For de fleste uvidende mennesker er hæmofili den såkaldte kongelige sygdom, de kender kun til det fra historien: de siger, Tsarevich Alexei led af det. På grund af manglende viden tror folk ofte, at almindelige mennesker ikke kan få hæmofili. Der er en opfattelse af, at det kun påvirker gamle slægter. Den samme holdning i lang tid var til "aristokratisk" gigt. Men hvis gigt er en ernæringssygdom, og enhver nu kan blive ramt af den, så er hæmofili en arvelig sygdom, og ethvert barn, hvis forfædre havde en sådan sygdom, kan få det.
Hvad er hæmofili?
Folk kalder sygdommen "flydende blod". Faktisk er dens sammensætning patologisk, i forbindelse med hvilken evnen til at koagulere er svækket. Den mindste ridse – og blødningen er svær at stoppe. Det er dog ydre manifestationer. Meget mere alvorlig intern, der forekommer i leddene, maven, nyrerne. Blødninger ide kan kaldes selv uden uvedkommende påvirkning og har farlige konsekvenser.
Tolv specielle proteiner er ansvarlige for blodkoagulation, som skal være til stede i blodet i en vis koncentration. Hæmofili diagnosticeres, når et af disse proteiner er fraværende eller til stede i utilstrækkelig koncentration.
Typer af hæmofili
I medicin er der tre typer af denne sygdom.
- Hæmofili A. Forårsaget af fravær eller mangel på koagulationsfaktor VIII. Den mest almindelige sygdomstype er ifølge statistikkerne 85 procent af alle sygdomstilfælde. I gennemsnit har én ud af 10.000 babyer denne type hæmofili.
- Hæmofili B. Med det er der problemer med faktor nummer IX. Opført som meget sjældnere med en seks gange lavere risiko end A.
- Hæmofili C. Faktor nummer XI mangler. Denne sort er unik: den er karakteristisk for både mænd og kvinder. Desuden er ashkenazi-jøder oftest syge (hvilket generelt ikke er typisk for nogen lidelser: de er norm alt internationale og lige så "opmærksomme" over for alle racer, nationaliteter og nationaliteter). Manifestationerne af hæmofili C er også ude af det generelle kliniske billede, så det er i de senere år blevet fjernet fra listen over hæmofili.
Det er værd at bemærke, at i en tredjedel af familierne opstår denne sygdom (eller diagnosticeres) for første gang, hvilket bliver et slag for uforberedte forældre.
Hvorfor opstår sygdom?
Det er forårsaget af det medfødte hæmofili-gen, som er placeret på X-kromosomet. Dens bærer er en kvinde, og hun er ikke selv patient, bortset fra at der kan være hyppige næseblod, for kraftig menstruation eller langsommere helende små sår (f.eks. efter en trukket ud tand). Genet er recessivt, så det er ikke alle, der har en mor, der er bærer af sygdommen, der bliver syge. Norm alt er sandsynligheden fordelt 50:50. Det stiger, hvis faren også er syg i familien. Piger bliver uden fejl bærere af genet.
Hvorfor hæmofili er en mandlig sygdom
Som allerede nævnt er hæmofili-genet recessivt og er knyttet til kromosomet, betegnet som X. Kvinder har to sådanne kromosomer. Hvis man er påvirket af et sådant gen, viser det sig at være svagere og undertrykkes af det andet, dominerende, som et resultat af hvilket pigen kun forbliver en bærer, gennem hvilken hæmofili overføres, men hun selv forbliver sund. Det er sandsynligt, at begge X-kromosomer ved undfangelsen kan indeholde det tilsvarende gen. Men når fosteret danner sit eget kredsløb (og dette sker i den fjerde uge af graviditeten), bliver det ulevedygtigt, og der opstår spontan abort (abort). Da dette fænomen kan være forårsaget af forskellige årsager, udføres der norm alt ikke forskning i selvafbrudt materiale, så der er ingen statistikker om dette problem.
En anden ting er mænd. De har ikke et andet X-kromosom, det erstattes af Y. Der er ikke noget dominerende "X",derfor, hvis det recessive manifesterer sig, så er det sygdommens forløb, der begynder, og ikke dens latente tilstand. Men da der stadig er to kromosomer, er sandsynligheden for en sådan udvikling af plottet nøjagtig halvdelen af alle chancer.
hæmofilisymptomer
De kan dukke op allerede ved et barns fødsel, hvis den tilsvarende faktor i kroppen praktisk t alt er fraværende, og kan kun gøre sig gældende over tid, hvis der er mangel på det.
- Blødning uden nogen åbenbar grund. Det er ikke ualmindeligt, at en baby bliver født med blodstriber fra næse, øjne, navle, og det er svært at stoppe blødningen.
- Hæmofili (billeder viser dette) viser sig i dannelsen af store ødematøse hæmatomer fra en absolut ubetydelig påvirkning (for eksempel ved at trykke med en finger).
- Gentagne blødninger fra et tilsyneladende helet sår.
- Øget blødning i hjemmet: nasal, fra tandkød, selv når man børster tænder.
- Blødninger i leddene.
- Spor af blod i urin og afføring.
Sådanne "tegn" indikerer dog ikke nødvendigvis hæmofili. For eksempel kan næseblod tyde på svaghed i blodkarvæggene, blod i urinen - om nyresygdom og i afføringen - om et sår. Derfor kræves yderligere forskning.
Detektion af hæmofili
Ud over at studere patientens historie og undersøge ham, udføres laboratorieundersøgelser af forskellige specialister. Først og fremmest bestemmes tilstedeværelsen i blodet af alle koagulationsfaktorer og deres koncentration. Installeretden tid, det tog for blodprøven at størkne. Disse tests er ofte ledsaget af DNA-test. For at få en mere præcis diagnose kan det være nødvendigt med definition:
- trombintid;
- blandet;
- protrombinindeks;
- fibrinogenniveauer.
Nogle gange anmodes der om mere højt specialiserede data. Selvfølgelig er ikke alle hospitaler udstyret med det passende udstyr, så personer med mistanke om hæmofili sendes til et blodlaboratorium.
Sygdommen, der ledsager hæmofili (foto)
Det, der er mest karakteristisk for hæmofili, er artikulær blødning. Det medicinske navn er hæmogigt. Det udvikler sig ret hurtigt, selvom det er mest karakteristisk for patienter med svære former for hæmofili. De har blødninger i leddene uden nogen ydre påvirkning, spontant. I milde former kræves traumer for at fremkalde hæmogigt. Leddene påvirkes primært af dem, der oplever stress, det vil sige knæ, lårben og parietal. Den anden i rækken er skulderen, efter dem - albuen. De første symptomer på hæmogigt viser sig allerede hos otte-årige børn. På grund af artikulære læsioner er de fleste patienter invaliderede.
Sårbart organ: Nyrer
Blødersygdom forårsager meget ofte blod i urinen. Dette kaldes hæmaturi; kan forløbe smertefrit, selvom symptomet stadig er alarmerende. I omkring halvdelen af tilfældene er hæmaturi ledsaget af akutte, langvarige smerter. Renalkolik forårsaget af, at blodpropper skubbes gennem urinlederne. Den hyppigste hos patienter med hæmofili er pyelonefritis, efterfulgt af hydronephrosis i hyppigheden af forekomst, og den sidste plads er optaget af kapillær sklerose. Behandlingen af alle nyresygdomme kompliceres af visse restriktioner for medicin: intet, der fortynder blodet, kan bruges.
Hæmofilibehandling
Desværre er hæmofili en uhelbredelig sygdom, der følger en person hele livet. Der er endnu ikke udtænkt en måde, der kan tvinge kroppen til at producere de nødvendige proteiner, hvis den ikke ved, hvordan man gør dette fra fødslen. Men den moderne medicins resultater gør det muligt at opretholde kroppen på et niveau, hvor patienter med hæmofili, især i en ikke særlig alvorlig form, kan føre en næsten normal tilværelse. For at forhindre blå mærker og blødninger er regelmæssig infusion af opløsninger af de manglende koagulationsfaktorer påkrævet. De er isoleret fra blodet fra menneskelige donorer og dyr opdrættet til donation. Introduktionen af lægemidler har et permanent grundlag som en forebyggende foranst altning og en terapeutisk i tilfælde af en kommende operation eller skade.
Samtidigt skal patienter med hæmofili konstant gennemgå fysioterapi for at opretholde leddets ydeevne. I tilfælde af for omfattende, som er blevet farlige, hæmatomer, udfører kirurger operationer for at fjerne dem.
Fordi transfusioner af lægemidler fremstillet af doneret blod er påkrævet, øger hæmofili sygdom risikoen for viral hepatitis, cytomegalovirusinfektioner, herpes og, værst af alt, HIV. Uden tvivl alle donorerer testet for sikkerheden ved at bruge deres blod, men ingen kan give garantier.
Erhvervet hæmofili
I de fleste tilfælde er hæmofili arvet. Der er dog visse statistikker over tilfælde, hvor det manifesterede sig hos voksne, der ikke tidligere havde lidt af det. Heldigvis er sådanne tilfælde ekstremt sjældne – en eller to personer per million. De fleste får sygdommen, når de er over 60 år. I alle tilfælde er erhvervet hæmofili type A. Det er bemærkelsesværdigt, at årsagerne til, at det optrådte, blev identificeret hos mindre end halvdelen af patienterne. Blandt dem er kræftsvulster, tager visse lægemidler, autoimmune sygdomme, meget sjældent - patologisk, med et alvorligt forløb, sen graviditet. Hvorfor resten blev syge, kunne lægerne ikke fastslå.
Victorian disease
Det første tilfælde af en erhvervet sygdom er beskrevet i tilfældet med dronning Victoria. I lang tid blev det betragtet som det eneste af sin slags, da hverken før eller næsten et halvt århundrede efter hæmofili blev observeret hos kvinder. Men i det tyvende århundrede, med fremkomsten af statistikker om erhvervelse af kongelig sygdom, kan en unik dronning ikke komme i betragtning: hæmofili, der dukkede op efter fødslen, er ikke-arvelig, afhænger ikke af patientens køn.
