Spinal muskelatrofi viser sig i den tidlige barndom. De første symptomer kan vise sig allerede i 2-4 måneders alderen. Dette er en arvelig sygdom karakteriseret ved gradvis død af nerveceller i hjernestammen.
Typer af problemer
Afhængigt af hvornår de første symptomer på sygdommen viser sig, af forløbets sværhedsgrad og arten af atrofiske forandringer, skelnes der mellem flere typer af sygdommen.
Spinal muskelatrofi kan udvikle sig sammen:
- første type: akut (Verdig-Hoffmann-form);
- anden type: mellemliggende (infantil, kronisk);
- tredje type: Kugelberg-Welander form (kronisk, juvenil).
Tre typer af den samme sygdom opstår ifølge eksperter på grund af forskellige mutationer af det samme gen. Spinal muskelatrofi er en autoimmun sygdom, der opstår, når to recessive gener nedarves, et fra hver forælder. Mutationsstedet er placeret på kromosom 5. Hantil stede i hver 40 personer. Genet er ansvarligt for at kode for et protein, der sikrer eksistensen af motoriske neuroner i rygmarven. Hvis denne proces afbrydes, dør neuronerne.
Verdin-Hoffmanns sygdom
Du kan have mistanke om et problem selv under graviditet. Hvis et barn udvikler spinal muskelatrofi type 1, bemærkes ofte træg og sen fosterbevægelse under graviditeten. Efter fødslen kan læger diagnosticere generaliseret muskelhypotension.
Atrofier begynder at dukke op i de første måneder af livet. Ofte i de proksimale sektioner noteres fascikulære trækninger af musklerne i ryggen, bagagerummet og lemmerne. Bulbar lidelser observeres også. Disse inkluderer træg sutning, et svagt skrig, en krænkelse af synkeprocessen. Hos børn med Verdin-Hoffmans sygdom bemærkes ofte et fald i opkastnings-, hoste-, svælg- og palatinreflekser. De har også flimmer i tungemusklerne.
Men det er ikke alle de tegn, hvorved spinal muskelatrofi kan bestemmes. Symptomer, der er karakteristiske for type 1 af denne sygdom, omfatter svaghed i de interkostale muskler. I dette tilfælde ser brystet på babyer fladt ud.
I de første måneder af livet lider disse børn ofte af luftvejsinfektioner, lungebetændelse og hyppige aspirationer.
Diagnose af Verdin-Hoffmans sygdom
Du kan bestemme sygdommen, hvis du undersøger barnet. Der er en række kliniske tegn, hvormed specialister kan fastslå, at en baby har arvelig spinal muskulaturatrofi. Diagnosen inkluderer:
- biokemisk blodprøve (den vil vise en let stigning i aldolase og kreatinfosfokinase);
- elektromyografisk undersøgelse (palissaderytmen vil vidne om nederlaget for de forreste horn i rygmarven);
- histologisk undersøgelse af skeletmuskler (klynger af afrundede små fibre påvises).
Mikroskopi af rygmarven (dens forreste horn) viser, at der er degenerative ændringer i kranienervernes motoriske kerner. Der er en sfærisk hævelse og/eller rynkning af motoriske celler, mikroglial eller astrocytisk proliferation, kromatolyse. Disse fænomener er ledsaget af udseendet af tætte gliafibre.
Det er vigtigt at stille en differentialdiagnose for at udelukke organisk aciduri, medfødte eller strukturelle myopatier, såsom pemalin, myotubulær myopati eller central rod-sygdom.
Prognose for type I-atrofi
Afhængig af læsionens omfang kan Verdin-Hoffmanns sygdom begynde at vise sig allerede de første dage efter fødslen. Specialister selv i barnets position kan foreslå, at han har spinal muskelatrofi. Billeder af disse babyer ligner hinanden: de ligger i en frøstilling. Deres lemmer bortføres ved hofte- og skulderleddene og bøjes i albue- og knæleddene.
De proksimale muskler i underekstremiteterne er de første, der lider. Nederlagsprocessen er på den stigende linje. Musklerne påvirkes efterhånden som sygdommen skrider frem.larynx og svælg. Det sker, at sygdommen viser sig lidt senere. Men aldersgrænsen er 6 måneder. Babyer begynder måske endda at løfte hovedet og vælte, men de sætter sig aldrig op.
De fleste babyer dør af hjertesvigt, respirationssvigt eller tidligere infektioner i det første leveår. Mere end 70 % af børn dør før 2 års alderen. Omkring 10 % af disse børn overlever til de er 5 år.
Type II-atrofi
I nogle tilfælde er andre scenarier mulige. Spinal muskelatrofi type 2 viser sig noget senere. Norm alt observeres de første tegn i en alder af 8-14 måneder. Disse babyer er karakteriseret ved generaliseret muskelsvaghed og hypotension.
Sygdommen indikeres af tynde fingre, en fascikulær tremor i musklerne i de proksimale ekstremiteter, i fingerspidserne. Disse babyer har en periode med normal udvikling. I den rigtige alder begynder de at holde hovedet, sætte sig ned. Men der er ikke tale om selvstændig gang.
Børn kan sutte og synke norm alt, og åndedrætsfunktionen forstyrres ikke i den tidlige barndom. Men over tid begynder muskelsvaghed at udvikle sig. I en ældre alder opstår synkeforstyrrelser, en nasal tone i stemmen vises. En af de mest almindelige komplikationer hos patienter med betydelig forventet levetid er skoliose.
Prognose for type II atrofi
På trods af at barnet i de første måneder kan udvikle sig norm alt, over tidsituationen bliver værre. I en alder af to forsvinder senereflekser i ekstremiteterne hos børn. Parallelt hermed svækkes de interkostale muskler. Som følge heraf er brystet fladt, der er en forsinkelse i motorisk udvikling.
Kun 25 % af børn diagnosticeret med spinal muskelatrofi kan sidde eller stå med støtte. Seneste stadier af sygdommen er karakteriseret ved udseendet af kyphoscoliosis. Mange børn dør mellem 1 og 4 år. De mest almindelige dødsårsager er lungebetændelse eller skader på luftvejsmuskler.
Når der stilles en diagnose af muskulær spinal atrofi, er det nødvendigt at stille en differentialdiagnose med medfødte eller strukturelle myopatier, en atonisk-astatisk type cerebral parese.
Mere end 70 % af patienterne lever mere end to år. Den gennemsnitlige forventede levetid for sådanne børn er omkring 10-12 år.
Kugelberg-Welanders sygdom
Den mest gunstige prognose er hos de patienter, der er blevet diagnosticeret med type III spinal muskelatrofi. Det kan forekomme mellem 1 og 20 år. Oftest registreres de første manifestationer i en alder af 2-7 år. De proksimale bækkenmuskler er de første, der lider.
Patienter har svært ved at gå, løbe, rejse sig fra hugsiddende stilling og at skulle gå op ad trapper. Det er værd at huske på, at de kliniske manifestationer af denne sygdom i denne form ligner progressiv Beckers dystrofi.
Proksimale arme og skulderbælte påvirkes først efter et par årefter de første manifestationer af sygdommen. Over tid er brystet deformeret, fascikulær tremor i hænderne og ukontrolleret sammentrækning af forskellige muskelgrupper vises. Samtidig falder senereflekser, og knogledeformiteter begynder at udvikle sig. Bryst, fødder, ankelled ændrer sig, og skoliose i rygsøjlen opstår.
Prognose for type III-sygdom
Kugelberg-Welanders sygdom er spinal muskelatrofi hos voksne. I mange år komplicerer sygdommen patienternes liv noget, men fører ikke til deres alvorlige handicap. Det skrider ret langsomt frem. Derfor overlever de fleste mennesker med denne diagnose til voksenalderen.
Før behandlingsstart er det vigtigt at stille en differentialdiagnose med forskellige muskeldystrofier, type 5 glykogenose og strukturelle myopatier. Der er en metode, hvorved spinal atrofi kan bestemmes. Dette er direkte DNA-test. Det er nødvendigt, fordi de kliniske manifestationer af Kugelberg-Welanders sygdom kan ændre sig.
Cirka 50 % af patienterne mister evnen til at gå fra de er 12 år gamle. Samtidig skrider muskelsvaghed kun frem med alderen. Der er hypermobilitet og kontrakturer i leddene og øget risiko for brud.
Vigtige tegn
Verdin-Hoffmanns sygdom diagnosticeres norm alt i de første måneder af livet. Hvis et barn ikke flytter fra fødslen, så lever det ikke engang til en måneds alder.
Svaghed og muskelsammentrækninger i spædbarnsalderenalder, rysten i hånden og forsinket motorisk udvikling bør alarmere både læger og forældre. Disse børn rejser sig ikke. Kun en fjerdedel af alle patienter kan stå med støtte. Småbørn er kørestolsbundne.
Men den sværeste ting at identificere er Kugelberg-Welanders sygdom. Faktisk er muskelhypertrofi udt alt hos en fjerdedel af patienterne. Derfor kan de blive fejldiagnosticeret som muskelsvind i stedet for spinal muskelatrofi. Årsagerne til denne sygdom blev etableret i 1995, da det var muligt at identificere det muterende SMN-gen. Næsten alle patienter har en homozygot deletion af SMN7, karakteriseret ved tab af to telomere kopier af dette gen og intakte centromere kopier.
Behandlingstaktik
Desværre er spinal muskelatrofi en autoimmun sygdom, som ikke kan forebygges. Det komplicerede situationen er, at der ikke er nogen specifik behandling.
I nogle tilfælde kan læger kun lindre patienternes tilstand lidt ved hjælp af fysioterapi. Særlige ortopædiske anordninger hjælper med at forbedre deres livskvalitet.
Særlig opmærksomhed bør rettes mod ernæringen af sådanne patienter. Udskriver ofte lægemidler, der kan forbedre stofskiftet. Men det er ikke alt, der kan gøres, hvis spinal muskelatrofi er blevet bekræftet. Behandling omfatter også udnævnelse af gymnastik. Fysisk aktivitet for sådanne patienter er vigtig. De er nødvendige for at forbedre musklernes funktion og øge deres masse. Sandt nok, læsskal beregnes af en læge. I dette tilfælde vil fysisk træning have en gavnlig effekt på hele kroppen som helhed. Dens generelle styrkende effekt vil være indlysende. Det kan være terapeutiske eller hygiejniske morgenøvelser, vandøvelser eller blot en generel styrkende massage.
