En omfattende gruppe af genetisk heterogene sygdomme i nervesystemet, som er arvelige, er neuromuskulære sygdomme. Myotoni er en type af sådan patologi. Denne sygdom er repræsenteret af forskellige syndromer. Arbejdet i ionkanalerne af klor og natrium ændrer sig. Der er en stigning i excitabiliteten af membraner i muskelfibre. Tonusforstyrrelser og permanent eller forbigående muskelsvaghed bliver synlige. Denne artikel vil diskutere Thomsens myotoni.
Typer af myotoniske syndromer
Myotoniske syndromer kan være dystrofiske og ikke-dystrofiske. Den første gruppe består af dominant arvelige sygdomme, hvis kliniske billede består af tre førende syndromer:
- myotonic;
- dystrofisk;
- vegetativ-trofisk.
Den dystrofiske form er ledsaget af forsinket afspænding af musklerne efter deres spændinger, øget muskelsvaghed og dystrofi (atrofi) af skeletmusklerne.
Beskrivelse af sygdommen
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) er en genetisk sygdom, der påvirker de tværstribede muskler. Begyndelsen af toniske muskelspasmer opstår i slutningen af kraftig aktivitet, motorikken er svækket.
Sygdommen har en autosomal dominerende arvetype, hvilket er ret sjældent: ifølge statistikker findes Thomsens myotoni hos syv mennesker pr. million. Udseendet af de første tegn på sygdommen falder i alderen 8 til 20 år, så ledsager de en person hele sit liv. Mænd er mere tilbøjelige til at lide af denne type myotoni.
Årsager til udvikling af patologi
Mutation af CLCN1-genet fører til denne arvelige sygdom. I etiopatogenese forstyrres myoneural ledning, og patologi af intracellulære membraner observeres, hvilket er forårsaget af et fald i indtrængning af chloridioner i muskelfibrene i plasmolemma. Defekten fører til sidst til en ion-ubalance: Kloridioner trænger ikke ind i, men akkumuleres på overfladen af mikrofibrillen og danner en bioelektrisk ustabilitet i muskelmembranen.
Hvordan viser Thomsens medfødte myotoni sig?
I musklerne øges acetylcholin - et enzym, der regulerer excitabiliteten og kontraktiliteten af muskelfibre. Reducerer aktivitet i cerebrospinalvæske og blod.
Sådanvævsdefekt er typisk for forskellige myotonier. Ved hjælp af lysmikroskopi kan hypertrofi af nogle muskelfibre påvises. Hvad truer hun? Muskelvæv af den anden type falder, moderat hypertrofi af muskelcellernes sarkoplasmatiske retikulum udvikles, mitokondriers størrelse øges, telofragma af tværstribede muskler udvides - alt dette kan ses på elektronmikroskopi.
symptomer
Med Thomsens myotoni sker påvisningen af eksterne kliniske tegn ikke umiddelbart efter fødslen. Dybest set forekommer de første tegn i barndommen og ungdommen.
Det særegne ved det myotoniske fænomen er:
- muskelhypotoni i hvile;
- hypertonicitet, spasmer af muskelfibre på anstrengelsestidspunktet;
- langvarig afspænding af musklerne efter start af bevægelse.
Myotoniske angreb kan påvirke ben, arme, skuldermuskler, nakke, ansigt. Ønsket om at sprede fingre, knyttet til en knytnæve, tage et skridt, lukke kæben, lukke øjnene er ledsaget af muskelspasmer.
Med Thomsen-Becker myotoni er barnets fysiske udvikling vanskelig, hvis de første tegn på sygdommen blev opdaget i den tidlige barndom. Barnet kan ikke sidde, rejse sig, gå i rette tid for hver handling, hans krop er ukontrollabel.
Med enhver frivillig bevægelse i en senere alder, manifesterer myotoniske angreb af skeletmuskler sig, når man går, rejser sig fra et sted og opretholder balancen. Den første motoriske handling hos patienten er ledsaget af en skarp muskulærspasmer, hvorefter personen er immobiliseret. Hvis han vil rejse sig, skal han helt sikkert læne sig op af noget. Det er det første trin, der gives med stor besvær, nogle gange fører toniske spasmer til et fald af patienten. Ved maksimal indsats er det svært at løsne fingrene, der er samlet til en knytnæve, dette kan vare op til ti sekunder. Med efterfølgende bevægelser stopper spasmerne.
Aktiv aktivitet bidrager til, at de berørte muskler tilpasser sig bevægelse, spasmer observeres overhovedet ikke. Men en kort hvile fører til manifestationen af muskelhypertonicitet med samme styrke. Med Thomsens myotoni er klinikken karakteristisk.
I voksenalderen har en patient med denne diagnose et atletisk udseende, da sygdommen påvirker musklerne i lemmer og torso, og på grund af deres konstante overbelastning vokser muskelmassen. Musklerne er hypertrofierede og ser store ud. De er meget spændte selv med svage ydre stimuli. Selv med et let slag til de berørte muskler opstår deres hypertonicitet. En spændt rulle af muskler dukker op, som tager tid at slappe af.
I begyndelsen af en frivillig bevægelse, som kræver deltagelse af syge muskler, og når de udsættes for kulde, observeres et myotonisk angreb. Der er en lang række andre provokerende faktorer såsom et langt ophold i en statisk stilling, en skarp høj lyd, et følelsesmæssigt udbrud.
Hvordan opdager man patologi?
Diagnose ved ydre tegn kan let bestemmes. Det er vigtigt omhyggeligt at indsamle en familiehistorie og træk ved kliniskmanifestationer.
Ved den første aftale bruges en neurologisk hammer af en specialist. Ved let bankning på problematiske muskelområder bestemmer neurologen musklernes evne til at trække sig sammen og fikserer afspændingstiden efter den irriterende effekt. Hvis der dannes en rulle på kontaktstedet, indikerer dette et myotonisk symptom.
Lægen inviterer patienten til at knytte sine fingre til en knytnæve og prøve at løsne dem. De første bevægelser kan være svære, og så sker der en normalisering af motorikken, hvilket betyder, at der er toniske spasmer til stede.
Muskelvæv er i god form selv i hvile, senereflekser viser myotoniske tegn.
Tonic symptomkompleks er typisk ikke kun for Thomsens myotoni. Det ledsager Eulenburgs paramyotoni, Beckers myotoni, Steiners myotoni samt andre neuromuskulære og endokrine lidelser. Det er ret svært at diagnosticere at differentiere diagnosen og udpege en specifik type myotoni.
Diagnose af sygdom
Så med Thomsens myotoni er diagnosen som følger. Det er tilrådeligt at ordinere invasive og laboratorietests:
- En muskelbiopsi for at afsløre histologiske ændringer i fibre, der fører til muskelcelledysfunktion.
- Biokemisk analyse af blod. Der er ingen specifikke biokemiske markører for denne sygdom. På denne måde bestemmes niveauet af kreatin phosphokinase aktivitet i blodserumet
- DNA-test. Det giver dig mulighed for at bestemmemutation i CLCN1-genet. Analysen er nødvendig for at bekræfte den kliniske diagnose.
- Elektromyografi (EMG). Nåleelektroden muliggør denne invasive undersøgelse. Et instrument indsættes i den afslappede muskel, myotoniske udladninger bestemmes, og de motoriske enheders potentiale registreres. Musklerne stimuleres med en elektrode og bankning, hvilket fører til deres sammentrækning. Gentagen stimulering reducerer styrken af myotoniske spasmer.
- Elektroneurografi (ENMG). Muskelvævets funktionelle tilstand og evnen til at trække sig sammen diagnosticeres ved stimulering med en elektrisk impuls. Med ENMG anvendes overflade (kutan) og intramuskulære (nåle) elektroder. Grafisk registrering af motorenheders potentiale udføres med nåleelektroder. Hvad er behandlingen for Thomsens myotoni?
Myotoniterapi
Fuldstændig helbredelse kan ikke opnås. Hovedmålet med fysiologisk og lægemiddelbehandling er at eliminere symptomer og opnå stabil remission. Effektiv aftale:
- "Mexiletine" - en natriumkanalblokker, hvis virkning er rettet mod at reducere muskelhypertonicitet.
- Diuretika - for at opretholde ionbalance, opretholde magnesiumniveauer og reducere kalium.
- Difenin er et effektivt antikonvulsivt middel.
- "Diakarba" - forbedrer membranpermeabiliteten.
- "Quinine" - reducerer muskelspænding, øger den refraktære periode.
Alle lægemidler har adskillige bivirkninger.
Fysioterapi
Forbedring af metaboliske processer i muskelvæv og dets toniske spasmer opnås ved hjælp af:
- motionsterapi;
- elektroforese;
- akupunktur;
- medicinsk svømning.
Forebyggelsesforanst altninger
Forekomsten af Thomsens myotoni er lav. Sygdommen har en gunstig prognose, men det er umuligt permanent at slippe af med myotoniske angreb. Forebyggende foranst altninger lindrer patientens tilstand og giver en chance for at leve et fuldt liv.
Det er nødvendigt at udelukke faktorer, der fremkalder myotoniske anfald. Hypotermi, stressende situationer, intens fysisk aktivitet, pludselige bevægelser, længerevarende ophold i én stilling, følelsesmæssige omvæltninger er uacceptable.
Vi undersøgte Thomsens myotoni, klinik, diagnose, behandling.
