Trisomi - tilstedeværelsen af flere eller et ekstra kromosom i kromosomsættet. Den mest almindelige mulighed er tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i det 13., 18. og 21. kromosom.
Downs Syndrome
Det andet navn på denne sygdom er trisomi 21. Den blev først undersøgt i hans praksis og beskrevet af Dr. Langdon Down i 1866. Lægen angav korrekt de vigtigste underliggende symptomer, men han kunne ikke korrekt bestemme årsagen til dette syndrom. Forskere var først i 1959 i stand til at afsløre hemmeligheden bag trisomi 21. Så blev det konstateret, at denne sygdom har en genetisk oprindelse. Kopier af gener på kromosom 21 er ansvarlige for syndromets karakteristika, nemlig tilstedeværelsen af et ekstra kromosom fører til en sådan patologi. Det er kendt, at hver menneskelig celle indeholder treogtyve par kromosomer. Den første halvdel kommer fra moderens æg, og den anden halvdel kommer fra faderens sæd. Men nogle gange opstår der en fejl, og kromosomet kan ikke skilles ad, så en af forældrene kan få en ekstraenhed. Det er værd at bemærke, at drenge og piger lider af Downs syndrom på samme måde. Forældrenes geografiske placering er heller ikke ligegyldig. Ifølge statistikker lider et ud af otte hundrede børn af trisomi 21.
Årsager og risiko for trisomi 21. Norm for risikoindikatorer
Årsagerne til Downs syndrom er endnu ikke fuldt ud forstået. Forskere skændes stadig om denne patologi. Det eneste, de er enige om, er, at trisomi 21 er resultatet af svigt af adskillige interaktioner mellem individuelle gener. Og at det ikke er en arvelig sygdom. Et vist mønster observeres også: hvis moderens alder overstiger 35 år, stiger forekomsten af denne patologi med tre procent. Og jo ældre kvinden, der føder, jo højere er risikoen for, at barnet får trisomi 21. Så risikoen for at føde et sygt barn hos kvinder på femogtyve år er 1 barn ud af 1250 børn, og efter fyrre-1 barn i 30 nyfødte. Det skal bemærkes, at faderens alder ikke påvirker forekomsten af sygdommen. En kvinde med Downs syndrom kan føde et sygt barn med halvtreds procents sandsynlighed, mænd med denne sygdom er infertile. Forældre med et barn med denne tilstand har én procents risiko for trisomi 21 hos deres andet barn.
Metoder til bestemmelse af kromosomabnormitet
Hver kvinde, der planlægger en graviditet, bekymrer sig om sin ufødte babys helbred. Moderne medicin gør det muligt at genkende mange udviklingspatologierbarnet er stadig i maven. Som nævnt ovenfor stiger den forventede risiko for trisomi 21 mange gange med alderen på den fødende kvinde. Derfor får de kvinder, hvis alder er i fare, ordineret screening i graviditetens første trimester. Men ikke kun alder kan være årsagen til, at lægen er bekymret for, at fosteret kan udvikle trisomi 21. Den norm, analysen ordineres ved:
- medfødte abnormiteter i tidligere graviditeter, især kromosomale abnormiteter;
- tilstedeværelse af aborter;
- tilstedeværelsen af alvorlige medfødte sygdomme hos gravide slægtninge;
- tidligere infektionssygdomme i den tidlige graviditet;
- strålingseksponering;
- fødslen af det første barn med dette syndrom;
- Tidlig brug af teratogene lægemidler.
Til analyse tages blod, og derefter anbringes testprøven i et specielt apparat, ved hjælp af hvilket tilstedeværelsen af patologi påvises. Ved indirekte tegn bestemmes trisomi 21 også, normale indikatorer tages i betragtning sammen med andre objektive faktorer. Disse omfatter: alderen på den fødende kvinde, vægt, tilstedeværelsen af fostre, fraværet eller tilstedeværelsen af dårlige vaner og andre. Og først efter at en fuldstændig undersøgelse blev udført, blev alle risici beregnet, og "trisomi 21"-indikatoren bekræftes - kvinden inviteres til en konsultation hos en gynækolog, hvor hun får at vide om mistanken om at have Downs syndrom i ufødt barn. En kvinde kan beslutte at afbryde graviditeten. Men kun énscreeningsresultater kan ikke give en 100 % diagnose. Hvis testen er positiv, ordinerer lægen norm alt en chorionpunktur.
Symptomer og tegn på Downs syndrom
Som regel opdages trisomi 21 i de første minutter af en babys liv. Der er en række ydre tegn, som lægen kan stille denne diagnose på. Disse omfatter:
- kort hals, fladtrykt næse og ansigt, lille mund, stor, norm alt udstående tunge, mongoloide øjne, små deforme ører;
- forkert gane, rillet tunge, flad næsebro;
- korte og brede arme, håndflader med én fold, en forkortet phalanx på langfingeren;
- hvide pletter på iris;
- lille kropsvægt;
- meget svag muskeltonus;
- brystkrumning.
Indre organers patologi
Det kan siges, at hos mennesker, der er blevet diagnosticeret med trisomi 21, er antallet af følgesygdomme:
- medfødte hjertefejl;
- forskellige sygdomme i mave-tarmkanalen;
- risikoen for kræft er meget højere end hos raske mennesker;
- døvhed;
- synshandicap;
- apnø;
- fedme;
- constipation;
- infantile spasmer;
- Alzheimers sygdom.
Trisomi 21. Normale psyko-emotionelle manifestationer
Sandsynligvis det mesten almindelig lidelse hos børn, der er blevet diagnosticeret med dette, er en krænkelse af den psyko-emotionelle udvikling. Mennesker med trisomi 21-patologi er svære at lære, de er ikke omgængelige, de mestrer næsten ikke tale. Ofte er sådanne børn enten hyperaktive eller fuldstændig usociale. Disse mennesker er meget modtagelige for depression. Men det skal bemærkes, at sådanne børn er meget kærlige, lydige og opmærksomme. De kaldes også "solbørn".
Down syndrombehandling
Desværre er denne patologi i øjeblikket uhelbredelig. Den eneste måde at hjælpe sådanne mennesker på er at behandle samtidige sygdomme. På denne måde kan du forlænge livet for "solrige mennesker" og forbedre livskvaliteten.
Down Syndrome Forudsigelse
For nylig er den forventede levetid for mennesker med patologi i det 21. kromosom steget dramatisk. Alt sammen takket være forbedringen af kvaliteten af undersøgelser og behandling. En person med dette syndrom kan kvalitativt leve op til femoghalvtreds år eller mere. Takket være integrationen i samfundet kan mennesker med Downs syndrom leve et fuldt liv, børn kan gå i almindelige skoler. Til dato er der kendt en hel del mennesker, som har formået at yde et stort bidrag til det offentlige liv og endda blevet berømte.
Praktiske råd til forældre til "solrige" børn
Forældre, der får at vide, at deres barn har Downs syndrom, har mange spørgsmål relateret til den videre pleje og opdragelse af barnet. Indtil for nylig i voressamfundet er fordomme over for sådanne mennesker. Denne holdning er udviklet på grund af mangel på information. Men på det seneste har samfundet modtaget mere og mere information om mennesker, der er noget anderledes end os. Nu laves der en lang række centre, hvor forældre med deres "solrige børn" kan komme. I dem deler de ikke kun deres succeser og erfaringer, men lærer også børn at tilpasse sig hverdagens vanskeligheder og integrere sig i det moderne samfund. Det er vigtigt at engagere sig ikke kun i barnets mentale udvikling, men også i den fysiske. Gode resultater opnås ved fysisk aktivitet og ergoterapi. Børn skal læres at passe på sig selv. Det er meget vigtigt at håndtere et "solrigt" barn fra barndommen. Der er mange metoder til udvikling af sådanne børn. Og hvis nære mennesker hjælper babyen med at klare sin ejendommelighed, er det sandsynligt, at barnet praktisk t alt ikke adskiller sig fra sine jævnaldrende. Han kan ikke kun gå i en almindelig skole, men også få et erhverv, hvilket betyder at blive et fuldgyldigt medlem af samfundet.
