Der er et stort antal arvelige alvorlige sygdomme, som få mennesker kender til. Nogle af disse patologier er trods alt meget sjældne. Desværre er de fleste arvelige sygdomme alvorlige og kan ikke behandles. Oftest gør de sig gældende i de første år af et barns liv. En af disse lidelser betragtes som Zellwegers syndrom (Bowens sygdom). Det er resultatet af ændringer i den genetiske kode. Sygdommen dannes i livmoderen. Desværre anses patologien for så sjælden, at den sjældent diagnosticeres under graviditeten. Præcise data om forekomsten af sygdommen hos drenge og piger er ikke tilgængelige.
Zelwegers syndrom: en beskrivelse af patologien
Det er kendt, at denne sygdom tilhører gruppen af peroxisomale patologier. Et andet navn for sygdommen er "cerebrohepatoren alt syndrom". Baseret på dette udtryk kan man forstå, hvilke organer der er påvirket i denne patologi. Hvad er Zellwegers syndrom, og hvorfor opstår det? Selv videnskabsmænd kender ikke svarene på disse spørgsmål. Kun en lille del af informationen om en sådan patologi er kendt. Når alt kommer til alt, er hyppigheden af forekomsten af dette syndrom sådanså lille, at det ikke er muligt at udforske det helt. Desværre er prognosen for en sådan sygdom i øjeblikket skuffende. Børn født med en lignende diagnose overlever sjældent til 1 år. Dette er forbundet med alvorlige symptomer på patologi. Blandt dem er en forsinkelse i psykomotorisk og fysisk udvikling, nyre- og leversvigt. Derudover er Zellwegers syndrom ofte kombineret med andre anomalier. Nogle af misdannelserne er uforenelige med livet. I øjeblikket er der ingen pålidelige data om, hvorvidt anomalierne er resultatet af peroxisommangel, eller om de opstår som uafhængige patologier. Der er ingen ætiologisk behandling for denne patologi.
Zelwegers syndrom: årsager til sygdommen
Cerebrohepatoren alt syndrom udvikler sig på grund af insufficiens af celleorganeller - peroxisomer. De er nødvendige for implementering af redoxprocesser. Hvis peroxisomer er fraværende, udvikles biokemiske lidelser. Årsagen til Zellwegers syndrom anses for at være en belastet arv. Det er kendt, at sygdommen overføres fra forældre på en autosomal recessiv måde. Cellesvigt er forbundet med mutationer i 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxin gener. På trods af det faktum, at forskere har fundet ud af, hvilke ændringer der sker i kroppen med cerebrohepatoren alt syndrom, er det stadig ukendt, hvorfor de udvikler sig. Sandsynligvis påvirker provokerende faktorer foruden forværret arvelighed også forekomsten af patologi. Blandt dem er de skadelige virkninger af kemiske midler påen gravid kvindes krop, afhængighed af alkoholiske drikkevarer og stoffer. Genmutationer kan også udvikle sig på grund af stress.
Klinisk præsentation af Zellwegers syndrom
Zelwegers syndrom (Bowens sygdom) er karakteriseret ved ændringer i hjernen, nyrerne og leveren. Patologi kan mistænkes umiddelbart efter fødslen af et barn. Børn, der lider af denne sygdom, er født med lav kropsvægt og har udt alt kraniedysmorfi. En bule er noteret i frontalområdet, en lille fontanel er forstørret i størrelse. Der er symptomer som "gotisk gane", hydrocephalus, udfladning af nakkeknuden. Et stort antal folder observeres på halsen på nyfødte.
I de første måneder af livet opdages patologier i fordøjelsessystemet. Blandt dem er syndromer af kolestase, gulsot, hepatomegali. I nogle tilfælde observeres binyreatrofi. Ved undersøgelse af lever og nyrer opdages cyster (ikke altid). Derudover er der synshandicap. Blandt dem er medfødt grå stær, glaukom, uklarhed af øjets hornhinde. I nogle tilfælde er de optiske diske atrofieret. Baseret på disse symptomer kan det konkluderes, at patienten har Zellwegers syndrom. Ud over disse manifestationer observeres ofte anomalier i hjertet og kønsorganerne.
Neurologiske lidelser
I højere grad lider nervesystemet af Zellwegers syndrom. Fra de første minutter af et barns liv kan man opdage udt alt muskelhypotoni, mangel påreflekser. På grund af musklernes svaghed kan barnet ikke die norm alt ved moderens bryst. Ved undersøgelse noteres bilateral nystagmus. En af de neurologiske lidelser er et konvulsivt syndrom, som kan være dødeligt. Den psykomotoriske udvikling af barnet svarer ikke til dets alder. Undersøgelse af hjernen afslører overdreven ophobning af cerebrospinalvæske (hydrocephilia), glathed af viklinger og sulci.
Diagnose
Diagnosen "Zelwegers syndrom" stilles på baggrund af kliniske tegn, data fra undersøgelser af indre organer. På trods af at patologien er meget sjælden, gør kombinationen af symptomer på skade på hjernen, leveren og nyrerne det muligt at mistænke det. Kliniske træk er: kraniedysmorfi, hypotension og areflexia. Ved undersøgelse afsløres gulsot, manglende reaktion på lys og lyd. Diagnosen bliver mere sandsynlig efter en oftalmologisk undersøgelse. Ultralyd af abdominale organer afslører galdefortykkelsessyndrom, hepatomegali, binyreatrofi og cyster. Leverpunktur afslørede fibrose. Radiografi af knoglerne i underekstremiteterne afslører dysplasi i knæet og hofteleddet. Derudover kan der observeres anomalier i hjertet, nyrerne og kønsorganerne.
Den endelige diagnose stilles efter en biokemisk blodprøve. Tilstedeværelsen af sygdommen kan siges med nøjagtighed med en stigning i niveauet af peroxisomale syrer i blodplasmaet. Der udføres også genetisk diagnostik.
komplikationer af peroxisomale patologier
Komplikationer af Zellwegers syndrom er dødelige. De kan være forbundet med en abnormitet i de indre organer eller hjernen. Alvorlige komplikationer omfatter akut lever- og nyresvigt, generaliserede kramper, hydrocephalus. I nogle tilfælde udvikler der sig alvorlige konsekvenser på grund af hjerteabnormiteter. Blandt dem - alvorlig kredsløbssvigt, pulmonal hypertension. Den progressive forværring af tilstanden skyldes hypotension, da der er svaghed i åndedrætsmuskulaturen. Behandling af patologi er symptomatisk. Det omfatter - parenteral ernæring, indførelse af antikonvulsiva (medicin "Seduxen", "Phenobarbital"), om nødvendigt - mekanisk ventilation
Prognose for peroxisomale sygdomme
Zelwegers syndrom er en sygdom, som der endnu ikke er udviklet nogen behandling for. Desværre er prognosen for denne patologi dårlig. I de fleste tilfælde lever børn ikke over 1 år. Død opstår på grund af alvorlige anomalier i de indre organer eller komplikationer af sygdommen.
