Immunsystemet fungerer som et skjold for mennesker. Den beskytter den både inde og ude, så dens egne organer og væv fungerer korrekt.
Men ligesom ethvert kropssystem er immunsystemet underlagt patologiske processer. Et eller flere led i immunresponskæden kan mangle eller være mangelfuld. Resultatet er immundefekter, primære eller sekundære immundefekter.
Primære immundefekter
Disse sygdomme, som er baseret på en arvelig defekt i immunsystemets struktur og funktion, er ret almindelige. De manifesteres af alvorlige krænkelser af immunforsvaret. Mange syndromer er knyttet til X-kromosomet, så de optræder meget oftere hos drenge. Den anden del har et autosom alt recessivt arvemønster og forekommer ligeligt hos piger.
Generelt består denne gruppe af mere end 100 forskellige sygdomme, hyppigheden af forekomst fra én patient1.000.000 personer til én ud af 100.000. De forekommer næsten altid i barndommen, da en betydelig del af disse patienter har alvorlige former for immundefekt og ikke lever længere end 20 år. I milde former kan immunologiske defekter delvist kompenseres med alderen og udgør ikke en risiko for bærerens liv, mens alvorlige defekter tværtimod forårsager død selv i barndommen.
Klassificering
Primære immundefekter er underopdelt i henhold til skadesniveauet i:
Cellulære immundefekter:
- mangel på CD4-celler (manifisteret i den tidlige barndom i form af kryptokokmeningitis og kronisk oral candidiasis);
- mangel på CD7-celler (et klinisk tilfælde beskrevet):
- interleukinmangel på to eller flere interleukiner;
- mangel på en eller flere cytokiner;
- DiGeorges syndrom (i de tidlige stadier af graviditeten modtager thymuskirtlen i embryonet ikke T-celleprækursorer, biskjoldbruskkirtlerne forbliver underudviklede som følge af tetany, kramper, såvel som hjertefejl, strukturelle lidelser i ansigtet i form af læbe-ganesp alte, anomalier i udviklingen af skelettets knogler, nervesystem, nyrer).
2. Humorale immundefekter
- Hyper-IgM-syndrom: T-celler begynder at syntetisere immunglobulin af kun én type M. I dette tilfælde er der mangel på andre typer Ig. Manifesteret fra en tidlig alder af neutropeni, pneumocystis pneumoni, i de første årliv, hyppige purulente sinus-pulmonale infektioner observeres. Hvis et barn overlever til puberteten, opstår der ofte skrumpelever eller B-celle lymfomer.
- IgA-mangel. Da dette immunglobulin giver lokal immunitet til huden og slimhinderne, bliver bronkitis, conjunctivitis, diarré, bihulebetændelse, lungebetændelse og furunkulose hudlæsioner manifestationer af mangel. Laktoseintolerance, flere allergiske manifestationer, autoimmune patologier er også mulige.
- IgG-mangel. Manifestationer afhænger af, hvilken bestemt G-underklasse der lider. Dybest set er disse permanent mellemørebetændelse, bihulebetændelse, bronkitis, konjunktivitis.
- Brutons sygdom (X-bundet agammaglobulinæmi) - manifesteret ved purulente infektioner i mave-tarmkanalen, ØNH-organer, bevægeapparatet, bylder og furunkulose, hyppige komplikationer - meningitis og sepsis.
- Mangel på antistoffer med normale niveauer af immunglobuliner. Det manifesteres af tilbagevendende sino-pulmonale infektioner såvel som atopiske sygdomme (astma, rhinitis, dermatitis). Sjældent set før en alder af to år.
3. Kombinerede immundefekter
- Louis Bar Syndrome (ataxia telangiectasia), mange funktioner er påvirket: underudviklet thymuskirtel, T-cellemangel, IgG, IgE, IgA, ataksi, vaskulære læsioner, pigmentforstyrrelser, bihulebetændelse, luftvejsinfektioner.
- Kombineret immundefekt (alvorlige manifestationer, talrige læsioner, dårlig prognose).
- Mangel på individuelle enzymer (purinukleotidphosphorylase, adenosindeaminase). Fra-for akkumulering af toksiske metaboliske produkter i cellerne i det første tilfælde lider T-celler, i det andet - T-celler og B-lymfocytter. Klinisk er det udviklingsforsinkelse, neurologiske lidelser - spasmer, mental retardering, thyroiditis, systemisk lupus erythematosus.
- CD3-mangel og 8 - adskiller sig i standardmanifestationer af immundefekttilstande.
- Skaldet lymfocytsyndrom - antallet af T-hjælpere, der lider, viser sig som immunforstyrrelser sammen med mental retardering og konstant diarré.
- Wiskott-Aldrich syndrom - trombocytopeni med hæmoragisk syndrom, neoplasmer, eksem og kombineret immundefekt.
4. Mangler i specifikke immunfaktorer
- Utilstrækkelighed af komplementsystemet. Afhængigt af den komponent, der er påvirket, er det kliniske billede anderledes. Nogle er vaskulitis, lymfomer, sepsis, bihulebetændelse, otitis, meningitis, mens andre er lungebetændelse, hudlæsioner, autoimmune patologier.
- Defekter i fagocytose - neutropeni (mange varianter), hyppig lungeskade af intracellulære patogener eller svampeinfektioner.
Clinic
Klinisk manifesteres primære og sekundære immundefekter ved en krænkelse af immunforsvaret og et infektiøst syndrom. Reduceret resistens over for smitsomme stoffer, ikke kun patogene, men også inkluderet i den normale mikroflora (f.eks. Candida, Pneumocystis, cytomegalovirus, stafylokokker, enterovira, protozoer).
Arten af manifestationerne af immunforsvarsforstyrrelser bestemmes af lokaliseringen af læsionen iimmunsystem og/eller en kombination af påvirkede faktorer.
- Der er kroniske læsioner i de øvre luftveje, øret, paranasale bihuler, mave-tarmkanalen, hud og slimhinder. Infektioner er tilbøjelige til generalisering og septikæmi, ikke modtagelige for standardbehandling.
- Autoimmune sygdomme - sklerodermi, thyroiditis, hepatitis, gigt osv.
- Anæmi, nedsat antal leukocytter og lymfocytter, trombocytopeni.
- Forsinket vækst og udvikling af barnet.
- Ofte er der en tendens til allergiske reaktioner i form af øjeblikkelig overfølsomhed - Quinckes ødem, eksem, allergi over for medicin og produkter.
- Fordøjelsesforstyrrelser, malabsorption, diarrésyndrom.
- Utilstrækkelig reaktion af kroppen på introduktionen af sera og vacciner, med introduktionen af en levende vaccine, kan sepsis forekomme.
- Disposition for kræft, især blodceller.
Diagnose
Både primære og sekundære immundefekter har et lignende mønster af infektiøse læsioner. En klinisk og immunologisk undersøgelse vil hjælpe med at fastslå en mere præcis årsag. Hvis defekten er lokaliseret, kan f.eks. fraværet af T- eller B-lymfocytter eller et fald i koncentrationen af komplement, cytokiner eller visse immunglobuliner påvises.
Behandling
Da årsagen til primære immundefekter er en defekt i genomet, er den etiotropiske behandling genterapi (hvis genet, der er ansvarligt for en bestemt immundefekt, bestemmes). Genet kan identificeresved polymerasekædereaktion. Andre tilgange er erstatningsterapi (knoglemarvstransplantation, transfusion af neutrofiler og lymfocytter, administration af enzymer og cytokiner. Og symptomatisk behandling - terapi af infektionssygdomme, immunmodulatorer, vitaminer.
Sekundære immundefekter
Erhvervede sekundære immundefekter udvikler sig som et resultat af virkningen af eksterne eller interne faktorer og er ikke forbundet med det genetiske apparat. Faktisk er disse tilstande forbundet med kendte sygdomme eller virkningen af skadelige faktorer.
Sekundære immundefekttilstande: klassifikation
Ifølge udviklingen er der:
- akut (på grund af traumer, operation, akut infektionssygdom);
- kronisk (med maligne neoplasmer, kroniske infektioner, helminthiaser, autoimmune processer).
Sværhedsgrad:
- kompenseret (let, med ufuldstændigt tab af immunitetslink);
- subkompenseret (moderat alvorlig tilstand, en eller anden forbindelse med immunitet er fuldstændig påvirket);
- dekompenseret (ofte systemisk, alvorlig tilstand).
I henhold til niveauet af den patologiske proces: primære og sekundære immundefekttilstande. Deres patofysiologi ligner meget:
- krænkelse af T-celleimmunitet;
- krænkelse af B-celleimmunitet;
- patologi af fagocytosesystemet;
- komplementsystemets patologi.
sekundærimmundefekt tilstand, ICD 10:
D50-D89. Sygdomme i blodet, hæmatopoietiske organer og visse lidelser, der involverer immunmekanismen.
D80-D89. Udvalgte lidelser, der involverer immunmekanismen.
D84. Andre immundefekter:
- supplerer defekter;
- immundefekter;
- sekundære immundefekter.
D84.9 Immundefekt, uspecificeret.
Reasons
Årsagerne til sekundære immundefekttilstande kan være eksogene og endogene.
Eksterne årsager - alle destruktive miljøfaktorer - dårlig økologisk situation, kronisk forgiftning af kroppen, skadelig stråling (ioniserende, mikroovn osv.), skadelige virkninger af støj, støv, indtagelse af visse immunsuppressive og hormonelle lægemidler.
Interne årsager - sekundær immundefekt og immunsuppressive tilstande i dette tilfælde er meget mere talrige og varierede:
- børns alder, op til 1 år, især hvis der ved fødslen var en lav kropsvægt, når mangel på ernæring (eller kunstig fodring) tilføjes fysiologisk immundefekt;
- alderdom;
- graviditet og amning - forårsager fysiologisk immunsuppression, ofte kombineret med jernmangelanæmi;
- kronisk mangel på ernæring, protein, sporstoffer, vitaminer eller vand;
- skader, operationer, lang bedring efter dem;
- kroniske infektioner (bakterielle, virale, svampe) er næsten alle megetstærkt påvirke immuniteten (kronisk hepatitis, glomerulonefritis, tuberkulose, røde hunde osv. Især, selvfølgelig, HIV);
- helminthiaser - forårsager og intensiverer sekundære immundefekttilstande (ascariasis, trikinose, toxoplasmose);
- plasmatab - blodtab, forbrændinger, nyreskade;
- ondartede onkologiske formationer;
- diabetes mellitus, hyper- og hypothyroidisme;
- autoimmune patologier (rheumatoid arthritis, sklerodermi, systemisk lupus erythematosus osv.), hvor det eget immunsystem målretter sine egne organer og systemer;
- tager visse typer lægemidler (cyclosporin, carbamazepin, valproat, azathioprin, kortikosteroider, cytostatika, antibiotika);
- kronisk blodtab (f.eks. med mavesår i mave-tarmkanalen);
- kronisk diarré;
- stress.
Som vi kan se, har sekundære immundefekter en helt anden oprindelse. De er forårsaget af både eksogene og endogene faktorer. De er ekstremt udbredte og ledsager både nogle fysiologiske og mange patologiske processer. Så som følge af infektioner, stress, ugunstige miljøfaktorer og især deres kombination opstår sekundære immundefekter.
Patofysiologi: grundlaget for manifestationer af sekundære immundefekter er døden af celler i immunsystemet, hvilket sker på to måder. Den første - i henhold til typen af nekrose, når celler dør på grund af beskadigelse af membranen, og den anden - i henhold til typen af apoptose, derefter dødopstår som et resultat af DNA-nedbrydning under påvirkning af dets egne enzymer. Der opstår også ofte sekundære immundefekter på grund af en ubalance i cellerne i immunsystemet, såsom hjælper- og suppressorceller.
Diagnose
- Anamnese, klager, undersøgelse af arvelighed.
- Bestemmelse af T-lymfocytter i blod, aktivitet og antal fagocytter, spektrum af immunglobuliner.
- Test for HIV, hepatitis, helminths osv.
- Proteinogram.
- Detektion af kroniske infektioner.
Alle undersøgelser er tildelt af en specialist.
Behandling
Behandlingstaktik afhænger direkte af årsagen, der forårsagede sekundære immundefekttilstande. Eksempler på terapi:
- Under påvirkning af ugunstige faktorer (f.eks. ioniserende stråling), vil kun deres eliminering og immunkorrektion hjælpe.
- Med mangel på ernæring, protein eller vitaminer - tilføje dem til kosten.
- Under graviditet og amning - indtagelse af yderligere vitaminer og sporstoffer, behandling af anæmi (hvis nogen).
- For kroniske infektioner og helminthiasis, først og fremmest, rensning af smitsomme foci og derefter immunterapi.
- I tilfælde af autoimmune sygdomme er deres stabile remission nødvendig, derfor udføres der selvfølgelig hormonbehandling.
- Som symptomatisk behandling - erstatningsterapi. For eksempel interferoner, interleukiner, cytokiner, plasma.
Afslutningsvis
Primær ogsekundære immundefekttilstande har helt forskellig oprindelse og optræder derfor i forskellige aldre.
Samtidig er deres patofysiologiske mekanismer meget ens og følger kun nogle få veje. Og hvis primære immundefekter er svære at behandle på grund af en defekt i genomet, så kan sekundære kureres ganske realistisk. For at gøre dette er det kun nødvendigt at fastslå årsagen til, at forbindelsen til immunitet faldt ud. Særlig fleksibel i denne henseende er den sekundære immundefekttilstand hos et barn - med rettidig korrektion er prognosen i de fleste tilfælde meget gunstig.
