I dag har mange mennesker genetiske patologier, der viser sig med forskellige symptomer. Blandt dem skelnes Recklinghausens sygdom (neurofibromatosis). Denne sygdom er karakteriseret ved skader på huden i form af tumorlignende formationer, pletter, fregner på uspecifikke steder og manifestationen af andre tegn. Sygdommen er ret almindelig blandt verdens befolkning og forekommer i ét tilfælde ud af to et halvt tusinde. Samtidig er patologien uhelbredelig, systematisk behandling udføres som en terapi. I dag fortsætter medicinen med at udvikle en specifik terapi, der er rettet mod fuldstændig helbredelse af patienten.
Karakteristika og beskrivelse af problemet
Recklinghausens sygdom er en heterogen sygdom karakteriseret ved tumorlæsioner i huden og centralnervesystemet. I dette tilfælde kan alle organer og systemer i kroppen være involveret i den patologiske proces. Sygdommen udvikler sig hurtigt. De første symptomer kan opstå ved fødslen, og udviklingen af komplikationer kan forekomme i voksenalderen.
I halvdelen af tilfældene er patologien arvet, i andre tilfælde udvikles den som følge af spontane genmutationer. Denne sygdom manifesterer sig i form af flere alderspletter og godartede neoplasmer, knoglevævsabnormiteter, ændringer i øjets iris samt tumorer i centralnervesystemet og andre ting. Neoplasmer kan forekomme i nerver og nerveender.
Neurofibromatosis (ICD-10 kode Q85.0) er den mest almindelige sygdom med arvelig ætiologi. Det blev først beskrevet i det nittende århundrede af mange forskere, herunder Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologi
Neurofibromatose hos børn diagnosticeres ligeligt hos mænd og kvinder. Denne patologi er den mest almindelige sygdom med en genetisk natur. Det kan påvirke mennesker af forskellige nationaliteter og afhænger ikke af en persons bopæl, dennes kost og andre faktorer.
Sygdommen er arvelig, i halvdelen af tilfældene udvikler den sig på grund af forskellige mutationer i genet i det syttende kromosom. Dette gen er ansvarlig for at undertrykke udviklingen af tumorprocesser. Når neurofibromatose type 1 udvikler sig, genkendes tumorceller ikke af det muterede gen, så de elimineres ikke af immunsystemet, men formerer sig og danner store godartede tumorer. Men i 15 % af tilfældene omdannes disse neoplasmer til kræftsvulster.
Årsager til udvikling af patologi
Genet i det syttende kromosom er stort, så indet genererer et stort antal nye mutationer. I 50% af tilfældene arves sådanne mutationer af efterkommere, i andre tilfælde observeres udviklingen af nye mutationer. Alle disse processer har en høj grad af manifestationer, så symptomerne på patologi observeres altid.
Læger siger, at NF-1-genet er involveret i syntesen af neurofibromin, et protein, der hæmmer vækst og udvikling af tumorer. Dens mangel eller fravær fører til transformation af celler til neoplasmer. Hvis tumorceller begynder at formere sig hurtigt og hurtigt, opstår maligne neoplasmer. Dette fænomen observeres i 15% af tilfældene. Har Recklinghausens sygdom, et autosom alt dominant arvemønster.
sygdomstyper
Tumorer i denne patologi kan dannes fra celler i det centrale eller perifere nervesystem. Afhængigt af dette er det sædvanligt inden for medicin at skelne mellem følgende sygdomsformer:
- Perifer form eller type 1 neurofibromatose, hvor tumorer dannes fra perifere NS-celler.
- Central form eller type 2 sygdom, hvor neoplasmer opstår fra cellerne i centralnervesystemet.
Den første form for patologi diagnosticeres oftest.
Symptomer og tegn
Recklinghausens neurofibromatose udviser en række forskellige symptomer og tegn. Blandt dem bemærkes tumorlignende neoplasmer, neurofibromer, alderspletter i huden, lidelser i nervesystemet og bevægeapparatet, ændringer i øjnenes iris.
Mest almindelige sygdombegynder at vise sig med udvikling af skoliose, med tiden slutter epileptiske anfald, synsnedsættelse og indlæringsvanskeligheder sig. Neoplasmer er norm alt placeret langs forløbet af perifere nerver, men ofte er de lokaliseret på øjenlågene, bindehinden, i hjernen og rygmarven og bughulen. Dette kan føre til lammelse af øjenmusklerne, sammenklemning af organer, dysfunktion af kranienerverne og så videre.
Skin
Ofte begynder neurofibromatose hos børn at dukke op fra fødslen i form af alderspletter på huden, som er flade hudområder af forskellig størrelse og placering. Farven på pletterne kan variere fra beige til gråblå. Norm alt er de placeret på lemmer og bagagerum, slimhinder. De forsvinder aldrig. Hovedtræk ved denne sygdom er antallet af alderspletter: i patologi er der mindst seks af dem, omkring halvanden centimeter i størrelse.
Et af symptomerne på sygdommen er også dannelsen af fregnede udslæt på huden i armhulerne, lysken, knæhulen. Fregner kan dukke op gennem en persons liv, norm alt er denne proces påvirket af skader, bleudslæt, gnidning af tøj og så videre.
Recklinghausens neurofibromatose viser sig også i form af Lisch-knuder, som er hvide pigmentpletter på iris i øjnene. De kan ikke opdages med det blotte øje, de opdages kun, når de ses af en øjenlæge. Som en person vokser opknuder begynder at dukke mere op.
tumorlignende formationer
Neurofibromer i denne sygdom er placeret på huden eller inde i kroppen i store mængder. Disse formationer er klynger af nerveskedeceller, de ligner knuder, der er placeret på en tynd eller bred stilk, hår kan vokse på toppen af knuderne. Antallet af neurofibromer stiger med alderen. Nogle gange kan de dække hele kroppen, de er også ensomme. Deres størrelse kan variere fra et par millimeter til en meter i diameter (i 30% af tilfældene). Næsten alle patienter i trediverne har sådanne neoplasmer.
Neurofibromer fremkalder ofte unormal udvidelse af lemmerne (elefantiasis). Hvis de er inde i kroppen, kan de komprimere de indre organer, hvilket fører til en krænkelse af deres funktionalitet. På samme tid har en person hoste, åndenød, fordøjelsesbesvær, smertesyndrom, muskellammelse. Når de er placeret i nerverne, fremkalder formationerne udviklingen af muskelsvaghed, smerte og følsomhedsforstyrrelser.
Recklinghausens syndrom manifesteres også af andre tumorer: astrocytomer, meningeomer, gliomer eller ependymomer. Når tumorer dannes inde i kraniet, øges det intrakranielle tryk hos en person, muskelparese, tale-, syns- og høreforstyrrelser samt psykiske lidelser opstår. Ofte udvikler en person en tumor i binyrerne, hvilket fremkalder en stigning i blodtrykket. gliomdiagnosticeret i 15 % af tilfældene og viser sig i synsnedsættelse, fremspring af øjeæblet.
Forstyrrelser i nervesystemet og bevægeapparatet
Neurologiske lidelser i denne sygdom kommer til udtryk i form af psykiske lidelser med varierende grad af manifestation. De mest almindelige tegn på patologi er intellektuel svækkelse, besvær med at lære at skrive og læse og at mestre videnskaberne.
Recklinghausens sygdom viser sig ofte i epileptiske anfald, udvikling af depression med alle de medfølgende symptomer. I nogle tilfælde udvikles depressioner på grund af kosmetiske defekter, der fører til misdannelse. En person er flov over sit udseende, undgår kontakt med mennesker, trækker sig ind i sig selv.
Med denne patologi opstår den forkerte struktur af knoglerne:
- underudvikling af sphenoidbenet;
- kyphoscoliosis af rygsøjlen;
- defekter i ribben og bryst;
- spondylolistese;
- asymmetrisk kraniestruktur;
- underudvikling af knoglevæv, hvilket resulterer i hyppige brud;
- deformation af rørknogler, dannelse af cyster på dem;
- ændring af ansigtsdelen af kraniet og væggene i banerne.
Yderligere symptomer
Recklinghausens sygdom (neurofibromatose) af den første type (hvor patologien behandles, vil blive diskuteret nedenfor) viser andre symptomer. Hendes tegn inkluderer:
- human growth disorder;
- tidlig pubertet, gynækomasti;
- dannelse af cyster i lungerne;
- syringomyeli;
- forsnævring af lungearterien;
- lungebetændelse;
- ukorrekt struktur af fordøjelseskanalen;
- forhøjet blodtryk.
Recklinghausens sygdom: diagnose
Diagnostiske foranst altninger blev udviklet af den internationale ekspertkomité om denne patologi. For at få en nøjagtig diagnose skal en person have mindst to af følgende symptomer:
- Mere end fem alderspletter på kroppen større end fem millimeter.
- To tumorlignende formationer af enhver form og sort.
- Fregner på armhuler og lyske.
- Underudvikling af knoglevæv og sphenoidknogle.
- Optisk nervegliom.
- Mindst to Lisch-knuder.
- At have nære slægtninge med lignende symptomer.
Den primære undersøgelse udføres af en praktiserende læge på en medicinsk institution. Det er muligt at konsultere en øjenlæge, hudlæge, neurolog og andre.
Der er et stort antal metoder til at diagnosticere en sygdom, hvis valg afhænger af placeringen af patologiske neoplasmer.
Særlig opmærksomhed rettes mod de pårørende til patienten på grund af den mulige arvelige overførsel af sygdommen. Med en arvelig disposition for sygdommen udføres en genetisk undersøgelse. Det er også muligt at udføre en fostervandsprøve eller chorionbiopsi for at bestemme abnormiteter hos en nyfødt baby. Undersøgelse af en person udføres med jævne mellemrum, da nogle symptomer kan opstå over tid. Lægen gør opmærksom påændringer i blodprøven ved Recklinghausens sygdom, som kan indikere udviklingen af patologiske processer i kroppen. En test ordineres ofte for at studere generne MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Lægen kan bestille en MR-scanning og røntgenbilleder for at bestemme tumorer i de indre organer og knogler.
Lægen skelner også patologi med andre typer neurofibromatose, Proteus-syndrom, Klippel-Weber-syndrom, dissemineret lipomatose og andre. Efter en grundig undersøgelse stilles en endelig diagnose og en behandlingsplan udarbejdes.
Terapi
Sygdommen behandles på en almindelig eller specialiseret klinik. Norm alt involverer neurofibromatosebehandling symptomatisk behandling, da sygdommen anses for uhelbredelig. Terapi er rettet mod at eliminere symptomerne på patologi og ændringer i organer og systemer.
Den vigtigste terapeutiske metode i dette tilfælde er kirurgisk fjernelse af neoplasmer. Operationer er ordineret til store tumorer, der komprimerer organer, krænker deres funktionalitet. Recklinghausens sygdom kræver også kirurgisk indgreb for at eliminere kosmetiske defekter i den menneskelige krops vansiring.
Kirurgi påkrævet ved store tumorer, forhøjet blodtryk, skoliose, tale-, syn- og høreforstyrrelser, tidlig eller sen pubertet.
Operationen kan kun udføres i nærværelse af et lille antal neoplasmer. I dag i medicin gårudviklingen af lægemidler rettet mod en fuldstændig helbredelse af denne sygdom, men på nuværende tidspunkt er de endnu ikke brugt. Flere tumorer kan ikke fjernes. Når cancerøse neoplasmer påvises, behandles neurofibromatose med kemoterapi, kirurgisk fjernelse af tumoren og strålebehandling. Behandlingsmuligheder vil afhænge af typen af kræft.
Prognose og forebyggelse
Prognosen for denne patologi er gunstig, kræft udvikles i sjældne tilfælde. Men med udbredelsen af den patologiske proces reduceres en persons arbejdsevne betydeligt, hvilket kan forårsage handicap.
Da denne sygdom er genetisk, er der ikke udviklet forebyggende foranst altninger til at forhindre den. Læger anbefaler, at forældre opdager sygdommen så tidligt som muligt. I medicin er det blevet fastslået, at omkring 60% af mennesker med denne patologi har en mild manifestation af symptomer i form af alderspletter og flere neoplasmer på huden, der kræver lidt behandling. Børn med denne sygdom forbliver relativt sunde, men i fremtiden kan de udvikle komplikationer og negative konsekvenser. Derfor er det vigtigt at diagnosticere patologi i tide for at sikre et lykkeligt liv for barnet.
