I dag diagnosticeres sygdomme i nervesystemet, som er arvelige i naturen, ikke så ofte i medicin. En af dem er Unferricht-Lundborg sygdom, eller myoklonus epilepsi. Denne patologi har et progressivt forløb, der fører til demens hos en person. Dette skyldes en defekt i syntesen af mucopolysaccharider og udviklingen af degenerative forandringer i lillehjernen, hjernebarken og thalamus.
Sygdommen er sjælden og diagnosticeres hos én patient ud af hundrede tusinde. Behandling af patologi er kun symptomatisk, det fører ofte til handicap. Det er vigtigt at stille en nøjagtig diagnose rettidigt og ordinere behandling, der vil bremse udviklingen af sygdommen.
Karakteristika og beskrivelse af problemet
Myoklonus-epilepsi er en degenerativ sygdom i nervesystemet af arvelig karakter, som er karakteriseret ved en pludselig sammentrækning af visse muskelgrupper, epileptiske anfald og et fremadskridende forløb. Sygdomoverføres på en autosomal recessiv måde og er forbundet med en genmutation på kromosom 21.
Patologi begynder at manifestere sig mellem seks og femten år i form af epileptiske anfald kombineret med natlig myoklonus. Derefter observeres muskelsammentrækninger på lemmerne, på torsoen, dette fører til problemer med selvpleje, synke og gå forstyrres. Især ofte manifesterer sygdommen sig som et resultat af udsættelse for en stærk sensorisk stimulus, såsom et stærkt lysglimt, en skarp lyd osv. I dette tilfælde udvikler personen et angreb, som kan være ledsaget af tab af bevidsthed. På et sent stadium af udviklingen manifesteres patologien ved symptomer på cerebellar ataksi, psykiske lidelser, demens.
I patologi er der ændringer i kernerne i thalamus, de nederste oliven og substantia nigra. Dette manifesteres i et fald i antallet af neuroner og påvisning i deres cytoplasma af specifikke amyloidformationer - Lafora-legemer, som består af polyglucosan. Disse kroppe findes også i cellerne i hjertet, leveren, rygmarven og andre organer.
Myoklonus-epilepsi er således en genetisk sygdom, der har tiltagende symptomer i form af myoklonus, epileptiske anfald og kognitiv svækkelse. Alle disse tegn observeres i kombination med hinanden.
For første gang begyndte de at tale om patologi i 1891, da den blev opdaget af den tyske neurolog G. Unferricht, og derefter i 1903 af G. Lunborg. Derfor kaldes progressiv myoklonus epilepsiogså Unferricht-Lundborg sygdom.
Mest af alt er sygdommen diagnosticeret i det sydlige Frankrig, Spanien og Balkan samt i Nordafrika. Patologier påvirker mennesker af forskellige køn. Det optræder norm alt i barndommen eller ungdommen.
Årsager til sygdomsudvikling
Hovedårsagen til myoklonus epilepsi er en mutation af CSTB-genet på det 21. kromosom. Formentlig fører dens defekt til en forstyrrelse af metaboliske processer i nerveceller, som forårsager udviklingen af sygdommen.
Denne patologi er anderledes ved, at kun CNS-celler er påvirket, den påvirker ikke musklerne.
I de fleste tilfælde er patologi forårsaget af en kraftig stigning i antallet af kopier af gentagne sektioner i genregionen. Norm alt har en rask person maksim alt tre kopier, hos en patient med denne sygdom når antallet af kopier op på 90.
Genetiske varianter af sygdommen
I medicin er det sædvanligt at skelne mellem flere muligheder for patologi:
- En autosomal recessiv arvelig lidelse forbundet med intracerebral ophobning af mucopolysaccharider.
- Progressiv patologi med forskellige stadier af arv, som er karakteriseret ved beskadigelse af lillehjernen og pyramiden i medulla oblongata.
- Cerebellar dyssynergi myoklonisk.
Symptomer og tegn
Symptomer på myoklonus epilepsi begynder at manifestere sig i barndommen i form af epileptiske anfald. En måned senere slutter symptomerne sigmyoklonus, som ikke har en bestemt placering. Det opstår pludseligt og er karakteriseret ved rykkende sammentrækninger i en eller flere muskler på én gang. Sådanne manifestationer kan være enkelte eller gentagne, symmetriske og asymmetriske. Først observeres patologien i hofteekstensorerne, bevægelserne har en lille amplitude.
Når myoklonus spredes til muskelsystemet, har en person hurtige bevægelser af lemmerne, hvorefter patologien spredes til ansigt, krop, hals og endda tunge. I sidstnævnte tilfælde udvikles dysartri. Symptomerne forværres med aktiv bevægelse, fysisk aktivitet, stærke følelser. Under søvn er disse tegn norm alt fraværende.
Når sygdommen skrider frem, opstår der agitation, eufori, hallucinationer, forvirring og aggression. Neurologisk undersøgelse afslører ataksi af lemmer og torso, muskulær hypotension. Også i nogle tilfælde observeres synsforstyrrelser, hvilket kan føre til fuldstændig blindhed. Alt dette er ledsaget af hovedpine.
Progression af sygdom
På grund af de livlige symptomer kan patienten ikke gå, stå, spise selv. Med et epileptisk angreb mister en person bevidstheden, kramper opstår, som periodisk gentages. Anfald aftager, efterhånden som myoklonus skrider frem. Børn kan opleve forsinket psykomotorisk udvikling.
Over tid opstår demens, ataksi, tremor, stivhed, dysartri. Nogle gange udvikler psykoseskizofreni, selvmordsforsøg observeres. Sygdommen forløber i en kronisk form og udvikler sig konstant. Hans prognose er dårlig. Tolv år efter de første symptomers begyndelse, indtræder fuldstændig demens norm alt, personen bliver invalid.
Diagnostiske foranst altninger
Diagnose af myoklonus-epilepsi hos børn begynder med undersøgelse af arvelig historie, undersøgelse af patienten. Det er også vigtigt at udføre genetisk forskning. Ved undersøgelse bestemmer lægen myoklonus. Hvis barnet har den alder, der falder på toppen af sygdommens progression, er dette en bekræftende faktor. Neurologiske teknikker bruges som diagnostik.
Lægen ordinerer følgende undersøgelser:
- Et elektroencefalogram til at detektere et fald i baggrundsrytmen.
- Genetisk undersøgelse for at påvise en mutation i CSTB-genet, en krænkelse af dets struktur.
- PCR til at detektere et stort antal kopier af visse dele af et gen på kromosom 21.
- Kromatografisk adskillelse af reaktionsprodukter.
- Undersøgelse af leverceller for tilstedeværelsen af Lafora-kroppe.
- Analyse af blodserum for niveauet af mucopolysaccharider.
- Hudbiopsi med yderligere undersøgelse af biologisk materiale.
MRI er norm alt ikke ordineret, da teknikken ikke afslører abnormiteter i denne sygdom.
Differentialdiagnose
Lægen differentierer også patologien med sygdomme som flåtbåren hjernebetændelse, Kozhevnikovs epilepsi, Hunts cerebellære myokloniske dyssynergi,myoklonisk fravær, skleroserende subakut leukoencephalitis, kronisk ataksi, Tay-Sachs syndrom.
Terapi
Hvis et barn er blevet diagnosticeret med myoklonus-epilepsi, hvad det er, vil lægen fortælle, som vil udvikle en behandlingsstrategi. Inden for medicin er det ikke muligt at fastslå en primær defekt i patologi, derfor udføres kun symptomatisk behandling.
Lægen ordinerer følgende lægemidler til behandling af myoklonus epilepsi:
- Antikonvulsiva: Benzonal, Clonazepam.
- Middel for valproinsyre, for eksempel "Convulex". Denne gruppe lægemidler svækker myoklonus godt, reducerer hyppigheden af epileptiske anfald.
- Nootropiske lægemidler: Piracetam, Nootropil. Disse lægemidler hjælper med at bremse manifestationen af kognitiv svækkelse.
- Vitaminkomplekser, glutaminsyre.
Sådan en kompleks behandling kan bremse udviklingen af myoklonus epilepsi, hvilket gør det muligt for en person at leve til alderdommen. Norm alt ordinerer lægen to eller tre antikonvulsiva på én gang, hvis dosering vælges individuelt i hvert tilfælde.
Til behandling af patologi anvendes lægemidlet "Phenytoin" ikke, da det øger cerebellare symptomer, fremkalder nedsat koordination af bevægelser og kognitive lidelser samt "Carbamazepin", da dette middel er ineffektivt i dette tilfælde.
Det er også vigtigt at gennemgå psykologisk rådgivning for kognitiv svækkelse af forskellig gradmanifestationer.
Forecast
Prognosen for myoklonus-epilepsi er ugunstig, især hvis behandlingen startes sent. I nogle tilfælde er der en lægemiddelresistent form af sygdommen, som er svær at behandle. I dette tilfælde anvendes kraftige antikonvulsiva. I mangel af terapi bliver patienten invalideret som følge af demens og ataksi. Ifølge statistikker fører sygdommen hos de fleste mennesker netop til ataksi. Men moderne medicin gør det muligt for patienter at leve op til halvfjerds år.
Forebyggelse
Da sygdommen er arvelig, er der ingen særlige forebyggende foranst altninger til at forhindre den. Det anbefales at føre en sund livsstil og, ved de første symptomer på patologi, straks konsultere en læge for at udvikle terapitaktik.
For at mindske manifestationen af sygdommen og bremse dens udvikling, er det nødvendigt nøje at følge lægens ordination vedrørende lægemiddelbehandling. Det er også vigtigt at gå til sessioner med gruppe- og individuel psykoterapi, gennemgå korrektion af læringsprocessen.
Børn har ofte brug for psykologisk korrektion af den følelsesmæssige sfære, dette gælder især i ungdomsårene. Læger anbefaler i denne alder at gennemgå en undersøgelse af en læge hver sjette måned. Det er også vigtigt at opdage tegn på depression hos en teenager rettidigt, da sandsynligheden for selvmordsforsøg er høj. Forældre bør nøje overvåge den mentale sundhed hos deres børn, der er blevet diagnosticeret medsygdom.
Konklusion
Myoklonus-epilepsi – nok er en sjælden genetisk patologi, der begynder at vise sig i barndommen. Behandlingen formodes at være symptomatisk, hvis den startes rettidigt, er det muligt at bremse udviklingen af sygdommen og derved forbedre patientens livskvalitet. I alvorlige tilfælde fører sygdommen til handicap, en person kan ikke bevæge sig uafhængigt, spise mad. Han udvikler demens.
I moderne medicin er årsagerne til genmutation, som fører til udviklingen af sygdommen, ikke fastlagt. Der er heller ingen forebyggende foranst altninger, der kan forhindre dets forekomst. Hovedpointen i denne sag er den rettidige diagnose af sygdommen.
Det skal huskes, at myoklonus epilepsi manifesteres af en triade af symptomer: epileptiske anfald, kognitiv svækkelse og pludselig sammentrækning af visse muskelgrupper (myoklonus). Disse karakteristika er hovedpointen i at stille en foreløbig diagnose.
