I dag, hvor forskning i at dechifrere det menneskelige genom allerede er afsluttet og flyttet til det praktiske plan, hvor diagnostisk medicin er i stand til at bestemme genetiske abnormiteter i embryoet, er det for mange almindelige mennesker stadig uklart, hvad en karyotype og genom er. I denne artikel vil vi definere og skitsere forskellene mellem disse to begreber.
Elements of Molecular Biology
Hvad er et genom? Dette er hele sættet af genmateriale - 22 autosomer og et par kønskromosomer i kernen og mitokondrielt DNA, som ifølge Human Genome Project indeholder 3,1 milliarder basepar (tilbagekaldelse - adenin, guanin, cytosin og thymin).
Hvad er en karyotype? Dette er et sæt af træk (antal, form og størrelse) af kromosomer, der er karakteristiske for hver biologisk art (artskaryotype) og hvert individ (individuel karyotype).
Standard og patologi
Karyotypen, hvis norm er strengt artsspecifik, er hovedbegrænseren i interspecifik krydsning. For eksempel er karyotypen på din huskat 38,XY, og karyotypen for en han er 46,XY eller en hun er 46,XX. De første cifre angiverantallet af parrede autosomer (homologe kromosomer), og bogstaverne - på kønskromosomer, der bestemmer individets køn.
Som allerede klart omfatter karyotypen af den biologiske art Homo sapiens 22 par kromosomer, der har samme form og størrelse og 1 par kønskromosomer (XY - mandlige, XX - kvindelige karyotyper). Enhver afvigelse fra en sådan normal menneskelig karyotype fører til forskellige former for udviklingsforstyrrelser og er oftest dødelige. Ifølge moderne statistikker bæres kun omkring 0,5 % af fostrene med afvigelser i karyotypen af kvinder indtil slutningen af graviditeten.
Hvorfor sker dette
Forstyrrelser i karyotypen, vi skylder forskellige slags fejl i processen med dannelsen af kønsceller - ægget og sædcellerne. Gametogenese er en kompleks proces, den er baseret på en specifik form for celledeling - meiose. Under dannelsen af kønsceller kan der opstå svigt i fordelingen af arvemateriale, og så vil kønscellerne have et unorm alt sæt kromosomer, som som følge af deres sammensmeltning (befrugtning) vil føre til dannelse af en zygote med en unormal karyotype. Efterfølgende delinger af zygoten overfører en sådan patologi til cellerne i hele organismen.
Individuel karyotype
Hvad er karyotyping? Dette er en procedure til isolering og farvning af et individs kromosomer til senere analyse. Enhver celle i kroppen, der deler sig, er egnet til denne procedure. Trods alt sker spiraliseringen af kromosomer, som vi ser dem på billederne, på stadiet af mitosens metafase (simpel celledeling).
Til menneskelig karyotypingknoglemarvsceller, hudfibroblaster eller blodleukocytter kan anvendes. Det er blod til karyotypen, der oftest bruges på grund af, hvor let det er at få materialet.
Efter farvningsprocedurer kan alle menneskelige kromosomer identificeres og analyseres, da hvert kromosom har sit eget individuelle mønster af striber, og det er dem, der giver en idé om omlejringer, brud og sletninger (tab) i deres struktur.
kromosompas
Undersøgelser af et individs karyotype gør det muligt at fastslå hans genetiske status - kvantitative og kvalitative anomalier af kromosomer. Det er krænkelser i karyotypen, der ofte er årsagen til varierende sværhedsgrad af krænkelser af fertile funktioner, et barns mentale eller mentale udviklingsforsinkelse og andre patologier forbundet med kromosomsættet.
De hyppigst konstaterede krænkelser i antallet af kromosomer i karyotypen (aneuploidi og polyploidi). De mest kendte anomalier er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Turners syndrom (monosomi X) og Klinefelters syndrom hos mænd (trisomi X).
Strukturelle abnormiteter af kromosomer (deletioner, duplikationer, translokationer, inversioner) fører oftest til forskellige metaboliske patologier.
Hvad giver det os
Vi er alle bærere af anomalier i karyotypen, mens vi kan være absolut sunde udadtil. Men de kan være årsagen til infertilitet, abort. Desuden disse anomalierkaryotype fører oftest til fødslen af et barn med udviklingsmæssige anomalier hos et par raske forældre.
Karyotypning af et par, der planlægger at få et barn og har reproduktive problemer, hjælper genetiske konsulenter med at vurdere chancerne for at få sunde afkom og udvikle et program til at løse problemet med infertilitet eller abort.
Separat er det værd at bemærke den prænatale diagnose af karyotypen. I dette tilfælde tages fosterets navlestrengsblod til analyse, og karyotypen analyseres. På denne måde kan abnormiteter i fosterets udvikling i de tidligste stadier af graviditeten bestemmes.
Postnatal (efter fødslen) karyotyping er relevant for mennesker, der har alvorlige helbredsproblemer. Udviklingsforsinkelser, autisme, pubertetsforstyrrelser, infertilitet eller tilbagevendende aborter er alle grunde til at søge medicinsk genetisk rådgivning.
