Blandt de forskellige manifestationer af epilepsi i barndommen indtager Dravets syndrom en særlig plads og er måske den mest alvorlige og livstruende patologi for et barn. Dette syndrom manifesterer sig allerede i det første år af en babys liv og fører ofte til en alvorlig krænkelse af hans psykomotoriske udvikling og i nogle tilfælde til døden. Vi vil tale om denne ret sjældne sygdom, dens vigtigste symptomer og behandlingsmetoder senere i artiklen.
I hvilke tilfælde siges det at have Dravets syndrom?
Draves syndrom er ikke almindeligt - det bemærkes, at 1 person pr. 40.000 nyfødte er ramt af denne patologi (derudover udgør drenge omkring 66% af antallet af tilfælde). Men dette fører i øvrigt til, at læger nogle gange har svært ved at stille den korrekte diagnose, og dermed går kostbar tid tabt. Og med det navngivne syndrom uden vedligeholdelsesterapi, barnets tilstand,har tendens til at forværres med alderen.
stoffer, du kan mistænke Dravets syndrom.
Børn oplever ofte flere anfald i løbet af dagen, og denne tilstand varer i omkring en uge. Derefter er der pause i et par uger, og alt gentager sig igen.
Status epilepticus i Dravet syndrom er ret almindeligt. Det kan være ledsaget af kramper eller være ikke-konvulsivt i form af en bevidsthedsforstyrrelse af varierende intensitet med segmental myoklonus (hurtige muskeltrækninger).
Dravet Syndrome: Causes
Hovedårsagen til det beskrevne syndrom kalder forskere en genetisk disposition, nemlig tilstedeværelsen af en natriumkanalmutation i patientens gener.
De provokerende faktorer for begyndelsen af udviklingen af den beskrevne tilstand hos spædbørn er oftest en stigning i kropstemperaturen under enhver sygdom, at tage et varmt bad, overophedning. Det kan også være alvorlig træthed eller lysstimulering (blinkende lys, gå fra mørkt til stærkt oplyst osv.). Det skal bemærkes, at alt dette og i de efterfølgende år af patientens liv vil være farligt for ham og forårsage anfald af varierende styrke.
Drave Syndrome: symptomer
Til det vigtigstemanifestationer af Dravets syndrom kan tilskrives både fokale og generaliserede epileptiske anfald. Fokale anfald adskiller sig ved, at excitationsområdet, der fremkalder deres forekomst, kun er placeret i én del af hjernen. I tilfælde af udvikling af patologisk aktivitet af neuroner i begge hemisfærer, taler vi om generaliserede anfald.
Krampeanfald i Dravets syndrom er ofte polymorfe. Et barn om året kan opleve klonisk (med en ændring i muskeltonus), tonisk (som er en ret langvarig muskelspasme) og generaliserede myokloniske kramper.
Ofte er der anfald i form af atypiske fravær – tilstande, hvor barnets bevidsthed helt eller delvist ikke reagerer på omgivelserne. Babyen kan på dette tidspunkt blive følelsesløs ved at se på et tidspunkt, bøje sig tilbage, pludselig falde eller simpelthen tabe det, han holdt.
Oftest forekommer de anførte anfald under opvågning såvel som under vågenhed (i søvn blev de kun registreret hos 3 % af patienterne med denne diagnose).
Hvordan udvikler de kliniske manifestationer af Dravets syndrom sig?
Som regel adskiller Dravets syndrom sig ved, at de nævnte symptomer optræder i en bestemt rækkefølge. Læger skelner mellem tre hovedperioder af sygdommen.
- En relativt mild periode med manifestation af kloniske kramper (hurtige muskelsammentrækninger, der følger efter hinanden, efter kort tid). Som en provokerende situation, som regel en stigning i temperaturen ibarn, men i fremtiden kan de forekomme allerede og uafhængigt af hende.
- Tigende aggressiv - med forekomsten af adskillige myokloniske kramper. De er oftest febrile (dvs. afhængig af temperaturstigningen) i naturen og spreder sig til stammen og lemmerne. Myokloniske anfald er forbundet med atypiske absence-anfald og komplekse fokale anfald.
- En statisk periode, hvor anfald aftager, og barnet forbliver alvorligt neurologisk og ment alt svækket.
Hovedtegn på alvorlig myoklonisk epilepsi i barndommen
Som vi har sagt, på grund af det faktum, at Dravets syndrom er en sjælden sygdom, har specialister ofte svært ved at diagnosticere den. Derfor er det vigtigt for forældre at give nøjagtige oplysninger om udviklingen af deres barns patologiske tilstand. Det navngivne syndrom kan mistænkes, hvis følgende tegn er til stede:
- sygdom udviklet før 1 års alderen;
- anfald er polymorfe (dvs. deres manifestationer er varierede);
- anfald stopper ikke med typiske antikonvulsiva;
- forekomsten af anfald er knyttet til en stigning i temperaturen i barnets krop;
- barnet har en mærkbar udviklingsforsinkelse (dette tegn kan udtrykkes i varierende grad);
- manifestationer af ataksi (diskoordination af bevægelser) er udtrykt;
- MRI-målinger bekræfter ikke tilstedeværelsen af patologi (især i begyndelsen af sygdommen);
- på EEG - nedsættelse af baggrundsrytmen og multifokale forstyrrelser,repræsenteret af pigge og langsomme udsving.
Ud over disse symptomer er børn med Dravets syndrom norm alt karakteriseret ved tilstedeværelsen af hyperaktivitet og opmærksomhedsunderskud.
Prognose for udvikling af Dravets syndrom
Prognose for svær myoklonisk epilepsi er generelt dårlig. Alle patienter diagnosticeret med Dravet syndrom har mental retardering, og i halvdelen af tilfældene er det alvorligt. Efter fire års alderen oplever patienterne en progressiv forværring med udvikling af adfærdsmæssige abnormiteter, herunder psykose.
Desværre er det dødelige udfald i den beskrevne patologi også meget højt - op til 18 %, og dets årsager er oftest ulykker under anfald eller status epilepticus.
For at mindske risikoen for alvorlige konsekvenser under et anfald hos et barn, bør forældre have en god forståelse for, hvordan førstehjælp gives til anfald.
Hvordan giver man førstehjælp til kramper forårsaget af feber?
Hvis et barn får anfald som reaktion på feber (som, som du husker, er et af hovedtegnene på denne sygdom), skal du følge disse regler:
- læg baby på en flad overflade;
- giv frisk luft;
- rens babys mund for slim;
- drej babys hoved til siden;
- tag antipyretiske foranst altninger.
Hvis barnet har udt alt feber, dvs. panden er varm, og ansigtetrødme, så bør førstehjælp til kramper være rettet mod at sænke temperaturen (kold våd kompres på panden, kold til armhulerne og i lyskeområdet, gnidning af kroppen med vand og eddike i forholdet 1:1, febernedsættende).
Hvis barnet har bleg hud, blålige læber og negle, kuldegysninger, kolde fødder og hænder, så bør der ikke gnides og kolde kompresser. Barnet skal opvarmes, gives febernedsættende midler samt No-shpa eller Papaverine tabletter med en hastighed på 1 mg pr. 1 kg vægt for at udvide blodkarrene.
Hjælp med udvidede epileptiske anfald
I tilfælde af et længerevarende epileptisk anfald med generaliserede kloniske og toniske kramper hos barnet, bør du:
- læg på en flad overflade;
- læg noget blødt under hovedet, så barnet ikke slår det;
- giv frisk luft;
- rens mund og svælg for slim;
- drej dit hoved til siden;
- bind ethvert stykke stof ind i en knude og indsæt det mellem tænderne for at forhindre bid i tungen og læberne, da et barn på et år kan knække tænderne på hårdere genstande (ske, pind);
- tør skum fra munden med et håndklæde;
- sørg for, at babyen ikke rammer noget under et angreb.
Hvis kramper tager form af status, bør du bestemt ringe til en ambulance.
Grundlæggende principper for behandling af børn med Dravets syndrom
Behandlinget sygt barn med den beskrevne sygdom reduceres til et fald i anfald og forebyggelse af udviklingen af deres statusform.
Når Dravets syndrom diagnosticeres, udelukker behandlingen brugen af velkendte antiepileptika: Carbamazepin, Finlepsin, Phenytoin og Lamotrigin, da de kun forværrer patientens tilstand, hvilket forværrer forløbet af eksisterende former for anfald.
Ud over den obligatoriske lægemiddelbehandling er det vigtigt at huske på forebyggelsen af feber, da denne tilstand er særlig farlig for patienten. For at undgå at fremprovokere angreb ved lysstimulering, foreslås han at bære briller med blå linser eller ét forseglet glas.
Drug terapi for Dravet syndrom
Når diagnosen er bekræftet, begynder den indledende behandling med brug af Topiramat. Det er ordineret i en dosis på 12,5 mg / dag, gradvist at øge det til 3-10 mg / kg / dag. (Medicinen tages to gange dagligt). Dette middel er især effektivt i tilfælde, hvor den beskrevne barndomsepilepsi viser sig ved generaliserede krampeanfald og paroxysmer med skiftende kramper fra den ene side af kroppen til den anden (hemikovulsioner).
Følgende lægemidler til monoterapi er derivater af valproinsyre (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" osv.) - især effektive til atypiske absenser og myoklonus, samt barbitursyre ("Phenobarbital"), der anvendes til generaliserede kramper, med tendens til et statusforløb. Af den måde, i dette tilfælde en højbromideffektivitet.
Brug om nødvendigt en kombination af stoffer. Den mest effektive af dem er kombinationen af valproater med Topiramat.
