaldes "fjernsyn".
- Klar blå farve af iris.
- Har en dusk gråt hår.
- Bred næsebro.
- Alvorligt høretab, i nogle tilfælde døvhed.
- Små proportioner af den midterste del af ansigtskraniet.
- Kombinationen af disse symptomer med Hirschsprungs sygdom. Denne patologi er karakteriseret ved en krænkelse af tarmområdets innervation.
Mindre kriterier kan omfatte forskellige symptomer. Blandt dem: kontrakturer af fingrene, sp altning af rygsøjlen, syndaktyli, hudforandringer (tilstedeværelsen af et stort antal modermærker, leukodermi). Ofte er der hypoplasi af næsens vinger og et fald i de superciliære buer. Denne ansigtskonfiguration omtales som den "græske profil". Nogle patienter har defekter som f.eks. ganesp alte eller læbesp alte.
Diagnosticering af en medfødt anomali
Personer med forskellige øjenfarver er sjældne, men dette symptom indikerer ikke altid en genetisk patologi. Hvis et lignende tegn kombineres med høretab og karakteristiske træk ved udseende, er tilstedeværelsen af Waardenburg syndrom sandsynlig. For at bekræfte diagnosen kræves konsultationer af specialister. Obligatorisk undersøgelse af otolaryngolog, øjenlæge, hudlæge. Vigtigfinde ud af arvelig historie. Genetisk test udføres for at bekræfte diagnosen. Herefter fastslås det, om der er Waardenburg syndrom. Intelligensniveauet hos patienter er norm alt. Dette adskiller denne sygdom fra mange andre arvelige patologier.
Behandling af Waardenburgs syndrom
Som med andre kromosomsygdomme er der ingen etiotropisk behandling for Waardenburgs syndrom. Lægernes handlinger er rettet mod at eliminere symptomerne på patologi. For at forhindre døvhed implanteres en cochlear enhed. Hvis patologien kombineres med Hirschsprungs sygdom, er kirurgisk indgreb på tarmen påkrævet. I nogle tilfælde er fysioterapi ordineret. Nogle gange udføres ansigtsplastikkirurgi.
Forebyggelse af genetisk syndrom
Sandsynligheden for, at Waardenburgs syndrom vil udvikle sig hos et barn med en sygdom hos en af forældrene, er meget høj. Derfor udføres en genetisk undersøgelse af fosteret under graviditeten. Det er nødvendigt i tilfælde af belastet arv.
Hvis en sådan sygdom ikke blev observeret hos pårørende, er det umuligt at forhindre udviklingen af patologi. For at forebygge genetiske lidelser anbefales det at undgå stress og andre faktorer, der har en teratogene effekt. Prognosen for livet med denne patologi er gunstig.
