Hvad er Adelina Sotnikovas søster syg af? Dette spørgsmål bliver ofte stillet af fans af en ung kunstskøjteløber. I den forbindelse besluttede vi at afsætte den præsenterede artikel til dette emne.
Hvem er Adelina Sotnikova?
Før vi finder ud af, hvorfor Adelina Sotnikovas søster er syg, besluttede vi at fortælle dig mere om atleten selv. Det var trods alt hende, der for nylig beviste for hele verden, at hun er den bedste unge skater. Som du ved, skete dette ved de nuværende OL i 2014 i den russiske by Sochi. Efter en stædig og hård kamp med meget stærke atleter fra andre lande, blev Adelina Sotnikova anerkendt som den bedste og modtog fortjent en guldmedalje i en enkelt præstation.
Russisk rekordholder
Det skal især bemærkes, at den 17-årige mester ved OL 2014 ikke kun vandt en guldmedalje, men også viste, hvor stort potentiale vores store land har inden for kunstskøjteløb. Det var trods alt hende, der slog adskillige rekorder, som gjorde det muligt for hende at bryde videre i point. Forresten, tidligere den bedste isingle kvinders kunstskøjteløb var Irina Slutskaya, som kun vandt sølv- og bronzemedaljer. Dels blev den nuværende mester hjulpet med at vinde Mashas sygdom (søster til Adelina Sotnikova). Trods alt, ifølge skaterens personlige tilståelse, ville hendes talent og udholdenhed næppe have ført til en fremragende opfyldelse af det planlagte program uden konstante tanker om hendes kære og nærmeste person. Så hvorfor er Adelina Sotnikovas søster syg? Du vil se svaret på det stillede spørgsmål nedenfor.
Familiebånd
Selv før præstationerne ved OL 2014 fort alte sølvvinderen af EM Adelina Sotnikova journalister om sin motivation for yderligere præstationer på is. Hun sagde, at hun har en søster, der har ret alvorlige helbredsproblemer. Til en vis grad er denne ubehagelige begivenhed i en kunstskøjteløbers liv blevet en af de faktorer, der stadig holder hende i store sportsgrene, især ved vendepunkter. Pigen vil meget gerne hjælpe sin søster og skal tjene så meget som muligt. Masha har allerede haft tre operationer. Dette krævede mange penge. Og Tarasova Tatyana Anatolyevna hjalp dem meget i dette. Hun fandt hurtigt en sponsor (virksomhed), der bet alte alle driftsomkostninger. Atleten bemærkede, at hun og Masha var heldige med deres forældre: de har en venlig familie, selvom de alle kun mødes i weekenden. Adeline har et ret tæt og tillidsfuldt forhold til sin mor. Og hun forstår udmærket, hvordan mor og far har det svært.
Hvad er syg søsterAdelina Sotnikova?
Som du ved, har Adelines yngre søster Masha lidt af Treacher Collins syndrom siden barndommen. Forresten har denne sjældne sygdom et andet navn, der lyder som "maxillofacial dysostose". Det er en autosomal dominerende sygdom karakteriseret ved kraniofacial deformitet. Den blev første gang beskrevet i 1900 af den engelske øjenlæge Collins Edward Treacher.
Hovedsymptomer
Søster Adelina Sotnikova Masha blev diagnosticeret af læger umiddelbart efter sin fødsel. Det skal bemærkes, at en så alvorlig sygdom er karakteriseret ved en mærkbar deformation af kraniet og ansigtet. Desuden kan en syg person helt miste hørelsen. Med denne sygdom udvikler patienten ret ofte potentielt livstruende luftvejsafvigelser. Derfor bliver Masha Sotnikova (søster til Adelina Sotnikova) ligesom tusindvis af andre patienter konstant overvåget af læger.
Sygdomsgrader
Der er flere grader af denne sygdom - fra næsten umærkelige tegn til meget alvorlige former. Det skal bemærkes, at størstedelen af patienter med denne diagnose har ret dårligt udviklede ansigtsknogler. Dette fører til, at en person har et "sænket" ansigt, en meget stor næse, små kæber og en lille hage. Nogle patienter har også en ganesp alte.
I mere alvorlige former for sygdommen fortrænger mikrognathiabørns tunge på en sådan måde, at den danner en obstruktion i oropharynx, hvorved patienten kan udvikle afvigelser i luftvejene, som er yderst livstruende. For at forhindre døden skal epiglottis fjernes kirurgisk. Ved at vide om disse finesser gjorde Adelina Sotnikova alt fra barndommen for at få succes med kunstskøjteløb og tjene nok penge, så det var nødvendigt for behandlingen af sin søster. Adelina begyndte at skøjte i en alder af 4 år, og takket være denne motivation præsterede hun efter 8-9 år de sværeste figurer på is.
Årsager til sygdom
Af hvilken grund blev Masha Sotnikova syg af denne sygdom? Treacher Collins syndrom er en udelukkende genetisk lidelse. Den mest almindelige årsag til denne livstruende sygdom er en nonsens-mutation (eller forekomst af et stopkodon) i TCOF1-genet, som fører til yderligere haploinsufficiens. Det præsenterede syndrom nedarves efter et autosom alt dominant princip og forekommer kun hos 1 ud af 50.000 nyfødte. Denne sygdom opstår på et ret tidligt stadium i udviklingen af fosteret. Til dato er der ikke fundet nogen sammenhæng mellem mors eller fars helbredstilstand med udseendet af en sådan mutation.
Det skal bemærkes, at en sådan diagnose oftest stilles allerede på hospitalet. Når alt kommer til alt har denne sygdom klare kliniske tegn (især i alvorlige former), nemlig: svær strabismus, lille størrelse af mund, ører og hage, samt colobomer i øjenlågene ogforstørret næse. Det er i øvrigt disse symptomer på sygdommen, der gør det ret svært at fodre en nyfødt baby, hvilket bringer hans liv i fare.
Intelligens og fysiske evner
Adelina Sotnikovas søster Masha er ligesom andre patienter med Treacher Collins syndrom fysisk svag. Men samtidig er hendes intelligens fuldstændigt bevaret. Sådanne patienter gennemgår alle stadier af opvæksten sammen med deres raske jævnaldrende. Selvom det skal bemærkes, at i nogle tilfælde er en forsinkelse i den psykologiske udvikling stadig mulig. Derudover forårsager ofte hørenedsættelse hos sådanne patienter negative talekonsekvenser. Ydre forandringer kan også blive et ret alvorligt psykisk problem for piger og drenge, som er ret svært at håndtere uden særlig hjælp.
Behandling af sygdom
Behandling med Treater Collins syndrom afhænger af graden af den tilstedeværende sygdom. Som regel omfatter sådan terapi følgende procedurer:
-
søster til adeline sotnikova masha Genetiske konsultationer. Kan udføres både for en person og for hele familien (afhængigt af om denne sygdom er arvelig eller ej).
- Bærer høreapparater (hvis patienten har et ledende høretab).
- Tand- og ortodontisk behandling. Nødvendig for at rette fejlokklusion.
- Logoterapisessioner med specialister med det formål at forbedre kommunikationsevnerne. Defektologer arbejder i øvrigt også med de mennesker, der harhar problemer med at sluge drikkevarer eller mad.
- Kirurgiske metoder. Operationer hjælper med at forbedre en persons udseende såvel som deres livskvalitet.
