Kabukis syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der opstår én gang ud af 32.000 nyfødte. Udseendet af et sygt barn (fænotype) ligner make-up af en skuespiller fra det gamle japanske Kabuki-teater.
Før forestillingen havde de mandlige skuespillere en lang make-up. De ydre hjørner af øjnene blev trukket op og til siden. Nogle kilder bruger udtrykket "Kabuki makeup syndrom". Nogle gange er der et eponymt navn - Niikawa-Kuroki syndrom. Jeg ville især fremhæve øjnene. Mange skuespillere ofrede deres helbred og malede øjeæbler. Øjenbrynene blev også fremhævet, hvilket gjorde dem buede i en bue. Da forestillingen sluttede, ville karakteren fryse på plads, rette øjnene på det ene punkt og knibe øjnene sammen.
Sygdommen viser sig ved karakteristiske træk i ansigtet i forbindelse med mental retardering. Undersøgelser af familier med Kabuki syndrom afslørede et autosom alt dominant mønster af arv.
Historisk baggrund
Beskrevet i 1981 af de japanske læger Niikawa og Kuroki. Første undersøgelseviste, at ud af 60 børn var 58 japanere. I mere end et årti i den medicinske verden blev syndromet betragtet som en japansk sygdom. I 1992 blev det klart, at mennesker af enhver race er modtagelige for sygdommen. Tilfælde af syndromet er blevet identificeret i Nordamerika, arabiske lande, Hviderusland. Til dato er mere end 350 tilfælde af patologi blevet undersøgt.
Årsager til syndromet
Ætiologi er ikke fuldt ud forstået. Der er lavet meget forskning. Vi undersøgte forholdet mellem køn og sygdommen (50/50), udelukkede sammenhængen med nært beslægtede ægteskaber, afslørede ingen patologiske effekter på fosteret under graviditeten. Karyotyping af alle syge børn og deres forældre blev udført. De fandt genmutationer og forsøgte at bringe dem ind under syndromet, men undersøgelserne blev tilbagevist.
I 2011 blev 110 familier med Kabuki-syndrom screenet, og i 81 tilfælde blev der fundet en mutation i MLL2-genet, men dette er ikke en absolut indikator for sygdommen. Diagnosen stilles stadig på baggrund af det kliniske billede. Forskning er stadig i gang.
Kliniske tegn på sygdom
Baseret på et stort antal undersøgte patienter identificerede videnskabsmanden Niikawa og medforfattere 5 kardinalsymptomer på Kabuki-syndrom.
- Karakteristisk ansigt - lange palpebrale sprækker, tykke øjenvipper, uddrejning af det nedre øjenlåg (ectropion), bred næserygge, flad næsespids, store udstående ører, øjenbryn i form af buer med en sjælden vækst i deres laterale del, lav hårvækst.
- Skeletale anomalier - kraniepatologi og mikrocefali, gotisk ganesp alte (høj), ganesp alte kombineret med læbesp alte, tandanomalier (brede tandsp alter, utilstrækkelige tænder, malocclusion), væksthæmning, korte fingre (især den 5.), sacrococcygeal sinus (epitel-coccygeal passage), øget ledmobilitet, skoliose.
- Ændring i dermatoglyffer - føtale puder på fingerspidserne.
- Intellektuel mangel af forskellig grad. IQ-test er i gennemsnit 60-80 point. Børn med Kabuki syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle autisme. Karakteriseret ved en krænkelse af adfærd, fattigdom af følelser, en tendens til at tygge uspiselige genstande.
- Stunting efter fødslen.
Andre symptomer
De ledsager de vigtigste symptomer på sygdommen. Ethvert system i kroppen kan blive påvirket.
- Patologi i det kardiovaskulære system. Enhver medfødt hjertesygdom (tetralogi af Fallot, ventrikulær eller atrieseptumdefekt, koarktation eller aortaaneurisme, patent ductus arteriosus) kan dannes.
- Kirurgisk patologi - brok (umbilical, inguinal, diaphragmatic), anus atresi.
- Forstyrrelser i fordøjelsessystemet i form af malabsorption af næringsstoffer (malabsorption), galdedyskinesi.
- Patologi i urinvejene - dysplasi, hestesko-nyre, sp altning af nyrebækkenet, duplikering og obstruktion af urinlederne.
- misdannelser af de ydre kønsorganer - kryptorkisme, mikropenis.
- Immundefekt. Børn udvikler ofte øvre luftvejsinfektioner og lungebetændelse. Der er en forværring af mellemørebetændelse.
- Endokrin patologi. I barndommen kan der være hypoglykæmi. Nogle gange udvikler diabetes mellitus, medfødt hypothyroidisme og fedme. Niveauet af somatotropt hormon kan være reduceret. Piger kan have for tidlig pubertet.
- Hæmatologiske lidelser - idiopatisk trombocytopenisk purpura, autoimmun hæmolytisk anæmi, polycytæmi, neonatal hyperbilirubinæmi.
- Sansforstyrrelser. Synsnedsættelse (nærsynethed, astigmatisme, ufuldstændig atrofi af synsnerven. Nedsat eller tab af hørelse (65 % af tilfældene).
- Neurologisk patologi. Fra fødslen kan der være et fald i sutte- og synkereflekser. Fravær af nerveparese, nystagmus, strabismus, hængende øjenlåg. En tredjedel af børn har muskelhypotension, som kan vare ved i lang tid. Når børn bliver ældre, h alter de bagud i psykologisk og fysisk udvikling, der er en krænkelse af koordination af bevægelser, en forsinkelse i taleudvikling. Der kan være rysten i hænder og fødder. Udviklingen af epilepsi forekommer i enhver alderskategori, piger er mere modtagelige.
Diagnose af Kabuki-syndrom
Diagnose er baseret på det kliniske billede og bekræftet af kromosomale undersøgelser. En molekylær undersøgelse er i gang for en mutation i MLL2-genet. Nogle genetiske sygdomme har lignende funktioner, det er nødvendigt at udføre en differentialdiagnostik.
Det er vigtigt at identificere alvorlige lidelser i organer og systemer ved hjælp af en lang række laboratorie- og instrumentelle undersøgelser.
Kabuki Syndrome Treatment
Der er ingen specifik terapi. Korrektion af eksisterende lidelser i kroppen. Kirurgisk behandling af hjertefejl udføres. Udfør plastik hård gane. I tilfælde af hørenedsættelse er behandling hos en otolaryngolog og audiolog nødvendig, spørgsmålet om høreapparat er ved at blive løst. Andre overtrædelser erstattes. Børn med Kabuki syndrom skal tilpasse sig det sociale miljø. Familier har brug for psykologisk og materiel støtte for at opdrage et sådant barn.
I januarudgaven af det førende amerikanske tidsskrift PNAS blev der publiceret en artikel om behandling af mental retardering ved Kabuki-syndrom. Essensen af terapi er brugen af en lav-carb keton diæt. Sådan ernæring hjælper med at opnå en stigning i niveauet af neurogenese. Undersøgelsen blev udført på laboratoriemus ved Johns Hopkins University. Det har vist sig at øge niveauet af reparation af nervevæv i dyrenes hjerne.
Vores landsmand, Doctor of Biological Sciences Varvara Dyakonova kommenterede opdagelsen af amerikanske kolleger. Hun mener, at ernæringskorrektion er meget sikrere end kemiske lægemidler. Der er indikationer på, at denne behandlingsmetode vil hjælpe i behandlingen af andre genetiske anomalier forbundet med mental retardering.
Det er kendt, at ketonstoffer er metabolitter af fedtnedbrydning. Deres dannelse sker med mangel på kostenkulhydrater og overgangen til proteinernæring. Ketoner giver næring til hjernen, men samtidig har deres overskud en giftig effekt på centralnervesystemet. Derfor kræver indførelsen af en sådan diæt i kosten af syge børn yderligere test. Forskning i gang.
Sygdomsbevidsthedsdag - 23. oktober
Fejret i mange lande rundt om i verden. En særlig tværregional sammenslutning af handicappede børn og deres forældre "Kabuki syndrom" er blevet oprettet. En offentlig organisations arbejde er at støtte familier, der står over for denne patologi. I sociale netværk er der blogs af forældre, der deler deres erfaringer med at opdrage og tilpasse et sygt barn. Folk taler om problemet, hvordan man kan leve med det.
Sygdom og prognose
Kabuki syndrom har en god prognose. Den forventede levetid påvirkes af tilstedeværelsen af patologi fra det kardiovaskulære system og graden af immunbeskyttelse.
