Blodsygdomme udgør en stor og forskelligartet gruppe af syndromer, der dannes i strid med blodets kvalitative og kvantitative sammensætning. Alle af dem er systematiseret baseret på skaden på enhver komponent i blodet. Hæmatologiske sygdomme er opdelt i tre hovedgrupper:
- patologier karakteriseret ved et fald i hæmoglobinniveauer;
- hæmoblastose;
- hæmostasiopatier.
Ildfast anæmi er en af varianterne af anæmi, karakteriseret ved en krænkelse af modningen af røde kønsceller.
Myelodysplastisk syndrom - hvad er det?
En gruppe af sygdomme og tilstande med en krænkelse af dannelsen af erytrocytter, monocytter, blodplader, granulocytter i myeloid væv (myeloid hæmatopoiesis) med høj sandsynlighed for at udvikle en tumorlæsioner af det hæmatopoietiske system i medicin kaldes myelodysplastisk syndrom (MDS).
De kliniske tegn i dette tilfælde er de samme som ved anæmi, en tilstand karakteriseret ved et fald i niveauet af neutrofile granulocytter i blodet og trombocytopeni. Sygdommen er mere almindelig hos personer over 60 år, og mænd er mere modtagelige for den end kvinder. Men for nylig har der været en "foryngelse" af sygdommen. Hæmatologer mener, at årsagen ligger i forværringen af miljøsituationen.
En af sygdommene i gruppen af myelodysplastisk syndrom er refraktær anæmi. Denne patologi, som alle andre kombinerede MDS, refererer til hæmatologiske sygdomme karakteriseret ved cytopeni (et fald i niveauet af en bestemt type celle i blodet) og patologiske ændringer i knoglemarven.
Klassificering af myelodysplastisk syndrom
Der blev foretaget nogle ændringer i den internationale klassificering af sygdomme, som også påvirkede hæmatologiske sygdomme. Systematiseringen ligner den tidligere foreslået af WHO, men adskiller sig fra FAB i antallet af muligheder for at definere sygdomme:
- D46.0 - refraktær anæmi uden sideroblaster.
- D46.1 - RA med ringmærkede sideroblaster. Umodne blodlegemer findes ikke i blodet.
- D46.2 - refraktær anæmi med overskydende blaster 1. I blodprøven er cytopeni, overskydende monocytter, Auer-kroppe fraværende.
- D46.3 - refraktær anæmi (RA) med mange eksplosioner med transformation.
- D46.4 - RA uspecificeret.
- D46.5 - refraktær cytopeni med multilineagedysplasi.
- D46.6 - myelodysplastisk syndrom forbundet med 5q-deletion.
- D46.7 - andre myelodysplastiske syndromer.
- D46.9 - myelodysplastisk syndrom, uspecificeret.
Funktioner ved refraktær anæmi
Refractorius på latin betyder "umodtagelig", "uhæderlig". Sygdommen tilhører hæmatologisk og er karakteriseret ved en krænkelse af udviklingen af en erytrocytkim i blodet produceret af knoglemarven. Ved syndromet refraktær anæmi falder indholdet af erytrocytter i blodet først, og derefter resten af cellerne, det organ i det hæmatopoietiske system, der er ansvarligt for hæmatopoiesen, påvirkes.
Den største fare ved patologi er, at den ikke er modtagelig for behandling baseret på brug af jernholdige lægemidler. Denne type anæmi er ofte næsten asymptomatisk og opdages ved diagnosen af andre patologier. Sygdommen udvikler sig hurtigt og fører til udvikling af akut leukæmi.
Ildfast anæmi med overskydende eksplosioner
Baseret på statistikker er der omkring 1.015.000 mennesker med en lignende diagnose. Sygdommen er mest almindelig hos mænd i alderen 75-80 år og kvinder i alderen 73-79 år. Patologi er opdelt i to typer:
- RAIB-1 - karakteriseret ved cytopeni, en stigning i antallet af monocytter i blodet. Stavformede røde proteinindeslutninger i cytoplasmaet af monocytter (Auer-legemer) påvises ikke. Knoglemarv viser dysplasi af en cellelinje, blaster (umodne blodlegemer)omkring 5-19%.
- RAIB med transformation - blodprøve viser et øget indhold af monocytter, Auer-kroppe påvises. Indholdet af sprængninger er omkring 30%. I knoglemarven findes dysplasier af flere cellelinjer på én gang. Dette mønster bidrager til udviklingen af akut myeloid leukæmi.
Dødeligheden fra denne patologi er omkring 11%.
Årsager til patologi
De nøjagtige årsager til udviklingen af sygdommen er endnu ikke blevet identificeret. Der er to typer af syndromet, og risikofaktorer er blevet etableret for hver af dem.
Primær (ideopatisk) detekteres i næsten 90 % af tilfældene. Risikofaktorer:
- Rygning.
- Overskredet strålingsniveau.
- Bop i en ugunstig økologisk zone.
- Regelmæssig indånding af benzindampe, organiske opløsningsmidler, pesticider.
- Recklinghausens medfødte neurofibromatose (udvikling af tumorer fra nervevævet).
- Fanconi arvelig anæmi.
- Downs syndrom.
Sekundær type refraktær anæmi (MDS) forekommer i 20 % af tilfældene, kan udvikle sig i alle aldre. Hovedårsager til udvikling:
- Kemoterapi eller strålebehandling.
- Langtidsbrug af visse grupper af lægemidler: cyclophosphater, antracykliner, topoisomerasehæmmere, podophyllotoksiner.
Den sekundære variant er karakteriseret ved høj modstandsdygtighed over for terapi og stor sandsynlighed for at udvikle akut leukæmi og som følge heraf en ugunstig prognose.
Hvordan identificerer man sygdommen?
Ofte udvikler patologien sig uden symptomer, hvilket gør det vanskeligt at starte behandlingen på et tidligt tidspunkt og i milde former. Som regel diagnosticeres svær refraktær anæmi under en rutineundersøgelse af patienten.
Men det er stadig muligt at opdage sygdommen i de tidlige stadier. Dens første tegn har meget til fælles med de manifestationer, der opstår med leverpatologier, autoimmune sygdomme og enhver anden anæmi. Disse omfatter:
- Bleghed, gennemsigtighed i huden, især i ansigtet.
- Overdreven fortykkelse af stratum corneum i epidermis på albuer og knæ.
- Danningen af hæmatomer, der tager lang tid at passere.
- Permanente revner i mundslimhinden.
- Skøre negle.
- Ændring i lugt og smag: afhængighed af stærke lugte, lyst til at spise jord, kridt.
- Træthed.
- Hyppig SARS med alvorligt forløb.
Hvis du oplever disse symptomer, bør du kontakte en læge.
Kliniske manifestationer af alvorlig patologi
Det kliniske billede af anæmi består af to faser: kronisk hæmosuppression og svær (slut)stadie.
Følgende manifestationer er observeret ved hæmodepression:
- Betydende stigning i temperatur, feber.
- Skarpt sammenbrud.
- Føler sig generelt utilpas.
- Vægttab.
- Øgede indre organer: milt, lever.
- Hævede og ømme lymfeknuder.
Sådanne forhold er langvarige med punktumeftergivelse.
Symptomerne på svær refraktær anæmi (myelodysplastisk syndrom) er de samme som ved akut leukæmi. Sygdommen udvikler sig hurtigt. En af dens funktioner er påvisning af eksplosioner i en blodprøve. Sygdommen er ledsaget af følgende symptomer:
- hæmatomer, selv med mindre blå mærker.
- Blødende tandkød.
- Gingivitis.
- Kikkertforskydning af øjeæblet.
- Vedholdende gentagne inflammatoriske processer i nasopharynx.
- Suppuration af ridser, små sår.
- Smerte i rygsøjlen.
Hos ældre patienter opstår sekundære sygdomme, det kardiovaskulære system er oftere påvirket. Patienter oplever smerter, når de går i underekstremiteterne.
Diagnostiske foranst altninger
Ved de første mistænkelige symptomer bør du konsultere en læge. Diagnosen "myelodysplastisk syndrom" eller "refraktær anæmi med overskydende blaster" stilles først efter at have bestået en række laboratorietests. De omfatter:
- Klinisk analyse af perifert blod.
- Cytologiske undersøgelser af knoglemarvsaspirat.
- Trepanobiopsi er udtagning af biomateriale fra knoglemarven ved at punktere skinnebenet.
- Cytogenetisk test. Test for kromosomafvigelser er et must.
Afhængig af det kliniske billede af sygdommen kan der ordineres yderligere diagnostiske foranst altninger:
- Ultralyd af maven.
- Esophagogastroduodenoskopi af mave-tarmkanalen.
- Analyse for specifikke tumormarkører.
terapimetoder
Valget af behandling for refraktær anæmi bestemmes af sværhedsgraden af de kliniske manifestationer og resultaterne af laboratorietests. Behandlingsregimer er ret komplekse og bestemmes af lægen. Patienter med få blaster er i lav risiko. De modtager substitutions- og vedligeholdelsesbehandling og kan leve et næsten norm alt liv. Det omtrentlige behandlingsregime er som følger:
- I stationære forhold udføres observation. Hovedopgaven: at opretholde et norm alt niveau af hæmoglobin og forhindre udviklingen af et anæmisk syndrom. Patienten modtager en transfusion af donerede røde blodlegemer.
- Ved svær anæmi ordineres lægemidler, der hjælper med at genoprette jernholdigt protein: Exjade, Desferol.
- For at forhindre immunaggression mod knoglemarven bruges Lenalidomid sammen med antimonocytisk globulin og cyklosporin.
- Når infektionssygdomme opdages, ordineres antibakterielle lægemidler afhængigt af patogenet og dets resistens.
- Udfør om nødvendigt en knoglemarvstransplantation.
prognose
Prognosen for refraktær anæmi (myelodysplastisk syndrom) afhænger af det kliniske billede, kroppens reaktion på terapi og rettidigheden af at søge lægehjælp. Udfaldet af sygdommen bestemmes af sværhedsgradenmangel på visse celler, tilstedeværelsen og profilen af kromosomale abnormiteter, antallet af eksplosioner og deres tendens til at udvikle sig i blodet og knoglemarven.
Forebyggelse
I betragtning af, at essensen, omstændighederne og mekanismerne for udviklingen af patologi endnu ikke er blevet fuldt ud undersøgt, er det næsten umuligt at nævne effektive forebyggende metoder. Læger anbefaler at overholde følgende sundhedsanbefalinger:
- Spis en velafbalanceret kost.
- Medtag fødevarer med højt jernindhold i din kost.
- Ophold udendørs oftere.
- Opgiv dårlige vaner, især rygning.
- Brug beskyttelsesudstyr, når du arbejder med pesticider eller organiske opløsningsmidler.
Refraktær anæmi er en farlig hæmatologisk sygdom, der bliver til onkologi. For at undgå alvorlige stadier af sygdommen og alvorlige konsekvenser er det nødvendigt regelmæssigt at udføre en rutinemæssig undersøgelse. Hvis en patologi opdages, er det nødvendigt at fuldføre terapiforløbet, for mange patienter hjalp dette ikke kun med at forbedre, men også forlænge livet.
