Genetisk polymorfi er en tilstand, hvor der er en langvarig mangfoldighed af gener, men hyppigheden af det mest sjældne gen i befolkningen er mere end én procent. Dens vedligeholdelse sker på grund af den konstante mutation af gener, såvel som deres konstante rekombination. Ifølge undersøgelser udført af videnskabsmænd er genetisk polymorfi udbredt, fordi der kan være flere millioner kombinationer af et gen.
Stort lager
Den bedre tilpasning af en befolkning til et nyt miljø afhænger af en stor bestand af polymorfi, og i dette tilfælde sker udviklingen meget hurtigere. Der er ingen praktisk mulighed for at evaluere hele antallet af polymorfe alleler ved hjælp af traditionelle genetiske metoder. Dette skyldes det faktum, at tilstedeværelsen af et bestemt gen i genotypen udføres ved at krydse individer, der har forskellige fænotypiske træk bestemt af genet. Hvis du ved, hvilken del af en bestemt befolkning, der består af individer medforskellige fænotyper, bliver det muligt at fastslå antallet af alleler, som dannelsen af et bestemt træk afhænger af.
Hvordan startede det hele?
Genetikken begyndte at udvikle sig hurtigt i 60'erne af det sidste århundrede, det var dengang, at protein- eller enzymgelelektroforese begyndte at blive brugt, hvilket gjorde det muligt at bestemme genetisk polymorfi. Hvad er denne metode? Det er ved hjælp af det, at bevægelsen af proteiner forårsages i et elektrisk felt, som afhænger af størrelsen af det flyttede protein, dets konfiguration samt den samlede ladning i forskellige dele af gelen. Derefter, afhængigt af placeringen og antallet af pletter, der dukkede op, identificeres det identificerede stof. For at vurdere proteinpolymorfi i en population er det værd at undersøge cirka 20 eller flere loci. Derefter bestemmes ved hjælp af den matematiske metode antallet af allelgener, samt forholdet mellem homo- og heterozygoter. Ifølge forskning kan nogle gener være monomorfe, mens andre kan være usædvanligt polymorfe.
Typer af polymorfi
Begrebet polymorfi er ekstremt bredt, det inkluderer en overgangsmæssig og afbalanceret version. Det afhænger af genets selektive værdi og naturlig selektion, hvilket lægger pres på befolkningen. Derudover kan det være genetisk og kromosom alt.
Gen- og kromosompolymorfi
Genpolymorfi er repræsenteret i kroppen af mere end én allel, et slående eksempel på dette kan være blod. Kromosom altrepræsenterer forskelle inden for kromosomer, der opstår på grund af aberrationer. Samtidig er der forskelle i heterokromatiske områder. I mangel af en patologi, der vil føre til en krænkelse eller død, er sådanne mutationer neutrale.
Forbigående polymorfi
Overgangspolymorfi opstår, når en allel, der engang var almindelig, erstattes i en population af en anden, der giver dens bærer større tilpasningsevne (også kaldet multipel allelisme). Med denne sort er der et rettet skift i procentdelen af genotyper, på grund af hvilken evolution sker, og dens dynamik udføres. Fænomenet den industrielle mekanisme kan være et godt eksempel, der karakteriserer overgangspolymorfi. Hvad det er, er vist af en simpel sommerfugl, som med udviklingen af industrien ændrede den hvide farve på sine vinger til mørk. Dette fænomen begyndte at blive observeret i England, hvor mere end 80 arter af birkemøl blev mørke af blege cremefarvede blomster, hvilket først blev bemærket efter 1848 i Manchester i forbindelse med den hurtige udvikling af industrien. Allerede i 1895 fik mere end 95 % af mølene en mørk vingefarve. Sådanne ændringer hænger sammen med, at træstammer er blevet mere røgede, og lette sommerfugle er blevet et let bytte for drosler og rødder. Ændringer opstod på grund af mutante melanistiske alleler.
Balanceret polymorfi
Definition"polymorfi afbalanceret" karakteriserer fraværet af et skift i ethvert numerisk forhold mellem forskellige former for genotyper i en population, der er under stabile miljøforhold. Det betyder, at forholdet fra generation til generation forbliver det samme, men kan svinge lidt inden for en eller anden værdi, som er konstant. Sammenlignet med forbigående, afbalanceret polymorfi - hvad er det? Det er primært en statisk evolutionær proces. I. I. Schmalhausen gav den i 1940 også navnet på en ligevægtsheteromorfisme.
Et eksempel på balanceret polymorfi
Et godt eksempel på afbalanceret polymorfi er tilstedeværelsen af to køn i mange monogame dyr. Dette skyldes, at de har tilsvarende selektive fordele. Deres forhold inden for en befolkning er altid det samme. Hvis der er polygami i befolkningen, kan det selektive forhold mellem repræsentanter for begge køn krænkes, i hvilket tilfælde repræsentanter for det ene køn enten kan ødelægges fuldstændigt eller elimineres fra reproduktion i højere grad end repræsentanter for det modsatte køn.
Et andet eksempel ville være blodtypen ifølge AB0-systemet. I dette tilfælde kan hyppigheden af forskellige genotyper i forskellige populationer være forskellig, men sammen med dette ændrer den ikke sin konstanthed fra generation til generation. Kort sagt, ingen genotype har en selektiv fordel frem for en anden. Ifølge statistikker har mænd med den første blodgruppestørre forventet levetid end resten af det stærke køn med andre blodtyper. På lige fod med dette er risikoen for at udvikle duodenalsår i nærværelse af den første gruppe højere, men den kan perforere, og det vil medføre døden i tilfælde af sen assistance.
Genetisk balance
Denne skrøbelige tilstand kan blive krænket i befolkningen som følge af spontane mutationer, mens de skal være med en vis hyppighed og i hver generation. Undersøgelser har vist, at polymorfismer af generne i hæmostasesystemet, hvis afkodning gør det klart, om den evolutionære proces bidrager til disse ændringer eller omvendt modvirker, er ekstremt vigtige. Hvis vi sporer forløbet af mutantprocessen i en bestemt population, kan vi også bedømme dens værdi for tilpasning. Det kan være lig med én, hvis mutationen ikke udelukkes under udvælgelsesprocessen, og der ikke er nogen hindringer for dens spredning.
De fleste tilfælde viser, at værdien af sådanne gener er mindre end én, og i tilfælde af sådanne mutanters manglende evne til at reproducere, kommer alt ned til 0. Mutationer af denne art fejes til side i processen med naturlige selektion, men dette udelukker ikke den gentagne ændring af det samme gen, der kompenserer for den eliminering, der udføres ved selektion. Så opnås ligevægt, muterede gener kan opstå eller omvendt forsvinde. Dette resulterer i en afbalanceret proces.
Et eksempel, der levende kan karakterisere, hvad der sker, er seglcelleanæmi. I dette tilfældedet dominerende muterede gen i homozygot tilstand bidrager til organismens tidlige død. Heterozygote organismer overlever, men er mere modtagelige for malaria. Den afbalancerede polymorfi af seglcelleanæmigenet kan spores i distributionsområderne for denne tropiske sygdom. I en sådan population er homozygoter (individer med de samme gener) elimineret, samtidig med dette fungerer selektion til fordel for heterozygoter (individer med forskellige gener). På grund af den igangværende multi-vektor selektion i populationens genpulje, opretholdes genotyper i hver generation, som giver bedre tilpasningsevne af organismen til miljøforhold. Sammen med tilstedeværelsen af seglcelleanæmigenet i den menneskelige befolkning er der andre typer gener, der karakteriserer polymorfi. Hvad giver det? Svaret på dette spørgsmål vil være sådan et fænomen som heterosis.
Heterozygote mutationer og polymorfi
Heterozygot polymorfi sørger for fraværet af fænotypiske ændringer i nærvær af recessive mutationer, selvom de er skadelige. Men sammen med dette kan de akkumulere i befolkningen til et højt niveau, som kan overstige skadelige dominante mutationer.
En forudsætning for den evolutionære proces
Den evolutionære proces er kontinuerlig, og dens obligatoriske tilstand er polymorfi. Hvad det er - viser en bestemt befolknings konstante tilpasningsevne til sit miljø. Forskellige organismer, der lever inden for samme gruppe, kan være i en heterozygot tilstand og overføres fra generation til generation fori mange år. Sammen med dette har de muligvis ikke en fænotypisk manifestation - på grund af den enorme reserve af genetisk variabilitet.
Fibrinogen-gen
I de fleste tilfælde betragter forskere fibrinogen-genpolymorfi som en forløber for udviklingen af iskæmisk slagtilfælde. Men i øjeblikket kommer problemet i forgrunden, hvor genetiske og erhvervede faktorer er i stand til at udøve deres indflydelse på udviklingen af denne sygdom. Denne type slagtilfælde udvikler sig på grund af trombose i hjernens arterier, og ved at studere fibrinogen-genets polymorfi kan man forstå mange processer, som har indflydelse på hvilke, sygdommen kan forebygges. Forholdet mellem genetiske ændringer og biokemiske parametre for blod er i øjeblikket utilstrækkeligt undersøgt af videnskabsmænd. Yderligere forskning vil gøre det muligt at påvirke sygdomsforløbet, ændre dets forløb eller blot forhindre det på et tidligt udviklingsstadium.
