I dag spiller en persons udseende en væsentlig rolle. Men desværre sker det, at der nogle gange opstår et svigt i kroppen, og noget i kroppen begynder at fungere helt anderledes, end det burde. Det er netop et sådant problem, der påvirker udseendet af en person, er xeroderma pigmentosum. Hvilken slags sygdom er dette og alt det vigtige ved sygdommen - dette vil blive diskuteret yderligere.
Terminologi
I første omgang skal du forstå, hvad det er. Så pigment xerodermi er en hudsygdom, der er arvelig. Samtidig er menneskets hud overfølsom over for solstråling. I denne henseende kaldes denne patientens tilstand ofte præcancerøs af læger. I medicinske termer er denne patologi en autosomal recessiv DNA-sygdom, hvor celler ikke selv kan fikse huller eller brud i molekyler.
Hvad skal du ellers vide om diagnosen xeroderma pigmentosa? Den type arv, som nævnt ovenfor, er autosomal recessiv. Forskere bemærker dog, at det også kan være autosom alt dominant, såvel som delvist forbundet med kønskromosomet.
Nogle statistikker og funktioner
Hvis vi taler om udviklede lande, forekommer xeroderma pigmentosa hos én person pr. 1 million indbyggere. Men i Kina er dette tal meget højere - 1 patient pr. 100.000 indbyggere. Forskere bemærker også, at denne form for sygdommen hovedsageligt er typisk for lukkede samfund, grupper, de såkaldte isolater, dannet i henhold til særlige overbevisninger (for eksempel religiøse samfund). Også dette problem er arveligt og overføres fra forældre til barnet. Læger siger, at denne sygdom også ofte forekommer i tilfælde af ægteskaber mellem nære slægtninge med blod.
Sygdomsudseende
Hvordan ser xeroderma pigmentosa ud? På huden af en person er der en speciel pigmentering. Alt dette sker som et resultat af eksponering for patientens hud af ultraviolet stråling. Men hvis raske mennesker har specielle enzymer, der forhindrer forekomsten af disse pletter, så er de ikke aktive hos sådanne patienter. Det hele er skylden - en mutation i proteiner, der er ansvarlige for vævsreparation efter en sådan påvirkning. Muterede celler akkumuleres gradvist i kroppen, hvilket resulterer i hudkræft. Ud over ultraviolet skal det bemærkes, at patientens hud også er meget følsom over for radiologisk (ioniserende) stråling.
Om typer af sygdomme
Jeg vil også gerne bemærke, at der er forskellige typer af xeroderma pigmentosa. I alt skelnes syv af dem, og de adskiller sig i bogstaver: A, B, C, D, E, F, G. Hver af disse typer er tildelt en specielmuteret gen. Funktioner af sådanne forskelle bliver stadig undersøgt af videnskabsmænd. Derudover skelnes den ottende type - Youngs pigmenterede xerodermoid. Det skal dog siges, at i dette tilfælde er den primære defekt slet ikke kendt.
symptomer
Det skal siges, at xeroderma pigmentosum ikke diagnosticeres ved fødslen. Babyer er født normale, der er ingen overflødige manifestationer på huden. De første symptomer begynder at dukke op omkring 3 måneder - 3 år, men en tidligere eller senere start af processen er mulig, afhængigt af styrken af den ultraviolette. De første symptomer, der opstår hos børn:
- tårende øjne;
- fotofobi;
- mulig konjunktivitis;
- sygdom kan vise sig som fotodermatitis.
Pletter vises på barnets krop, der ligner modermærker eller fregner. Gradvist stiger deres antal. Dette skyldes en krænkelse af pigmenteringsprocesserne. Andre symptomer, der fortsætter med at dukke op:
- Telangiectasia, det vil sige, at hudens kar udvides.
- Der kan også være hyperkeratose, når celler deler sig meget hurtigt, og deres afskalningsprocesser hæmmes. Som følge heraf kan der forekomme keratinisering af huden.
- Der er øget tørhed i huden.
Klinisk billede
Genetiske hudsygdomme omfatter sådanne sygdomme: xeroderma pigmentosa, retikulær progressiv melanose, Peak's melanosis, som,faktisk er den samme sygdom. Det kliniske billede er opdelt i tre hovedtyper:
- Inflammatorisk. Fregnelignende pletter vises på åbne områder af huden. Gradvist opstår lentigo-lignende skæl.
- Hyperkeratisk scene. På huden dannes øer skiftevis fra ophobning af fregner, skæl, elementer som lentigo. Alt ligner et billede af kronisk strålingsdermatitis. Nogle gange kan der være vorteformationer. Alle disse atrofiske ændringer fører gradvist til udtømning af brusken i næsen, aurikler, naturlige åbninger kan deformeres. Også på dette stadium er skaldethed, tab af øjenvipper muligt. Hornhinden kan blive uklar, fotofobisk og tårevædet.
- I sidste fase krydser problemet grænsen til kræft. Både godartede og ondartede neoplasmer vises på huden.
Neuralgiske funktioner
Omtrent hver femte patient med denne diagnose har neuralgiske abnormiteter. Der kan være mental retardering, areflexia (manglende reflekser). Det er også vigtigt at bemærke, at pigment-xerodermi ofte er forbundet med sådanne sygdomme:
- Reeds syndrom, når væksten af skelettet bremses, kraniet falder, der er en forsinkelse i den fysiske og mentale udvikling.
- De Sanctis-Cacchione syndrom, når lidelser i centralnervesystemet opstår sammen med hudmanifestationer.
Årsager til sygdom
Hvaddu har brug for at vide om et sådant problem som xeroderma pigmentosa? Årsager, symptomer på sygdommen? Hvis alt er klart med sygdommens manifestationer, så er det tid til at finde ud af, hvad der præcist provokerer dens forekomst. Som det allerede er blevet klart, er der tale om en speciel genmutation, når synderen er et autosom alt gen, der overføres fra forældre. Også i patientens celler er der ingen UV-endonuklease-enzymer, der kan være en mangel på RNA-polymerase. Forskere siger også, at årsagen til udviklingen af patologi kan være en stigning i det menneskelige miljø af porphyriner, specielle naturlige enzymer, der påvirker huden negativt.
Diagnose
Relevansen af pigment-xerodermi i dag er meget høj. Et stigende antal mennesker forsøger trods alt at være i solen oftere, slet ikke bange for virkningen af UV-stråler. Og det er forkert. Selvom en person ikke er truet af denne sygdom, er det bedst at udsætte huden for en minimumsgrad af aktiv solstråling. Hvordan kan denne sygdom opdages?
- Undersøgelse af huden med en monokromator, et specielt instrument, der bestemmer niveauet af hudens lysfølsomhed.
- Det næste trin er en biopsi. I dette tilfælde undersøges partikler af neoplasmer på patientens hud.
- Vævsprøver taget under biopsien undersøges histologisk.
Behandling af problemet
Hvis en patient er diagnosticeret med xeroderma pigmentosa, er behandling af patienten detdet er det, der er meget vigtigt. Så en person bliver nødt til nøje at følge lægens instruktioner:
- Du skal regelmæssigt til en hudlæge.
- I de tidlige stadier bruges antimalariamidler aktivt (f.eks. Delagil eller Rezokhin), som reducerer hudens følsomhed over for lys.
- Vitaminterapi er obligatorisk for at støtte kroppen. I dette tilfælde skal du tage nikotinsyre (vitamin PP), retinol (dette er vitamin A) samt vitaminer fra gruppe B i komplekset.
- Hvis der dannes flagende skæl på huden, skal de behandles med salver baseret på kortikosteroider.
- Hvis der kommer vorter på huden, så bliver du nødt til at bruge salver med cytostatika, hvis hovedopgave er at forhindre yderligere celledeling.
- Nogle gange har patienter brug for at drikke antihistaminer, med andre ord antiallergiske lægemidler, for eksempel Tavegil eller Suprastin, eller desensibiliserende lægemidler, der svækker den allergiske reaktion.
- Når patientens hud eksponeres aktivt, f.eks. om sommeren, får patienten ordineret UV-beskyttende cremer eller sprays.
- Hvis der er en trussel om tumordannelse, skal patienten ikke kun registreres hos en onkolog, men også periodisk undersøges af en gruppe andre specialister: en hudlæge, en øjenlæge og en neuropatolog.
- Hudvækst, selv vorte, skal fjernes kirurgisk.
