Arvelige blodsygdomme er ret sjældne, men de udgør en stor fare for mennesker. En sådan sygdom er Vandelström makroglobulinæmi.
Hvad kendetegner det?
Denne sygdom i moderne medicin forstås som et arveligt hæmatologisk syndrom, ledsaget af tilstedeværelsen af makroglobulin i blodet. Dette protein dannes som et resultat af aktiviteten af monoklonale B-lymfoide blodelementer (B-lymfocytter).
Norm alt er disse celler ansvarlige for syntesen af M-globulin i blodet. Når knoglemarvsfunktionen er nedsat (ofte under udviklingen af en tumorproces), sker der en ændring i aminosyresammensætningen og gensekvensen, som fører til syntesen af makroglobulin, dvs. Waldenströms makroglobulinæmi udvikler sig.
Sygdommen er ret sjælden, omkring 3 tilfælde pr. million mennesker. Det udvikler sig hovedsageligt hos mænd over 55 år. Indtil 40-års alderen forekommer denne patologi praktisk t alt ikke.
Hvordan viser sygdommen sig på celle- og vævsniveau? Hvilken slagsstrukturer påvirkes først, og hvad sker der som et resultat?
Sygdomspatogenese
Denne sygdoms patogenes er baseret på reproduktion af celler fra en ondartet klon af plasmaelementer, der er i stand til at producere klasse M immunoglobuliner. Disse celler trænger ind i knoglemarven, leveren, milten, hvor de begynder at formere sig aktivt og udskiller patogent makroglobulin. Således udvikler Waldenströms makroglobulinæmi.
Ophobningen af patogent protein i blodet fører til udvikling af dets viskositet. Som et resultat falder hastigheden af blodgennemstrømningen gennem karrene, hvilket fører til dens stagnation. Desuden hæmmes plasmakoagulationsfaktorer (på grund af deres indkapsling og inaktivering af makroglobuliner). På grund af dette afbrydes normal trombose, hvilket i sidste ende fører til øget blødning.
Visuelt, hvis du undersøger knoglemarvsceller under et mikroskop, kan du se klynger af "plasmatiserede" lymfocytter, et stort antal modne B-lymfocytter og secernerende inflammatoriske mediatorer af mastceller. Alle disse celler indikerer, at Waldenströms makroglobulinæmi finder sted.
Symptomer
Hvordan kan man klinisk mistænke udviklingen af denne sygdom?
Først og fremmest vil patienter klage over uspecifikke symptomer - generel svaghed, subfebril feber i lang tid, svedtendens, vægttab uden nogen åbenbar grund.
Hovedsymptom baseret påsom vi kan formode, at Vandelstroms makroglobulinæmi har udviklet sig, er øget blødning fra næse og tandkødsslimhinde. Subkutane blå mærker og blå mærker er meget mindre almindelige.
Hepatosplenomegali og lymfadenopati (hævede lymfeknuder) kan udvikle sig over tid. Det er også muligt at udvikle komplikationer til makroglobulinæmi.
Hvis rettidig lægehjælp ikke ydes, er der risiko for, at en patient udvikler koma og endda død (patienter dør dog norm alt ikke så meget af det faktum, at de har udviklet Waldenströms makroglobulinæmi). Årsagerne til deres død er resultatet af komplikationer, der har udviklet sig.
Sygdommens komplikationer
Hvad kan komplicere denne sygdom?
Først og fremmest er det kardiovaskulære system involveret i den patologiske proces, nemlig små kar - kapillærer, arterioler og venoler. På grund af nedsat blodgennemstrømning observeres udviklingen af retinopati, nefropati. Nyrerne er påvirket. I dette tilfælde er udviklingen af okklusion af glomerulære kar og urolithiasis med urataflejring karakteristisk.
Waldenstroms makroglobulinæmi er karakteriseret ved et fald i immunitet og tilføjelsen af en opportunistisk infektion, der komplicerer forløbet og diagnosen af den underliggende sygdom.
Efterhånden som processen skrider frem, bemærkes hæmning af næsten alle hæmatopoietiske bakterier og udvikling af pancytopeni. Karakteriseret ved udvikling af amyloidose og beskadigelse af datapatologisk protein i lever- og miltens kar, hvilket yderligere forværrer deres i forvejen nedsatte funktion.
Diagnose
Hvilke indikatorer vil hjælpe med at forstå, at makroglobulinæmi har udviklet sig?
Først og fremmest bør du være opmærksom på den generelle blodprøve. De vigtigste indikatorer, der karakteriserer sygdommen, vil være en stigning i ESR og dannelsen af specifikke "møntsøjler" - erytrocytter, der hænger sammen. Leukocytformlen indikerer norm alt et øget antal lymfocytter og forekomsten af umodne former af leukocytter i analysen.
Immunoelektroforese er indiceret for at bekræfte diagnosen. Efter at have udført denne undersøgelse, er det muligt at påvise en øget mængde M-klasse immunoglobuliner i blodet.
Monoklonale immunglobuliner påvises i blodet efter tilsætning af mærkede sera.
Yderligere, men ikke specifikke, symptomer er forstørrelse af lever og milt, påvisning af amyloid i nyrekapillærer ved biopsi og et fald i plasmakoagulationsfaktorer (især faktor 8).
Behandling
I de tidlige stadier af sygdommen, hvis der ikke er nogen væsentlig skade på de indre organer, er specifik behandling ikke indiceret. Ofte er sådanne patienter under ambulantobservation hos den lokale hæmatolog.
Når de første symptomer viser sig, og det er bekræftet, at denne sygdom er Waldenströms makroglobulinæmi, startes specifik cytostatikabehandling. Til behandling anvendes sådanne lægemidler,som Chlorbutin, Cyclophosphamid. De har en cytostatisk virkning og hæmmer aktiviteten af en malign klon af B-lymfocytter.
Først og fremmest ordineres "Chlorbutin", 6 mg dagligt or alt i 3-4 uger. Forøgelse af dosis er fyldt med udviklingen af knoglemarvsaplasi. Efter afslutning af hovedbehandlingsforløbet ordineres vedligeholdelsesdoser af lægemidlet (2-4 mg) hver anden dag.
Plasmaferese bruges til at forbedre blodets reologiske parametre. Behandlingsforløbet med plasmaferese udføres under brugen af cytostatika. Proceduren viser fjernelse af op til 2 liter plasma med udskiftning med en donor, inaktiveret.
Forebyggelse
Da sygdommen er arvelig, er det svært at påvirke dens udvikling på nogen måde, fordi den allerede er i generne. Den eneste måde at undgå dens udvikling på er rettidig diagnose af sygdommen og en veltilrettelagt behandlingsplan.
Sygdommen kan påvirkes indirekte ved at opretholde en sund livsstil, holde op med at ryge og alkohol, begrænse røget og krydret mad.
Da sygdommen er genetisk, kan nogle skadelige tilstande også fremprovokere dens udvikling - arbejd med anilinfarvestoffer, maling, lak.
Hyppige virusinfektioner er også i stand til at ændre det menneskelige genom. Rettidig behandling af sådanne sygdomme vil hjælpe med at forhindre ændringer i gener og forhindre udviklingenmakroglobulinæmi.
Forebyggende foranst altninger omfatter at gøre patienter bekendt med sygdommens karakteristika og ophidse dem til at følge en sund livsstil.
Sygdomsprognose
Hvad venter patienter, der har udviklet Waldenströms makroglobulinæmi? Sygdommens prognose afhænger af sygdommens sværhedsgrad, de udviklede komplikationer og aktualiteten af den påbegyndte behandling.
Hvis sygdommen er på et tidligt udviklingsstadium, er det i de fleste tilfælde muligt at forhindre dens udvikling. Selvom sådanne patienter ikke har en chance for en fuldstændig helbredelse, kan brugen af vedligeholdelsesdoser af cytostatika stadig øge deres forventede levetid betydeligt.
Situationen er meget værre for dem, der har kompliceret Waldenströms makroglobulinæmi. Symptomer, hvis prognose er ekstremt skuffende - amyloid skade på lever og nyrer, hyppige blødninger og udvikling af paraproteinemisk koma. Hvis sådanne patienter ikke behandles rettidigt, er sandsynligheden for død høj.
Den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med denne sygdom er omkring 4-5 år. Med en korrekt udarbejdet behandlingsplan er det muligt at øge den op til 9-12 år.
Fare for sygdom
I betragtning af at sygdommen udvikler sig ret sjældent, er det ekstremt svært at mistænke dens udvikling for en person, der praktisk t alt aldrig har mødt ham. I betragtning af, at distriktsterapeuterne først og fremmest er i kontakt med patienten, er det på deres skuldre, at ansvaret for at sikre, atWaldenströms makroglobulinæmi blev diagnosticeret. Ikke alle læger vil huske, hvilken slags sygdom det er, men enhver terapeut bør tro, at patienten har denne særlige patologi, under hensyntagen til alle dens kliniske manifestationer.
I fremtiden vil denne patient blive behandlet af hæmatologer, men den primære diagnose ligger udelukkende på polikliniklægernes skuldre.
Utidig definition af denne sygdom fører til alvorlige konsekvenser, når kemoterapi ikke længere er effektiv. Derfor bør du vide alt om denne sygdom for ikke at gå glip af den og ikke bringe den til en forsømt tilstand.
