Mange forældre er bekymrede over, hvorfor deres nyfødte babyer ofte spytter op, nægter at spise, opfører sig. Nogle gange i sådanne tilfælde diagnosticerer læger barnet med galaktosæmi. Hvad er det? Hvor alvorlig er denne sygdom? Hvad forårsagede det? Hvordan behandler man det? I vores artikel vil vi forsøge at besvare alle disse spørgsmål.
Galaktosæmi - hvad er det?
Denne sygdom er karakteriseret ved en krænkelse af den normale proces med kulhydratmetabolisme. Det er baseret på manglen på omdannelse af galactose til glucose på grund af en mutation af genet, der er ansvarlig for dette. Galaktosæmi hos børn er meget sjælden. Så i 50.000 tilfælde er der kun én med denne diagnose. På grund af det faktum, at barnets krop ikke kan udnytte galactose, påvirkes nerve-, syns- og fordøjelsessystemet.
Sygdommen blev først diagnosticeret og beskrevet i 1908. Barnet led af alvorlig underernæring. Efter at vi havde annulleret mælkeernæring, forsvandt galaktosæmi, hvis symptomer forårsagede en masse angst for babyen.
Årsager til sygdom
Den vigtigste årsag til galaktosæmi er genetiskmutation. Denne sygdom refererer til medfødte sygdomme med en autosomal recessiv type arv. Således opstår galaktosæmi hos nyfødte, når barnet arver to kopier af det muterede gen fra faderen og moderen.
Folk, der har denne defekt, kan lide af denne sygdom, som forekommer i både alvorlige og milde former. Galactose trænger ind i menneskekroppen sammen med mælkesukker, som er indeholdt i maden. Hos dem, der lider af denne sygdom, er omdannelsen af galactose til glucose ufuldstændig. Rester ophobes i organernes væv og i blodet. Dette er meget skadeligt, fordi de er giftige for leveren, øjets linse og nervesystemet.
Galaktosæmi: symptomer hos nyfødte
Der er tre typer sygdomme: klassisk, neger og "Duarte". Sidstnævnte er kendetegnet ved, at der ikke er nogen tegn.
Dybest set er der med denne sygdom intolerance over for mejeri- og surmælksprodukter, skader på nyrer, øjne og lever, alvorlig udmattelse, op til anoreksi, mental og motorisk retardering.
Tegn på sygdommen vises næsten umiddelbart efter barnets fødsel. På mange måder afhænger symptomerne af arten af sygdomsforløbet.
Tegn på alvorlig sygdom
Galaktosæmi-symptomer vises, efter at barnet har prøvet modermælkserstatning eller modermælk.
Denne grad af sygdom er oftest karakteristisk forspædbørn, der vejer mere end 5 kg og tegn på neonatal gulsot. Disse børn oplever også et fald i blodsukkerniveauet og anfald. Babyen bøvser voldsomt efter hver fodring. Hans afføring er vandig, og på grund af mangel på blodkoagulationsfaktorer dannes der blødninger på huden.
Når barnet fylder 2 måneder, tilføjes symptomer som bilateral grå stær, nyresvigt og fejlernæring på grund af barnets nægtelse af at spise.
I en alder af 3 måneder (i mangel af korrekt behandling) føjes skrumpelever, hepatosplenomegali, ascites og mental og motorisk retardering til de tidligere beskrevne tegn.
Ved denne grad af galaktosæmi udvikler barnet alvorligt lever- og nyresvigt, infektioner og alvorlig underernæring. I dette tilfælde, hvis diagnosen af sygdommen ikke udføres til tiden, er et dødeligt udfald muligt.
Hvad er symptomerne på moderat sygdom?
Som regel kaster den nyfødte i denne situation op efter at have spist eller drukket modermælkserstatning. Børnelægen kan visuelt og i henhold til resultaterne af ultralyd diagnosticere en forstørret lever. Der er også gulsot og anæmi hos barnet. Andre tegn på moderat galaktosæmi omfatter grå stær og forsinket motorisk og mental udvikling.
I dette tilfælde er symptomerne selvfølgelig meget bedre. Men uanset sværhedsgraden af sygdommen, skal den opdages og behandles. Ellers er alvorlige komplikationer med barnets helbred mulige.
Nemtgrad af galaktosæmi
Denne form for sygdommen kan forekomme uden symptomer. Du kan finde ud af dets tilstedeværelse ved at bestå tests for de nødvendige enzymer.
Mild galaktosæmi kan også forårsage skader på centralnervesystemet, fordøjelsesbesvær og grå stær.
De vigtigste symptomer på denne form for sygdom omfatter barnets afvisning af at amme, på trods af at han er sulten, en lille vægt og højde. De får selskab af opkastning efter indtagelse af mælk og forsinket taleudvikling. På grund af alt dette, med utidig behandling, dannes kroniske leversygdomme.
Hvad er komplikationerne?
Hvis den ikke behandles, er alvorlige konsekvenser af galaktosæmi mulige:
- Sepsis. Denne type komplikation observeres hos spædbørn. Meget dødeligt.
- Oligofreni.
- Ovary Wasting Syndrome.
- Cirrhose af leveren.
- Primær amenoré.
- Motor alalia.
- Vitreøs blødning i øjet.
Disse komplikationer kan undgås, hvis du, hvis du har mistanke om en sygdom, straks kontakter en specialist og får den rigtige behandling. Husk, at sundheden for babyens krop er i dine egne hænder.
Hvordan stilles diagnosen?
For at undgå alvorlige konsekvenser af sygdommen bør du testes for galaktosæmi. Det er muligt at diagnosticere sygdommen, når fosteret stadig er i livmoderen. I dette tilfælde tages der en analyse af fostervandet, eller der udføres en chorionbiopsi.
Screening for sygdommen udføres for absolut alle nyfødte. Så for fuldbårne babyer udføres det på den fjerde dag, og for for tidligt fødte babyer - på den tiende. Til analyse udtages kapillærblod, som påføres filterpapir. Analysen leveres til det genetiske laboratorium i form af en tør plet.
Hvis der pludselig som følge af screening er mistanke om galaktosæmisyndrom, udføres en anden diagnose for at bekræfte eller afkræfte diagnosen. Hvis den er positiv, skal testen vise et højt niveau af galactose eller et minim alt niveau af enzymet, der nedbryder det.
Der er andre diagnostiske metoder. Så nogle gange i en medicinsk institution indsamler specialister urin for at undersøge niveauet af galactose i det. Derudover tages der en blodprøve af barnet, efter at det er fyldt med glukose.
Nyfødte med en bekræftet diagnose gennemgår biomikroskopi af øjet, elektroencefalografi, punktering af leverbiopsi og ultralyd af bughulen. For at bestemme graden af skade på indre organer tages en generel og biokemisk analyse af blod og urin. Hvis den første diagnose er bekræftet, bør konsultation med specialister såsom en genetiker, pædiatrisk øjenlæge og neurolog søges.
Der er en anden sygdom, der har lignende symptomer. Det kaldes phenylketonuri. Galaktosæmi har en vigtig forskel fra det, som er, at det er arvet, det vil sige, at det er medfødt. Med phenylketonuri fødes barnet sundt. Ogsågalaktosæmi bør skelnes fra sygdomme som hepatitis og cystisk fibrose, hæmolytisk gulsot hos nyfødte og diabetes mellitus.
Hvad er de ernæringsmæssige karakteristika for børn med denne diagnose?
I galaktosæmi kræver symptomer hos nyfødte, som bekræftes af testresultater, omhyggelig behandling. Sidstnævnte er den korrekte ernæring af babyen. Mejeriprodukter er udelukket fra barnets kost hele livet.
Nyfødte, der ammes, overføres til kunstigt. Der er blandinger, der kun indeholder syntetiske aminosyrer eller sojaproteinisolat. Disse omfatter produkter fra Nutritek, Humana, Mid Johnson og Nutricia. Specialiserede blandinger introduceres gradvist. Samtidig reduceres mængden af modermælk hver gang. Så snart babyen bliver klar til introduktionen af supplerende fødevarer, skal du også være forsigtig. Barnet bør ikke have bælgfrugter og produkter, der indeholder mælk.
Børn med medfødt galaktosæmi kan drikke juice, frugt- og grøntsagsmos, æggeblomme, fisk, vegetabilsk olie. Det er strengt forbudt at indtage mælkegrød, hytteost, surmælksprodukter og smør.
Børn, der er et år gamle, skal også følge ovenstående diæt. Derudover bør de, der lider af galaktosæmi, udelukke fødevarer, der indeholder galactose, fra kosten: spinat, kakao og nødder, bønner, bønner, linser. Nogle fødevarer af animalsk oprindelse er også kontraindiceret: leverwurst, lever ogpate.
Behandling af en sygdom med medicin
Vi besvarede spørgsmålet, galaktosæmi, hvad er det. Det er nødvendigt at behandle det ikke kun med en diæt, men også med medicin. Afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen kan babyer få ordineret en række medicin, der udfører en støttende funktion.
For at forbedre metaboliske processer ordineres vitaminer og lægemidlet "Kaliumorotat". Calciumpræparater er også ordineret, da børnenes krop mangler dette sporstof på grund af det faktum, at der ikke er mælkeprodukter i babyens kost. Derudover er antioxidanter, vaskulære lægemidler og hepatobeskyttere ordineret. I tilfælde, hvor leveren ikke er i stand til at syntetisere blodkoagulationsfaktorer, udføres udskiftning af blodtransfusion.
prognoser
I det tilfælde, hvor sygdommen diagnosticeres i de første stadier, behandlingen udføres korrekt, og diæten overholdes nøje, er det muligt at undgå udviklingen af komplikationer såsom grå stær, levercirrose og oligofreni. Hvis behandlingen påbegyndes sent, efter centralnervesystemets nederlag, vil målet med behandlingen kun være at bremse udviklingen af sygdommen. Desværre kan alvorlige grader af galaktosæmi være dødelig.
Et barn, der har en bekræftet diagnose, modtager en handicapgruppe. Han har også været registreret hele sit liv hos sådanne specialister som en genetiker, børnelæge, neurolog, øjenlæge.
Er det muligt at undgå sygdommen?
Ved at besvare spørgsmålet, galaktosæmi, hvad er det, forklarede vi, hvad det eren ret sjælden sygdom, der ligesom andre lidelser har brug for forebyggende foranst altninger. De består i tidlig diagnose og i vurdering af sandsynligheden for, at en baby udvikler galaktosæmi.
For at gøre dette skal du identificere familier, hvor der er en høj risiko for denne sygdom. Nyfødte bliver screenet på barselshospitalet. Dette gøres for at undgå komplikationer senere. Hvis en sygdom opdages, foretages en tidlig overgang til kunstig fodring. For familier, hvor der er patienter med denne sygdom, udfører de medicinsk genetisk rådgivning.
Gravide kvinder, der er i fare, bør begrænse deres indtag af mejeri- og surmælksprodukter.
Husk: tidlig diagnose, rettidig behandling, den rigtige diæt, overholdelse af en diæt vil sikre dit barns helbred og en god fremtid.
