I øjeblikket er genetiske mutationer af interesse for undersøgelse, da medicin har brug for nye metoder og tilgange til at håndtere arvelige og genetiske sygdomme. En af de sjældneste sygdomme er Pfeiffers syndrom, hvor antallet af patienter observeres i et tilfælde pr. 1 million mennesker. Denne sygdom blev først opdaget i 1964 af Arthur Pfeiffer. Han beskrev patienter med skader på hovedets form såvel som knoglerne på lemmerne.
Description
Pfeiffers syndrom er en lidelse på det genetiske niveau, som viser sig ved for tidlig sammensmeltning af kraniets knogler, som bliver en hindring for kraniets videre vækst, samtidig med at formen på hovedet og ansigtet ændres. Patienter har en konveks pande, hypoplasi i overkæben, stærkt udstående øjne. Dette medfører en række forstyrrelser. Sygdommen kan fremkalde døvhed, nedsat mental udvikling, patologi i kæben og tænderne.
Ætiologi og epidemiologi
Sygdommen kan ramme mennesker af forskellige køn. Det er arveligtog sjældent set. Pfeiffer-syndromet, hvis foto er givet, er forbundet med mutationer i fibroblaster 1 og 2, som spiller en vigtig rolle i udviklingen af knoglevæv. Race og nationalitet påvirker heller ikke udviklingen af sygdommen. Det er meget vigtigt at udføre tidlig diagnose, da patientens videre liv afhænger af rettidig behandling. Sygdommen ses hos et barn pr. 1 million.
Klassificering og symptomer
I øjeblikket kendes 3 former for sygdommen, som adskiller sig i symptomer, forløb og prognose for sygdommen. Læger bestemmer typen af lidelse ved udt alte tegn. Gentest udføres kun, hvis diagnosen er bekræftet. Former for patologi:
- Pfeiffer syndrom type 1 – er den mest almindelige variant af sygdommen. Ved fødslen af et barn observeres en patologi af ansigtsudvikling: en anomali af de øvre kæbeknogler, en flad næsebro, exophthalmos og hypertelorisme. Formen på kraniet ændres også, lemmerne er deforme. I fremtiden kan tandpatologi, hypoplasi og så videre udvikle sig.
- Pfeiffer syndrom type 2 er karakteriseret ved sammensmeltning af kraniets knogler. Derfor bliver hovedet som et kløverblad. Denne form for sygdommen fremkalder mental retardering, flere neurologiske lidelser. De første fingre af ekstremiteterne er udvidet, der er forstyrrelser i udviklingen af indre organer. Alt dette kan føre til døden i en tidlig alder.
- Pfeiffer syndrom type 3 er karakteriseret ved de samme manifestationer som i det andet tilfælde, menhovedet får ikke formen af en "trefoil", det er aflangt i højden. Tænder begynder at udvikle sig tidligt, ofte fødes børn med tænder. Denne form for sygdom resulterer i handicap eller død.
Diagnose og behandling
Tidlig diagnose af Pfeiffers syndrom er meget vigtig, fordi rettidig behandling vil hjælpe med at undgå forskellige komplikationer. Men dette gælder kun for den første type sygdom. I alle andre tilfælde er defekterne meget alvorlige og ikke modtagelige for terapi. Til diagnosticering anvendes røntgen, genetiske tests, og forebyggende ultralyd under graviditet udføres. Der er ingen specifik behandling for denne sygdom. Det er kun symptomatisk. Læger reducerer højt intrakranielt tryk, normaliserer udviklingen af nervesystemet, eliminerer nogle misdannelser af indre organer. Vitaminer og nootropika er ordineret til behandling.
Prognose og forebyggelse
Pfeiffers syndrom har en skuffende prognose. Hvad kan man forvente? Den første type sygdom har en lidt bedre prognose. Det afhænger af den rettidige behandling, der er startet. I dette tilfælde har patienter et norm alt intelligensniveau og lever til høj alder, og risikoen for at udvikle den samme sygdom hos afkom er 50%. I alle andre tilfælde har sygdommen en dårlig prognose. Sygdommen fører ofte til død eller dybt handicap.
Forebyggelse af sygdommen er kun mulig, hvis den diagnosticeres under graviditeten. En kvinde får en ultralydsscanning og genetiske undersøgelser for at påvise abnormiteter i fosterets udvikling. I den første type af sygdommen er den arvelige overførsel af sygdommen til afkom 50%; i den anden og tredje type forekommer spontane mutationer, som er svære at bestemme. Derfor er det så vigtigt at gennemføre en undersøgelse af tilstedeværelsen af anomalier i fosteret i tide.
