West syndrom er et kompleks af manifestationer af en ret alvorlig form for epilepsi, der forekommer hos små børn og er en konsekvens af hjerneskade. Det mest slående tegn på denne patologi er en udt alt forsinkelse i mental udvikling. Også denne sygdom er karakteriseret ved et symptomatisk kompleks: ufrivillige bevægelser i form af nik og hurtige hældninger af kroppen, som i deres natur repræsenterer en gentagen spastisk sammentrækning af individuelle muskelgrupper eller har en generaliseret karakter. De opstår hovedsageligt under fald i søvn eller ved opvågning. Elektroencefalografi fikserer samtidig en tydelig hypsarrhytmi, som er en hjerneaktivitet med unorm alt høj amplitude.
Beskrivelse af sygdommen
Sygdommen viser sig sædvanligvis i spædbarnsalderen, størstedelen af manifestationerne opstår før 1 års alderen.
Diagnostiske metoder er baseret på analyse af kliniske symptomer, som yderligere bekræftes af resultaternecomputertomografi, magnetisk resonansbilleddannelse samt resultaterne af EEG (elektroencefalografi). Behandling udføres ved hjælp af antiepileptiske lægemidler, lægemidler af steroidgruppen. Kirurgisk indgreb kan også være påkrævet for at fjerne den del af hjernen, hvor der er fokus på epiaktivitet.
Lidt historie og statistik
For første gang blev det West-syndrom, vi overvejer, bemærket og beskrevet af en læge med samme navn i 1841. Han observerede manifestationer hos sit barn og udskilte dem i et separat symptomatisk kompleks, som efterfølgende blev lavet til en særskilt diagnose. Da denne patologi forekommer i barndommen, kaldes de spastiske og paroksysmale manifestationer, der er karakteristiske for den, infantile spasmer. I starten blev dette syndrom ikke klassificeret som en separat kategori af sygdomme, men blev betragtet som en variant af manifestationen af en generaliseret form for epilepsi.
I midten af det 20. århundrede, baseret på data opnået fra undersøgelse og analyse af EEG-data fra små patienter, blev specificiteten af hypsarytmisk aktivitet i hjernen identificeret, karakteriseret ved en kaotisk vekslen af langsom bølge perioder med højamplitudespidser. Baseret på disse specifikke EEG-mønstre blev sygdommen identificeret som et separat diagnostisk kriterium, specifikt for unge patienter.
Separat Syndrome
Med opdagelsen og forbedringen af neuroimaging diagnostiske metoder blev det muligt at identificere foci af cerebralstoffer påvirket af epiaktivitet. Det er disse nye tilgange og de data, der er opnået på grundlag af dem, der forårsagede afvisningen af at betragte West syndrom som en generaliseret form for epilepsi. Fra det øjeblik begyndte det at blive klassificeret som epileptisk encefalopati. Således blev denne type epileptisk form for encefalopati identificeret som et separat syndrom for barndommen. For voksne patienter blev det kendt som Lennox-Gastaut-syndromet.
Ifølge statistikker er prævalensen af denne form for epilepsi (West syndrom) blandt børn med dokumenterede hjernesygdomme omkring 2 %, og blandt infantil epilepsi er diagnosen cirka 25 % af alle tilfælde. Incidensraten er 2-4 patienter pr. 10.000 nyfødte. Hos drenge ses sygdommen oftere end hos piger. I 90% af tilfældene manifesterer syndromet sig op til et år, toppen af sygdommen opstår i en alder af 4 til 6 måneder. I en alder af tre forsvinder spastiske symptomer enten helt eller flyder over i andre former for epilepsi.
"Child Angels" og West Syndrome
Der er et fællesskab af forældre til særlige børn på nettet. I den kan du finde information om det syndrom, vi beskriver. Mødre deler deres feedback om symptomerne på sygdommen hos deres babyer, såvel som om behandlingsmetoder. Siden hedder "Børn-engle". West syndrom er en patologi, der rejser mange spørgsmål blandt forældre til nyfødte, der er ramt af det.
Ætiologiske træk
De fleste tilfælde er symptomatiske.
Beklager, eksisterer ikkenøjagtige data om sygdommens ætiologi. Årsagerne kan være akutte intrauterine infektioner (cytomegalovirus, herpetisk), føtale hypoxiske læsioner, postnatal encephalitis, for tidlig fødsel, nyfødt asfyksi, intrakranielt fødselstraume, postnatal iskæmi osv.
Derudover er det sandsynligt, at West syndrom hos børn kan være resultatet af anatomiske abnormiteter i hjernen, såsom for eksempel agenesis af corpus callosum, hemimegalencephaly.
Infantile spasmer kan også have sekundære symptomer, dvs. være en konsekvens og symptom på andre sygdomme, såsom phakomatosis, neurofibromatosis, Downs syndrom, nogle genmutationer. Der er også beviser, der forbinder infantile spasmer med phenylketonuri.
Reasons
I omkring 10 % af tilfældene kan årsagen til sygdommen ikke bestemmes, men der er en genetisk disposition, da en familiehistorie kan afsløre tilstedeværelsen af lignende epileptiske symptomer.
Der er også en række antagelser om sammenhængen mellem forekomsten af patologi og vaccination, nemlig med DPT-vaccination. Imidlertid er eksistensen af et sådant forhold ikke et bevist faktum. Det er muligt, at der er et simpelt sammenfald af kalendertidspunktet for vaccination og den alder, hvor de primære tegn på West syndrom er mest karakteristiske.
Den patogenetiske mekanisme af infantile spasmer i moderne medicin har indtil videre kun hypotetiske begrundelser. Ifølge et synspunkt er West syndrom resultatet af dysfunktionserotonerge neuroner. Oprindelsen af denne hypotese er baseret på tilstedeværelsen af et lavt indhold af hormonet serotonin og dets metabolitter.
De nøjagtige årsager til West syndrom er ikke fuldt ud forstået.
Der er også en immunologisk begrundelse, der argumenterer for en sammenhæng mellem aktiverede B-celler og sygdom.
Separat er det værd at bemærke teorien om patologiens afhængighed og nedsat funktion af hjernen og binyrerne. Grundlaget for denne antagelse er det positive resultat af behandling af West syndrom med ACTH.
Nogle forskere ser årsagen til syndromet i den overdrevne produktion af excitatoriske synapser og ledende kollateraler, som forårsager et øget niveau af excitabilitet i hjernebarken, og manglen på myelin, fysiologisk i spædbarnsalderen, forårsager et asynkront EEG mønster.
Når et barn modnes, og hans hjerne udvikler sig, stiger niveauet af myelin, hvilket fører til et markant fald i dets excitabilitet. Følgelig forsvinder billedet af spastiske manifestationer mærkbart: de forsvinder enten eller bliver til Lennox-Gastaut-patologi.
Overvej de vigtigste symptomer på West syndrom.
Symptomatisk billede
Som vi bemærkede ovenfor, manifesterer sygdommen sig norm alt i løbet af det første leveår. Der er tilfælde af en senere primær manifestation af syndromet, men efter maksim alt 4 år.
Det primære kliniske billede er repræsenteret af serielle muskelspasmer og fysisk og mental forsinkelseudvikling. Samtidig har forsinkelsen i psykomotorisk udvikling i de fleste kliniske tilfælde en primær manifestation, og paroksysmale symptomer opstår allerede på baggrund af dens baggrund. Men hos 30 % af børnene går en mærkbar udviklingsforsinkelse forud af forekomsten af en paroxysme.
Sædvanligvis viser psykomotorisk retardering sig i fravær eller umotiveret udslettelse eller fuldstændig forsvinden af griberefleksen. Der er også tilfælde af manglende evne til at fæstne blikket på en genstand eller følge den. Disse symptomer har en ret ugunstig prognose for videre udvikling.
Muskelspasmer
Det er seriel og symmetrisk, tidsintervallerne mellem dem er ret korte og overstiger norm alt ikke et minut. Spasmer er mest intense i begyndelsen af angrebet, og i slutningen aftager de. Krampeanfald er ikke forudsigelige, deres hyppighed kan variere fra et til flere dusin om dagen. Deres karakteristiske træk er en ret stram fysiologisk forbindelse til tidspunktet for opvågning og tidspunktet for at falde i søvn, når barnet er mellem søvnstadiet og vågenhed. De kan blive fremkaldt af en høj lyd, pludselige uventede bevægelser og endda berøring.
Flexion og extension
Afhængigt af hvilken muskelgruppe der gennemgår ufrivillig kontraktion, klassificeres spastiske manifestationer i fleksion og ekstensor, men oftest er spasmer blandet. De efterfølges i hyppighed af fleksion, men ekstensorer er de sjældneste i hyppigheden af tilfælde. Oftest barnetspasmer af forskellige typer er foruroligende, mens det overvejende billede af en af dem observeres. Det er umuligt at forudsige, hvilken krampe der vil sejre, da det afhænger af barnets krops position på tidspunktet for begyndelsen af det næste krampeanfald.
Spasmer kan lokaliseres, hvilket forekommer oftest, eller de kan generaliseres, hvilket betyder, at alle muskelgrupper trækker sig sammen.
Beskriv forholdet mellem den kontraktile aktivitet af forskellige muskelgrupper og deres kliniske billede:
- Konvulsiv fleksion af nakkemusklerne forårsager hovednikkning, hvilket er et af de kendetegnende symptomer på West syndrom.
- Spastiske sammentrækninger af musklerne i skulderbæltet fremstår som et skuldertræk.
- Jackknife paroxysm er resultatet af ufrivillig fleksion af mavemusklerne.
- De krampagtige sammentrækninger af musklerne i de øvre lemmer ligner et barn, der krammer sig selv. Kombinationen af denne type spasme med den forrige ("jackknife") kaldes "Salaam-angrebet". Det kombinerede billede af disse to typer spasmer minder om den østlige hilsen og "salaam".
- Hvis et barn allerede ved, hvordan det skal gå, kan spasmer vise sig som følger: barnet går og falder pludseligt, men forbliver ved bevidsthed.
- Nogle gange er der ikke-konvulsive anfald, som viser sig som et pludseligt stop af motoriske funktioner.
- Spastiske angreb af åndedrætsorganerne viser sig ved en krænkelse af respiratorisk aktivitet, hvilket er et særligt farligt symptom.
- Der er andretyper anfald, kan de både have en selvstændig manifestation og forekomme i kombination med andre.
Diagnose
Diagnosen af West syndrom er baseret på tre faktorer:
- mental og mental retardering;
- hypsarytmisk billede af EEG-mønsteret;
- muskelspasmer.
Af stor betydning er alderen, hvor sygdommen begynder at manifestere sig, såvel som forholdet mellem spasmer og søvn. I det tilfælde, hvor sygdommen viser sig i en atypisk sen alder, kan det være svært at diagnosticere.
Hvis der er mistanke om West syndrom, konsulteres barnet af en neurolog med yderligere undersøgelse af en genetiker og en epileptolog. Det er vigtigt rettidigt at differentiere sådanne sygdomme som benign infantil myoklonus, infantil myoklonisk epilepsi, Sandifers syndrom, hvor hovedets hældning udtales som torticollis, såvel som episodiske manifestationer af opisthotonus, der ligner spasmodiske sammentrækninger, men faktisk, det er de ikke.
EEG
EEG (interiktal) udføres både i søvn og under vågenhed. Det viser kaotisk, dynamisk skiftende spike-wave-aktivitet i begge tilfælde. EEG under søvn (polysomnografi) fanger fraværet af denne aktivitet under dyb søvn. På et tidligt stadium af sygdommen, i omkring 66 % af de kliniske tilfælde, viser EEG hypsarrhytmia. På senere stadier har EEG-mønstre en kaotisk organisation, og på omkring 2-4 år er EEG allerede repræsenteret af komplekserskiftevis skarpe og langsomme bølger. EEG'et i perioden med spasmer har et mønster af generaliserede langsomme bølgekomplekser med høj amplitude og den efterfølgende udryddelse af aktivitet.
Hvis EEG'et detekterer fokale ændringer, er det generelt accepteret, at der er en fokal hjernelæsion, eller at den har nogle strukturelle anomalier.
Den mest nøjagtige metode til at diagnosticere fokale hjernelæsioner er MR.
Behandling
Et reelt gennembrud i behandlingen af Wests syndrom hos børn var brugen af ACTH (adrenokortikotrope hormoner) til lindring af epileptiske anfald. Brugen af ACTH i kombination med prednisolon fører til en reduktion og endda fuldstændig forsvinden af muskelspasmer. Til gengæld bekræfter EEG-mønsteret fraværet af hypsarrytmiske karakteristika. Den eneste anstødssten i behandlingen af Wests syndrom er, at udvælgelsen af doser og varigheden af behandlingsforløbet med disse lægemidler er en rent individuel faktor og foretages empirisk. I 90 % af tilfældene giver brugen af betydelige doser af lægemidler en god effekt.
I begyndelsen af 90'erne af det 20. århundrede blev en positiv effekt af behandling med vigabatrin opdaget, men fordelen ved dette lægemiddel blev kun bevist for patienter med tuberøs sklerose. For resten af patientkategorien forblev steroidbehandling på førstepladsen. Ulempen ved steroidbehandling er imidlertid den værste tolerabilitet af lægemidler og sygdommens tendens til tilbagefald.
Antikonvulsiva
Antikonvulsive midler bruges også til behandling, blandt hvilke Nitrazepam og valproinsyre har den højeste kliniske effekt. Nogle patienter opnåede positiv behandlingsdynamik under behandlingen med store doser vitamin B6.
I tilfælde af hardwarebekræftelse af beskadigelse af hjernefoci og fravær af positiv dynamik ved at stoppe anfald med medicin, kan neurokirurgisk indgreb anbefales for at fjerne læsionen, som er en katalysator for epileptiske anfald. Hvis en sådan operation ikke er mulig, og hvis patienten har en tendens til muskelspasmer med fuldstændigt tab af motorisk aktivitet (drop attack), kan en callosotomi være nødvendig.
Var der en kur mod Wests syndrom? Vi vil tale om dette senere.
Prognostiske kriterier
Ved West syndrom hos børn under et år, i omkring halvdelen af tilfældene, går infantile spasmer tilbage og forsvinder fuldstændigt i en alder af tre. Men i de resterende 50-60% af tilfældene observeres en ugunstig fortsættelse af sygdomsforløbet efterfulgt af en overgang til andre epileptiske former. Overgangen til Lennox-Gastaut syndrom er mest sandsynlig. Hvis der opstår infantile spasmer i forbindelse med Downs syndrom, er medicin norm alt ineffektiv.
Det er dog værd at huske på, at selv i tilfælde af fuldstændig forsvinden af spastiske symptomer, forbliver spørgsmålet om barnets psykomotoriske udvikling, som, som vi husker, er en integreret faktor i Wests syndrom. Desværre prognosen for det videre forløbsygdom selv i fravær af paroksysmale manifestationer er skuffende. Det gælder forsinkelsen i både mental og fysisk udvikling, som efterfølgende viser sig i form af cerebral parese, og i form af autistiske lidelser, og i forsinkelsen i den kognitiv-emotionelle udvikling generelt. Cirka 70-80 % af børnene lider af mental retardering, og halvdelen af patienterne lider af fysisk retardering. Og kun en lille procentdel af de heldige har ikke alvorlige konsekvenser for videre udvikling og vækst.
Hvis sygdommen er resultatet af anatomiske strukturelle defekter og patologiske ændringer i hjernen, som ikke er genstand for diagnose og efterfølgende kirurgisk korrektion, er prognosen endnu mere ugunstig, inklusive sandsynlig dødelighed.
Hvis der er en idiopatisk variant af Wests syndrom, det vil sige, når fremkomsten af spasmer ikke var forudgået af symptomer på psykomotorisk retardering, er prognosen meget mere gunstig. Procentdelen af børn uden resterende psykomotorisk underskud er meget højere og når 37-44%.
Anmeldelser om West syndrom
Anmeldelser om denne sygdom er modstridende. Rettidigheden af diagnosticering og behandling af West syndrom er også af stor betydning. Jo tidligere sygdommen opdages, og terapien begynder, jo højere er sandsynligheden for den mest gunstige prognose for den videre mentale og fysiske udvikling af børn. Neurologer siger, at alle hjernepatologier og forsinkelser i psykomotorisk udvikling er mest effektivt modtagelige fortilpasning i den tidlige barndom. Jo ældre barnet er, jo mindre chance for gunstige konsekvenser for dets udvikling.
