Vores verden er beboet af en række forskellige organismer: fra mikroskopiske, kun synlige gennem et kraftigt mikroskop, til enorme, der vejer flere tons. På trods af en sådan artsdiversitet har alle organismer på Jorden en meget lignende struktur. Hver af dem består af celler, og denne kendsgerning forener alle levende væsener. Samtidig er det umuligt at møde to identiske organismer. Den eneste undtagelse er enæggede tvillinger. Hvad gør enhver organisme, der lever på vores planet, så unik?
I hver celle er der et centr alt organ - dette er kernen. Den indeholder visse materielle enheder - gener placeret i kromosomer. Fra et kemisk synspunkt er gener deoxyribonukleinsyre eller DNA. Dette dobbelthelix-makromolekyle er ansvarlig for nedarvningen af mange egenskaber. Således er betydningen af DNA overførsel af genetisk information fra forældre til afkom. For at udlede denne sandhed, lærde af alleverden i to århundreder lavede utrolige eksperimenter, fremsatte dristige hypoteser, fejlede og oplevede store opdagelsers triumf. Det er takket være store forskeres og videnskabsmænds arbejde, at vi nu ved, hvad DNA betyder.
I slutningen af det 19. århundrede etablerede Mendel de grundlæggende love for overførsel af egenskaber i generationer. Begyndelsen af det 20. århundrede og Thomas Hunt Morgan afslørede for menneskeheden det faktum, at arvelige egenskaber overføres af gener, der er placeret på kromosomerne i en særlig sekvens. Forskere gættede om deres kemiske struktur i fyrrerne af det tyvende århundrede. I midten af halvtredserne blev DNA-molekylets dobbelthelix, princippet om komplementaritet og replikation, afsløret. I 1940'erne lavede forskerne Boris Ephrussi, Edward Tatum og George Beadle den dristige hypotese, at gener producerer proteiner, det vil sige, at de gemmer specifik information om, hvordan man syntetiserer et specifikt enzym til bestemte reaktioner i cellen. Denne hypotese blev bekræftet i værker af Nirenberg, som introducerede konceptet med den genetiske kode og udledte et mønster mellem proteiner og DNA.
DNA-struktur
I cellekerner i alle levende organismer er der nukleinsyrer, hvis molekylvægt er større end proteiners. Disse molekyler er polymere, deres monomerer er nukleotider. Proteiner består af 20 aminosyrer og 4 nukleotider.
Der er to typer nukleinsyrer: DNA (deoxyribonukleinsyre) og RNA (ribonukleinsyre). Deres struktur ligner, at begge stoffer indeholder et nukleotid: en nitrogenholdig base, en phosphorsyrerest ogkulhydrat. Men forskellen er, at DNA har deoxyribose og RNA har ribose. Nitrogenholdige baser er purin og pyrimidin. DNA indeholder purinerne adenin og guanin og pyrimidinerne thymin og cytosin. RNA omfatter i sin struktur de samme puriner og pyrimidin cytosin og uracil. Ved at kombinere fosforsyreresten af et nukleotid og kulhydratet fra et andet dannes et polynukleotidskelet, som nitrogenholdige baser klæber sig til. Der kan således opstå en hel del forskellige forbindelser, som bestemmer artsdiversiteten.
DNA-molekyle er en dobbelt helix af to store polynukleotidkæder. De er forbundet med en purin af en kæde og en pyrimidin fra en anden. Disse forbindelser er ikke tilfældige. De adlyder komplementaritetsloven: Bindinger er i stand til at danne mellem sig et adenylnukleotid med et thymylisk og et guanyl med et cytosyl, da de komplementerer hinanden. Dette princip giver DNA-molekylet den unikke egenskab til selvreplikation. Særlige proteiner - enzymer - flytter og bryder hydrogenbindinger mellem de nitrogenholdige baser i begge kæder. Som følge heraf dannes to frie nukleotidkæder, som fuldendes af de frie nukleotider, der er tilgængelige i cellens cytoplasma og kerne ifølge komplementaritetsprincippet. Dette fører til dannelsen af to DNA-strenge fra den ene forælder.
Den genetiske kode og dens hemmeligheder
DNA-forskning giver os mulighed for at forstå hver enkelt organismes individualitet. Dette kan let ses fra eksemplet med vævsinkompatibilitet ved organtransplantationer fradonor til modtager. Et "fremmed" organ, for eksempel donorhud, opfattes af modtagerens krop som fjendtlig. Dette starter en kæde af immunreaktioner, antistoffer produceres, og organet slår ikke rod. En undtagelse i denne situation kan være, at donor og modtager er enæggede tvillinger. Disse to organismer stammer fra den samme celle og har det samme sæt af arvelige faktorer. Under organtransplantation, i dette tilfælde, dannes der ikke antistoffer, og næsten altid slår organet fuldstændig rod.
Definitionen af DNA som den vigtigste bærer af genetisk information blev etableret empirisk. Bakteriolog F. Griffiths udførte et interessant eksperiment med pneumokokker. Han injicerede en dosis af patogenet i mus. Vaccinerne var af to typer: form A med en kapsel af polysaccharider og form B uden kapsel, begge arvelige. Den første art blev termisk ødelagt, mens den anden ikke udgjorde nogen fare for mus. Hvad var bakteriologens overraskelse, da alle musene døde af pneumokokker af form A. Så opstod der et rimeligt spørgsmål i videnskabsmandens hoved om, hvordan arvematerialet blev overført - gennem protein, polysaccharid eller DNA? Næsten tyve år senere lykkedes det den amerikanske videnskabsmand Oswald Theodor Avery at besvare dette spørgsmål. Han opstillede en række eksperimenter af eksklusiv karakter og fandt ud af, at med ødelæggelsen af et protein og et polysaccharid fortsætter nedarvningen. Overførslen af arvelig information blev først afsluttet efter ødelæggelsen af DNA-strukturen. Dette førte til postulatet: molekylet, der bærer arvelig information, er ansvarlig for transmissionen af arvelig information.
DNA-struktur afsløretog den genetiske kode har gjort det muligt for menneskeheden at tage et enormt skridt fremad i udviklingen af områder som medicin, retsmedicin, industri og landbrug.
DNA-analyse i retsmedicinsk undersøgelse
I øjeblikket er progressiv registrering af strafferetlige og civile processer ikke komplet uden brug af genetisk analyse. DNA-undersøgelse udføres i retsmedicin til undersøgelse af biologisk materiale. Ved hjælp af denne undersøgelse kan retsmedicinere opdage spor af en ubuden gæst eller et offer på genstande eller lig.
Genetisk ekspertise er baseret på en komparativ analyse af markører i biologiske prøver af mennesker, som giver os information om tilstedeværelsen eller fraværet af forhold mellem dem. Hver person har et unikt "genetisk pas" - dette er hans DNA, som gemmer fuldstændig information.
Retsmedicinsk undersøgelse bruger en højpræcisionsmetode kaldet fingeraftryk. Det blev opfundet i Storbritannien i 1984 og er en undersøgelse af prøver af biologiske prøver: spyt, sæd, hår, epitel eller kropsvæsker for at identificere spor af en kriminel i dem. Den retsmedicinske DNA-undersøgelse er således designet til at efterforske en bestemt persons skyld eller uskyld i ulovlige handlinger for at afklare tilfælde af tvivlsomt moderskab eller faderskab.
I tresserne af forrige århundrede organiserede tyske specialister et samfund for at fremme genomforskning på det retlige og juridiske område. I begyndelsen af halvfemserne skabten særlig kommission, der udgiver vigtige værker og opdagelser på dette område, idet den er lovgiver for standarder i arbejdet med retsmedicinske undersøgelser. I 1991 fik denne organisation navnet "International Society of Forensic Geneticists". I dag består den af mere end tusind ansatte og 60 globale virksomheder, der beskæftiger sig med forskning inden for retssager: serologi, molekylær genetik, matematik, biostatik. Dette har bragt ensartede høje standarder til verdens retsmedicinske praksis, som forbedrer opdagelsen af forbrydelser. DNA retsmedicinske undersøgelser udføres i specialiserede laboratorier, der er en del af komplekset af statens rets- og retssystem.
Problemer med retsmedicinsk genomisk analyse
Retsmedicinske eksperters hovedopgave er at undersøge de indsendte prøver og lave en dna-konklusion, ifølge hvilken det er muligt at bestemme de biologiske "aftryk" af en person eller etablere et blodforhold.
DNA-prøver kan være indeholdt i følgende biologiske materialer:
- svedmærker;
- stykker af biologisk væv (hud, negle, muskler, knogler);
- kropsvæsker (sved, blod, sæd, transcellulær væske osv.);
- hår (skal have hårsække).
Til en retsmedicinsk undersøgelse præsenteres en specialist for fysiske beviser fra gerningsstedet indeholdende genetisk materiale og beviser.
I øjeblikket oprettes en database med kriminelt DNA i en række progressive lande. Dette forbedrer afsløringenforbrydelser selv med udløbet forældelsesfrist. DNA-molekylet kan opbevares i mange århundreder uden ændringer. Oplysningerne vil også være meget nyttige til at identificere en person i tilfælde af massedød af mennesker.
Lovgivningsmæssige rammer og udsigter for DNA-krimin alteknik
I Rusland i 2009 blev loven "om obligatorisk genomisk fiksering" vedtaget. Denne procedure udføres for fanger såvel som for personer, hvis identitet ikke er fastslået. Borgere, der ikke er med på denne liste, tager testen frivilligt. Hvad kan sådan en genetisk base give:
- reducer grusomheder og mindsk kriminalitet;
- kan blive den vigtigste bevismæssige kendsgerning i opklaringen af en forbrydelse;
- løs problemet med arv i kontroversielle sager;
- at fastslå sandheden i sager om faderskab og moderskab.
DNA-konklusion kan også give interessante oplysninger om en persons personlighed: genetisk disposition for sygdomme og afhængighed, samt tilbøjelighed til at begå forbrydelser. En forbløffende kendsgerning: videnskabsmænd har opdaget et bestemt gen, der er ansvarligt for en persons tilbøjelighed til at begå grusomheder.
DNA-ekspertise inden for retsmedicin har hjulpet med at opklare mere end 15.000 forbrydelser verden over. Det er især fascinerende, at det kun er muligt at løse en straffesag ved et hår eller et stykke af den kriminelles hud. Oprettelsen af en sådan base forudsiger store perspektiver ikke kun på det retlige område, men også i sådanne industrier som medicin og farmaceutiske produkter. DNA-forskning hjælper med at håndtere vanskelige sygdomme, der er arvelige.
Procedureudfører DNA-analyse. Etablering af faderskab (moderskab)
I øjeblikket er der mange private og offentlige akkrediterede laboratorier, hvor DNA-analyse kan udføres. Denne undersøgelse er baseret på en sammenligning af DNA-fragmenter (loci) i to prøver: den påtænkte forælder og barnet. Logisk set modtager et barn 50 % af sine gener fra sine forældre. Dette forklarer ligheden med mor og far. Hvis vi sammenligner en bestemt del af barnets DNA med en lignende del af den påtænkte forælders DNA, så vil de være ens med en sandsynlighed på 50%, det vil sige, at 6 ud af 12 loci vil falde sammen.%. Hvis kun en af de tolv loci matcher, minimeres denne sandsynlighed. Der er mange akkrediterede laboratorier, hvor DNA-test kan udføres privat.
Nøjagtigheden af analysen påvirkes af arten og antallet af loci, der tages til undersøgelsen. DNA-undersøgelser har vist, at det genetiske materiale hos alle mennesker på planeten matcher 99%. Hvis vi tager disse lignende dele af DNA til analyse, kan det vise sig, at for eksempel en australsk aborigin og en englænder vil være fuldstændig identiske personligheder. Derfor, for en nøjagtig undersøgelse, tages områder unikke for hver enkelt person. Jo flere sådanne områder vil blive udsat for forskning, jo større er sandsynligheden for analysens nøjagtighed. For eksempel med den mest grundige og højkvalitetsundersøgelse af 16 STR'er, konklusionenDNA vil blive opnået med en nøjagtighed på 99,9999 % ved bekræftelse af sandsynligheden for moderskab/faderskab og 100 %, når det afkræftes.
Etablering af et tæt forhold (bedstemor, bedstefar, niece, nevø, tante, onkel)
DNA-analyse for forhold er ikke fundament alt forskellig fra testen for faderskab og moderskab. Forskellen er, at mængden af delt genetisk information vil være det halve af en faderskabstest og vil være cirka 25 %, hvis 3 ud af 12 loci matcher nøjagtigt. Desuden skal betingelsen også iagttages, at de slægtninge, mellem hvilke der er etableret slægtskab, tilhører samme linje (ved mor eller far). Det er vigtigt, at transskriptionen af DNA-analysen er så pålidelig som muligt.
Etablering af DNA-ligheder mellem søskende og halvsøskende
Søskende og brødre modtager ét sæt gener fra deres forældre, så DNA-test afslører 75-99% af de samme gener (i tilfælde af enæggede tvillinger - 100%). Halvsøskende kan maksim alt have 50 % af de samme gener og kun dem, der føres ned gennem moderlinjen. En DNA-test kan med 100 % nøjagtighed vise, om søskende er søskende eller stedbrødre.
DNA-test for tvillinger
Tvillinger af biologisk oprindelse er identiske (homozygote) eller dizygote (heterozygote). Homozygote tvillinger udvikler sig fra én befrugtet celle, er af kun ét køn og er fuldstændig identiske i genotype. Heterozygot er dannet af forskellige befrugtedeæg, er af forskelligt køn og har små forskelle i DNA. Genetisk test er i stand til med 100 % nøjagtighed at bestemme, om tvillinger er monozygote eller heterozygote.
Y-kromosom-DNA-test
Overførslen af Y-kromosomet sker fra far til søn. Ved hjælp af denne type analyser er det muligt med høj nøjagtighed at fastslå, om mænd er medlemmer af samme familie, og hvor tæt de er beslægtet. Y-kromosom DNA-bestemmelse bruges ofte til at skabe et stamtræ.
Mitokondriel DNA-analyse
MtDNA nedarves gennem moderlinjen. Derfor er denne type undersøgelse meget informativ til at spore slægtskab gennem moderens side. Forskere bruger mtDNA-analyse til at kontrollere evolutionære og migrationsprocesser samt til at identificere mennesker. Strukturen af mtDNA er sådan, at to hypervariable regioner HRV1 og HRV2 kan skelnes i den. Ved at forske i HRV1-locuset og sammenligne det med Standard Cambridge Sequence kan man få en DNA-konklusion om, hvorvidt de undersøgte personer er pårørende, om de tilhører samme etniske gruppe, samme nationalitet, samme moderlinje.
Dechifrering af genetisk information
I alt har en person omkring hundrede tusinde gener. De er kodet ind i en sekvens, der består af tre milliarder bogstaver. Som tidligere nævnt har DNA strukturen af en dobbelthelix, forbundet gennem en kemisk binding. Den genetiske kode består af adskillige variationer af fem nukleotider, betegnet: A (adenin), C(cytosin), T (thymin), G (guanin) og U (uracil). Rækkefølgen af lokalisering af nukleotider i DNA bestemmer sekvensen af aminosyrer i et proteinmolekyle.
Forskere har opdaget et mærkeligt faktum, at omkring 90 % af DNA-kæden er en slags genetisk slagge, der ikke bærer vigtig information om det menneskelige genom. De resterende 10 % er opdelt i deres egne gener og regulatoriske regioner.
Der er tidspunkter, hvor DNA-kædefordobling (replikation) mislykkes. Sådanne processer fører til udseendet af mutationer. Selv en minimal fejl på ét nukleotid kan forårsage udviklingen af en arvelig sygdom, der kan være dødelig for mennesker. I alt kender forskerne omkring 4.000 sådanne lidelser. Faren for sygdommen afhænger af, hvilken del af DNA-kæden mutationen vil påvirke. Hvis dette er et område med genetisk slagge, kan fejlen forblive ubemærket. Dette vil ikke påvirke normal drift. Hvis der opstår en replikationsfejl i et vigtigt genetisk segment, kan en sådan fejl koste en person livet. DNA-forskning fra denne position vil hjælpe genetikere med at finde en måde at forhindre genmutation og besejre arvelige sygdomme.
Den genetiske kodetabellen hjælper genetiske forskere med at tilføje fuldstændige oplysninger om det menneskelige genom.
| Aminosyre | mRNA-kodoner |
|
Argininsyre Lysine Isoleucin Alanine Arginine Leucin Glycin tryptofan Methionine Glutamin Valine Cysteine Proline asparaginsyre Serine Histidin Aspargine Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetisk screening under planlægning og under graviditet
Genetiske videnskabsmænd anbefaler, at par gennemgår genetisk forskning på tidspunktet for planlægning af afkom. I dette tilfælde kan du på forhånd finde ud af mulige ændringer i kroppen, vurdere risikoen for at få børn med patologier og bestemme tilstedeværelsen af genetisk arvelige sygdomme. Men praksis viser, at kvinders DNA-test oftest bliver foretaget, når de er gravide. Under sådanne omstændigheder vil der også blive indhentet oplysninger om sandsynligheden for misdannelser hos fosteret.
Genetisk screening er frivillig. Men der er en række grunde til, at en kvinde skal gennemgå en sådan undersøgelse. Disse aflæsninger inkluderer:
- biologisk alder over 35;
- arvelige modersygdomme;
- historie om aborter og dødfødslerbørn;
- tilstedeværelse af mutagene faktorer under undfangelsen: radioaktiv stråling og røntgenstråling, tilstedeværelsen af alkohol- og stofmisbrug hos forældre;
- tidligere fødte børn med udviklingssygdomme;
- virale sygdomme, der overføres af en gravid kvinde (især røde hunde, toxoplasmose og influenza);
- ultralydsindikationer.
En blodprøve for DNA vil højst sandsynligt bestemme det ufødte barns disposition for sygdomme i hjerte og blodkar, knogler, lunger, mave-tarmkanalen og det endokrine system. Denne undersøgelse viser også risikoen for at få et barn med Downs og Edwards syndromer. DNA-rapporten vil give lægen et fuldstændigt billede af kvindens og barnets tilstand og give dem mulighed for at ordinere den korrekte korrigerende behandling.
Metoder til genetisk forskning under graviditet
Traditionelle forskningsmetoder omfatter ultralyd og en biokemisk blodprøve, de udgør ingen fare for kvinden og fosteret. Dette er den såkaldte screening af gravide, der udføres i to faser. Den første udføres i en svangerskabsalder på 12-14 uger og giver dig mulighed for at identificere alvorlige fosterlidelser. Den anden fase udføres ved 20-24 uger og giver information om mindre patologier, der kan forekomme i babyen. Hvis der er bevis eller tvivl, kan læger ordinere invasive analysemetoder:
- Fostervandsprøve eller fostervandsprøve til forskning. En punktering foretages i livmoderen med en speciel nål, den nødvendige mængde fostervand opsamles tilanalyse. Denne manipulation udføres under ultralydskontrol for at undgå skader.
- Chorion-biopsi - placentacelleprøvetagning.
- Gravide kvinder, der har haft en infektion, får ordineret placentogenese. Dette er en ret alvorlig operation og udføres fra den tyvende uge af graviditeten under generel anæstesi;
- Navlestrengsblodprøver og -analyse eller cordocentesis. Det kan kun gøres efter den 18. uge af graviditeten
Det er således muligt at vide ud fra genetiske analyser, hvordan dit barn vil have det, længe før dets fødsel.
Omkostninger til DNA-test
En simpel lægmand, der ikke støder på denne procedure, efter at have læst denne artikel, opstår et rimeligt spørgsmål: "Hvor meget koster en DNA-undersøgelse?". Det er værd at bemærke, at prisen på denne procedure afhænger af den valgte profil af undersøgelsen. Her er den omtrentlige pris for en DNA-test:
- faderskab (moderskab) – 23000 rubler;
- nært forhold - 39000 rubler;
- fætter - 41.000 rubler;
- etablering af en søskende/halvbror (søster) – 36.000 rubler;
- tvillingtest - 21000 rubler;
- for Y-kromosomet - 14.000 rubler;
- for mtDNA - 15000 rubler;
- konsultationer om etablering af slægtskab: mundtligt - 700 rubler, skriftligt - 1400 rubler
I de seneste år har videnskabsmænd gjort mange store opdagelser, som omdefinerer den videnskabelige verdens postulater. DNA-forskning er i gang. Forskere er drevet af et stort ønske om at opdage hemmeligheden bag den menneskelige genetiske kode. Meget er allerede blevet opdaget og udforsket, men hvor meget af det ukendte ligger forude! Fremskridt er ikke det værdpå plads, og DNA-teknologi er fast forankret i ethvert menneskes liv. Yderligere forskning i denne mystiske og unikke struktur, som er fyldt med mange hemmeligheder, vil afsløre et stort antal nye fakta for menneskeheden.
