Alle de karakteristiske træk ved vores krop manifesteres under påvirkning af gener. Nogle gange er kun ét gen ansvarlig for dette, men oftest sker det, at flere arveanlæg er ansvarlige for manifestationen af en bestemt egenskab på én gang.
Det er allerede videnskabeligt bevist, at for en person afhænger manifestationen af sådanne tegn som farven på hud, hår, øjne, graden af mental udvikling af aktiviteten af mange gener på én gang. Denne arv følger ikke Mendels love nøjagtigt, men går langt ud over den.
Undersøgelsen af menneskelig genetik er ikke kun interessant, men også vigtig i forhold til at forstå arven af forskellige arvelige sygdomme. Nu er det ved at blive ret relevant at henvende unge par til genetiske konsultationer, så man efter at have analyseret hver ægtefælles stamtavle med tillid kan sige, at barnet vil blive født sundt.
Typer af nedarvning af træk hos mennesker
Hvis du ved, hvordan denne eller hin egenskab er nedarvet, kan du forudsige sandsynligheden for, at den kommer til udtryk hos afkom. Alle tegn i kroppen kan opdeles i dominerende ogrecessiv. Samspillet mellem dem er ikke så simpelt, og nogle gange er det ikke nok at vide, hvilken en tilhører hvilken kategori.
Nu i den videnskabelige verden er der følgende typer af arv hos mennesker:
- monogen arv.
- polygenisk.
- Ukonventionelt.
Disse typer af arv er yderligere opdelt i flere varianter.
Monogen arv er baseret på Mendels første og anden lov. Det polygene er baseret på den tredje lov. Dette indebærer nedarvning af flere gener, oftest ikke-alleliske.
Utraditionel arv adlyder ikke arveloven og udføres efter sine egne regler, ukendt for nogen.
monogen arv
Denne type nedarvning af træk hos mennesker adlyder Mendeleevs love. I betragtning af det faktum, at der er to alleler af hvert gen i genotypen, betragtes interaktionen mellem det kvindelige og mandlige genom separat for hvert par.
Baseret på dette skelnes følgende typer af arv:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recessiv.
- X-linked dominant arv.
- X-linket recessiv.
- hollandsk arv.
Hver type arv har sine egne karakteristika og karakteristika.
Tegn på autosomal dominant arv
Typen af nedarvning er autosomal dominant - dette er nedarvning af dominerende træk,som er placeret på autosomer. Deres fænotypiske manifestationer kan være meget forskellige. For nogle kan symptomet være subtilt, eller det kan være for intenst.
Arvtypen er autosomal dominant har følgende funktioner:
- Det syge træk dukker op i hver generation.
- Antallet af syge og raske mennesker er omtrent det samme, deres forhold er 1:1.
- Hvis børn af syge forældre fødes raske, så vil deres børn være raske.
- Sygdommen rammer både drenge og piger lige meget.
- Sygdommen overføres ligeligt fra mænd og kvinder.
- Jo stærkere virkningen på reproduktive funktioner er, desto større er sandsynligheden for forskellige mutationer.
- Hvis begge forældre er syge, så er barnet, der er født homozygot for denne egenskab, mere alvorligt sygt sammenlignet med heterozygot.
Alle disse tegn realiseres kun under betingelse af fuldstændig dominans. I dette tilfælde vil kun tilstedeværelsen af et dominerende gen være tilstrækkelig til manifestationen af en egenskab. Et autosom alt dominant arvemønster kan ses hos mennesker med fregner, krøllet hår, brune øjne og mange andre.
Autosomale dominante træk
De fleste af de mennesker, der er bærere af et autosom alt dominant patologisk træk, er heterozygote for det. Talrige undersøgelser bekræfter, at homozygoter for en dominerende anomali har mere alvorlige og alvorlige manifestationer sammenlignet med heterozygoter.
Denne typearv hos mennesker er karakteristisk ikke kun for patologiske tegn, men også nogle ganske normale arves på denne måde.
Blandt de normale træk med denne type arv er:
- krøllet hår.
- Mørke øjne.
- Lige næse.
- Pukkel på næseryggen.
- Tidlig mandlig skaldethed
- Højrehåndet.
- Evnen til at rulle med tungen.
- Dimple på hagen.
Blandt de anomalier, der har en autosomal dominant arvetype, er følgende bedst kendt:
- Multi-fingret, kan være både på hænder og fødder.
- Fusion af vævene i fingrenes phalanges.
- Brachydactyly.
- Marfans syndrom.
- nærsynethed.
Hvis dominansen er ufuldstændig, så kan manifestationen af træk ikke observeres i hver generation.
Autosom alt recessivt arvemønster
Et tegn kan kun optræde med denne type arv i tilfælde af dannelsen af en homozygot for denne patologi. Disse sygdomme er mere alvorlige, fordi begge alleler af det samme gen er defekte.
Sandsynligheden for sådanne symptomer stiger med nært beslægtede ægteskaber, så i mange lande er det forbudt at indgå i en forening mellem slægtninge.
De vigtigste kriterier for sådan arv omfatter følgende:
- Hvis begge forældre er raske, men bærer det unormale gen, vil barnet være sygt.
- Kønnet på det ufødte barn leger ikke medingen rolle arv.
- Et ægtepar har 25 % risiko for at få et andet barn med samme patologi.
- Hvis man ser på stamtavlen, er der en horisontal fordeling af patienter.
- Hvis begge forældre er syge, vil alle børn blive født med den samme patologi.
- Hvis den ene forælder er syg, og den anden er bærer af et sådant gen, så er sandsynligheden for at få et sygt barn 50 %
Mange stofskiftesygdomme arves af denne type.
X-linked type of arv
Denne arv kan enten være dominant eller recessiv. Tegnene på dominerende arv omfatter følgende:
- Kan påvirke begge køn, men kvinder er dobbelt så sandsynlige.
- Hvis en far er syg, kan han kun give det syge gen videre til sine døtre, fordi sønnerne modtager Y-kromosomet fra ham.
- En syg mor er lige tilbøjelig til at belønne børn af begge køn med en sådan sygdom.
- Sygdommen er mere alvorlig hos mænd, fordi de mangler et andet X-kromosom.
Hvis der er et recessivt gen på X-kromosomet, har arv følgende egenskaber:
- Sygt barn kan fødes af fænotypisk raske forældre.
- Mænd bliver oftest syge, og kvinder er bærere af det syge gen.
- Hvis en far er syg, så behøver du ikke bekymre dig om dine sønners helbred, de kan ikke få et defekt gen fra ham.
- Sandsynligheden for at få et sygt barn i en kvindelig bærer er 25%, hvis vi taler om drenge, så stiger den til 50%.
Det er sådan sygdomme som hæmofili, farveblindhed, muskelsvind, Kallmanns syndrom og nogle andre arves.
Autosomale dominante sygdomme
Til manifestation af sådanne sygdomme er tilstedeværelsen af ét defekt gen tilstrækkelig, hvis det er dominerende. Autosomale dominante sygdomme deler nogle karakteristika:
- I øjeblikket er der omkring 4.000 sådanne sygdomme.
- Begge køn er lige påvirket.
- Fænotypisk demorfi er tydeligt manifesteret.
- Hvis der er en mutation af det dominerende gen i kønscellerne, så vil det helt sikkert dukke op i den første generation. Det er allerede blevet bevist, at når mænd bliver ældre, øges risikoen for at få sådanne mutationer, hvilket betyder, at de kan belønne deres børn med sådanne sygdomme.
- Sygdom viser sig ofte i alle generationer.
Arv af et defekt autosom alt dominant sygdomsgen har intet at gøre med barnets køn og graden af udvikling af denne sygdom hos forælderen.
Autosomale dominante sygdomme omfatter:
- Marfans syndrom.
- Huntingtons sygdom.
- Neurofibromatosis.
- Tubular sklerose.
- Polycystisk nyresygdom og mange andre.
Alle disse sygdomme kan manifestere sig i forskellig grad hos forskellige patienter.
Marfan Syndrome
Det er en sygdomkendetegnet ved skade på bindevævet og dermed dets funktion. Uforholdsmæssigt lange lemmer med tynde fingre tyder på Marfans syndrom. Arvemønsteret for denne sygdom er autosom alt dominant.
Følgende tegn på dette syndrom kan anføres:
- Slank krop.
- Lange edderkoppefingre.
- Defekter i det kardiovaskulære system.
- Forekomsten af strækmærker på huden uden nogen åbenbar grund.
- Nogle patienter rapporterer muskel- og knoglesmerter.
- Tidlig udvikling af slidgigt.
- Krumning af rygsøjlen.
- For fleksible led.
- Talehandicap muligt.
- Svagt syn.
Du kan nævne symptomerne på denne sygdom i lang tid, men de fleste af dem er forbundet med skeletsystemet. Den endelige diagnose vil blive stillet, efter at alle undersøgelser er gennemført, og der er fundet karakteristiske tegn i mindst tre organsystemer.
Det kan bemærkes, at for nogle optræder tegnene på sygdommen ikke i barndommen, men bliver tydelige noget senere.
Selv nu, hvor niveauet af medicin er højt nok, er det umuligt helt at helbrede Marfans syndrom. Ved at bruge moderne lægemidler og behandlingsteknologier er det muligt at forlænge livet for patienter med en sådan afvigelse og forbedre kvaliteten.
Det vigtigste aspekt af behandlingen er forebyggelse af aortaaneurisme. Regelmæssige konsultationer med en kardiolog er påkrævet. I nødstilfældeviser aortatransplantationsoperationer.
Huntington's Chorea
Denne sygdom har også et autosom alt dominant arvemønster. Begynder at dukke op fra 35-50 års alderen. Dette skyldes neuronernes progressive død. Klinisk kan følgende tegn identificeres:
- Tilfældige bevægelser kombineret med reduceret tone.
- Asocial adfærd.
- Apati og irritabilitet.
- Manifestation af den skizofrene type.
- Humørsvingninger.
Behandling er kun rettet mod at eliminere eller reducere symptomer. Der anvendes beroligende midler, neuroleptika. Ingen behandling kan stoppe udviklingen af sygdommen, så døden indtræffer cirka 15-17 år efter de første symptomer.
polygenisk arv
Mange egenskaber og sygdomme nedarves på en autosomal dominerende måde. Hvad det er, er allerede klart, men i de fleste tilfælde er det ikke så enkelt. Meget ofte nedarves ikke ét, men flere gener på samme tid. De vises under specifikke miljøforhold.
Et karakteristisk træk ved denne arv er evnen til at forbedre den individuelle handling af hvert gen. Hovedtrækkene ved en sådan arv omfatter følgende:
- Jo mere alvorlig sygdommen er, desto større er risikoen for at udvikle denne sygdom hos pårørende.
- Mange multifaktorielle træk påvirker et bestemt køn.
- Jo flere slægtninge har denne egenskab, johøjere risiko for denne sygdom hos fremtidige afkom.
Alle overvejede typer af arv er klassiske varianter, men desværre kan mange tegn og sygdomme ikke forklares, fordi de tilhører ikke-traditionel arv.
Når du planlægger fødslen af en baby, skal du ikke forsømme at besøge en genetisk konsultation. En kompetent specialist vil hjælpe dig med at forstå din stamtavle og vurdere risikoen for at få et barn med abnormiteter.
