von Willebrands sygdom er en alvorlig blødningssygdom. Oftest udvikler sygdommen sig over årene, hvorfor patologien diagnosticeres i de senere udviklingsstadier. Sygdommen er karakteriseret ved en anomali i strukturen og funktionen af von Willebrand-faktoren vWF.
Historie om sygdommens begyndelse
Willebrands sygdom blev opdaget i 1926. På dette tidspunkt observerede en finsk læge en tendens til blødninger under huden og slimhinderne hos en lille pige og hendes søstre, der bor på Ålandsøerne. Barnet blev undersøgt første gang i en alder af fem. Hun døde efter sin fjerde menstruation i en alder af tretten.
Lægen skelnede mellem hæmofili og en ny sygdom og gav den navnet "pseudohæmofili".
Hvad er von Willebrand
von Willebrands sygdom er en anomali af von Willebrand-faktoren. Det er et stort plasmaprotein, der er involveret i at stoppe blødning, aktivere blodplader og stabilisere den ottende faktor for blodkoagulation. Blodfaktor syntetiserer vaskulære endotelceller, isom faktoren akkumulerer i form af Weibel-Palady-kroppe. Willebrand syntetiserer også megakaryociner, blodplade-alfa-granulat. Førstnævnte er modercellerne til blodplader i den røde knoglemarv.
Når det kommer ind i blodet, sp altes von Willebrand af metalloprotease, og nye, mindre molekyler dukker op fra et enormt molekyle.
Von Willebrand-faktor er et af de få proteiner, der bærer AB0 gruppe agglutinogener. Det er blodtypen, der er ansvarlig for niveauet af faktoren. Folk med den første gruppe har mindst af dem, og folk med den fjerde har flest.
Hvad er faktorens funktion
Faktoren fungerer som en stabilisator for antihæmofilt globulin og beskytter det mod deaktivering af proteaser. Willebrand lokaliserer også antihæmofil globulin på stedet for blødning og trombedannelse. Det giver primær hæmostase - limning af blodplader sammen og forsegler også væggene i blodkar.
Hvor almindeligt
Willebrands sygdom er ret almindelig. Omkring én procent af verdens befolkning lider af patologien, men kliniske manifestationer forekommer hos én person ud af fyrretusinde, og livstruende blødninger er sjældne, omkring to mennesker ud af en million.
Årsager til forekomst
Von Willebrands sygdom opstår på grund af tab af faktoraktivitet i blodet. Som et resultat er der mangel på et protein, der er ansvarligt for blodkoagulation. Dette kan skyldes en mutation i genet, der er ansvarlig for proteinsyntesen. Willebrand. Der kan også forekomme patologi af følgende årsager:
- Hypothyroidisme.
- Nefroblastom.
- Stromal dysplasi.
- Dysplasi i bindevæv.
- Gigt.
- Forskellige typer af tumorer.
Sygdommen arves oftest på en autosomal dominant måde, og patologien er mild i næste generation.
Typer af sygdom
Willebrands sygdom hos børn og voksne er opdelt i erhvervet og medfødt. Sidstnævnte er forårsaget af en mutation i generne, der er ansvarlige for at regulere syntesen og funktionen af von Willebrand-faktoren, dens interaktion med blodplader, endotel og den ottende faktor. Patologi er lige almindelig hos mænd og kvinder.
I dag kendes mere end tre hundrede typer af mutationer af det tolvte kromosom, hvori vWF-molekylet er kodet. Arten af disse ændringer bestemmer typen af von Willebrands sygdom.
Med en autosomal dominant arvetype er de kliniske manifestationer af patologi milde, men i alle generationer. I den autosomale recessive type manifesterer patologien sig kun i den homozygote form og er karakteriseret ved alvorlig blødning.
Klassificering af patologi
Der er tre typer af von Willebrands blodsygdom, som adskiller sig i graden af insufficiens af den ottende faktor.
I den første type er der en lille mængde insufficiens af den ottende faktor. I denne form ændres den strukturelle model ikke. Klinisk manifesteres den første type ved små blødninger. Det gør patienterne norm alt ikkeforbinde dem med denne type lidelse.
I den anden type er overtrædelserne mere udt alte. Her observeres dannelsen af multimere analoger af koagulationsfaktorstrukturen. Små blå mærker vises på huden. Med sygdommens progression observeres en kraftig forværring af patientens tilstand.
Den tredje type anses for at være den sværeste. Von Willebrand-faktoren er fuldstændig fraværende ved en blodprøve.
Den anden type har flere undertyper:
- 2A. Det forekommer hos omkring ti procent af mennesker, der lider af blodsygdom. Med denne type reduceres vWF-funktionen i blodplader, der er en krænkelse af syntesen af makromolekylære komplekser, deres sp altning accelereres.
- 2B. Trombocyttallet er faldende.
- 2 mio. Strukturelt kan vWF være normal, men affiniteten til endotel og blodplader er reduceret.
- 2N. Affiniteten af vWF for den ottende faktor reduceres. Denne type von Willebrands sygdom svarer i symptomer til hæmofili.
De mest almindeligt diagnosticerede typer er 2A og 2B. Andre arter er sjældne. Sidstnævnte type patologi er kun lidt undersøgt.
Erhvervet type von Willebrands sygdom diagnosticeres i omkring én procent af alle tilfælde af sygdommen. Oftest er patologi resultatet af andre sygdomme, såsom:
- lymfomer;
- Waldenströms sygdom;
- akut leukæmi;
- klonal gammopati;
- aterosklerose;
- hjertefejl;
- Heides syndrom;
- autoimmune patologier;
- vaskulitis osv.
Sygdommen kan også opstå på grund af at tage visse medikamenter.lægemidler såsom valproinsyre, hecodese, ciprofloxacin.
Kliniske manifestationer
Det vigtigste symptom på von Willebrands sygdom er blødning. Deres sværhedsgrad afhænger af graden af manifestation af patologien. Specifikke omfatter blødning fra slimhinderne i munden, tandkødet, næsen og indre organer. Operationen giver også alvorlige blødninger. Der kan forekomme tilbagefald i den postoperative periode.
Læger bør udvise særlig forsigtighed under fødslen, da risikoen for en kvindes død øges, selvom sådanne tilfælde kun beskrives meget lidt. I de fleste tilfælde har graviditet en positiv effekt på sygdommen.
Von Willebrands sygdomssymptomer kommer til udtryk ved forskellige typer blødninger. Mest almindeligt set:
- næseblod;
- blødning efter tandudtrækning;
- for skader, skader;
- stærke menstruationsblødninger;
- små petekiale blødninger på huden;
- hematuria;
- GI-blødning.
I milde tilfælde ignorerer patienter norm alt overdreven blødning, hvilket tyder på en normal familietendens til at bløde.
Nogle gange opstår der komplikationer i patologi: de afhænger af sygdommens sværhedsgrad og kan manifesteres af petekkier, blå mærker, hæmatomer. Faren er forårsaget af hæmartrose, LC-blødning. I de mest fremskredne tilfælde er indlæggelse nødvendig. Ved alvorlig gynækologisk blødning, når der ikke er resultat af konservativ terapi, udføres ekstirpation af livmoderen medbilag.
Hvad kan indikere patologi
Følgende symptomer kan indikere tilstedeværelsen af patologi:
- Næseblod, hvor mere end to gange blødningen ikke stoppede inden for ti minutter med tamponade.
- Små sår, ridser, hudafskrabninger, der bløder.
- Gentagende blødninger fra indre organer.
- Subkutane blødninger, der ikke forsvinder inden for en uge.
- Længere blødninger fra slimhinderne.
- Forekomsten af mørkfarvet afføring eller med blodpropper, hvor der ikke er hæmorider, mavesår i mave-tarmkanalen.
- Blødning som følge af manipulationer på organerne i mundhulen, nasopharynx og andre systemer.
- Rigelig menstruation uden patologier i det reproduktive system. Menstruationsuregelmæssigheder.
- Andre typer blødninger, der ikke er forbundet med andre patologier.
Den klassiske manifestation af sygdommen er systemisk. Der opstår blødninger på de steder, hvor der er beskadigede kar. Selv når der opnås en positiv dynamik, kan man ikke tale om en fuldstændig genopretning.
Diagnostiske metoder
Diagnose af von Willebrands sygdom er vanskelig, fordi den kan være næsten asymptomatisk. Det er svært for patienter at bemærke dets manifestation, da blødning gør sig selv mærket meget sjældent. I svær form, såvel som definitionen af von Willebrands sygdom hos børn, er det meget lettere, da patienter har stærke og hyppigeblødning, blødninger kan forekomme i de indre organer.
For at kunne stille en præcis diagnose skal du opsøge en læge. Han vil indsamle en anamnese og også ordinere tests. Det er under kommunikation med en specialist, at det altid viser sig, at denne patologi er arvelig.
Laboratoriediagnostikmetoder kan nøjagtigt bestemme, om en patient har det, og hvilken type von Willebrand-faktorforstyrrelse, der er til stede.
For at påvise patologi udføres følgende typer test:
- Bestem varigheden af blødningen i henhold til Shitikovas Ivy-modifikation.
- Aktiviteten af den ottende faktor er ved at blive undersøgt.
- FB-antigenets aktivitet bestemmes.
- Ristocetin-cofaktor-aktivitet er rettet.
- Multivariat analyse i gang.
Hvis der er afvigelser fra normen i testresultaterne, indikerer dette tilstedeværelsen af patologi.
Når de interviewer patienter, er læger opmærksomme på følgende data:
- Har der været sygdomstilfælde i familien, pårørende.
- Har der været en tendens til at bløde gennem hele livet.
I laboratorieforhold med et interval på to måneder udføres bestemmelsen af aktiviteten af von Willebrand-faktoren. Patienter viser forskellige typer defekter.
Ud over de ovennævnte tests er tests påkrævet. Læger ordinerer:
- Fuldstændig blodtælling. Det viser et fald i antallet af blodplader og hæmoglobin.
- Øget blødningstid ifølge Lee-White, Duke. Set i type 2A, 2B og 2M.
- ottendefaktor er enten normal, eller der er en lille afvigelse i form af et fald.
- Von Willebrand-faktorens funktion bestemmes i form af evnen til at binde sig til aktiverede glykoproteinkomplekser.
- Von Willebrand-faktorens og den ottende faktors bindingsevne analyseres.
- Mutationer detekteres i perinatal diagnostik.
Som yderligere undersøgelsesmetoder ordineres blodbiokemi, nyretest, C-reaktivt protein, ESR. Protrombinindekset, INR, fibrinogen, trombintid, antitrombin, protein C, blødningstid, blodkoagulationstid, opløselige fibrin-monomerkomplekser evalueres også.
Behandling
Lille former for von Willebrands sygdom kræver ikke behandling. I andre tilfælde er det nødvendigt at øge niveauet af von Willebrand-faktoren. Dette kan gøres ved at aktivere en dedikeret endogen vWF eller ved at levere den eksternt.
Desmopressin bruges til behandling. Det er en syntetisk analog af det antidiuretiske hormon, der frigiver vWF fra væggene i blodkarrene. Lægemidlet administreres med en hastighed på 0,3 mg / kg IV, s / c, med et interval på en til to timer. Der kan være intranasal administration af 150 mcg i hver nasal passage (den nøjagtige dosis beregnes efter patientens vægt). Introduktionen af vasopressin øger niveauet af faktor vWF fire gange.
Effekten af behandlingen af hver type patologi er individuel. Den højeste effektivitet observeres i patologien af den første type. Ved behandlingen af 2A og 2M er effekten lav, og med 2B reduceres antallet af blodplader, pga.hvor et syntetisk lægemiddel er kontraindiceret. Med den tredje type sygdom er behandlingen mislykket.
I henhold til hans standarder behandles von Willebrands sygdom med Hemate P eller lignende lægemidler.
Antifibrinolytiske midler i form af trexansyre ordineres med en hastighed på 25 mg/kg hver ottende time til små blødninger i slimhinderne, næse- og menstruationsblødninger.
Til behandling af sygdommen anbefales trombokoncentrattransfusioner med et fald i antallet af blodplader. Hvis der er et stort blodtab under menstruation, ordineres hormonelle præventionsmidler. For at stoppe mindre blødninger bruges "Etamzilat".
Mange mennesker tror, at man ved at se på et foto af von Willebrands sygdom kan bestemme denne sygdom, men det er ikke tilfældet. For nøjagtigt at etablere diagnosen er det nødvendigt at bestå tests, gennemgå en lægeundersøgelse. Når diagnosen er bekræftet, dens arvelige natur, er det næsten umuligt at helbrede sygdommen. Terapi er rettet mod at lindre symptomer og forebygge farlige konsekvenser. Hovedformålet med behandlingen er at stoppe blødning. Forskellige metoder kan bruges til dette: påføring af tourniquets, bandager, hæmostatiske påføringer, lim, brug af medicin, kirurgiske metoder.
Forebyggende foranst altninger til denne patologi er kun rettet mod at forhindre situationer, der kan føre til blødning. Du kan heller ikke lave injektioner, udføre tandindgreb uden forudgående forberedelse til det kommendeprocedure.
