Immunmangel er en krænkelse af den menneskelige krops beskyttende funktioner på grund af en svækkelse af immunresponset på patogener af forskellig natur. Videnskaben har beskrevet en hel række af sådanne tilstande. Denne gruppe af sygdomme er karakteriseret ved en stigning og forværring af forløbet af infektionssygdomme. Fejl i immunitetsarbejdet i dette tilfælde er forbundet med en ændring i de kvantitative eller kvalitative egenskaber af dets individuelle komponenter.
Immunitetsegenskaber
Immunsystemet spiller en vigtig rolle i kroppens normale funktion, da det er designet til at detektere og ødelægge antigener, der både kan trænge ind fra det ydre miljø (infektiøst) og være resultatet af ens egen tumorvækst celler (endogene). Den beskyttende funktion er primært tilvejebragt af medfødte faktorer som fagocytose og komplementsystemet. Erhvervet immunitet er ansvarlig for kroppens adaptive respons: humoral og cellulær. Kommunikation af hele systemet sker gennem specielle stoffer - cytokiner.
Afhængigt af årsagen er tilstanden af immunforstyrrelser opdelt i primære og sekundære immundefekter.
Hvad er primær immundefekt
Primære immundefekter (PID) er forstyrrelser i immunresponset forårsaget af genetiske defekter. I de fleste tilfælde er de arvelige og er medfødte patologier. PID'er opdages oftest i en tidlig alder, men nogle gange bliver de først diagnosticeret i teenageårene eller endda voksenalderen.
PID er en gruppe af medfødte sygdomme med forskellige kliniske manifestationer. Den internationale klassificering af sygdomme omfatter 36 beskrevne og tilstrækkeligt undersøgte tilstande af primær immundefekt, men ifølge den medicinske litteratur er der omkring 80. Faktum er, at der ikke er identificeret ansvarlige gener for alle sygdomme.
Kun for X-kromosomets gensammensætning er mindst seks forskellige immundefekter karakteristiske, og derfor er hyppigheden af forekomst af sådanne sygdomme hos drenge en størrelsesorden højere end hos piger. Der er en antagelse om, at intrauterin infektion kan have en ætiologisk effekt på udviklingen af medfødt immundefekt, men dette udsagn er endnu ikke blevet videnskabeligt bekræftet.
Klinisk billede
De kliniske manifestationer af primære immundefekter er lige så forskellige som disse tilstande selv, men der er et fælles træk - et hypertrofieret infektiøst (bakterielt) syndrom.
Primære immundefekter, såvel som sekundære, manifesteres af patienters tendens til hyppige tilbagevendende (tilbagevendende) infektionssygdommeætiologier, der kan være forårsaget af atypiske patogener.
Bronkopulmonalsystemet og ØNH-organerne hos en person er oftest påvirket af disse sygdomme. Slimhinder og hud er også ofte påvirket, hvilket kan vise sig som bylder og sepsis. Bakterielle patogener forårsager bronkitis og bihulebetændelse. Immunkompromitterede mennesker oplever ofte tidlig skaldethed og eksem og nogle gange allergiske reaktioner. Autoimmune lidelser og en tendens til maligne neoplasmer er heller ikke ualmindeligt. Immundefekt hos børn forårsager næsten altid mental og fysisk retardering.
Mekanisme til udvikling af primære immundefekter
Klassificering af sygdomme i henhold til mekanismen for deres udvikling er den mest informative i tilfælde af at studere immundefekttilstande.
Medicerne opdeler alle sygdomme af immunforsvaret i 4 hovedgrupper:
- Humoral eller B-celle, som omfatter Brutons syndrom (agammaglobulinæmi koblet til X-kromosomet), mangel på IgA eller IgG, overskydende IgM med generel immunoglobulinmangel, simpel variabel immundefekt, forbigående hypogammaglobulinæmi hos nyfødte og et antal nyfødte. andre sygdomme forbundet med humoral immunitet.
- T-celle primære immundefekter, som ofte kaldes kombineret, da de første lidelser altid forstyrrer humoral immunitet, såsom hypoplasi (Di Georges syndrom) eller dysplasi (T-lymfopeni) i thymus.
- Immundefekter forårsaget af defekter i fagocytose.
- Immundefekter på grund af forstyrrelse af komplementsystemet.
Følsomhed over for infektioner
Da årsagen til immundefekt kan være en krænkelse af forskellige dele af immunsystemet, vil modtageligheden over for smitsomme stoffer ikke være den samme for hvert enkelt tilfælde. Så for eksempel med humorale sygdomme er patienten tilbøjelig til infektioner forårsaget af streptokokker, stafylokokker, Haemophilus influenzae. Samtidig viser disse mikroorganismer ofte resistens over for antibakterielle lægemidler. Med kombinerede former for immundefekt kan vira, såsom herpes eller svampe, som hovedsageligt er repræsenteret af candidiasis, slutte sig til bakterier. Den fagocytiske form er hovedsageligt karakteriseret ved de samme stafylokokker og gram-negative bakterier.
Forekomst af primære immundefekter
Arvelige immundefekter er ret sjældne menneskelige sygdomme. Hyppigheden af forekomst af denne form for immunitetsforstyrrelser skal vurderes for hver specifik sygdom, da deres udbredelse ikke er den samme.
I gennemsnit vil kun én nyfødt ud af halvtreds tusinde lide af medfødt arvelig immundefekt. Den mest almindelige sygdom i denne gruppe er selektiv IgA-mangel. Medfødt immundefekt af denne type forekommer i gennemsnit hos én ud af tusinde nyfødte. Desuden er 70 % af alle tilfælde af IgA-mangel relateret til fuldstændig mangel på denne komponent. Samtidig nogle sjældnerehumane immunsygdomme, arvelige, kan fordeles i forholdet 1:1000000.
Hvis vi betragter forekomsten af PID-sygdomme afhængigt af mekanismen, så tegner der sig et meget interessant billede. B-celle primære immundefekter, eller som de også almindeligvis kaldes antistofdannelsesforstyrrelser, er mere almindelige end andre og udgør 50-60 % af alle tilfælde. Samtidig diagnosticeres T-celle- og fagocytiske former hos 10-30 % af patienterne hver. De mest sjældne er sygdomme i immunsystemet forårsaget af komplementdefekter - 1-6%.
Det skal også bemærkes, at data om forekomsten af PID er meget forskellige i forskellige lande, hvilket kan skyldes en bestemt national gruppes genetiske disposition for visse DNA-mutationer.
Diagnose af immundefekter
Primær immundefekt hos børn bestemmes oftest for sent på grund afdet faktum, at det er ret vanskeligt at stille en sådan diagnose hos den lokale børnelæge.
Dette har en tendens til at resultere i forsinket behandling og dårlig prognose. Hvis lægen på baggrund af det kliniske billede af sygdommen og resultaterne af generelle undersøgelser foreslog en immundefekt tilstand, er den første ting han bør gøre at henvise barnet til en konsultation hos en immunolog behandling af sådanne sygdomme, kaldet EOI (EuropæiskSelskabet for Immundefekter). De har oprettet og konstant opdateret en database over PID-sygdomme og godkendt en diagnostisk algoritme til en ret hurtig diagnose.
Start diagnosen med indsamling af anamnese af sygdommen. Der bør lægges særlig vægt på det genealogiske aspekt, da de fleste medfødte immundefekter er arvelige. Yderligere, efter at have gennemført en fysisk undersøgelse og indhentning af data fra generelle kliniske undersøgelser, stilles en foreløbig diagnose. For at bekræfte eller afkræfte lægens antagelse skal patienten fremover gennemgå en grundig undersøgelse af specialister som genetiker og immunolog. Først efter at have udført alle ovenstående manipulationer kan vi tale om at stille en endelig diagnose.
Laboratorieundersøgelser
Hvis der er mistanke om primært immundefektsyndrom under diagnosen, skal følgende laboratorieprøver udføres:
- etablering af en detaljeret blodformel (der lægges særlig vægt på antallet af lymfocytter);
- bestemmelse af indholdet af immunglobuliner i blodserum;
- kvantitativt antal B- og T-lymfocytter.
Yderligere forskning
Ud over de laboratoriediagnostiske test, der allerede er nævnt ovenfor, vil individuelle yderligere test blive bestilt i hvert enkelt tilfælde. Der er risikogrupper, som skal testes for hiv-infektion eller for genetiske abnormiteter. Lægen overvejer også muligheden for, at der er tale om en immundefekt.menneske 3 eller 4 arter, hvor han vil insistere på en detaljeret undersøgelse af patientens fagocytose ved at opstille en test med en indikator for tetrazolinblåt og kontrollere komponentsammensætningen af komplementsystemet.
PID-behandling
Det er klart, at den nødvendige terapi primært vil afhænge af selve immunsygdommen, men den medfødte form kan desværre ikke helt elimineres, hvilket ikke kan siges om erhvervet immundefekt. Baseret på moderne medicinske udviklinger forsøger forskere at finde en måde at eliminere årsagen på genniveau. Indtil deres forsøg lykkedes, kan det konstateres, at immundefekt er en uhelbredelig tilstand. Overvej principperne for den anvendte terapi.
substitutionsterapi
Behandling af immundefekt handler norm alt om erstatningsterapi. Som tidligere nævnt er patientens krop ikke i stand til selvstændigt at producere visse komponenter i immunsystemet, eller deres kvalitet er væsentligt lavere end nødvendigt. Terapi i dette tilfælde vil bestå i lægemiddelindtagelse af antistoffer eller immunglobuliner, hvis naturlige produktion er svækket. Oftest indgives lægemidler intravenøst, men nogle gange er den subkutane vej også mulig for at gøre livet lettere for patienten, som i dette tilfælde ikke skal besøge et lægehus igen.
Princippet om substitution giver ofte patienter mulighed for at leve et næsten norm alt liv: studier, arbejde og hvile. Selvfølgelig, immunitet svækket af sygdommen, humorale og cellulære faktorer og konstantbehovet for at administrere dyre lægemidler vil ikke tillade patienten at slappe helt af, men det er stadig bedre end livet i et trykkammer.
Symptomatisk behandling og forebyggelse
I betragtning af det faktum, at enhver bakteriel eller viral infektion, der er ubetydelig for en sund person for en patient med en sygdom i den primære immundefektgruppe, kan være dødelig, er det nødvendigt at udføre forebyggelse kompetent. Det er her antibakterielle, svampedræbende og antivirale lægemidler kommer i spil. Nøglesatsningen bør placeres præcist på forebyggende foranst altninger, fordi et svækket immunsystem muligvis ikke tillader at yde behandling af høj kvalitet.
Derudover skal det huskes, at sådanne patienter er tilbøjelige til allergiske, autoimmune og, endnu værre, til tumortilstande. Alt dette uden fuldt lægeligt tilsyn vil muligvis ikke tillade en person at leve et fuldt liv.
Transplantation
Når specialister beslutter, at der ikke er nogen anden udvej for patienten end kirurgi, kan knoglemarvstransplantation udføres. Denne procedure er forbundet med flere risici for patientens liv og helbred, og i praksis, selv i tilfælde af et vellykket resultat, løser den måske ikke altid alle problemerne for en person, der lider af en immunforstyrrelse. Under en sådan operation erstattes hele modtagerens hæmatopoietiske system med det samme, som donoren har leveret.
Primære immundefekter er det sværeste problem i moderne medicin, som desværre endnu ikke er fuldstændig løst. Dårlig prognose for sygdommedenne slags er stadig fremherskende, og det er dobbelt så uheldigt i betragtning af, at børn oftest lider af dem. Ikke desto mindre er mange former for immundefekter kompatible med et fuldt liv, forudsat at de diagnosticeres rettidigt og passende behandling anvendes.
