Hele mængden af genetisk materiale er lagt ned i kun 46 par kromosomer. Og kromosomer, som vi kender fra biologien, er placeret i cellens kerne. En sund person har en karyotype på 23 par diploide kromosomer. Det vil sige, at 46 XX er det kvindelige kromosomsæt, og 46 XY er det mandlige kromosomsæt. Når et kromosom går i stykker, den vigtigste "bærer" af den genetiske kode, sker der forskellige former for krænkelser.
Mutationer er ikke unikke for mennesker. Små ændringer i det genetiske materiale bidrager til mangfoldigheden af naturens manifestation. Med den såkaldte balancerede translokation sker ændringen i kromosomerne uden tab af information og uden unødvendig duplikering. Oftest sker dette under meiose (kromosomdeling), desuden duplikeres nogle gange dele af kromosomerne (duplikation forekommer), og så er konsekvenserne uforudsigelige. Men vi vil kun overveje Robertsonske translokationer, deres træk og konsekvenser.
Robertsonske translokationer - hvad er det? Menneskehedens genproblemer
På grund af hulletkromosomer nær centromeren, forekommer strukturelle ændringer i den menneskelige genetiske kode. Gabet kan være enkelt og nogle gange gentaget. Den ene arm af kromosomet efter pausen (norm alt den korte arm) er tabt. Men der er tilfælde, hvor bruddet sker samtidigt i 2 kromosomer, hvis korte arme er ombyttet. Det sker, at kun visse dele af skulderen gennemgår translokation. Men sådanne korte arme i kromosomer af den akrocentriske type (hvor centromeren deler kromosomet i længere og kortere arme) bærer aldrig vital information. Derudover er tabet af sådanne elementer ikke så vigtigt, da dette arvemateriale er kopieret i andre akrocentriske kromosomer.
Men når de adskilte korte arme smelter sammen med de korte arme af et andet gen, og de resterende lange arme også er loddet sammen, så er en sådan translokation ikke længere afbalanceret. Sådanne "omlejringer" af genetisk materiale er Robertsonske translokationer.
W. Robertson studerede og beskrev denne type translokation i 1916. Og anomalien blev opkaldt efter ham. Robertsonsk translokation kan føre til udvikling af kræft, men påvirker muligvis ikke bærerens udseende og helbred. Men et barn bliver i de fleste tilfælde, hvis en af forældrene har en sådan translokation, født med afvigelser.
Hvor almindelig er en mutation?
Takket være forbedringen af teknologien og udviklingen af genetik som videnskab, er det i dag muligt på forhånd at vide, om der er anomalier ikaryotype af det ufødte barn. Nu er det muligt at udføre statistik: hvor ofte opstår genanomalier? Ifølge aktuelle data forekommer Robertsonske translokationer hos en nyfødt ud af tusind. Oftest diagnosticeres en translokation af kromosom 21.
Små kromosomale translokationer truer absolut ikke bæreren selv. Men når vigtige elementer i koden er påvirket, kan barnet blive dødfødt eller dø efter nogle måneder, som det for eksempel sker med Patau syndrom. Men Patau syndrom er meget sjældent. Cirka 1 ud af 15.000 fødsler.
Faktorer, der bidrager til forekomsten af translokation i kromosomer
I naturen er der spontane mutationer, det vil sige, at de ikke er forårsaget af noget. Men miljøet foretager sine egne tilpasninger til udviklingen af genomet. Flere faktorer bidrager til stigningen i mutationsændringer. Disse faktorer kaldes mutagene. Følgende faktorer er kendt:
- effekt af nitrogenholdige baser;
- fremmede DNA-biopolymerer;
- mor drikker under graviditeten;
- påvirkning af vira under graviditet.
Oftest sker translokation på grund af strålingens skadelige virkninger på kroppen. Påvirker ultraviolet stråling, proton- og røntgenstråling samt gammastråler.
Hvilke kromosomer undergår ændringer?
Kromosom 13, 14, 15 og 21 gennemgår translokation. Den mest populære og farlige translokation er den Robertsonske translokation mellem 14 og 21kromosomer.
Hvis meiose producerer et ekstra kromosom (trisomi) i et foster med denne translokation, vil barnet blive født med Downs syndrom. Den samme præcedens er mulig, hvis der sker en Robertsonsk translokation mellem kromosom 15 og 21.
Translokation af gruppe D-kromosomer
Robertsonsk translokation af gruppe D-kromosomer påvirker kun akrocentriske kromosomer. Kromosom 13 og 14 er involveret i translokationer i 74 % af tilfældene, og de kaldes ubalancerede translokationer, som ofte ikke har livstruende konsekvenser.
Der er dog én omstændighed, der kan ledsage sådanne uregelmæssigheder. Robertsonian translokation 13, 14 hos mænd kan føre til nedsat fertilitet hos en sådan mandlig bærer (kromosomsæt 45 XY). På grund af det faktum, at der på grund af tabet af begge korte arme i stedet for 2 par kromosomer oftere kun er ét tilbage med 2 lange, kan en sådan mands kønsceller ikke give levedygtige afkom.
Den samme Robertsonske translokation af 13, 14 hos en kvinde reducerer også hendes evne til at få en baby. Menstruation er til stede hos sådanne kvinder, og alligevel har der været tilfælde, hvor de fødte sunde børn. Men statistikker viser stadig, at der er tale om sjældne tilfælde. De fleste af deres børn er ikke levedygtige.
Konsekvenser af translokationer
Vi har allerede fundet ud af, at nogle strukturelle ændringer er helt normale og ikke udgør en trussel. En enkelt Robertsonsk translokation bestemmes kun ved analyse. Men gentagne translokation tilden næste generation af kromosomer er allerede farlig.
Robertsonsk translokation 15 og 21 i kombination med andre strukturelle ændringer kan endda være beklagelig. Vi vil beskrive alle konsekvenserne af individuelle strukturelle ændringer i karyotypen mere detaljeret. Husk på, at en karyotype er et sæt kromosomer, der er iboende i et individ i kernen.
Trisomier og translokationer
Ud over translokationer skelner genetikere en sådan anomali som trisomi i kromosomet. Trisomi betyder, at fosterets karyotype har et triploid sæt af et af kromosomerne, i stedet for de foreskrevne 2 kopier opstår der nogle gange mosaiktrisomi. Det vil sige, at det triploide sæt ikke observeres i alle kroppens celler.
Trisomi i kombination med Robertsonsk translokation fører til meget alvorlige konsekvenser: såsom Patau syndrom, Edwards syndrom og det mere almindelige Downs syndrom. I nogle tilfælde fører et sæt af sådanne anomalier til tidlig abort.
Downs syndrom. Manifestationer
Det skal bemærkes, at translokationer, der involverer 21 og 22 kromosomer, er mere stabile. Sådanne anomalier fører ikke til døden, er ikke semi-dødelige, men fører blot til en afvigelse i udviklingen. Trisomi 21 i kombination med en Robertsonsk translokation i karyotypen i analysen af fosterets karyotype er således et klart "tegn" på Downs syndrom, en genetisk sygdom.
Downs syndrom er karakteriseret ved både fysiske og mentale abnormiteter. Prognosen for livet hos sådanne mennesker er gunstig. På trods af hjertefejl og nogle fysiologiske ændringer i skelettet, er dereskroppen fungerer norm alt.
Karakteristiske tegn på syndromet:
- fladt ansigt;
- forøget tunge;
- meget hud på halsen, der går i folder;
- clinodactyly (krumning af fingre);
- epicanthus;
- hjertesygdom er mulig i 40 % af tilfældene.
Folk med dette syndrom begynder at gå langsommere for at udtale ord. Og det er også sværere for dem at lære end andre børn på samme alder.
Alligevel er de i stand til frugtbart arbejde i samfundet, og med en vis støtte og ordentligt arbejde med sådanne børn, vil de socialisere godt i fremtiden.
Patau Syndrome
Syndromet er mindre almindeligt end Downs syndrom, men sådan et barn har mange skavanker af forskellig art. Næsten 80 % af børn med denne diagnose dør inden for 1 år efter livet.
I 1960 studerede Klaus Patau denne anomali og fandt ud af årsagerne til den genetiske fejl, selvom han før ham i 1657 beskrev T. Bartolinis syndrom. Risikoen for sådanne lidelser stiger hos de kvinder, der føder et barn efter 31.
Hos sådanne børn er adskillige fysiske defekter kombineret med alvorlige psykomotoriske udviklingsforstyrrelser. Karakteristisk for syndromet:
- mikrocefali;
- unormale hænder, ofte med ekstra fingre;
- lavt ansat uregelmæssige ører;
- hare lip;
- kort hals;
- smale øjne;
- åbenbart "sænket" næseryggen;
- defekter i nyrer og hjerte;
- læbe- eller ganesp alte;
- graviditet har kun én navlearterie.
Et lille antal overlevende babyer modtager lægehjælp. Og de kan leve længe. Men medfødte anomalier påvirker stadig livets natur og dets korthed.
Edwards Syndrome
Trisomi af kromosom 18 på grund af translokation fører til Edwards syndrom. Dette syndrom er mindre kendt. Med denne diagnose lever barnet knap seks måneder. Loven om naturlig udvælgelse vil ikke tillade et væsen med mange afvigelser at udvikle sig.
Generelt er antallet af forskellige defekter i Edwards syndrom omkring 150. Der er misdannelser af blodkar, hjerte og indre organer. Cerebellar hypoplasi er altid til stede hos sådanne nyfødte. Anomalier i strukturen af fingrene er mulige. Meget ofte opstår en så markant anomali som deformitet af foden.
Hvilke tests opdager abnormiteter under fosterudviklingen?
For at analysere føtale karyotype er det nødvendigt at skaffe materiale - føtale celler.
Der er flere tests. Lad os se, hvordan det hele sker.
1. Biopsi af chorionvilli. Analysen udføres i uge 10. Disse villi er en direkte del af moderkagen. Denne partikel af biologisk materiale vil fortælle alt om det fremtidige foster.
2. Fostervandsprøve. Ved hjælp af en nål tages flere fosterceller og fostervand. De tages oftest i 16. graviditetsuge, og efter et par uger kan parret modtage detaljeretoplysninger om børns velfærd.
Mødre, der har en øget risiko for at føde et barn med abnormiteter, sendes til en sådan analyse. Norm alt er de par, der har:
1) havde uforklarlige aborter;
2) parret kunne ikke blive gravide i lang tid;
3) der var nært beslægtede bånd i slægten.
Sådanne unge mennesker kan have Robertsonske translokationer af et eller andet kromosom. Og derfor skal de på forhånd lave en analyse af deres karyotype for at vide, hvad chancerne er for at holde ud og føde et sundt barn.
