Downs sygdom er navnet på sygdommen, som alle kender, men samtidig ved de færreste, hvad dens særegenhed er, og hvilken slags mennesker, der lider af den. Symptomerne på sygdommen blev første gang beskrevet i 1866 af den engelske videnskabsmand John Langdon Down. Faktisk blev syndromet opkaldt efter ham, selvom forskeren selv henviste til den defekt, han identificerede som "mongolisme". Down opfattede afvigelsen som en slags psykisk lidelse. Senere forskning på dette område afslørede ikke kun eksterne ligheder og udviklingsmæssige vanskeligheder, men også tilstedeværelsen af et defekt gen i DNA. Fra kategorien mentale abnormiteter flyttede Downs syndrom sig til afsnittet om patologier.
Downs sygdom, årsager
Alle kvinder uden undtagelse kan føde et barn med dette syndrom, uanset alder, social klasse og race. En genetisk defekt opstår som følge af divergensen af kromosomer i processen med gametdannelse, som et resultat af hvilket et ekstra, tredje kromosom vises i det 21. par. Hos en lille procentdel af dem, der lider af denne afvigelse, kan det kun være til stede i stedet for et helt ekstra kromosom.separate fragmenter.
Ifølge WHO-statistikker er der for hver 800 børn, der fødes på verdensplan, et med Downs syndrom. Jo ældre kvinden og manden er, jo større er risikoen for at få et handicappet barn. Mormoderens alder har også indflydelse. Jo senere hun fødte sin datter, jo større sandsynlighed er der for, at hun får et barn med dette syndrom.
Takket være medicinens muligheder er det i dag muligt at identificere udviklingsproblemer tidligt i graviditeten. Ifølge statistikker går 9 ud af 10 kvinder med til en abort i tilfælde af abnormiteter i fosterets udvikling. Endnu mere trist statistik over fødte børn. I Rusland bliver sådanne nyfødte forladt i 80% af tilfældene lige på barselshospitalet. I de skandinaviske lande er der ikke registreret et eneste officielt afslag på sådanne børn. Amerikanske statsborgere adopterer andre menneskers efterladte børn, opdrager dem og giver dem en chance for en normal fremtid.
Downs sygdomssymptomer
Ydre anomalier kommer til udtryk i det såkaldte flade ansigt og baghovedet, kraniet er unorm alt forkortet og fladt, tilstedeværelsen af epicanthus (hudfold omkring øjnene), korte lemmer, inklusive nakken. Downs sygdom påvirker også svagheden i mundens muskler, som følge heraf er den i åben tilstand. Meget ofte ændres selve ganen, der er tandanomalier. I 66 % af tilfældene findes grå stær hos patienter i det ottende leveår.
Immuniteten hos sådanne mennesker er svækket, de er tilbøjelige til hyppige sygdomme, som er meget vanskelige. På grund af dette døde de fleste patienter i fortidenspæde barndom. I dag er Downs sygdom under kontrol, folk er i stand til at leve op til 55 år eller mere.
Udviklingsforsinkelse er forskellig for hver enkelt født med dette syndrom, nogle begynder at gå i en alder af to år, andre - meget senere. Med ordentlig lægehjælp er ethvert født barn i stand til at vokse til et fuldgyldigt medlem af samfundet. Hvis han er heldig med forældre, der ikke kun ikke forlader ham, men også gør alt for at opdrage ham, så vil en baby født med et ekstra kromosom ikke kun være en glad person, et soci alt aktivt individ, men vil også være i stand til at skabe sin egen familie.
