Treacher-Collins syndrom påvirker udviklingen af knogler og andet væv i ansigtet. Tegnene og symptomerne på denne lidelse kan variere meget, lige fra næsten umærkelige til alvorlige. De fleste ofre har underudviklede ansigtsknogler, især kindben, og en meget lille kæbe og hage (hos nyfødte). Nogle mennesker med Treacher Collins syndrom er født med et hul i munden kaldet en "ganesp alte". I alvorlige tilfælde kan underudvikling af ansigtsknoglerne begrænse ofrets luftveje, hvilket kan forårsage potentielt livstruende sygdomme.
Ofte har mennesker med denne sygdom nedadtil skrå øjne, sparsomme øjenvipper og en nedre øjenlågsdefekt kaldet colobom. Dette forårsager yderligere oftalmiske forstyrrelser, der kan føre til tab af synet. Derudover kan der være små eller usædvanligt formede ører, eller ingen. Høretab forekommer i omkring halvdelen af tilfældene. Det er forårsaget af defekter i de tre små knogler i mellemøret, der transmitterer lyd, eller af en underudvikling af øregangen. Tilstedeværelsen af Treacher-Collins syndrom påvirker ikke intelligens: som regel er detnormal.
Hvilke genmutationer forårsager Treacher-Collins syndrom?
Den mest almindelige årsag: mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generne. TCOF1-genmutationen er årsagen til 81-93% af alle tilfælde. POLR1C og POLR1D er yderligere 2% af tilfældene. Hos individer uden en specifik mutation i et af generne er årsagen til sygdommen ukendt. TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-generne spiller en vigtig rolle i den tidlige udvikling af knogler og andet væv i ansigtet. De er involveret i produktionen af et molekyle kaldet ribosom alt RNA (rRNA), den kemiske fætter til DNA. Ribosom alt RNA hjælper med at samle proteinblokke (aminosyrer) til nye proteiner, som er afgørende for normal cellefunktion og overlevelse. Mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generne reducerer rRNA-produktion. Forskere mener, at et fald i mængden af rRNA kan føre til selvdestruktion af visse celler, der er involveret i udviklingen af ansigtsknogler og -væv. Unormal celledød kan føre til visse problemer med ansigtsudvikling hos mennesker med Treacher-Collins syndrom.
Hvordan nedarves Treacher-Collins syndrom?
Hvis sygdommen opstår på grund af en mutation i TCOF1- eller POLR1D-generne, anses den for at være en autosomal dominant sygdom. Omkring 60 % af tilfældene af sygdommen skyldes nye mutationer i genet og forekommer hos personer uden familiehistorie. I andre tilfælde nedarves syndromet gennem et ændret gen fra forældrene.
Når sygdommen er forårsaget af mutationer i POLR1C-genet, anses den for at være en autosomal recessiv arvemåde. En persons forældreautosomal recessiv sygdom har én kopi af de muterede gener, men de viser norm alt ikke tegn og symptomer på sygdommen.
Syndrombehandling
Behandling afhænger af tilstandens sværhedsgrad, men kan omfatte:
- genetiske konsultationer - for en person eller hele familien, afhængig af om sygdommen er arvelig eller ej;
- høreapparater - i tilfælde af ledende høretab;
- tandbehandling, inklusive ortodontisk, rettet mod at korrigere malocclusion;
- logopædiske klasser for at forbedre kommunikationsevnerne. Defektologer arbejder også med mennesker, der har problemer med at sluge mad eller drikkevarer;
- kirurgiske teknikker, der hjælper med at forbedre udseende og livskvalitet.
