Ikke mange mennesker ved, hvilke sygdomme i nervesystemet der findes, og hvad de præcist er karakteriseret ved. Men mange af dem er meget vanskelige og fører til irreversible konsekvenser. Disse omfatter Battens sygdom, som udvikler sig hurtigt og påvirker cellerne i hjernen, huden, øjnene og andre organer.
Denne patologi er genetisk, den har alvorlige symptomer og temmelig farlige konsekvenser, hvilket fører til patientens død.
Features of the sygdom
Battens sygdom betragtes som den mest almindelige form for en sjælden lidelse, bedre kendt som voksagtig neuronal lipofuscinose (NLL). Dette er en arvelig genetisk sygdom, der kan udløses af en stigning i lipopigmenter i kropsvæv.
Sygdommen refererer til den oprindelige form for neural voksagtig lipofuscinose. Blandt de vigtigste former for Battens sygdom erer:
- nyfødt lipofuscinose;
- sen infantil form for NIV;
- børn;
- voksen form for NVL.
Tidlige symptomer på denne sygdom begynder generelt at dukke op i alderen 5 til 10 år, når forældre bemærker, at et helt sundt barn får pludselige anfald eller forringelse af synet.
I nogle tilfælde er tegnene på sygdomsforløbet ret uspecifikke, de optræder i form af snublen, langsomhed eller klodsethed. Over tid bliver børn blinde, mister deres intelligens og bliver sengeliggende. Sygdommen ender for det meste med døden i teenageårene. Nogle patienter lever op til 20 år.
Hovedårsager
Battens sygdom er forårsaget af abnormiteter i generne forbundet med produktionen af visse kropsproteiner. Sygdommen fører til en gradvis ophobning af fedtstoffer og proteiner i cellerne i øjnene, hjernen og huden.
Forskere var i stand til at identificere defekte enzymer i muterede gener, hvilket gør det muligt at identificere forløbet af patologien i det indledende stadium og udføre behandling. Derudover er det vigtigt i forebyggelsen.
Der er visse risikofaktorer, som i høj grad øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen. Disse omfatter en genetisk disposition. Desuden lider børn af de forældre, der ikke selv bliver syge, men er bærere af det defekte gen, af sygdommen.
Hovedsymptomer
Symptomer på nervesystemsygdom omfatter:
- synstabog blindhed;
- hæmmet mental funktion og mental mangel;
- problemer med muskelsystemet;
- kramper;
- følelsesmæssige forstyrrelser;
- kramper;
- nedsat muskeltonus;
- bevægelsesproblemer.
Tegnene på sygdomsforløbet ligner hinanden i alle dens former. Men tidspunktet for deres udseende, sværhedsgraden af forløbet og progressionshastigheden er noget anderledes. Så med lipofuscinose af nyfødte begynder symptomer at dukke op hos en baby fra 6 måneder til 2 år. Patologien skrider ret hurtigt frem. Børn med disse egenskaber lever generelt mindre end 5 år, selvom nogle lever flere år længere.
Den sene infantile form begynder at udvikle sig hos babyer i 2-4 års alderen og udvikler sig også hurtigt. Sådanne børn lever generelt op til 8-12 år. I barndomsformen af Battens sygdom begynder symptomerne at dukke op i 5-8 års alderen, de udvikler sig ikke særlig hurtigt. Patienter overlever for det meste i teenageårene eller 20'erne og nogle gange op i 30'erne.
Når den voksne form af sygdommen opstår, opstår de første tegn hovedsageligt i en alder af 40 år. Symptomerne øges ret langsomt, og oftest kommer det til udtryk mildere. Denne form for sygdommen forkorter imidlertid en persons levetid i høj grad.
Diagnostik
Diagnose af sygdomme i nervesystemet forårsager visse vanskeligheder, da deres symptomer ofte ligner manifestationer af andre patologiske processer i kroppen. Den indledende diagnose er etableretved undersøgelse af fundus. For at bekræfte diagnosen er tildelt:
- blodprøve;
- urinalyse;
- vævsbiopsi.
For at bestemme tilstedeværelsen af hjerneanomalier er visse typer undersøgelser også nødvendige:
- MRI-scanning;
- computertomografi;
- elektroencefalografi.
For at bekræfte diagnosen ordineres elektrofysiologiske forskningsmetoder, så eksisterende synsproblemer forbundet med Battens sygdomsforløb kan påvises. For at identificere abnormiteter, der fremkalder sygdommen, ordineres en DNA-test.
kur sygdom
Desværre er der ingen behandlinger for Battens sygdom, der ville være i stand til at stoppe udviklingen eller udviklingen af komplikationer. Terapi er hovedsageligt rettet mod at reducere de eksisterende symptomer. Til patienter, der er tilbøjelige til anfald, kan antikonvulsiva ordineres for at hjælpe med at kontrollere anfaldene.
Desuden kan ergoterapi og motion hjælpe patienter med at fortsætte med at fungere i en længere periode. En af metoderne til eksperimentel terapi vil være indtagelse af vitamin E og C i kombination med diæternæring. Dette kan bremse udviklingen af sygdom hos børn, men der er absolut ingen beviser for, at udviklingen af sygdommen vil stoppe. Før du anvender sådanne terapimetoder, skal du sørge for at konsultere en læge.
Cerliponase alfa er nu meget brugt. Dette lægemiddel er indiceret til børn under 3 år, såvel som til behandling af senere former for sygdommen, som udvikler sig meget langsomt. Antikonvulsiva ordineres for at reducere sværhedsgraden af anfald og deres hyppighed.
Lægen vælger individuelt et lægemiddel for at eliminere de eksisterende symptomer, der opstår, efterhånden som sygdommen skrider frem. For nylig er stamceller blevet meget brugt til terapi, men denne teknik er stadig på teststadiet.
Støtte fra pårørende er af stor betydning under behandlingen, da det til en vis grad hjælper patienten med at klare et dybt handicap.
Sygdomsprognose
Folk, der lider af Battens sygdom, kan blive fuldstændig blinde, sengeliggende og ude af stand til at bevæge sig. Dybest set fører patologi til døden og reducerer den forventede levetid betydeligt. Men med den rigtige terapi lever nogle patienter op til 30 år.
Profylakse
Der er ingen kendte metoder til profylakse, der kan hjælpe med at forhindre udviklingen af Battens sygdom. I nærvær af denne sygdom eller defekte gener hos en person, er det bydende nødvendigt at konsultere en genetiker vedrørende beslutningen om at få børn.
Battens sygdom er en kompleks og meget farlig patologi, som sygdommen fremkalderudviklingen af mange komplikationer og i sidste ende fører til patientens død.
