Genetiske patologier er de mest komplekse og vanskelige, da det er umuligt helt at slippe af med dem. En sådan sygdom er akut intermitterende porfyri. Dette er en arvelig sygdom, hvor mængden af porfyriner i blodet stiger. Denne type patologi anses for at være en af de mest almindelige blandt alle typer genetiske porfyrier.
Under sygdommen ophobes giftige stoffer i menneskelige organer. Oftest diagnosticeres patologi i det retfærdige køn. Desuden kan det blive fremkaldt af graviditet og fødsel.
Symptomer på sygdommen
Hvis en patient udvikler akut intermitterende porfyri, er symptomerne:
- Følelsesløshed i nogle områder af huden.
- Polyneuritis (multiple nerveskade).
- Udslæt.
- Rødme og hævelse af huden.
- Pigmentering og blærer på områder af huden, der norm alt er eksponeret.
- Microcyst (et fald i blærens volumen, hvor der er en vedvarende krænkelse af densfunktioner).
- Psych.
- Organiske patologiske ændringer i leveren, der påvirker dens funktionalitet.
- Anæmi.
- Coma.
- Smerter i maven, og meget stærk. De er ledsaget af yderligere kvalme og opkastninger.
- Destruktion af neglepladerne.
- Øget i pres.
- Nedsat vandladning.
- Forvirring, frygt, hallucinationer.
- Lammelse af åndedrætsmusklerne.
Det skal bemærkes, at de første tegn observeres hos en patient i alderen 20 til 40 år i form af anfald. Desuden kan de gentages ofte eller kun ske én gang i livet. Hvis der udvikles et patologisk angreb, kan der forekomme forstyrrelser på hjernestammen, kraniets nerver (oculomotorisk og ansigtsbehandling), autonom NS.
Symptomer på porfyri forekommer ikke hos alle bærere. For eksempel er 80 % af dem måske slet ikke klar over problemet. Et træk ved sygdommens anfald er, at patientens urin i alle dens former ændrer farve og bliver lyserød, brun eller endda rød.
Akutte former for porfyri er ret sjældne. Symptomer på sygdommen kommer til udtryk på forskellige måder.
Diagnose af patologi
I tilfælde af en sygdom som akut intermitterende porfyri, skal diagnosen være grundig. For det meste anvendes laboratorietest af urin og blod, som skal afsløre mængden af porfobilinogener, niveauet af porphyrin i plasma. Hvis mindst én prøve varpatologisk, så kan patienten blive tildelt en yderligere undersøgelse.
For eksempel er det vigtigt at tage et røntgenbillede af bughulen, som vil hjælpe med at identificere tarmobstruktion. Derudover er der nogle diagnostiske kriterier, som vil hjælpe med at gøre diagnosen så nøjagtig som muligt:
- Under et anfald: PBG og ALA udskilles meget hurtigt i urinen.
- Under remission kan der foretages screening for graden af reduktion af deaminaseaktivitet.
Under alle omstændigheder skal diagnosen være differentiel, for at behandlingen af sygdommen virkelig er effektiv. Hvis undersøgelsen blev udført forkert, og behandlingen viste sig at være ineffektiv, vil patienten dø (i 60 % af tilfældene).
Det er også vigtigt, at alle medlemmer af patientens familie består testene. Dette vil hjælpe i fremtiden med at forhindre udviklingen af porfyri hos afkom.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Mekanismen for udvikling af patologi er ret enkel. Hæm - en ikke-protein del af hæmoglobin - under indflydelse af visse faktorer er i stand til at blive til et meget giftigt stof. Dette tærer igen på vævet under huden.
Som et resultat af dette begynder betrækket at blive brunt, tyndere. Over tid bliver patientens hud dækket af sår og sår, især hvis han udsættes for sollys. Faktum er, at ultraviolet lys fører til skader på allerede tynde væv.
Den patologiske proces, der udvikler sig, påvirker ikke kun epidermis. Det bruskagtige væv i næse og ører er også påvirket. Dette deformerer dem naturligvis. Altså skarptintermitterende porfyri medfører ikke kun fysisk, men også moralsk lidelse, eftersom en person ikke kan se på sit vansirede spejlbillede i spejlet.
Årsag til udvikling
Akut intermitterende porfyri er en kompleks og alvorlig sygdom. Årsagerne til dets udvikling er som følger:
- Genetisk disposition: patologi er arvet.
- For meget lipidperoxidation.
- Leversygdom. Dette gælder især for hepatitis.
- Alvorlig forgiftning med kemikalier eller s alte af tungmetaller.
- Kupffer cellesiderosis.
- Meget jern i blodet.
- Langvarig brug af tung medicin: barbiturater, hormoner.
- Kronisk alkoholisme.
Hvilke faktorer kan øge risikoen for at udvikle patologi?
Porfyri (hvad det er - du ved allerede) kan provokeres:
- Streng diæt. Det er også en alvorlig belastning for leveren, som skal arbejde mere end norm alt.
- Stressende tilstand.
- Ttager en masse medicin.
- Hyppig eksponering for farlige kemikalier.
- Hormonelle ændringer som følge af graviditet eller menstruation hos kvinder.
- Komplekse infektiøse patologier såsom hepatitis C.
- Drikker for meget.
For at patologien ikke skal forstyrreigen og igen skal du bare fjerne alle ovenstående faktorer samt føre en sund livsstil.
Forecast
Hvis en patient bliver diagnosticeret med akut intermitterende porfyri, afhænger prognosen i høj grad af graden af beskadigelse af nerveenderne. Rettidig terapi kan eliminere symptomer inden for 2-4 dage.
Hvis en patient har udviklet svær motorisk neuropati, forsvinder symptomerne muligvis ikke i måneder eller år. Jo ældre en person bliver, jo mindre følsom er han over for de faktorer, der forårsager sygdommen. Hans anfaldshyppighed er faldende.
Behandlingsfunktioner
Hvis en patient bliver diagnosticeret med akut intermitterende porfyri, bør behandlingen udføres af en hæmatolog og endokrinolog. Naturligvis skal terapi være kompleks. Det inkluderer:
- Plasmaferese (rensning af blodet for toksiner ved hjælp af specialudstyr).
- Beskyttelse mod direkte sollys.
- Splenektomi (fjernelse af milten).
- Bruger smertestillende medicin.
- Brug af medicin til at sænke blodtrykket.
- Brug af glucoseopløsning til infusion.
- Brugen af lægemidler såsom adenosinmonofosfat og riboxin.
- Brug af produkter, der fremmer udskillelsen af hudporfyriner i urinen.
Porfyri (hvad det er - beskrevet ovenfor) kræver en integreret tilgang ibehandling. Et omtrentligt terapiregime kan være:
- Til at begynde med bør patienten indlægges på hospitalet. Her skal du konstant overvåge puls, blodtryk samt andre vitale tegn.
- Det er vigtigt at udelukke absolut alle faktorer, der fremkalder en forværring af sygdommen.
- Hvis den nøjagtige årsag til den patologiske tilstand endnu ikke er fastlagt, kan patienten få en infusion af glukose. Denne behandlingsmetode hjælper dog kun, hvis porfyrianfaldet ikke er alvorligt.
- Det er også vigtigt hurtigt at komme i gang med at behandle patienten med hemin. Forbedring i dette tilfælde kan forekomme efter 2-4 procedurer.
- Håndtering af symptomer er også en vigtig del af helingsprocessen. Det er nødvendigt at overvåge drikkeregimet, så patienten ikke bliver dehydreret. For at eliminere smerter skal du bruge paracetamol samt narkotiske analgetika (kan fås på recept). Betablokkere kan bruges til at behandle uregelmæssige hjerteslag samt trykproblemer. Infektion bør bekæmpes med penicillin eller cephalosporiner.
Generel klassifikation
Akut intermitterende porfyri er af følgende typer:
- Patologi forårsaget af dehydratase-mangel.
- Hereditær coproporfyri.
- Variegate porfyri.
Hvilke stoffer bør ikke tages?
Akut intermitterende porfyri kan være forårsaget af visse lægemidler. Sådu skal vide, hvilke du ikke kan tage, for ikke at fremprovokere et angreb.
Så hvis en person har akut intermitterende porfyri, skal listen over forbudte stoffer kendes udenad:
- Meget farlige stoffer: Dapson, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepin, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Potentielt farligt: Clonazepam, Ketamin, Clonidin, Nortriptylin, Rifampicin, Theophyllin, Erythromycin, Spironolacton.
Forebyggelse af sygdom
I dag kan læger desværre ikke tilbyde nogen form for forebyggende foranst altninger, der kan forhindre sygdommen. Nogle tips kan dog følges for generel kropsstøtte:
- Det er bedst at stoppe med at ryge og drikke.
- Det er vigtigt at spise de fødevarer, der indeholder en betydelig mængde vitaminer, især gruppe B.
- Huden skal beskyttes mod direkte sollys: Briller, lukket tøj, hatte eller kasketter er et must, når man går ud!
- Det er bedre at undgå alle de faktorer, der kan forårsage en forværring.
- Det er vigtigt at søge råd hos en ernæringsekspert for at hjælpe dig med at vælge den bedste diæt.
Der er nogle mere nyttige anbefalinger fra læger, som patienten altid skal følge. For eksempel altid med hamder skulle være et armbånd, hvorpå der vil stå, at en person har netop denne sygdom.
Det er alle funktionerne i den præsenterede patologi. Hold dig sund!
