De Toni-Debre-Fanconis syndrom er en alvorlig medfødt sygdom karakteriseret ved en række forskellige stofskiftesygdomme. Oftest lider børn i det første leveår af det. Som regel opstår det i kombination med andre arvelige patologier, men kan også vise sig som et selvstændigt syndrom.
En kort historie
Sygdommen blev opdaget og undersøgt i 1931 af Dr. Fanconi fra Schweiz. Ved at undersøge et barn med rakitis, kort statur og ændringer i urinprøver kom han til den konklusion, at denne kombination af tegn skulle betragtes som en separat patologi. To år senere lavede de Tony sine egne rettelser, tilføjede hypofosfatæmi til den allerede eksisterende beskrivelse, og efter nogen tid afslørede Debre aminoaciduri hos lignende patienter.
I den hjemlige litteratur kaldes denne tilstand begreberne "hereditary de Toni-Debré-Fanconi syndrome" og "glucoaminophosphate diabetes". I udlandet omtales det ofte som ren alt Fanconi-syndrom.
Årsager til Fanconis syndrom
I øjeblikket har det ikke været muligt helt at finde ud af, hvad der ligger til grunddenne alvorlige sygdom. Fanconis syndrom menes at være en genetisk lidelse. Eksperter mener, at udviklingen af denne patologi er forbundet med en punktmutation, som fører til ukorrekt funktion af nyrerne. Talrige undersøgelser har bekræftet, at der er en krænkelse af cellulært stofskifte i kroppen. Det er muligt, at adenosintriphosphat (ATP), en forbindelse, der spiller en vigtig rolle i energimetabolismen, er involveret i sagen. Som et resultat af ukorrekt funktion af enzymer går glucose, aminosyrer, fosfater og andre lige så nyttige stoffer tabt. Under sådanne barske forhold modtager nyretubuli ikke den energi, de har brug for for at fungere. Nyttige stoffer udskilles sammen med urin, metaboliske processer forstyrres, rakitis-lignende ændringer i knoglevæv udvikles.
Fanconis syndrom er meget mere almindeligt hos børn end hos voksne. Ifølge statistikker er hyppigheden af patologi 1:350.000 nyfødte. Både drenge og piger bliver syge i lige store forhold.
Tegn på Fanconi-syndrom
Sygdommen kan udvikle sig i alle aldre, men oftest forekommer den hos børn i det første leveår. Glucosuri, generaliseret hyperaminoaciduri og hyperphosphaturi - denne triade af tegn karakteriserer Fanconis syndrom. Symptomer udvikler sig ret tidligt. Først og fremmest bemærker forældre, at deres barn begynder at tisse oftere, og han er konstant tørstig. Babyer kan selvfølgelig ikke sige dette med ord, men ved deres lunefulde adfærd og konstante hængende på brystet eller flasken bliver det tydeligt, at der er noget g alt med barnet.så.
Længere fremme er forældre bekymrede for hyppige uforklarlige opkastninger, langvarig forstoppelse og uforklarlig høj feber. Som regel kommer barnet på dette stadium endelig til at se en læge. En erfaren børnelæge kan have mistanke om, at denne kombination af symptomer slet ikke ligner forkølelse. Hvis lægen viser sig at være kompetent, vil han være i stand til at genkende Fanconis syndrom i tide.
Symptomer forsvinder i mellemtiden ikke. En mærkbar forsinkelse i fysisk og mental udvikling tilføjes til dem, udt alt krumning af store knogler vises. Norm alt påvirker ændringer kun de nedre ekstremiteter, hvilket fører til deformitet af varus- eller valgus-typen. I det første tilfælde vil barnets ben være buet af hjulet, i det andet - i form af bogstavet "X". Begge muligheder er naturligvis ugunstige for barnets senere liv.
Fanconis syndrom hos børn inkluderer ofte osteoporose (for tidligt knogletab) samt betydelig væksthæmning. Brud på lange rørknogler og lammelser er ikke udelukket. Selvom forældrene indtil nu ikke har bekymret sig om barnets tilstand, så vil de på dette stadium bestemt ikke afvise kvalificeret hjælp.
Fanconis syndrom hos voksne er ret sjældent. Sagen er, at denne alvorlige sygdom naturligt fører til udvikling af nyresvigt. I dette scenarie er det umuligt at give nogen entydig prognose og garantere en længere forventet levetid. PÅLitteraturen beskriver tilfælde, hvor Fanconis syndrom i en alder af 7-8 år tabte terræn, der var en mærkbar forbedring af barnets tilstand og endda bedring. Desværre er sådanne muligheder i moderne praksis sjældne nok til at drage nogen seriøse konklusioner.
Diagnose af Fanconis syndrom
Ud over at tage en anamnese og en grundig undersøgelse, vil lægen helt sikkert ordinere nogle undersøgelser for at bekræfte denne sygdom. Fanconis syndrom fører uundgåeligt til forstyrrelse af nyrerne, hvilket betyder, at en rutinemæssig urintest vil være obligatorisk. Selvfølgelig er dette ikke nok til at afsløre alle funktionerne i sygdomsforløbet. Det er nødvendigt at se ikke kun på indholdet af protein og leukocytter i urinen, men også forsøge at påvise lysozym, immunoglobuliner og andre stoffer. Analysen vil også nødvendigvis afsløre et højt indhold af sukker (glucosuri), fosfater (phosphaturi), betydelige tab af stoffer vigtige for kroppen vil være synlige. En sådan undersøgelse kan udføres både ambulant og på et hospital.
Nogle ændringer er også uundgåelige i blodprøver. I en biokemisk undersøgelse noteres et fald i næsten alle signifikante sporstoffer (primært calcium og fosfor). Alvorlig metabolisk acidose udvikler sig, der forstyrrer den normale funktion af hele organismen.
Røntgenbillede af skelettet vil vise osteoporose (ødelæggelse af knoglevæv) og deformitet af lemmerne. I de fleste tilfælde findes en forsinkelse i knoglevæksthastigheden og deres uoverensstemmelse med biologisk alder. PåOm nødvendigt kan lægen ordinere en ultralydsskanning af nyrerne og andre indre organer samt en undersøgelse af relaterede specialister.
Differentialdiagnose
Der er tilfælde, hvor nogle andre sygdomme udgiver sig som Fanconis syndrom. Lægen står over for en svær opgave at finde ud af, hvad der egentlig sker med en lille patient. Nogle gange forveksles glucoaminophosphat-diabetes med kronisk pyelonefritis og andre nyresygdomme. Ændringer i urinprøver samt de karakteristiske træk ved knoglevævsskade vil hjælpe børnelægen med at stille den korrekte diagnose.
Fanconis syndrombehandling
Det er værd at overveje, at denne patologi er kronisk. Det er ret svært helt at slippe af med ubehagelige symptomer, du kan kun reducere sygdommens manifestationer i et stykke tid. Hvad tilbyder moderne medicin for at hjælpe syge børn?
Diæt kommer først. Patienter rådes til at begrænse deres indtag af s alt samt al krydret og røget mad. Mælk og forskellige søde frugtjuicer tilsættes kosten. Glem ikke fødevarer rige på kalium (svesker, tørrede abrikoser og rosiner). I det tilfælde, hvor mikronæringsstofmangelen har nået et kritisk stadium, ordinerer lægerne specielle vitaminkomplekser.
I baggrunden for diæten indgives store doser vitamin D. Patientens tilstand overvåges konstant - han skal fra tid til anden tage blod- og urinprøver. Dette er nødvendigt for at kunne opdage begyndende hypervitaminose i tide og reducere dosis af D-vitamin. Behandlingen er lang, i lange forløb, med afbrydelser. PÅI de fleste tilfælde hjælper denne terapi med at genoprette nedsat stofskifte og forhindre alvorlige komplikationer.
Hvis sygdommen er nået langt, falder patienten i hænderne på kirurger. Erfarne ortopæder vil være i stand til at korrigere knogledeformiteter og væsentligt forbedre barnets levestandard. Sådanne operationer udføres kun i tilfælde af stabil og langvarig remission: mindst et og et halvt år.
Forecast
Prognosen for disse patienter er desværre dårlig. I de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig langsomt, før eller siden fører det til nyresvigt. Skeletknogledeformiteter fører uundgåeligt til handicap og forringelse af den generelle livskvalitet.
Kan denne patologi undgås? Uden tvivl bekymrer et lignende spørgsmål alle, der står over for Fanconis syndrom. Forældre forsøger at forstå, hvad de gjorde forkert, og hvor de ikke fulgte barnet. Det er lige så vigtigt at vide, om situationen truer med at gentage sig med andre børn. Desværre er der ikke udviklet forebyggende foranst altninger i øjeblikket. Par, der planlægger at få endnu et barn, bør konsultere en genetiker for at få flere oplysninger om deres bekymring.
Wissler-Fanconis syndrom (allergisk subsepsis)
Denne sygdom er kun beskrevet hos børn fra 4 til 12 år. Årsagen til denne alvorlige patologi er stadig ukendt. Det kan antages, at dette syndrom er en typisk autoimmun sygdom, en særlig form for leddegigt. Det begynder altid akut med en temperaturstigning, som kan vare i uger.holde på tallet 39 grader. I alle tilfælde vises et polymorft udslæt på lemmerne, nogle gange i ansigtet, brystet eller maven. Norm alt opstår genopretning uden alvorlige komplikationer. Men hos nogle unge patienter udvikler der sig over tid alvorlige ledskader, hvilket fører til invaliditet.
