Hæmofili hos børn er en arvelig sygdom, der overføres både gennem den mandlige og kvindelige linje, men den viser sig kun hos mænd. Sygdommen er forbundet med en krænkelse af produktionen af enzymer, der er ansvarlige for processerne af blodkoagulation. Genet, der overfører træk ved hæmofili, opfører sig kun aggressivt, når det kobles til x-kromosomet. Sygdommen i dette tilfælde kan føre til blodtab og endda død. Her er hun - den "lumske" bærer af det recessive gen.
Udtrykket "hæmofili" dukkede op i 1820. Sygdommens navn blev givet af lægen Johann Shenlein, han tog de græske ord "kærlighed" og "blod", da egenskaben kun overføres gennem kønskromosomer. En tysk videnskabsmand beskrev først symptomerne på hæmofili. Men årsagen er ikke fastlagt. Først i midten af 1800-tallet forbandt den russiske fysiolog Alexander Schmidt hæmofili og lavblodpropper.
Hvorfor kaldes hæmofili den "kongelige sygdom"?
En af antagelserne for forekomsten af sygdommen er en genmutation. Man ved, at der i de kongelige familier var hyppige forbindelser mellem fjerne slægtninge. Det menes, at det er det, der først førte til, at dronning Victoria blev "bærer" af sygdommen. Senere led hendes søn, Edward Augustus, også oldebørn, inklusive den russiske Tsarevich Alexei Nikolayevich, af hæmofili. Sådan ser familiens stamtræ ud på basis af overførslen af det recessive gen.
Hvad er hæmofili?
Hæmatopoietiske processer er ret komplekse. Det menes, at koagulering i menneskeblod har sine egne "stadier", kaldet faktorer. De i videnskaben modtog deres romerske betegnelser: fra en til tretten. Koagulationsfaktorer aktiveres sekventielt, og afhængigt af hvilken af dem, der "falder ud", er sygdomstyperne også opdelt. Hvert foregående trin udløser det næste, så hvis de processer, der er forbundet med begyndelsen af "kæden" forstyrres i kroppen, anses sygdommen for at være mere alvorlig. Den sidste faktor i korrekt koagulering er en blodprop, der er opstået på stedet for et snit eller sår, som stopper blodgennemstrømningen. Årsagerne til hæmofili hos børn er oftest forbundet med en krænkelse af disse processer. Billedet viser røde blodlegemer uden blodplader. Norm alt er det dem, der "vinder på sig" røde blodlegemer, stopper blodet, danner en blodprop.
Afhængigt af hvilken faktor der mangler, er der tre typer hæmofili:
- 85 % af mennesker i verden, der har dette recessive træk, lider af hæmofili type A. Det er forbundet med mangel på antihæmofilt globulin.
- Hæmofili B (julesygdom) er forårsaget af mangel på et enzym kaldet tromboplastin, som simpelthen ikke er til stede i plasmaet. Dette er faktor IX. Cirka 13 % af bærere af genet lider af denne form.
- Hæmofili type C, meget sjælden. Det forekommer hos kun 3% af patienter med hæmofili. Det mangler faktor XI, et specielt protein, der går forud for tromboplastin.
Der er andre arvelige sygdomme forbundet med "tabet" af en eller anden faktor. Nogle gange dukker de uventet op - under udtrækning af en tand eller en utilsigtet dyb ridse. Hæmofili hos børn er særligt farligt - et lille barn redegør ikke for mange handlinger, risikoen for skader på barnet øges.
Genarv
Hvad er hæmofili med hensyn til genetik? Hæmofili-genet, som vi bemærkede tidligere, klæber sig til X-kromosomet. Derfor er kvinder bærere af sygdommen. Deres efterkommere kan også give dette gen videre til deres sønner. Børn af en far med hæmofili kan også arve genet.
Kvindelige børn er "bærere" af genet, men de er selv sunde. Sandsynligheden for at få et barn med hæmofili er 50 %. Desuden kan "vogn" manifestere sig i en generation - fra bedstefar til barnebarn.
Som regel ved familierom deres sygdom og involverer i nogle tilfælde genetik i løsningen af deres problemer. Nogle gange er en af løsningerne kunstig befrugtning, når forældre vælger et pigebarn. Men glem ikke, at hæmofili hos hendes børn også kan vise sig.
Hvordan viser sygdommen sig hos børn?
De første symptomer på hæmofili hos børn kan opstå umiddelbart efter fødslen, når fødselslægen ser, at blodet fra navlestrengen ikke stopper. Norm alt, hvis der er mistanke om hæmofili, får kvinder vist et kejsersnit, da fysiologisk fødsel kan føre til blødning i hjernen eller skade på barnets organer og væv. Allerede i den første levemåned kan moderen mærke udt alte blå mærker og hæmatomer efter vaccination på injektionsstedet. Mildere former viser sig ved blødning af slimhinder og muskler.
Jo mere alvorlig form for hæmofili er, desto tidligere viser den sig. Allerede i de første 4 måneder, ved tænder, stopper blødningen ikke inden for en halv time. Diagnosen er bekræftet den 8. eller 9. måned. På dette tidspunkt bevæger barnet sig allerede aktivt eller begynder at gå, så omfattende blødninger på stedet for blå mærker og blå mærker kan ikke andet end tiltrække opmærksomhed. Andre ydre tegn på hæmofili hos børn omfatter: hyppige, vedvarende næseblod eller blødning fra tandkødet, blegt og blåt ansigt.
Hæmatomer komprimerer arterier og klemmer nerveender. Ledskader er særligt farlige. Hvis blodstrømmen for første gang langsomt vender tilbage til det normale, så allerede med et sekundært blå mærke,fibrinøse blodpropper, ophobes disse døde celler i brusk. Leddene svulmer, barnet kan miste evnen til at gå, det har stærke smerter.
Mundblødning forekommer ofte hos syge børn, for eksempel, hvis en baby ved et uheld bider sin tunge, kan han blive kv alt af blod. I nogle tilfælde kan blå mærker i hovedet forårsage blindhed på grund af for stort tryk af hæmatomet på øjets kar og muskler.
Allerede fra seksårsalderen viser sygdommen sig ligesom hos voksne. Barnet ser ud til at være fanget i en ond cirkel. På grund af muskelsvaghed forårsaget af anæmi, falder og slår han ofte, kommer til skade, hvilket fører til blødninger, problemer i organer og led.
Blødninger i hjernen er ikke ualmindeligt. Det store problem er, at børn med hæmofili er særligt aktive, på grund af hæmatopoesens særlige kendetegn er excitationsprocesser frem for hæmningsprocesser.
Hvordan diagnosticeres?
Hvordan kan man se, om børn har hæmofili? Diagnostik er allerede tilgængelig i livmoderen. Undersøgelser giver os mulighed for at studere chorionvilli allerede i den 12. uge af graviditeten. Hvis det af en eller anden grund er umuligt at udtrække villus, efter den 20. uge, kan du tage blodet fra embryonet. Forskning kan føre til komplikationer under graviditeten, så sørg for at afveje fordele og ulemper. Risikoen for at miste et barn er ret høj, den er 1-6%. Norm alt bruges denne undersøgelse, når der er fare for andre patologier, og analyse er afgørende.
For en født person udføres en test forkoagulering. Men nogle gange er det svært at opdage en form for blødersygdom type B i de første levemåneder hos et barn, fordi det hæmatopoietiske system endnu ikke er fuldt funktionsdygtigt, koagulationsaktiviteten adskiller sig fra normen selv hos et sundt barn.
For at afklare diagnosen, hvis der er mistanke om hæmofili type A og B, udføres en genetisk test for at påvise en genanomali. Nøjagtighed 99%, hvis der er en af slægtninge - bærere af genet.
Derudover er det muligt at udføre en test for at bestemme koagulationsaktiviteten af faktorer, men disse test er ret dyre og bruges sjældent i praksis. Norm alt er de styret af den faktiske koagulationstid. Hvis der er mere end 30 minutter, er diagnosen næsten bekræftet.
Nogle gange kan MR hjælpe med at bestemme konsekvenserne af sygdommen, for at se skjulte hæmatomer, som kan tjene som indirekte bevis for tilstedeværelsen af sygdommen.
Behandling af den "kongelige sygdom"
Behandling af hæmofili hos børn er oftest konservativ. Først og fremmest er det erstatningsterapi. Barnet er ordineret lægemidler, som omfatter plasma med en stor mængde antihæmofil globulin. Disse lægemidler genopretter blodets hæmostatiske evne.
Interessant nok indeholder modermælk en høj koncentration af tromboplastin, og for type 9 hæmofili kan amning og smøring af blå mærker og snitsår være en effektiv forebyggende foranst altning.
En anden mulighed er blodtransfusioner fra pårørende. Antihæmofil globulin ødelægges uden for menneskekroppen,derfor er det ikke tilrådeligt at injicere det høstede plasma.
Narkotikaterapiens faldgruber
Hyppige blodtransfusioner fører nogle gange til en stigning i koncentrationen af antistoffer i blodet, som en reaktion på et overskud af fremmede enzymer. I dette tilfælde er akut transfusion indiceret. Et stort antal antistoffer reducerer effektiviteten af lægemiddelbehandling, kroppen genopretter sig så at sige til sin oprindelige tilstand.
I nogle tilfælde er immunsuppressiv terapi ordineret. Det er dog ikke effektivt for alle patienter.
Sygepleje
Sådanne børn er altid registreret. Sygeplejeprocessen for hæmofili hos børn bør organiseres af den lokale børnelæge. Norm alt bliver sådanne babyer ofte undersøgt af en sygeplejerske, blod undersøges regelmæssigt, og arbejdet i barnets indre organer overvåges.
Det er vigtigt for forældre at forhindre enhver fare forbundet med risikoen for skader og blå mærker på babyen. Fjern tunge og skarpe genstande (nåle, sprøjter, sakse, knive, gafler) fra barnets synsfelt.
Sådanne børn bliver, selvom de er aktive, hurtigt trætte og spiser dårligt. Det er bedre ikke at overbelaste barnet med unødvendige ærinder. Disse babyer får ofte ordineret en blid massage for at sikre muskeltonus.
Barnets kost skal være så afbalanceret som muligt, det er bedre at inkludere jernrige fødevarer i kosten. Det er nødvendigt at udelukke muligheden for at skære tandkødet med hud eller knogler. For eksempel er æbler bedst at skrælle og fjerne fra citroner eller appelsiner.knogler.
Hvis barnet er stort nok, så kan du forklare ham farerne ved hans sygdom og fortælle ham om adfærdsreglerne. Lær personlige hygiejnefunktioner: hvordan du børster dine tænder, så dit tandkød ikke kommer til skade, hvordan du klipper dine negle, eller hvilket legetøj du skal undgå (pile, traumatiske våben).
Det er meget vigtigt, at forældrene selv ved, hvordan de skal opføre sig i tilfælde af en uforudset situation. En førstehjælpskasse med ampuller med medicin eller injicerbare midler skal altid være ved hånden.
Hvis et barn har en ledskade, er det nødvendigt at immobilisere lemmen, påfør kold lok alt i de første sekunder. Hvis mængden af blod i leddet øges hurtigt, kan en vævspunktur være påkrævet, norm alt udfører akutspecialister disse operationer nemt. Det er vigtigt at huske, at jo hurtigere der tilkaldes hjælp, jo større er chancen for et vellykket resultat.
Funktioner ved undervisning af syge børn
Der er ingen begrænsninger for barnets kommunikation med jævnaldrende. Uddannelsesaktiviteter med børn med hæmofili er praktisk t alt de samme som dem, der norm alt udføres med andre børn. Det er dog nødvendigt, at lærere og pædagoger forstår, hvordan de skal opføre sig i en nødsituation. Lærerens opgave er at give en sådan elev passende arbejds- og hvileforhold. "Fokuser" ikke opmærksomheden på hans problem, overvåg samtidig omhyggeligt barnets tilstand. Det eneste er, at lektionerne af fysisk kultur og arbejde for sådanne børn bør begrænses til en svag belastning. Det er bedre for drenge ikke at nærme sig svære maskiner eller løfte tunge vægte eller deltage i hård sport.
Vigtigtså barnet i tilstrækkelig grad opfatter sin sygdom, ikke overanstrenger sig.
Det er værd at tage en samtale med barnets kammerater og forklare, hvordan man opfører sig ordentligt med sådan en speciel klassekammerat. Det er bedre at finde en rolig aktivitet for sådan et barn, som han vil være interesseret i og i stand til at udføre.
Hvis et barn kommer til skade, skal du straks tilkalde en ambulance, lægge is og forsøge at stoppe blødningen.
Hæmofili hos børn: kliniske retningslinjer
Blødersygdom refererer til sygdomme, der kræver en særlig indstilling fra miljøet. Det er uhelbredelig. Der er dog tilfælde, hvor en person levede et helt liv og forblev energisk og stærk indtil alderdommen. Først og fremmest er det værd at vide, at sådanne patienter altid er i fare. Operationer udføres kun i undtagelsestilfælde med brug af særlig understøttende terapi. Du skal dog ikke beskytte barnet mod hele verden. Han har ret til kommunikation og personligt rum. Du kan dog også købe sådan en splyushka pude.
Hun vil beskytte barnet ikke kun mod blå mærker, men også mod høje lyde. Det er nødvendigt, at barnet ved, hvordan det skal opføre sig i en nødsituation, og hvor man kan få det rigtige stof (til børn over 10 år). Forebyggelse er den bedste måde at beskytte dit barn på.
Hver patient med hæmofili er registreret på en distriktspoliklinik eller et særligt center. Alle har et særligt dokument - en bog. Heri noterer lægen, hvilken behandling patienten modtager, og hvor effektiv den er. Udover,indeholder oplysninger om typen af sygdom, dens sværhedsgrad, lægemidler og behandling, som han skal tage. I nødstilfælde redder dette dokument sådanne patienters liv.
Du bør være meget forsigtig med enhver kirurgisk manipulation og indgreb. Selv for en sådan operation som tandudtrækning er sådanne patienter nødvendigvis indlagt i en specialiseret klinik, hvor sådanne indgreb udføres under tilsyn af læger. Og hvis en person venter på en abdominal operation, så er præoperativ blodtransfusion og lægemiddelbehandling obligatorisk i dette tilfælde.
Hæmofilipatienter har nogle gange brug for psykologisk hjælp. Ikke mange unge mennesker kan overvinde nogle af de fobier, der er forbundet med den konstante fare for at blive lemlæstet på egen hånd. Psykologiske problemer forværres i løbet af opvæksten og forsøg på at opbygge relationer til det modsatte køn. Ikke alle piger vil vove at risikere at stifte familie med en person, der har sådan en genlidelse. For at reducere stressfaktoren bør du bestemt konsultere en genetiker. Det er værd at huske på, at et sådant gen kun manifesterer sig i den mandlige linje.
Afslutningsvis
Hæmofili er ikke en nem sygdom. Genetik er en videnskab lige så nøjagtig som den er uforudsigelig. Selv raske mennesker kan ikke forstå, hvordan og hvor dette eller det skjulte tegn vil manifestere sig. Inden for medicin kendes flere hundrede sjældne genetiske lidelser og mutationer, som i mange årtier ikke viser sig på nogen måde i slægten. Og det kan endda to helt raske menneskeret særligt barn er født. I dette tilfælde er det bedste råd at indsamle alle de nødvendige oplysninger om diagnosen, ikke give op og gøre alt for at barnet kan føle sig lykkeligt og vigtigst af alt elsket af forældrene.
