Tetra-amelia syndrom er en af de sjældneste genetiske sygdomme forbundet med en mutation af WMT3-genet. Det vigtigste symptom på sygdommen er det fuldstændige fravær af alle fire lemmer i en person. Der er andre alvorlige misdannelser. Du kan se et billede af tetra-amelia syndrom nedenfor.
Generelle oplysninger
Ud over fraværet af fire lemmer (græsk "tetra" - fire, "amelia" - et lem), med tetraamelia-syndrom, observeres misdannelser af skelettet, hoved, hjerte, lunger og genitourinary system. I nogle tilfælde er der mikroftalmi, grå stær, hypoplasi eller aplasi i lungerne, lavtstående ører, ganesp alte eller læbesp alte. De fleste børn med tetra-amelia syndrom har livstruende misdannelser. Embryoer med denne genetiske patologi dør ofte i livmoderen eller dør i løbet af de første dage af livet.
Tetra-amelia syndrom har lignende symptomer som en anden ekstremt sjælden genetisk lidelse, Roberts syndrom. Denne sygdom er karakteriseret ved alvorligt underudviklede lemmer, defekterindre organer, især hjerte og nyrer, ganesp alte. Roberts syndrom er forårsaget af en mutation i ESCO2-genet placeret på det 8. kromosom. Ligesom tetra-amelia syndrom, er sygdommen arvet på en autosomal recessiv måde. En nøjagtig diagnose kan kun stilles med en genetisk test.
Genetik
Syndromet er forårsaget af en mutation af WNT3-genet placeret på q-armen af det 17. kromosom. WNT3-genet koder for et protein, der er involveret i dannelsen af fosterets lemmer før fødslen og er ansvarlig for dannelsen af skelettet. En mutation i dette gen (deletion eller duplikering) er årsagen til tetra-amelia syndrom.
Undersøgelser inden for familier viser, at dette syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde. Det vil sige, at et barn kun kan fødes med en sådan patologi, hvis begge forældre er bærere af det mutante WNT3-gen. Hvis kun én af forældrene har det defekte gen, så vil barnet enten være rask eller bærer af sygdommen. Hos bærere kompenseres det muterede gen på et af kromosomerne af et sundt gen på det homologe kromosom, der koder for det normale WNT3-protein, så tetra-amelia syndrom viser sig ikke i bærere. Hvis begge forældre er bærere af sygdommen, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.
Behandling
Der er i øjeblikket ingen kur mod tetra-amelia syndrom, som de fleste andre genetiske sygdomme.
I fremtiden kan genterapi i de tidlige stadier af fosterudviklingen gøre det muligt at erstatte det muterede WNT3-gen medDet 17. kromosom er norm alt, hvilket vil hjælpe med at undgå udviklingen af tetra-amelia syndrom, men indtil videre er denne operation på forsøgsstadiet. Den ekstremt lave forekomst af sygdommen gør det svært at finde mulige behandlinger.
Epidemiologi
Tetra-amelia syndrom er mindre almindeligt end andre genetiske patologier. Den nøjagtige hyppighed af sygdommen er ikke fastlagt. Ifølge nogle rapporter er der nu kun syv mennesker med denne sygdom i verden.
Diagnose
Tetra-amelia-syndromet kan bestemmes i fosteret ved sådanne medicinske procedurer som analyse af sekvensen af den kodede region af kromosomet, analyse af deletioner og duplikationer af kromosom 17. Disse test viser, om der er en deletion på kromosomet (fravær af gen- eller genudsnit fuldstændigt) eller ekstra gentagelser af trinukleotider. En sådan test er især relevant, hvis familien allerede har haft tilfælde af fødslen af et barn med tetra-amelia syndrom.
Allerede i graviditetens første trimester vil en ultralydsbehandlingsmaskine med høj opløsning nemt fastslå fraværet af lemmer hos fosteret. Procedurer såsom fostervandsprøver og chorionbiopsi kan også påvise tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation, men de opdager sygdommen senere end ultralyd.
Med kunstig befrugtning er præ-implantations genetisk diagnose mulig. Denne procedure giver dig mulighed for at bestemme, hvilke embryoner der har det muterede gen, og hvilke der ikke har, og vælgekun sunde. Denne diagnostiske metode er meget effektiv, når det kommer til mange genetiske patologier, ikke kun tetra-amelia syndrom, og minimerer risikoen for at få et barn med genetiske abnormiteter.
Forecast
Folk med tetra-amelia syndrom lærer at leve tilfredsstillende liv. Det er umuligt at sige entydigt, hvordan tetraamelia påvirker den forventede levetid. Det hele afhænger af sværhedsgraden af samtidige misdannelser af skelet, hjerte, lunger, nerver.
Som allerede nævnt, en af de sjældneste genetiske lidelser af alle mulige - tetra-amelia syndrom. Hvor mange mennesker i verden lider af det? Ifølge nogle rapporter lever kun syv mennesker nu med denne sygdom. De mest berømte personer med tetra-amelia syndrom er den amerikanske motivationstaler og forfatter Nicholas Vujicic, den japanske sportsjournalist Hirotada Ototake og Joanna O'Riordan.
