Apers syndrom er en sjælden tilstand, der rammer én ud af 20.000 nyfødte. Dette er en kompleks genetisk lidelse, som er kendetegnet ved en ændring i kraniets form på grund af for tidlig synostose (overvækst) af kraniesuturer og anomalier i udviklingen af lemmerne, nemlig symmetrisk syndaktyli af hænder og fødder (fuldstændig eller delvis sammensmeltning af tilstødende fingre eller tæer).
For første gang blev denne patologi identificeret af den franske læge Apert i 1906, hvor han observerede ni nyfødte med mistanke om denne genetiske sygdom. Apert opdagede dets karakteristiske træk og beskrev syndromet.
Aper Syndrome: årsager til udvikling
Apers syndrom, hvis årsager stadig er ukendte, kan arves. Aperts syndrom er nogle gange forårsaget af en infektion under graviditeten, såsom røde hunde, influenza, meningitis, tuberkulose eller røntgeneksponering.
Apers syndrom: kliniskmanifestationer
Patienter med Aperts syndrom har abnormiteter i udviklingen af kraniet og en række andre symptomatiske symptomer:
- "tårn"-kranie - hovedvækst hovedsageligt i højden;
- høj og fremtrædende pande, store ører;
- fladet næseryggen;
- dybtliggende og bredt anlagte øjne;
- på grund af flade øjenhuler, udvikling af svulmende øjne;
- ofte sp altning af himlen - "ulvemund";
- fusion af fingre på hænder og fødder, i området ved skuldre, albuer;
- udvikling af stivhed i store led;
- h alter bagud i fysisk og mental udvikling;
- dværgvækst observeres ofte, der kan være høretab, anusinfektion, anomalier i strukturen af bugspytkirtlen og nyrerne;
- patologiske ændringer i øjnene med udvikling af grå stær, strabismus, nystagmus, ptosis.
Diagnose af Apers syndrom udføres i første omgang af patientens udseende. Derefter undersøges patienten ved hjælp af genetisk testning.
Apers syndrom: billede af patienten
Fotografierne præsenteret i artiklen er den bedste måde at tale om patientens udseende på.
Aper Syndrome: behandling
Der er ingen specifik behandling for Aperts syndrom, men kirurgisk behandling er nødvendig for at forebygge og korrigere fysiske handicap og mental retardering. Essensen af operationen er at lukke koronarsuturerne, lindre intrakranielt tryk, ortodontisk kirurgi er også påkrævet.
Kirurgiske operationer i fremtiden er rettet mod dannelsen af fingre på de øvre og nedre ekstremiteter. Ofte er der en sammensmeltning af pege-, lang- og ringfinger på grund af blødt væv og endda knogler. Kirurger udfører operationer for at adskille fingrene fra hinanden og øge deres funktionalitet.
Behandling udføres kun ved hjælp af en integreret tilgang. Teamet af læger omfatter kraniofaciale kirurger, neurokirurger, en otolaryngologist, en øjenlæge, en tandkirurg og en ortodontist, som yder rettidig assistance.
Operationer, der gør livet lettere for patienter med Aperts syndrom, giver dem mulighed for at udvikle deres fysiske og mentale evner, opnå et norm alt udseende, forbedre deres livskvalitet og blive anerkendt i samfundet.
