Mitokondriesygdomme, og især mitokondriesyndromet, som kan manifesteres ved læsioner i centralnervesystemet, hjerte- og skeletmuskelpatologier, er i dag en af de vigtigste sektioner inden for neuropædiatri.
Mitokondrier - hvad er det?
Som mange husker fra skolens biologikursus, er mitokondrier en af de cellulære organeller, hvis hovedfunktion er dannelsen af et ATP-molekyle under cellulær respiration. Derudover oxideres fedtsyrer i det, tricarboxylsyrekredsløbet og mange andre processer finder sted. Undersøgelser udført i slutningen af det 20. århundrede afslørede mitokondriers nøglerolle i processer som lægemiddelfølsomhed, celleældning og apoptose (programmeret celledød). Følgelig fører en krænkelse af deres funktioner til mangel på energiudveksling og som følge heraf beskadigelse og død af cellen. Disse lidelser er især udt alte i cellerne i nervesystemet og skeletmusklerne.
Mitokondriologi
Genetiske undersøgelser har fastslået, at mitokondrier harsit eget genom, som er forskelligt fra cellekernens genom, og forstyrrelser i dets funktion er oftest forbundet med mutationer, der forekommer der. Alt dette gjorde det muligt at udpege en videnskabelig retning, der studerer sygdomme forbundet med svækkede mitokondrielle funktioner - mitokondrielle cytopatier. De kan enten være sporadiske eller medfødte, arvet gennem moderen.
symptomer
Mitokondrielt syndrom kan manifestere sig i forskellige menneskelige systemer, men de mest udt alte manifestationer er neurologiske symptomer. Dette skyldes, at nervevævet er stærkest påvirket af hypoxi. Karakteristiske tegn, der tillader mistanke om mitokondrielt syndrom i tilfælde af skade på skeletmuskler, er hypotension, manglende evne til tilstrækkeligt at tolerere fysisk aktivitet, forskellige myopatier, oftalmoparese (lammelse af de oculomotoriske muskler), ptosis. Fra nervesystemets side kan der være slagtilfælde-lignende manifestationer, kramper, pyramidale lidelser, psykiske lidelser. Som regel er mitokondrielt syndrom hos et barn altid manifesteret af en udviklingsforsinkelse eller tab af allerede erhvervede færdigheder, psykomotoriske lidelser. Fra det endokrine system er udviklingen af diabetes, dysfunktioner i skjoldbruskkirtlen og bugspytkirtlen, væksthæmning og pubertet ikke udelukket. Hjertelæsioner kan udvikle sig både på baggrund af patologier i andre organer og i isolation. Mitokondrielt syndrom er i dette tilfælde repræsenteret af kardiomyopati.
Diagnose
Mitokondriesygdomme ofterede fleste findes i den neonatale periode eller i de første år af et barns liv. Ifølge udenlandske undersøgelser diagnosticeres denne patologi hos en nyfødt ud af 5 tusind. Til diagnosticering udføres en omfattende klinisk, genetisk, instrumentel, biokemisk og molekylær undersøgelse. Til dato er der en række metoder til at bestemme denne patologi.
- Elektromyografi - med normale resultater på baggrund af udt alt muskelsvaghed hos patienten, er det muligt at mistænke mitokondrielle patologier.
- Mælkesyreacidose ledsager meget ofte mitokondriesygdomme. Dets tilstedeværelse alene er naturligvis ikke nok til at stille en diagnose, men måling af mælkesyreniveauet i blodet efter træning kan være meget informativt.
- Biopsi af skeletmuskulatur og histokemisk undersøgelse af den resulterende biopsi er den mest informative.
- Gode resultater viser samtidig brug af lys- og elektronmikroskopi af skeletmuskler.
Mitokondriel encefalopati (Ley syndrom)
En af de mest almindelige børnesygdomme forbundet med genetiske ændringer i mitokondrier er Leighs syndrom, som først blev beskrevet i 1951. De første tegn vises i en alder af et til tre år, men tidligere manifestationer er også mulige - i den første måned af livet eller tværtimod efter syv år. De første manifestationer er udviklingsforsinkelse, vægttab, tab af appetit, gentagetopkastning. Over tid kommer neurologiske symptomer sammen - en krænkelse af muskeltonus (hypotension, dystoni, hypertoni), kramper, nedsat koordination.
Sygdommen påvirker synsorganerne: atrofi af synsnerverne, retinal degeneration, øjenmotoriske forstyrrelser udvikles. Hos de fleste børn udvikler sygdommen sig gradvist, tegn på pyramideforstyrrelser øges, synke- og luftvejsfunktionsforstyrrelser vises.
Et af børnene, der led af denne patologi, var Yefim Pugachev, som blev diagnosticeret med mitokondrielt syndrom i 2014. Hans mor, Elena, beder om hjælp fra alle omsorgsfulde mennesker.
Mitokondrielt syndrom hos et barn
Prognose i dag er desværre oftest skuffende. Dette skyldes både den sene diagnose af sygdommen, manglen på detaljerede oplysninger om patogenesen, den alvorlige tilstand hos patienter forbundet med de multisystemiske læsioner og manglen på et enkelt kriterium til vurdering af behandlingens effektivitet.
Behandlingen af sådanne sygdomme er således stadig under udvikling. Som regel handler det om symptomatisk og understøttende terapi.
