Mange mennesker har altid undret sig over, hvorfor nogle af de egenskaber, som forældre har, overføres til barnet (f.eks. øjenfarve, hår, ansigtsform og andre). Det er videnskabeligt bevist, at denne egenskabsoverførsel afhænger af det genetiske materiale eller DNA.
Hvad er DNA?
I øjeblikket forstås deoxyribonukleinsyre som en kompleks forbindelse, der er ansvarlig for overførsel af arvelige egenskaber. Dette molekyle findes i hver celle i vores krop. Hovedfunktionerne i vores krop er programmeret i den (et bestemt protein er ansvarligt for udviklingen af et bestemt træk).
Hvad består den af? DNA består af komplekse forbindelser kaldet nukleotider. Et nukleotid er en blok eller en miniforbindelse, der indeholder en nitrogenholdig base, en phosphorsyrerest og et sukker (i dette tilfælde deoxyribose).
DNA er et dobbeltstrenget molekyle, hvor hver af kæderne er forbundet med den anden gennem nitrogenholdige baser i henhold til komplementaritetsprincippet.
Derudover kan vi antage, at DNA indeholder gener - visse nukleotidsekvenser, der er ansvarlige for proteinsyntese. Hvad er de kemiske træk ved strukturen af deoxyribonukleinsyre?
Nukleotid
Som nævnt er den grundlæggende strukturelle enhed af deoxyribonukleinsyre nukleotidet. Dette er en kompleks uddannelse. Sammensætningen af et DNA-nukleotid er som følger.
I midten af nukleotidet er et fem-komponent sukker (i DNA er det deoxyribose, i modsætning til RNA, der indeholder ribose). En nitrogenholdig base er knyttet til den, hvoraf 5 typer skelnes: adenin, guanin, thymin, uracil og cytosin. Derudover indeholder hvert nukleotid også en phosphorsyrerest.
DNA indeholder kun de nukleotider, der har de angivne strukturelle enheder.
Alle nukleotider er arrangeret i en kæde og følger hinanden. Grupperet i tripletter (tre nukleotider hver) danner de en sekvens, hvor hver triplet svarer til en specifik aminosyre. Resultatet er en kæde.
De er kombineret med hinanden på grund af bindinger af nitrogenholdige baser. Hovedbindingen mellem nukleotiderne i parallelle kæder er hydrogen.
Nukleotidsekvenser er grundlaget for gener. Overtrædelse af deres struktur fører til en fejl i syntesen af proteiner og manifestationen af mutationer. DNA indeholder de samme gener, som er bestemt i næsten alle mennesker og adskiller dem fra andre organismer.
Nukleotidmodifikation
I nogle tilfælde, for en mere stabil overførsel af en bestemt egenskab, bruges en modifikation af en nitrogenholdig base. Den kemiske sammensætning af DNA ændres ved tilsætning af en methylgruppe (CH3). En sådan modifikation (på ét nukleotid) tilladerstabilisere genekspression og overførsel af egenskaber til datterceller.
En sådan "forbedring" af molekylets struktur påvirker på ingen måde associationen af nitrogenholdige baser.
Denne modifikation bruges også til X-kromosominaktivering. Som et resultat dannes Barr-kroppe.
Med øget carcinogenese viser DNA-analyse, at nukleotidkæden var genstand for methylering på mange baser. I de foretagne observationer blev det bemærket, at kilden til mutationen sædvanligvis er methyleret cytosin. Norm alt i en tumorproces kan demethylering hjælpe med at stoppe processen, men på grund af dens kompleksitet udføres denne reaktion ikke.
DNA-struktur
Der er to typer struktur i strukturen af et molekyle. Den første type er en lineær sekvens dannet af nukleotider. Deres konstruktion er underlagt visse love. Skrivningen af nukleotider på et DNA-molekyle starter i 5'-enden og slutter i 3'-enden. Den anden kæde, der er placeret modsat, er bygget på samme måde, kun i den rumlige relation er molekylerne modsat hinanden, og 5'-enden af den ene kæde er placeret modsat 3'-enden af den anden.
DNA's sekundære struktur er en helix. Det er forårsaget af tilstedeværelsen af hydrogenbindinger mellem nukleotider placeret overfor hinanden. En hydrogenbinding dannes mellem komplementære nitrogenholdige baser (for eksempel kan kun thymin være modsat adenin i den første kæde, og cytosin eller uracil kan være modsat guanin). En sådan nøjagtighed skyldes det faktum, at konstruktionen af den anden kæde sker på basis af den første, derfor er der en nøjagtig overensstemmelse mellem de nitrogenholdige baser.
Syntese af molekylet
Hvordan dannes et DNA-molekyle?
Der er tre stadier i dens dannelsescyklus:
- Afbryder kæder.
- Tilslutning af syntetiseringsenheder til en af kæderne.
- Fuldførelse af anden kæde i henhold til komplementaritetsprincippet.
På stadiet med adskillelse af molekylet spilles hovedrollen af enzymer - DNA-gyraser. Disse enzymer er fokuseret på ødelæggelsen af hydrogenbindinger mellem kæder.
Efter divergensen af kæderne kommer det vigtigste synteseenzym, DNA-polymerase, i spil. Dens vedhæftning er observeret i afsnit 5'. Yderligere bevæger dette enzym sig mod 3'-enden og binder samtidig de nødvendige nukleotider til de tilsvarende nitrogenholdige baser. Efter at have nået et bestemt sted (terminator) ved 3'-enden afbrydes polymerasen fra den oprindelige kæde.
Efter datterkæden er dannet, dannes der en hydrogenbinding mellem baserne, som holder det nydannede DNA-molekyle sammen.
Hvor kan jeg finde dette molekyle?
Hvis du dykker ned i strukturen af celler og væv, kan du se, at DNA hovedsageligt er indeholdt i cellens kerne. Kernen er ansvarlig for dannelsen af nye, datter, celler eller deres kloner. Samtidig er den arvelige information indeholdt i den delt mellem de nydannede celler jævnt (dannes kloner) eller i dele (det er ofte muligt atobservere et sådant fænomen under meiose). Nederlaget for kernen medfører en krænkelse af dannelsen af nyt væv, hvilket fører til mutation.
Derudover findes en særlig type arvemateriale i mitokondrier. Deres DNA er noget anderledes end det i kernen (mitokondriel deoxyribonukleinsyre har en ringform og udfører lidt forskellige funktioner).
Molekylet i sig selv kan isoleres fra alle kroppens celler (til forskning bruges oftest en udstrygning fra indersiden af kinden eller blodet). Det er kun affaldsepitelet og nogle blodlegemer (erythrocytter) der mangler genetisk materiale.
Funktioner
DNA-molekylets sammensætning bestemmer udførelsen af dets funktion med at overføre information fra generation til generation. Dette sker på grund af syntesen af visse proteiner, der forårsager manifestationen af et eller andet genotypisk (internt) eller fænotypisk (eksternt - for eksempel øjen- eller hårfarve) egenskab.
Overførslen af information udføres ved at implementere den fra den genetiske kode. Baseret på informationen, der er krypteret i den genetiske kode, produceres specifikke informations-, ribosomale og transfer-RNA'er. Hver af dem er ansvarlige for en specifik handling - messenger-RNA bruges til at syntetisere proteiner, ribosom alt RNA er involveret i samlingen af proteinmolekyler, og transport-RNA danner de tilsvarende proteiner.
Enhver fejl i deres arbejde eller en ændring i strukturen fører til en krænkelse af den udførte funktion ogudseendet af atypiske træk (mutationer).
DNA-faderskabstest giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af relaterede tegn mellem mennesker.
Genetiske test
Hvad kan forskning i genetisk materiale bruges til nu?
DNA-analyse bruges til at bestemme mange faktorer eller ændringer i kroppen.
For det første giver undersøgelsen dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af medfødte, arvelige sygdomme. Disse sygdomme omfatter Downs syndrom, autisme, Marfans syndrom.
Du kan også teste DNA for at bestemme familiebånd. Faderskabstesten har længe været meget brugt i mange, primært juridiske, processer. Denne undersøgelse er ordineret til bestemmelse af det genetiske forhold mellem uægte børn. Ofte tages denne test af ansøgere om arv, når der opstår spørgsmål fra myndighederne.
