Klinefelters syndrom er en kromosomal patologi, som er forårsaget af tilstedeværelsen af yderligere kvindelige kromosomer i den mandlige karyotype. Det er karakteriseret ved primær hypogonadisme, små testikler, infertilitet, gynækomasti og et overfladisk fald i intelligens. En afgørende rolle i diagnosticeringen af Klinefelters syndrom (billedet vil blive præsenteret i artiklen) er tildelt karyotyping.
Derudover analyserer de det fænotypiske træk, bestemmer kønskromatin, urinudskillelse af follikelstimulerende hormoner, spermogram og så videre. Behandlingen involverer hormonbehandling sammen med kirurgisk korrektion af gynækomasti. Sandt nok er en komplet kur mod det præsenterede syndrom desværre umulig i dag. Overvej denne sygdom mere detaljeret.
Hvordan er han?
Klinefelters syndrom er en disomi eller polysomi, mod hvilken mændDer er mindst to X- og et Y-kromosom. Sygdommen i den moderne verden opstår med en hyppighed på ét tilfælde pr. tusinde nyfødte drenge. Årsagerne til Klinefelters syndrom diskuteres nedenfor. Blandt børn, der lider af oligofreni, er forekomsten af denne patologi op til to procent. Syndromet blev opkaldt efter den amerikanske specialist Harry Klinefelter, der første gang beskrev sygdommen i 1942. Karyotypen af sådanne patienter med et ekstra X-kromosom blev bestemt så tidligt som i 1959. Da den førende kliniske manifestation af sygdommen er hypogonadisme, behandles sådanne patienter af specialister inden for endokrinologi og andrologi.
Hvad er årsagerne til syndromet?
I lighed med tilfældet med Downs syndrom er Klinefelters syndrom forbundet med ikke-disjunktion af kromosomer under meiose, eller det kan skyldes en krænkelse af zygotedeling. Samtidig får drenge ret ofte, i tres procent af tilfældene, et ekstra X-kromosom fra moderen i stedet for det faderlige. Blandt de mulige årsager til denne form for kromosomal abnormitet betragtes også virusinfektioner sammen med sen graviditet, underlegenhed af de regulatoriske mekanismer i faderens eller moderens immunsystem.
I nærvær af et ekstra X-kromosom i Klinefelters syndrom kan aplasi af testikelepitelet udvikle sig sammen med deres efterfølgende hyalinisering og atrofi, som i voksenalderen vil være ledsaget af azoospermi eller endokrin infertilitet. Blandt årsagerne til mandlig infertilitet er sygdommen omkring ti procent,noget, som professionelle inden for reproduktionsmedicin skal huske på hele tiden.
Med mosaikvarianten af patologien, som er omkring ti procent, har nogle af cellerne en normal karyotype, så mænd med dette syndrom kan norm alt have udviklet sig, og desuden fungerende kirtler i kønsorganerne, i stand til at opretholde reproduktive evner.
Hvordan manifesterer karyotypen af Klinefelters syndrom sig?
symptomer
Et barn født med denne lidelse fremstår med normalvægtindikatorer og har den korrekte differentiering af de ydre kønsorganer og den sædvanlige størrelse af testiklerne. I en tidlig alder blandt drenge med dette syndrom kan en hyppig forekomst af otolaryngologiske sygdomme observeres. Hvad er de andre tegn på Klinefelters syndrom? Patienter er mere tilbøjelige til bronkitis og lungebetændelse end andre. Sådanne børn h alter som regel bagud i motorisk udvikling, for eksempel kan de senere end andre begynde at holde hovedet, stå, sidde eller gå. Derudover har de en forsinkelse i taleudviklingen. Så tidligt som i en alder af otte kan drenge med dette syndrom være for høje sammen med en uforholdsmæssig fysik, som vil komme til udtryk ved tilstedeværelse af lange lemmer og høj talje. I den præpubertale periode kan en person have bilateral kryptorkisme.
Symptomer på moderat mental retardering, besvær med at komme i kontakt med jævnaldrende og adfærdsforstyrrelser forekommer ofte hos halvdelen af patienternelider af Klinefelters syndrom.
Eksterne tegn
Ydre tegn, der indikerer tilstedeværelsen af dette syndrom hos et barn, optræder som regel allerede i den præpubertale eller pubertets udviklingsperiode. Disse omfatter den eunuchoid kropstype. Disse børn udvikler senere sekundære seksuelle karakteristika. Derudover observerer de testikelhypoplasi, lille penis og gynækomasti. I den post-pubertale periode observeres involution af testiklerne, hvilket er ledsaget af tab af fertilitet.
Når man undersøger unge, der lider af Klinefelters kromosomale syndrom, afslører de fraværet eller i ekstreme tilfælde sparsom hårvækst i ansigtet såvel som i armhulen. Kønsbehåring hos sådanne unge forekommer i henhold til den kvindelige type. De fleste patienter er kendetegnet ved sjældne våde drømme og erektioner, de bevarer seksuel lyst, men på grund af en udt alt androgenmangel, oftest i en alder af tredive, falder libido, og impotens udvikler sig.
Funktioner hos patienter, der lider af syndromet
Klinefelters syndrom (billedet) er ofte ledsaget af skeletabnormiteter, som viser sig i brystdeformitet og osteoporose. Hos sådanne patienter er biddet forstyrret, og der er også medfødte hjertefejl og så videre. Blandt andet er overvægten af den vagotoniske reaktion typisk, for eksempel bradykardi, akrocyanose, sveden i håndflader og fødder. På synsorganernes side ses nystagmus ofte sammen med astigmatisme og ptosis i øjenlågene.
Syge mennesker, der lider af syndrometisær disponeret for udvikling af følgesygdomme såsom:
- Epilepsi.
- Brystkræft.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Åreknuder.
- Hypertension sammen med fedme.
- Iskæmisk hjertesygdom.
- Rheumatoid arthritis.
- Akut myeloid leukæmi.
Sådanne mennesker kan opleve forskellige psykiske sygdomme i form af manisk psykose og skizofreni. Der er tegn på, at patienter med dette syndrom er tilbøjelige til alkoholisme, homoseksualitet og stofmisbrug.
Intellektuelle og psykologiske karakteristika hos patienter med syndromet
Patienternes IQ er under til over gennemsnittet. Der er et misforhold mellem verbale evner og det generelle intelligensniveau, så det er svært for dem at opfatte en stor mængde materiale ved øret, samt at opbygge fraser med komplekse grammatiske strukturer. Dette giver en masse problemer i læringsprocessen. Dette afspejles også i faglige aktiviteter. Eksperter anser patienter for at være beskedne, frygtsomme mennesker med lavt selvværd og for høj følsomhed.
Diagnose af sygdom
Ligesom andre kromosomale abnormiteter kan Harry Klinefelters syndrom hos et foster påvises selv på tidspunktet for moderens graviditet under invasiv prænatal diagnose. Til dette udføres fostervandsprøver, chorionbiopsi eller cordocentese med yderligere analyse af karyotypen.
Postnatal diagnose af syndromet udføres af endokrinologer, androloger og genetikere. Som en del af undersøgelsen af kønschromatin er der Bar-legemer i cellerne i mundslimhinden, som fungerer som en markør for den beskrevne afvigelse. Et andet karakteristisk træk er en særlig ændring i hudmønsteret på fingrene. Men stadig kan den endelige diagnose af tilstedeværelsen af kromosomafvigelser kun etableres efter en karyotypeundersøgelse.
Ultralydsundersøgelse af pungen afslører et fald i det samlede volumen af testiklerne. På baggrund af undersøgelsen af den androgene profil sænkes mængden af testosteron i blodet hos en patient med Klinefelters syndrom, dog bemærkes en stigning i niveauet af follikelstimulerende og luteiniserende hormoner. Ved analyse af spermogrammet påvises oligo- eller azoospermi. Morfologisk undersøgelse af materialer opnået ved testikelbiopsi hjælper med at identificere hyalinose af sædrørene sammen med hyperplasi og et fald i antallet af Sertoli-celler, og derudover fraværet af spermatogenese.
Mænd, der lider af dette syndrom, kan i løbet af deres liv søge hjælp hos androloger, sexologer eller endokrinologer med infertilitetsproblemer, tilstedeværelsen af impotens og derudover gynækomasti eller osteoporose, men det sker ofte, at sygdommen forbliver ikke genkendt.
Klinefelters syndrom: behandling
Fuldstændig helbredelse af syndromet i dag, desværre, er ikke muligt. Ikke desto mindre har alle patienter brug for symptomatisk og patogenetisk behandling. I barndommen, sådanne menneskerforebyggelse af infektionssygdomme er påkrævet sammen med hærdning, træningsterapi, korrektion af taleforstyrrelser og lignende.
Fra teenageårene får drenge med denne sygdom ordineret livslang kønshormonerstatningsterapi. Som en del af dette foretages intramuskulære injektioner ved hjælp af testosteronpropionat. Derudover kræves sublingual methyltestosteron, og så videre. Adfærden af tidlig og tilstrækkelig hormonbehandling vil forhindre testikelatrofi, hvilket bidrager til en stigning i seksuel lyst og derudover mere eller mindre normal udvikling af sekundære seksuelle karakteristika. I tilfælde af en udt alt stigning i mælkekirtlerne gennemgår sådanne patienter en operation for at korrigere gynækomasti.
For at øge arbejdsevnen, og derudover den sociale tilpasning, samt forebygge psykopatisering af individet, sammen med dets asociale orientering, ordineres psykoterapi.
Syndromforebyggelse og prognose
Patienter, der lider af Klinefelters syndrom, har samme forventede levetid som andre mennesker, men tilstedeværelsen af en tendens til forekomsten af kroniske sygdomme kan være en faktor i begyndelsen af tidlig død. De fleste af disse patienter er infertile. Den eneste mulige mulighed for fødslen af børn i en familie, hvor partneren er syg, er brugen af donor sædvæske. Men ikke desto mindre, i nærværelse af en mosaikform af Klinefelters syndrom, kan en mand stadig blive far på egen hånd eller, bruge assisteret reproduktionsteknologi, for atf.eks. in vitro-befrugtning.
For at vurdere sandsynligheden for at få et barn med dette syndrom, tilbydes kvinder at gennemgå prænatal screening under graviditetsovervågning. Sandt nok, selv i tilfælde af at opnå positiv information om tilstedeværelsen af et sådant syndrom i fosteret, er det absolut uacceptabelt at insistere på, at kvinden afslutter graviditeten fra gynækologens side. Derfor bør beslutningen om tilrådeligheden af at fortsætte graviditeten udelukkende træffes af fremtidige forældre. I nærværelse af en normal karyotype hos forældre er risikoen for et barn med en lignende kromosomal abnormitet ikke mere end en procent. Dispensærobservation af patienter, der lider af Klinefelters syndrom, udføres af endokrinologer.
Cytogenetisk forklaring på forekomsten af afvigelsen
Det menneskelige kromosomsæt har 46 kromosomer, det vil sige, at der er 23 par i alt. 44 kromosomer er somatiske, og det resterende 23. par er seksuelt. Det er hende, der afgør, om en person tilhører det kvindelige eller mandlige køn. Den kvindelige karyotype har to X-kromosomer, mens manden har et X og et Y.
Den genetiske essens af det beskrevne syndrom er, at i stedet for den normale genotype vil patienten have et eller endda to ekstra kønskromosomer "X". Genotypen på sådan en mand vil være forkert. En sådan ændring i sættet af kromosomer fører til visse defekter i udseende sammen med sundhedsproblemer og mental retardering. I tilfælde af at vi overvejer detteaspekt som arv, takket være evnen til at udføre DNA-analyse, viser det sig, at i de fleste tilfælde, hvilket er omkring 67 procent, kan Klinefelters syndrom hos mennesker opstå på grund af en krænkelse af delingsprocessen under dannelsen af kvindelige reproduktive celler.
Mere nøjagtige årsager til dannelsen af denne sygdom er endnu ikke blevet fastslået. De fleste forskere benægter arvelighedens indflydelsesfaktorer, da mænd med denne sygdom næsten altid er præget af infertilitet. Sandt nok bemærker forskere følgende risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af denne patologi:
- For ung eller omvendt den kommende mors modne alder.
- At leve en gravid kvinde i et ugunstigt økologisk miljø.
- Ægteskab mellem slægtninge.
Livet for en person med Klinefelters syndrom karyotype
Udbredelsen af det beskrevne syndrom indtager en ganske imponerende position, nemlig tredjepladsen blandt det samlede spektrum af mulige endokrine sygdomme. Kun diabetes mellitus og problemer med skjoldbruskkirtlen er forud for denne patologi.
Den forventede levetid for en mand, der er ramt af en sådan genmutation, er, som allerede nævnt, ofte den samme som for en rask person. Men desværre er livsvejen med tilstedeværelsen af en sådan afvigelse i mange tilfælde ledsaget af visse sundhedsproblemer, der kan føre til tidlig død. Læger kalder følgende komplikationer, der kan skyldes denne sygdom:
- Utilstrækkelig mental udvikling, der kan nå svækkelsesstadiet.
- Udvikling af psykiske lidelser, der fører til alkoholisme, og derudover selvmordstanker. En asocial livsstil kan også observeres.
- Har en høj risiko for at udvikle diabetes sammen med fedme.
- Værre medfødt hjertesygdom.
- Udvikling af osteoporose.
- Større chance for at udvikle malignitet, såsom brystkarcinom, som kan udløses af gynækomasti.
Et af de vigtigste og sværeste problemer for dem, der lider af symptomerne på Klinefelters syndrom, er infertilitet. Tab af fertilitet er forårsaget af tilstedeværelsen af patologi i kønsorganerne sammen med fraværet af sunde og levedygtige spermatozoer i sædvæsken.
