På trods af at medicin udvikler sig hurtigt, er mange sygdomme endnu ikke blevet fuldt ud undersøgt. Nogle af dem blev beskrevet for ikke så længe siden. Derfor er der kun få data om nogle patologier på dette stadium. Et eksempel er Erdheims sygdom. Sygdommen blev først opdaget i det XX århundrede. Det tilhører sjældne sygdomme, så det er endnu ikke muligt at starte en dyb undersøgelse af denne patologi. Årsagerne til og patogenesen af denne lidelse er stadig ukendte. Der er dog flere teorier om sygdommens oprindelse. Alle bliver aktivt undersøgt. Til dato er der kun kendt 500 tilfælde af sygelighed på verdensplan. Da patologien anses for sjælden, er det ikke altid muligt at identificere den.
Hvad er Erdheims sygdom?
For første gang blev denne sygdom kendt i 1930. Det blev opdaget af forskerne William Chester og hans lærer, Jacob Erdheim. De arbejdede sammen for at studere denne patologi. Derfor kaldes sygdommen ofte Erdheim-Chester syndrom. Ifølge de data, der er blevet indsamlet gennem årene, er patologien mere almindelig hos mænd. I de fleste tilfælde viser sygdommen sig først over 50 års alderen. Det er der dogflere tilfælde af sygelighed blandt børn. Symptomer på patologi kan være forskellige. De mest almindelige kliniske manifestationer er knogleskader, neurologiske lidelser og diabetes insipidus. Erdheim-Chester sygdom (syndrom) er karakteriseret ved infiltration af forskellige kropsvæv af ikke-Langerhans histiocytter. Disse celler er en del af immunsystemet. Norm alt udfører de en beskyttende funktion. Men med denne patologi opstår umotiveret reproduktion af histiocytter, som et resultat af hvilken de påvirker forskellige organer.
Erdheims sygdom: symptomer på patologi
Den kliniske præsentation af dette sjældne syndrom varierer. Det afhænger af, hvilke organer der blev påvirket af histiocytter. I næsten alle tilfælde viser Erdheims sygdom sig ved ændringer i skelettet, nervesystemet og huden. Blandt symptomerne på denne patologi kan følgende lidelser skelnes:
- Osteosklerose i bughinden. Denne manifestation er til stede hos de fleste patienter. Men i de fleste tilfælde generer dette symptom ikke patienterne. Kun en brøkdel af mennesker, der lider af denne sygdom, klager over smerter i det berørte område.
- Exophthalmos. Dette tegn på patologi udvikler sig som følge af skade på rummet bag øjeæblet. Væksten af histiocytter kan også forårsage kompression af synsnerven og musklerne. Derfor er der hos nogle patienter et symptom som diplopi. Nogle patienter rapporterer nedsat synsstyrke.
- Histiocytisk infiltration af endokrineorganer. Manifestationer er udviklingen af diabetes insipidus (tørst, polyuri), metaboliske forstyrrelser.
- Hydro- og uterofrose. Disse symptomer udvikler sig på grund af sammenklemning af det histiocytiske væv i nyrerne og urinlederne.
- Besejr det kardiovaskulære system og lungerne.
- Xanthelasma (fedtaflejringer) på øjenlågene og xanthomas. Neoplasmer kan lokaliseres i hele kroppen.
Diagnose af Erdheims syndrom
Mistanke om Erdheim-Chesters sygdom kan være vanskelig på grund af dens sjældne forekomst og det store antal manifestationer, der kan opstå med andre patologier.
Ofte bør man være opmærksom på en kombination af symptomer som eksoftalmus og knoglesmerter samt den gradvise udvikling af tørst og polyuri. Foci af infiltration kan påvises ved radiografi af ekstremiteterne, kraniet. Også, hvis denne sygdom er mistænkt, udføres en biopsi af organer, hvor patologisk infiltration er fundet. Derudover udføres en undersøgelse af fundus, CT og MR af det retroperitoneale rum. Hvis der opstår hudmanifestationer, udføres en biopsi af patologiske områder (xanthoma). Du kan bekræfte diagnosen med en genetisk undersøgelse.
Metoder til behandling af Erdheims sygdom
Det er nødvendigt at starte terapi umiddelbart efter diagnosen: Erdheims sygdom. Behandling af denne patologi i øjeblikket reduceres til udnævnelsen af lægemidlet "Interferon". Dosis af lægemidlet afhænger af størrelsen af foci af infiltration. For nyliglægemidlet "Vemurafenib", som er en hæmmer af det mutante proto-onkogen, anvendes. Derudover udføres symptomatisk terapi afhængigt af det kliniske billede. Prognosen for sygdommen afhænger af hastigheden af dens forløb, manifestationer. Eksophthalmos og skader på åndedrætssystemet betragtes som ugunstige tegn.
